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四川草地型藏绵羊杂交羊群中Fec^(B)基因的检测与分析
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作者 陈勇 杨小林 +5 位作者 黄向月 牟桑 雍军 余康健 苏元君 李星亮 《四川畜牧兽医》 2024年第2期28-30,32,共4页
为增加四川草地型藏绵羊群体产多胎多羔个体的比例,本研究通过级进杂交方式导入多胎基因Fec^(B),并利用PCR-RFLP方法检测Fec^(B)基因在杂交试验羊群中的多态性,结果显示:藏×小F1代群体中存在三种基因型,即纯合型(BB型)、杂合型(B+... 为增加四川草地型藏绵羊群体产多胎多羔个体的比例,本研究通过级进杂交方式导入多胎基因Fec^(B),并利用PCR-RFLP方法检测Fec^(B)基因在杂交试验羊群中的多态性,结果显示:藏×小F1代群体中存在三种基因型,即纯合型(BB型)、杂合型(B+型)和野生型(++型),萨×藏F1和湖×藏F1代群体中存在两种基因型,即B+型和++型,相应的基因型频率分别为0.2、0.7,说明FecB基因已经在草地型藏绵羊3个杂交群体中导入成功。后对藏×小、湖×藏、萨×藏三个杂交绵羊群体内的Fec^(B)基因进行多态性检测和HardyWeinberg平衡检验,发现未进行人工选择的F1代群体均处于Hardy-Weinberg平衡状态。对比分析不同杂交组合的产仔数,发现以多羔型品种绵羊(小尾寒羊)作为杂交组合的母本,FecB基因聚合优势更大,产羔数更多。 展开更多
关键词 草地型藏绵羊 杂交 Fec^(b)基因 基因型频率
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基于线粒体Cyt b基因序列的4个黄尾鲴养殖群体遗传多样性分析
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作者 刘士力 陈大伟 +7 位作者 朱鹏灿 郑建波 夏冯博 程顺 蒋文枰 迟美丽 杭小英 李飞 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2024年第2期342-347,共6页
黄尾鲴(Xenocypris davidi)是浙江省自然水域增殖放流的主要鱼类,为了解人工繁育对黄尾鲴遗传多样性的影响,利用线粒体DNA细胞色素b基因(Cyt b)对4个养殖群体的遗传多样性进行研究,旨在为黄尾鲴增殖放流策略制定和实施提供基础数据。结... 黄尾鲴(Xenocypris davidi)是浙江省自然水域增殖放流的主要鱼类,为了解人工繁育对黄尾鲴遗传多样性的影响,利用线粒体DNA细胞色素b基因(Cyt b)对4个养殖群体的遗传多样性进行研究,旨在为黄尾鲴增殖放流策略制定和实施提供基础数据。结果显示,在编码Cyt b的1 140 bp序列中,检测到157个变异位点,界定了21种单倍型,其中长兴、双浦、八里店和醴陵群体的单倍型数目分别为10个、11个、7个和2个,单倍型多样性介于0.226~0.794,核苷酸多样性介于0.006 14~0.023 86。除醴陵群体遗传多样性较低外,其余3个养殖群体的遗传多样性具有高单倍型数和高核苷酸多样性的特点。4个黄尾鲴养殖群体间的遗传距离为0.018 74~0.092 74,遗传分化指数为0.808 63(P<0.01),其中长兴和八里店群体的分化程度较低,双浦和醴陵群体的分化程度较高,且遗传变异主要发生在群体间。本研究结果可从分子水平为黄尾鲴的资源保护和人工增殖放流提供参考依据。 展开更多
关键词 黄尾鲴 养殖群体 Cyt b基因 遗传多样性
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B亚型新等位基因803delC的分子生物学研究
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作者 王立萍 于晓梅 +4 位作者 李书杰 李希 冀宝军 李新菊 孙福廷 《中国输血杂志》 CAS 2024年第3期344-347,共4页
目的分析研究1例新的B亚型等位基因血清学特点和分子生物学机制。方法应用血清学方法检测患者ABO血型。应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因。应用Sanger基因序列分析检测ABO基因1~7外显子编码区域,确定基因突变... 目的分析研究1例新的B亚型等位基因血清学特点和分子生物学机制。方法应用血清学方法检测患者ABO血型。应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因。应用Sanger基因序列分析检测ABO基因1~7外显子编码区域,确定基因突变位点。结果血清学鉴定患者正定型为O型,反定型为B型。PCR-SSP基因分型结果为A/O型,存在A基因,与血清学结果不符。进一步Sanger双链测序结果显示该标本在ABO^(*)B.01/ABO^(*)O.01.01的基础上,第7外显子803位置缺失C碱基。该突变最终导致多肽链上发生p.Ala268Gly和p.Phe269Ser的氨基酸替换,并且从269位置开始产生新的开放阅读框,新的开放阅读框第20号氨基酸为终止密码子,导致B基因表达终止。进一步ABO基因克隆测序证明该突变点位于ABO*B.01基因上,该突变已提交NCBI数据库,收录编号为OR343908。结论在中国人群中发现1种新的导致B变异型的ABO等位基因,基因检测方法可辅助鉴定血清学正、反定型不符的疑难血型。 展开更多
关键词 b亚型 新等位基因 基因序列分析 血清学 疑难血型
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LncRNA MEG8通过靶向miR-15a-5p调控MICA/B介导结直肠癌细胞免疫逃逸
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作者 李鸷 吴迪 +2 位作者 田飞 刘洁 谢兴明 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1217-1221,1127,共6页
目的:探究长链非编码RNA母系表达基因8(LncRNA MEG8)通过靶向miR-15a-5p调控MHCⅠ类相关蛋白A/B(MICA/B)介导的结直肠癌(CRC)细胞免疫逃逸机制。方法:RT-qPCR、Western blot检测CRC组织和细胞系MEG8、miR-15a-5p、MICA、MICB、NKG2D蛋... 目的:探究长链非编码RNA母系表达基因8(LncRNA MEG8)通过靶向miR-15a-5p调控MHCⅠ类相关蛋白A/B(MICA/B)介导的结直肠癌(CRC)细胞免疫逃逸机制。方法:RT-qPCR、Western blot检测CRC组织和细胞系MEG8、miR-15a-5p、MICA、MICB、NKG2D蛋白水平;双荧光素酶实验验证MEG8对miR-15a-5p的调控关系;采用脂质体转染法将NC、MEG8、miR-NC、miR-15a-5p分别或共转染至SW480、SW620细胞,记为NC组、MEG8组、MEG8+miR-NC组、MEG8+miR-15a-5p组;将NK细胞分别与SW480、SW620细胞共培养;ELISA检测共培养液中TNF-α、IFN-γ水平;CCK-8、EdU染色、Transwell实验检测细胞增殖、迁移和侵袭能力;RT-qPCR、Western blot检测细胞MEG8、miR-15a-5p、MICA、MICB、NKG2D蛋白水平。结果:与癌旁组织或正常结肠上皮细胞相比,CRC组织和细胞系中MEG8、MICA、MICB、NKG2D mRNA和蛋白水平降低,miR-15a-5p水平升高(P<0.05)。MEG8靶向调控miR-15a-5p。共培养体系中,与NC组相比,MEG8组细胞MICA、MICB、NKG2D蛋白水平、共培养上清液中TNF-α、IFN-γ水平明显升高,培养1 d、2 d、3 d后,OD值、EdU阳性率、迁移和侵袭细胞数明显降低(P<0.05);过表达miR-15a-5p能部分逆转过表达MEG8对细胞MICA、MICB、NKG2D、TNF-α、IFN-γ水平和增殖、侵袭转移能力的影响(P<0.05)。结论:MEG8通过靶向miR-15a-5p调控MICA、MICB表达,促进NK细胞活性,抑制CRC细胞免疫逃逸。 展开更多
关键词 长链非编码RNA母系表达基因8 miR-15a-5p 结直肠癌 免疫逃逸 MHCⅠ类相关蛋白A/b
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基于Cyt b基因的江苏省湖泊鳙群体遗传多样性和遗传结构研究
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作者 李大命 刘燕山 +3 位作者 唐晟凯 谷先坤 殷稼雯 朱凛 《水产养殖》 CAS 2024年第6期11-16,共6页
为了解江苏省湖泊鳙群体遗传资源现状,科学地开展鳙增殖放流,采用线粒体Cyt b基因,分析了6个湖泊群体、223个个体的遗传多样性和遗传结构。结果表明,223条Cyt b序列共有10个变异位点,定义9个单倍型,单倍型多样性(Hd)和核苷酸多样性(Pi)... 为了解江苏省湖泊鳙群体遗传资源现状,科学地开展鳙增殖放流,采用线粒体Cyt b基因,分析了6个湖泊群体、223个个体的遗传多样性和遗传结构。结果表明,223条Cyt b序列共有10个变异位点,定义9个单倍型,单倍型多样性(Hd)和核苷酸多样性(Pi)分别为(0.725±0.017)和(0.00191±0.00080),整个鳙群体呈现出高Hd和低Pi的遗传多样性模式。6个群体的单倍型多样性为(0.625±0.077)~(0.771±0.032),核苷酸多样性为(0.00159±0.00027)~(0.00221±0.00011)。分子方差分析结果显示,遗传变异主要来源于群体内部(97.17%),总遗传分化系数(Fst)为0.0283。群体间Fst为-0.0258~0.0907,遗传距离为0.0016~0.0022,表明6个群体间遗传分化水平较低。中性检验结果和错配分布分析表明,鳙群体保持稳定,未经历群体扩张。指出,鳙群体遗传多样性较低,遗传结构趋于同质化,需要采取措施,提高湖泊鳙群体遗传多样性。 展开更多
关键词 Cyt b基因 遗传多样性 遗传结构 增殖放流 江苏省湖泊
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血清SIRT1、Fibulin-5、Bcl-2/Bax与颈动脉粥样硬化斑块破裂所致脑梗死的关系及联合检测价值
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作者 代建霞 刘媛 于媛媛 《脑与神经疾病杂志》 CAS 2024年第6期336-341,共6页
目的 探讨血清沉默信息调节蛋白1 (SIRT1)、衰老关键蛋白抗原-5 (Fibulin-5)、B淋巴细胞瘤基因-2(Bcl-2)/B淋巴细胞瘤基因-2相关X蛋白(Bax)与颈动脉粥样硬化(CAS)斑块破裂所致脑梗死(ACI)的关系及联合检测价值。方法 选取新疆维吾尔自... 目的 探讨血清沉默信息调节蛋白1 (SIRT1)、衰老关键蛋白抗原-5 (Fibulin-5)、B淋巴细胞瘤基因-2(Bcl-2)/B淋巴细胞瘤基因-2相关X蛋白(Bax)与颈动脉粥样硬化(CAS)斑块破裂所致脑梗死(ACI)的关系及联合检测价值。方法 选取新疆维吾尔自治区人民医院2021年1月至2023年2月CAS斑块破裂所致ACI患者98例作为研究组,另选取同期CAS斑块未破裂患者98例作为对照组,比较两组血清SIRT1、Fibulin-5、Bcl-2、Bax水平,分析各血清指标对CAS斑块破裂所致ACI风险的影响及与病情的关系,并评价各血清学指标单独及联合预测CAS斑块破裂所致ACI的价值。结果 研究组血清SIRT1、Bcl-2水平低于对照组,Fibulin-5、Bax水平高于对照组(P<0.05);大面积梗死(MCI)患者血清SIRT1、Bcl-2水平<小面积梗死患者<腔隙性梗死(LI)患者,Fibulin-5、Bax水平>小面积梗死患者> LI患者(P<0.05);重度神经功能缺损患者血清SIRT1、Bcl-2水平<中度神经功能缺损患者<轻度神经功能缺损患者,Fibulin-5、Bax水平>中度神经功能缺损患者>轻度神经功能缺损患者(P<0.05);血清SIRT1、Bcl-2低水平患者CAS斑块破裂所致ACI风险是高水平患者的2.311倍、2.921倍,Fibulin-5、Bax高水平患者CAS斑块破裂所致ACI风险是低水平患者的3.470倍、3.184倍(P<0.05);血清SIRT1、Bcl-2与梗死面积、神经功能缺损程度呈负相关,Fibulin-5、Bax与梗死面积、神经功能缺损程度呈正相关(P<0.05);血清SIRT1、Fibulin-5、Bcl-2、Bax预测CAS斑块破裂所致ACI的AUC分别为0.716 (95%CI:0.648~0.778)、0.796 (95%CI:0.733~0.850)、0.728 (95%CI:0.660~0.789)、0.763 (95%CI:0.698~0.821),联合预测CAS斑块破裂所致ACI的AUC为0.909 (95%CI:0.860~0.945),优于各血清指标单独预测。结论 血清SIRT1、Fibulin-5、Bcl-2/Bax与CAS斑块破裂所致ACI及其病情程度密切相关,联合预测价值可靠,对临床开展防治工作具有指导意义。 展开更多
关键词 颈动脉粥样硬化斑块 脑梗死 沉默信息调节蛋白1 衰老关键蛋白抗原-5 b淋巴细胞瘤基因-2 b淋巴细胞瘤基因-2相关X蛋白
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乳腺癌患者病理特征与Bcl-2、CXCL13、PAX8表达情况的关系分析
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作者 王洋 刘伟 +2 位作者 韩晓东 马娜 秦蕊 《检验医学与临床》 CAS 2024年第10期1431-1435,共5页
目的分析乳腺癌患者病理特征与B细胞淋巴瘤/白血病-2基因(Bcl-2)、趋化因子配体13(CXCL13)、配对盒基因8抗体(PAX8)表达情况的关系。方法收集2021年1月至2023年1月该院收治的160例乳腺癌患者临床资料。采用免疫组化法对其癌组织与癌旁组... 目的分析乳腺癌患者病理特征与B细胞淋巴瘤/白血病-2基因(Bcl-2)、趋化因子配体13(CXCL13)、配对盒基因8抗体(PAX8)表达情况的关系。方法收集2021年1月至2023年1月该院收治的160例乳腺癌患者临床资料。采用免疫组化法对其癌组织与癌旁组织Bcl-2、CXCL13、PAX8表达情况进行检测,并分析3项指标与患者病理特征的关系。结果与癌旁组织比较,癌组织Bcl-2、CXCL13、PAX8阳性率更高,差异有统计学意义(P<0.05)。与雌激素受体(ER)阴性、肿瘤最大径≥3 cm、孕激素受体(PR)阴性患者比较,ER阳性、肿瘤最大径<3 cm、PR阳性患者中Bcl-2高表达占比更高,差异有统计学意义(P<0.05);与无淋巴结转移、Ⅰ~Ⅱ期患者比较,淋巴结转移、Ⅲ~Ⅳ期患者中CXCL13高表达占比更高,差异有统计学意义(P<0.05);与Ⅰ~Ⅱ期、高/中分化、无淋巴结转移患者比较,Ⅲ~Ⅳ期、低分化、有淋巴结转移患者中PAX8高表达占比更高,差异有统计学意义(P<0.05)。ER、PR表达情况与Bcl-2表达情况呈正相关(P<0.05),肿瘤最大径与Bcl-2表达情况呈负相关(P<0.05);临床分期、淋巴结转移情况与CXCL13、PAX8表达情况呈正相关(P<0.05);分化程度与PAX8表达情况呈负相关(P<0.05)。结论乳腺癌患者Bcl-2、CXCL13、PAX8表达情况对疾病的发生和发展具有明显影响,有望成为评估乳腺癌患者病情严重程度的标志物。 展开更多
关键词 乳腺癌 b细胞淋巴瘤/白血病-2 趋化因子配体13 配对盒基因8抗体 临床病理
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蓝莓B-box型锌指蛋白基因家族的鉴定及其在果实发育期的表达模式
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作者 黄巧玉 杨珺菲 +6 位作者 汪旭祥 陆晓莹 李晓谊 李永强 徐丽珊 宗宇 郭卫东 《浙江师范大学学报(自然科学版)》 CAS 2024年第2期185-195,共11页
B-box(BBX)基因家族成员在植物生长发育中起重要作用.为探究BBX在蓝莓果实成熟发育过程中的作用,通过生物信息学的方法鉴定BBX基因家族成员,并对其进行染色体定位、系统进化关系、基因结构、启动子顺式作用元件及表达模式分析.结果表明... B-box(BBX)基因家族成员在植物生长发育中起重要作用.为探究BBX在蓝莓果实成熟发育过程中的作用,通过生物信息学的方法鉴定BBX基因家族成员,并对其进行染色体定位、系统进化关系、基因结构、启动子顺式作用元件及表达模式分析.结果表明:在蓝莓基因组中鉴定出38个BBX基因成员,基因结构保守,外显子平均个数为3.13,这些基因可分成Ⅰ~Ⅲ3个亚族,不均匀分布于23条染色体;BBX基因的启动子序列中存在光响应、植物激素响应、胁迫响应和植物生长发育等4类顺式作用元件;VcBBX基因成员在‘Star’和‘O’Neal’蓝莓果实发育过程中存在显著性差异表达,VcBBX9,VcBBX16,VcBBX25和VcBBX20在S8表达量最高,VcBBX26在S6表达量最高,VcBBX30在S3表达量最高.研究结果将为进一步探究BBX型锌指蛋白在蓝莓果实发育过程中的功能奠定基础. 展开更多
关键词 蓝莓 b-box 基因家族 果实硬度 基因结构 基因表达量
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An Investigation of the Effects of B7-H4 Gene rs10754339 and miR-125a Gene rs12976445 on Cancer Susceptibility
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作者 JIN Yu Chen DONG Li Juan +6 位作者 YANG Qin Yue XIONG Wei Ning WANG Wei Yi FENG Xian Hong YU Wei HUANG Wei CHEN Bi Feng 《Biomedical and Environmental Sciences》 SCIE CAS CSCD 2023年第9期814-825,共12页
Objective To investigate the effects of the B7-H4 gene rs10754339 and miR-125a gene rs12976445 on cancer susceptibility through a case-control study and meta-analysis.Methods A total of 1,490 cancer patients(lung/gast... Objective To investigate the effects of the B7-H4 gene rs10754339 and miR-125a gene rs12976445 on cancer susceptibility through a case-control study and meta-analysis.Methods A total of 1,490 cancer patients(lung/gastric/liver/:550/460/480)and 800 controls were recruited in this case-control study.The meta-analysis was performed by pooling the data from previous related studies and the present study.Results The results of this study showed that in the Hubei Han Chinese population,the rs10754339gene was significantly associated with the risk of lung and gastric cancer but not liver cancer,and the rs12976445 gene was significantly associated with the risk of lung cancer but not liver or gastric cancer.The meta-analysis results indicated that rs10754339 and rs12976445 contributed to cancer susceptibility in the Chinese population and also revealed a significant association between rs10754339and breast cancer risk,as well as between rs12976445 and lung cancer risk.Conclusion The B7-H4 gene rs10754339 and miR-125a gene rs12976445 may be the potential genetic markers for cancer susceptibility in the Chinese population,which should be validated in future studies with larger sample sizes in other ethnic populations. 展开更多
关键词 b7-H4 gene miR-125a gene rs10754339 rs12976445 Cancer susceptibility
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基于cyt b基因序列的花斑副沙鳅种群遗传多样性比较研究
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作者 胡西庚 崔韵文 +2 位作者 黎明政 谢碧文 张富铁 《四川动物》 北大核心 2024年第3期241-250,共10页
为了解花斑副沙鳅Parabotia fasciata的种质资源现状,基于cyt b基因序列比较分析了长江水系4个野生群体和5个养殖群体的遗传多样性水平。结果显示,208个样本共检测到29个单倍型,38个多态位点。群体总体单倍型多态性较高(Hd=0.711),核苷... 为了解花斑副沙鳅Parabotia fasciata的种质资源现状,基于cyt b基因序列比较分析了长江水系4个野生群体和5个养殖群体的遗传多样性水平。结果显示,208个样本共检测到29个单倍型,38个多态位点。群体总体单倍型多态性较高(Hd=0.711),核苷酸多态性较低(Pi=0.00235),但野生群体(Hd=0.602,Pi=0.00374)的遗传多样性显著大于养殖群体(Hd=0.381,Pi=0.00091),说明养殖群体需要增加亲本资源。中性检验、错配分布和贝叶斯天际图结果表明,野生群体在历史上经历了种群扩张。赤水群体的单倍型最多,遗传多样性最高(Hd=0.836,Pi=0.00899),与其他群体遗传距离大,说明赤水河的花斑副沙鳅资源较丰富,且已形成相对独立、稳定的地理种群,种质优良,适合用作人工繁殖和新品系创制的种源。 展开更多
关键词 花斑副沙鳅 cyt b基因 遗传多样性
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High-resolution genetic mapping and identification of candidate genes for the wheat stem rust resistance gene Sr8155B1
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作者 Jian Wang Hongyu Li +13 位作者 Tao Shen Shikai Lyu Shams ur Rehman Hongna Li Guiping Wang Binyang Xu Qing Wang Wanyi Hu Kairong Li Shengsheng Bai Jian Ma Haitao Yu Matthew N.Rouse Shisheng Chen 《The Crop Journal》 SCIE CSCD 2023年第6期1852-1861,共10页
Stem rust,caused by Puccinia graminis f.sp.tritici(Pgt),threatens global wheat production.Development of cultivars with increased resistance to stem rust by identification,mapping,and deployment of resistance genes is... Stem rust,caused by Puccinia graminis f.sp.tritici(Pgt),threatens global wheat production.Development of cultivars with increased resistance to stem rust by identification,mapping,and deployment of resistance genes is the best strategy for controlling the disease.In this study,we performed fine mapping and characterization of the all-stage stem rust resistance(Sr)gene Sr8155B1 from the durum wheat line 8155-B1.In seedling tests of biparental populations,Sr8155B1 was effective against six Chinese Pgt races tested.In a segregating population of 5060 gametes,Sr8155B1 was mapped to a 0.06-cM region flanked by markers Pku2772 and Pku43365,corresponding to 1.5-and 2.7-Mb regions in the Svevo and Chinese Spring reference genomes.Both regions include several typical nucleotide-binding leucine-rich repeat(NLR)and protein kinase genes that represent candidate genes.Among them,three NLR genes and three receptor-like protein kinases were highly polymorphic between the parental lines and their transcripts were upregulated in the homozygous resistant line TdR2 relative to its susceptible sister line TdS4.Four markers(Pku2772,Pku43365,Pku2950,and Pku3721)developed in this study,together with seedling resistance responses,correctly predicted Sr8155B1 absence or presence in 78 tetraploid wheat genotypes tested.The presence of Sr8155B1 in tetraploid wheat accessions CItr 14916,PI 197492,and PI 197493 was confirmed by mapping in three F_(2)populations.The genetic map and linked markers developed in this study may accelerate the deployment of Sr8155B1-mediated resistance in wheat breeding programs. 展开更多
关键词 Durum wheat Stem rust Resistance gene Sr8155b1 CC-NbS-LRR
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甲状腺弥漫性大B细胞淋巴瘤临床病理特征、基因突变谱及预后分析
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作者 杜沚珊 王玥 +7 位作者 石子旸 施晴 易红梅 董磊 王黎 程澍 许彭鹏 赵维莅 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期64-71,共8页
目的·探究甲状腺弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)临床病理特征、基因突变谱及预后相关因素。方法·回顾性分析2003年11月—2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的66例初次诊断为甲状腺DL... 目的·探究甲状腺弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)临床病理特征、基因突变谱及预后相关因素。方法·回顾性分析2003年11月—2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的66例初次诊断为甲状腺DLBCL患者[原发甲状腺DLBCL 23例(34.8%),继发甲状腺DLBCL 43例(65.2%)]的临床病理资料,并进行生存和预后因素分析。其中40例甲状腺DLBCL患者进行了靶向测序(55个淋巴瘤相关基因)以评估基因突变情况。结果·继发甲状腺DLBCL患者Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期(P=0.000)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)升高(P=0.043)、结外器官受累数目≥2个(P=0.000)、非生发中心来源(non-GCB)(P=0.030)、MYC和BCL2蛋白双表达(double expression,DE)(P=0.026)、国际预后指数3~5分(P=0.000)的比例高于原发甲状腺DLBCL患者,其接受甲状腺手术切除的比例(P=0.012)低于原发甲状腺DLBCL患者。原发甲状腺DLBCL患者完全缓解(complete response,CR)率高于继发患者(P=0.039)。55例患者(83%)接受以利妥昔单克隆抗体联合环磷酰胺、阿霉素、长春新碱及泼尼松(R-CHOP)为基础的一线治疗方案,其中原发甲状腺DLBCL患者预期5年无进展生存(progress free survive,PFS)率95.0%,高于继发患者的49.7%(P=0.010)。单因素分析显示:Ann ArborⅢ~Ⅳ期(HR=4.411,95%CI 1.373~14.170)、LDH升高(HR=5.500,95%CI 1.519~19.911)、non-GCB(HR=5.291,95%CI 1.667~16.788)、DE(HR=6.178,95%CI 1.813~21.058)是甲状腺DLBCL患者PFS的不良预后因素;Ann ArborⅢ~Ⅳ期(HR=7.088,95%CI 0.827~60.717)、LDH升高(HR=6.982,95%CI 0.809~60.266)、DE(HR=18.079,95%CI 1.837~177.923)是总生存(overall survival,OS)时间的不良预后因素。多因素分析显示:Ann ArborⅢ~Ⅳ期(HR=4.693,95%CI 1.218~18.081)和LDH升高(HR=5.058,95%CI 1.166~21.941)是甲状腺DLBCL患者PFS的独立不良预后因素。靶向测序结果显示,TET2(n=14,35%)、KMT2D(n=13,32%)、TP53(n=11,28%)、GNA13(n=10,25%)、KMT2C(n=9,22%)突变频率>20%,且TP53突变是甲状腺DLBCL患者PFS的不良预后因素(P=0.000)。结论·原发甲状腺DLBCL生存情况优于继发甲状腺DLBCL。Ann ArborⅢ~Ⅳ期、LDH升高、non-GCB、DE(MYC和BCL2)是影响甲状腺DLBCL患者的不良预后因素。TET2、KMT2D、TP53、GNA13、KMT2C是甲状腺DLBCL中常见的高突变基因,TP53突变的患者预后不佳。 展开更多
关键词 甲状腺 弥漫性大b细胞淋巴瘤 临床病理特征 基因突变谱 预后分析
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基于WGCNA分析筛选c-MYC/Bcl-2重排弥漫大B细胞淋巴瘤的关键基因
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作者 李泓毅 郭搏 +3 位作者 张昊军 陈浩然 侯传东 卢学春 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第1期96-103,共8页
目的:筛选c-MYC/Bcl-2重排的弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)潜在的高风险致病基因及致病通路,为此类淋巴瘤的发病机制提供理论依据。方法:从基因表达数据库(GEO)下载GSE44164及GSE43677数据集,选择c-MYC/Bcl-... 目的:筛选c-MYC/Bcl-2重排的弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)潜在的高风险致病基因及致病通路,为此类淋巴瘤的发病机制提供理论依据。方法:从基因表达数据库(GEO)下载GSE44164及GSE43677数据集,选择c-MYC/Bcl-2重排的DLBCL数据为实验组、生发中心B细胞为对照组。采用R程序语言的limma包、WGCNA包及clusterProfiler包对获得的mRNA转录组数据进行差异表达分析、基因共表达变化分析、GO功能富集分析与KEGG信号通路富集分析。使用STRING数据库对差异表达基因(DEGs)进行蛋白互相作用网络分析,并使用Cytoscape软件内置的插件(包括CytoHubba及CytoNca插件)筛选核心基因。采用第二代高通量测序技术对IM-9细胞系及DOHH-2细胞系进行mRNA转录组测序,使用Read count值将核心基因进行配对样本t检验,筛选P值具有统计学意义的基因为疾病的核心基因。挑选部分关键基因使用Western Blot技术在蛋白层面进行验证。结果:差异分析共得到835个DEGs,WGCNA获得一个与c-MYC/Bcl-2重排的DLBCL高度相关的模块(turquoise模块,cor=0.86,P值<0.05)。GO富集分析结果显示生物学进程BP共富集到1 437条,细胞组分CC富集到123条,分子功能相关MF富集到147条;KEGG富集到72条相关通路,主要与ECM受体相互作用、B细胞受体信号通路及PI3K-Akt信号通路等相关。STRING数据库中PPI网络共得到284个相互关联作用的蛋白质,通过Cytoscape软件进一步筛选,再通过二代高通量测序及蛋白验证得出COL1A1、COL3A1、COL1A2、MMP2、COL5A1、COL5A2、COL4A2、TIMP1、MMP9、POSTN、BGN、DCN、LUM为此类淋巴瘤的核心基因,影响此类淋巴瘤细胞生存、侵袭和迁移等。结论:使用生物信息学及基础实验相结合的方法探究与c-MYC/Bcl-2重排的DLBCL淋巴瘤细胞致病或侵袭迁移等相关的关键基因,为更深入地探索此类淋巴瘤发生发展机制及寻找相关靶向药物提供理论依据。 展开更多
关键词 高级别b细胞淋巴瘤 弥漫大b细胞淋巴瘤 基因重排 医学生物信息学 生物标志物
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CYP2C19基因多态性、血清NT-proBNP水平与急性脑梗死静脉溶栓预后不良的关系
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作者 钱倩 张静 +2 位作者 张欣 邢晓明 边伟林 《山东医药》 CAS 2024年第4期13-17,共5页
目的探讨CYP2C19基因多态性、血清N末端B型脑利钠肽前体(NT-proBNP)水平与急性脑梗死(ACI)患者静脉溶栓预后不良的关系。方法选择210例ACI患者,均行阿替普酶静脉溶栓治疗,治疗90 d后根据改良Rankin量表(mRS)评分将患者分为预后不良组(mR... 目的探讨CYP2C19基因多态性、血清N末端B型脑利钠肽前体(NT-proBNP)水平与急性脑梗死(ACI)患者静脉溶栓预后不良的关系。方法选择210例ACI患者,均行阿替普酶静脉溶栓治疗,治疗90 d后根据改良Rankin量表(mRS)评分将患者分为预后不良组(mRS评分≥3分)52例、预后良好组(mRS评分<3分)158例。治疗前采用实时荧光定量PCR法检测CYP2C19基因多态性,时间分辨荧光免疫层析法检测血清NT-proBNP。用Pearson或Spearman分析CYP2C19基因多态性、血清NT-proBNP水平与mRS评分的相关性;用多因素Logistic回归分析ACI患者静脉溶栓预后的影响因素;用受试者工作特征曲线分析CYP2C19基因多态性、血清NT-proBNP水平对ACI患者静脉溶栓预后不良的预测价值。结果预后不良组年龄、高血压比例、糖尿病比例、入院美国国立卫生研究所脑卒中(NIHSS)评分、空腹血糖水平高于预后良好组(P均<0.05)。预后不良组和预后良好组CYP2C19基因多态性比较差异有统计学意义(P<0.05),预后不良组血清NT-proBNP水平高于预后良好组(P<0.05)。ACI患者CYP2C19基因多态性(r_(s)=0.362)、血清NT-proBNP水平(r=0.426)与mRS评分均呈正相关(P均<0.05)。高NIHSS评分、CYP2C19基因慢代谢型、高血清NT-proBNP水平是ACI患者预后不良的危险因素(P均<0.05)。CYP2C19基因多态性、血清NT-proBNP水平单独及联合预测ACI患者静脉溶栓预后的曲线下面积分别为0.752、0.786、0.861,二者联合预测的曲线下面积高于单独预测(P均<0.05)。结论CYP2C19基因多态性和高水平NT-proBNP是ACI患者静脉溶栓预后不良的危险因素,二者联合对不良预后有较高的预测价值。 展开更多
关键词 急性脑梗死 静脉溶栓 CYP2C19基因多态性 N末端b型脑利钠肽前体
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妊娠晚期感染B族链球菌孕妇早产的危险因素及其pbp2x基因突变分析
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作者 文强 王秀 +2 位作者 丁小莉 胡芷晴 徐志红 《现代医药卫生》 2024年第13期2206-2210,共5页
目的 分析某院感染B族链球菌(GBS)孕妇发生早产的危险因素及观察早产孕妇感染GBS的pbp2x基因突变情况。方法 选取2022年1月至2023年5月在该院分娩且感染GBS的孕妇199例,根据早产与否分为观察组(41例)和对照组(158例)。采用二分类logisti... 目的 分析某院感染B族链球菌(GBS)孕妇发生早产的危险因素及观察早产孕妇感染GBS的pbp2x基因突变情况。方法 选取2022年1月至2023年5月在该院分娩且感染GBS的孕妇199例,根据早产与否分为观察组(41例)和对照组(158例)。采用二分类logistic回归模型和受试者操作特征(ROC)曲线分析感染GBS的孕妇发生早产的危险因素;对早产孕妇的GBS样本进行pbp2x基因一代测序分析。结果 199例感染GBS孕妇中发生早产41例,发生率为20.6%。Logistic回归分析显示,年龄[比值比(OR)=1.151,P=0.004)]和口服葡萄糖耐量试验(OGTT)异常项数(OR=2.995,P<0.001)是感染GBS孕妇发生早产的独立危险因素。两危险因素联合预测早产的曲线下面积(AUC)为0.783,最佳敏感度为75.6%,特异度为69.0%,较单项危险因素预测价值高。pbp2x基因测序发现3个错义突变(1129G>A、1148T>G、1528A>G),未发现影响GBS对青霉素敏感性的基因突变。结论 年龄和OGTT异常项数是感染GBS孕妇发生早产的危险因素,两者联合预测的效能优于单项,早产孕妇感染的GBS中尚未发现影响青霉素敏感性的pbp2x基因突变。 展开更多
关键词 b族链球菌 孕妇 早产 危险因素 pbp2x基因
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虹鳟Scarb1基因克隆、生物信息学及组织表达分析
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作者 张东强 黄进强 +3 位作者 李永娟 吴深基 赵璐 宋玉芳 《西北农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1008-1018,共11页
清道夫受体B类成员1(scavenger receptor class B member 1,Scarb1)作为细胞表面的膜受体蛋白,在动物体色形成过程中发挥重要作用。为了解Scarb1基因在虹鳟(Oncorhynchus mykiss)体色形成中的作用,通过RACE技术克隆虹鳟Scarb1基因的cDN... 清道夫受体B类成员1(scavenger receptor class B member 1,Scarb1)作为细胞表面的膜受体蛋白,在动物体色形成过程中发挥重要作用。为了解Scarb1基因在虹鳟(Oncorhynchus mykiss)体色形成中的作用,通过RACE技术克隆虹鳟Scarb1基因的cDNA全长,并运用生物信息学方法分析该基因及其序列结构特征,同时使用实时定量PCR(qRT-PCR)检测Scarb1基因在虹鳟、金鳟及其杂交F_(1)代不同发育阶段和不同组织中的表达情况。结果显示,Scarb1基因cDNA序列全长为2032 bp,开放阅读框1479 bp,编码492个氨基酸,预测分子质量为55.59 ku,且存在保守的CD36结构域和2个跨膜区。序列同源性分析显示,虹鳟与其他硬骨鱼类的氨基酸序列相似度为71.69%~98.58%;进化分析发现虹鳟与大马哈鱼亲缘关系最近,与哺乳动物和两栖动物亲缘关系最远。qRT-PCR检测结果表明,在虹鳟与金鳟胚胎期及出膜后各发育阶段中Scarb1基因均有不同程度表达,且表现为受精期至桑葚期的表达显著高于其他时期(P<0.05),对虹鳟与金鳟同一时期的差异分析发现该基因在胚胎期及7 dph(days post hatch)、1 M(month post hatch)、2 M和3 M时期中表达存在显著差异(P<0.01)。Scarb1基因在虹鳟与金鳟背部皮肤和背部肌肉等色素沉着性组织中表达量较高,其中在金鳟背部皮肤的表达量显著高于虹鳟(P<0.01)。此外,Scarb1基因在杂交F_(1)代不同发育时期中的表达规律与双亲一致;在不同组织中,该基因在杂交F_(1)代背部皮肤中的表达量介于双亲之间。研究结果表明,Scarb1基因与虹鳟体色形成有着密切关系,且可能在金鳟黄色体色形成过程中发挥重要作用。 展开更多
关键词 虹鳟 体色 清道夫受体b类成员1(Scarb1) 基因克隆 表达分析
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弱精症患者精子线粒体DNA CYTB基因突变的研究
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作者 陈孟权 单婷婷 +2 位作者 郑温洁莹 陈君 孔万仲 《中国计划生育学杂志》 2024年第6期1266-1270,1274,共6页
目的:研究弱精症患者精子线粒体DNA CYTB基因的突变情况。方法:提取134例弱精症患者和129例健康对照者的精子细胞DNA,采用PCR法对线粒体DNA CYTB基因进行扩增,产物经测序后与剑桥标准序列(rCRS)比对,分析CYTB基因的突变情况。结果:线粒... 目的:研究弱精症患者精子线粒体DNA CYTB基因的突变情况。方法:提取134例弱精症患者和129例健康对照者的精子细胞DNA,采用PCR法对线粒体DNA CYTB基因进行扩增,产物经测序后与剑桥标准序列(rCRS)比对,分析CYTB基因的突变情况。结果:线粒体DNA CYTB基因突变以同义突变和错义突变为主,弱精症组中15301G/A、15326A/G杂合突变明显增多,15535C/T杂合突变仅存在于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:精子线粒体DNA CYTB基因突变与弱精症相关,其中15301G/A和15326A/G可能是弱精症的风险因素,15535C/T突变可能降低弱精症的风险。 展开更多
关键词 弱精症 线粒体 CYTb基因 突变 风险
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线粒体Cyt b基因在鲑科品种鉴定中的可靠性分析
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作者 费延堻 薛晗玥 +2 位作者 王诗慧 熊雄 熊晓辉 《生物加工过程》 CAS 2024年第2期219-228,共10页
为探究Cyt b基因在鲑科鱼类品种鉴定中的可靠性,本研究从GenBank数据库中下载9种鲑科鱼类品种的Cyt b基因序列共997条。以Cyt b全基因和文献报道的两组Cyt b基因短片段(359和200 bp)为研究对象,对其序列变异和分子系统进化树进行分析,... 为探究Cyt b基因在鲑科鱼类品种鉴定中的可靠性,本研究从GenBank数据库中下载9种鲑科鱼类品种的Cyt b基因序列共997条。以Cyt b全基因和文献报道的两组Cyt b基因短片段(359和200 bp)为研究对象,对其序列变异和分子系统进化树进行分析,并筛选鲑科鱼类品种的微型DNA条形码。结果表明,仅当选用200 bp片段时,银鲑的最大种内遗传距离大于最小种间遗传距离,不存在条形码间隙(barcode gap)。同时,根据分子系统进化树分析,同一品种在基于不同Cyt b基因片段的邻接树中均聚为单系,且每一个分支的结点置信度均大于70%。因此,Cyt b可以作为条形码基因用于鲑科鱼类品种鉴定。本研究筛选获得的微型DNA条形码对鲑科鱼类品种具有良好的特异性。 展开更多
关键词 DNA条形码 鲑科鱼类 细胞色素b基因 系统进化树 遗传距离 食品安全
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青岛市胶州地区B(A)亚型患者的血型血清学及基因检测分析
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作者 秦洪伟 王小霞 +1 位作者 阴瑞兰 张树超 《中国输血杂志》 CAS 2024年第3期325-330,共6页
目的调查并分析青岛市胶州地区某三级医院就诊患者B(A)亚型的血清学及分子生物学特征。方法2019年11月至2023年2月,12名患者血液标本经微柱玻璃珠法和盐水试管法ABO血型检测疑为AB亚型,进一步对其ABO基因第6、7外显子进行直接扩增、测... 目的调查并分析青岛市胶州地区某三级医院就诊患者B(A)亚型的血清学及分子生物学特征。方法2019年11月至2023年2月,12名患者血液标本经微柱玻璃珠法和盐水试管法ABO血型检测疑为AB亚型,进一步对其ABO基因第6、7外显子进行直接扩增、测序和分析,确定ABO等位基因型别。结果青岛市胶州地区26065名患者中共检测发现9例B(A)亚型,检出率为0.345‰(9/26065);9例B(A)亚型中,8例血清学反应表现A_(w)B,基因检测为BA.04基因与O基因杂合,1例血清学反应表现为ABw,基因检测为BA.04基因与A基因杂合。结论血型血清学结合基因检测可准确鉴定ABO血型,在AB_(w)血清学反应的个体中,有可能存在B(A)亚型等位基因。 展开更多
关键词 AbO血型 b(A)亚型 血型血清学 基因测序 青岛
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南京地区268例慢性HBV感染者天然耐药突变调查及影响因素分析
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作者 弓瑾 陈莉 +2 位作者 虞静 张凯 吕晨阳 《肝脏》 2024年第3期285-288,299,共5页
目的调查分析南京地区268例慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者天然耐药突变情况,并分析影响天然耐药突变发生的相关因素。方法回顾性分析2019年10月—2022年10月南京地区268例慢性HBV感染者的资料,统计天然耐药发生情况及耐药突变类型,比较... 目的调查分析南京地区268例慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者天然耐药突变情况,并分析影响天然耐药突变发生的相关因素。方法回顾性分析2019年10月—2022年10月南京地区268例慢性HBV感染者的资料,统计天然耐药发生情况及耐药突变类型,比较发生突变和未发生突变患者临床特征,采用logistic分析影响天然耐药突变发生的因素。结果268例慢性HBV感染患者经基因测序检测,共有9例天然耐药突变,检出率为3.36%(9/268);9例天然耐药突变患者耐药位点分别为rt180M、rt204V、rt204I、rt250V、rt180M、rt204V+rt180M、rt213T、rt236T和rt204I+rt180M,发生突变患者年龄、HBV DNA水平、病程均高于未发生突变患者(P<0.05);Logistic多因素回归分析显示,年龄、HBV DNA水平、病程均是影响慢性HBV感染者发生天然耐药突变的独立危险因素(OR=4.162,4.411,5.766,P<0.05)。结论该地区慢性HBV感染者存在天然耐药突变,年龄、HBV DNA水平、病程均是影响慢性HBV感染者发生天然耐药突变的独立危险因素,应加强防范。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 基因型 基因耐药 天然耐药突变
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