STK11基因多态性与家族性热性惊厥关联研究

目的 研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threoninekinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(singlenu cleotidepolymorphisms ,SNPs)位点与家族性热性惊厥(familialfebrileconvulsions,FC)的关系。方法 用关联分析的方法,结合传递不平衡检验(transmissiondisequilibriumtest,TDT) ,对来自中国北方的家族性热性惊厥病人和对照组进行分析。结果 SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和对照组中分布均符合Hardy -Weinberg平衡。前期实验位点rs74 176 4的基因型频率和基因频率及rs2 0 75 6 0 4的基因型频率在两组人群中分布差异有显著性(P <0 .0 5 ) ,后期选择一般人群作为对照组进行的关联分析,除rs74 176 4基因型频率在两组间差异有显著性(P <0 .0 5 )外,其余差异均无显著性。进一步用TDT得到3个位点都没有发现传递不平衡现象。结论 STK11基因的四个SNPs位点均与家族性热性惊厥不相关,STK11基因可能不是中国北方人家族性热性惊厥的易感基因。

热性惊厥儿童IMPA2基因多态性分析

目的:分析IMPA2基因多态性与儿童热性惊厥易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法和聚合酶链反应-限制片断长度多态分析技术(PCR-RFLP),检测热性惊厥病例组和健康对照组的IMPA2基因多态性。结果:IMPA2基因单核甘酸多态性位点159T>C病例组与对照组基因型分布无显著差异,而单核甘酸多态性位点558C>T病例组与对照组基因型分布有显著差异(P<0.01)。结论:IMPA2的基因位点558C>T可能是热性惊厥的多基因遗传位点之一。

家族性热性惊厥患儿酪蛋白激酶γ2基因单核苷酸多态性研究

目的 研究酪蛋白激酶γ2 (caseinkinaseⅠ gamma 2 ,CSNK1G2 )基因单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs)位点与家族性热性惊厥的关系。 方法 通过NCBI的dbSNP数据库选择CSNK1G2基因的 5个单核苷酸多态性位点 ,应用聚合酶链式反应 限制性内切酶片段长度多态性技术 ,检测 5 3例家族性热性惊厥患儿和 10 1名健康对照者的CSNK1G2基因 5个SNPs位点的基因型 ,并使用EH1.2 0程序构建单体型并以单体型为标记进行进一步的患儿和正常人相关分析。结果 5个SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和正常人群中分布均符合Hardy Weinberg平衡。其中 3个位点SNPrs740 42 3、rs2 2 7773 7、rs10 5 9684的基因型频率和基因频率在家族性热性惊厥患儿和对照组分布差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,1个位点rs2 0 74882基因型频率和基因频率在两组人群中分布差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,另一位点rs480 682 5因基因频率较低 ,故未作统计。结论 CSNK1G2基因SNPsrs740 42 3、rs2 2 7773 7、rs10 5 9684可能与家族性热性惊厥相关。

热性惊厥与人肌醇单磷酸酶2基因的相关性

目的研究人肌醇单磷酸酶2(IMPA2)基因相关位点基因型与热性惊厥(FS)的关系,探讨FS的易感基因及发病机制。方法根据最新国际癫综合征分类中的FS诊断标准,参照FS发生率高的东亚人群的IMPA2基因型分布,分别选取位于IMPA2基因6号外显子上的单核苷酸多态性(SNPs)位点:159T>C(rs11545506)和位于2号外显子的SNP位点:558C>T(rs2075825)。采用PCR-限制片断长度多态分析法对鄂西北地区56例FS患儿(FS组)和63例健康儿童(健康对照组)的IMPA2的2个相关位点基因型进行分析。应用SPSS10.0软件进行统计学处理,IMPA2基因SNP基因型分布和单倍体分布在FS组和健康对照组中的比较采用χ2检验,并经连续性校正。结果 FS组与健康对照组儿童IMPA2基因SNPs位点159T>C(rs11545506)基因型分布上无统计学差异(χ2=2.759,P>0.05),而在等位基因频率分布上差异有统计学意义(χ2=6.413,P<0.05);IMPA2基因SNPs位点558C>T(rs2075825)在2组基因型分布和等位基因频率分布上差异均有统计学意义(χ2=9.229、18.457,Pa<0.05)。结论 IMPA2的基因位点558C>T可能与鄂西北地区FS的发生相关。

中国人热性惊厥与MASS1基因的分子生物学研究

目的:研究中国人热性惊厥患者MASS1单核苷酸多态性位点(SNP)与基因突变情况。方法:抽取44位热性惊厥患者外周血,提取DNA,设计MASS1基因全部35个编码外显子引物,经PCR扩增,采用Sanger双脱氧链终止法测序。结果:共发现3个单核苷酸多态性位点,其中1个为位于第13外显子尚未有文献报道的新单核苷酸多态性位点2625A>C,致使原来的密码子CGA变成CGC,均编码精氨酸。另有2个单核苷酸多态性位点与已有文献报道相符,分别为第29外显子6666G>A及第33外显子7798T>G单核苷酸多态性位点。未发现新的基因突变。结论:MASS1基因存在多个单核苷酸多态性位点,对进一步研究中国人热性惊厥分子遗传学机制具有理论积累意义。