目的分析一先天性血小板减少症家系的临床、实验室特点,并探讨其分子发病机制。方法收集该家系成员的临床资料,采集先证者及其家系成员的静脉血,分别进行全自动及人工血小板计数;显微镜下观察血小板形态;流式细胞术分析血小板膜蛋白;透...目的分析一先天性血小板减少症家系的临床、实验室特点,并探讨其分子发病机制。方法收集该家系成员的临床资料,采集先证者及其家系成员的静脉血,分别进行全自动及人工血小板计数;显微镜下观察血小板形态;流式细胞术分析血小板膜蛋白;透射电镜观察中性粒细胞胞浆包涵体。聚合酶链反应扩增非肌性肌球蛋白重链9基因(non-muscle myosin heavy chain9gene,MYH9)的40个外显子,分析PCR产物的核苷酸序列,并直接测序确定突变位点。结果镜下观察外周血涂片巨大血小板占90%以上,血小板膜糖蛋白(CD41、CD61、CD42a、CD42b)均在正常范围内,血小板功能正常;中性粒细胞胞浆透射电镜可见无包膜分隔的包涵体,MYH9基因38号外显子第5521位核苷酸存在G→A杂合突变(GAG→AAG),从而导致其编码的非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC2A)第1841位谷氨酸变为赖氨酸,正常对照及该家系正常者未见此突变。结论 MYH9基因点突变并伴有血小板减少及巨大血小板是Fechtner综合征的主要特征。展开更多
10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的...10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。展开更多
目的通过对肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、腕管综合征(carpal tunnel syndrome,CTS)及健康对照组正中神经的神经传导及F波指标的对比分析,探讨无创鉴别ALS和CTS的电生理指标。方法回顾性分析作者医院2019年1月至2...目的通过对肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、腕管综合征(carpal tunnel syndrome,CTS)及健康对照组正中神经的神经传导及F波指标的对比分析,探讨无创鉴别ALS和CTS的电生理指标。方法回顾性分析作者医院2019年1月至2020年10月收治的ALS患者(n=45)及CTS患者(n=53),并选择同期健康体检者(n=58)作为健康对照,对三组正中神经的神经传导及F波指标进行分析,并对ALS组临床资料(包括ALS的病程、起病部位、病情进展方式、近或远端起病方式等)与正中神经F波指标进行相关性分析。结果远端运动潜伏期(distal motor latency,DML)、复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)、感觉神经传导速度(sensory nerve conduction velocity,SCV)三组间差异有统计学意义(均P<0.05),且三组间两两比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。F波出波率(F-wave persistent,FP)、重复F波百分比(the percentage of repeated F waves,RFP)、巨大F波(giant F waves,GF)出现与不出现受试者比值、重复巨大F波(repeated giant F waves,RGF)出现与不出现受试者比值在三组间差异有统计学意义(均P<0.05)。与CTS组比较,ALS组正中神经DML〔(4.51±0.91)ms比(4.02±0.76)ms,P<0.05〕更短、CMAP波幅下降更明显〔(10.76±3.98)mV比(5.15±3.86)mV,P<0.05〕、SCV更快〔(42.54±12.07)m/s比(58.81±6.21)m/s,P<0.05〕、F波最短潜伏期与M波潜伏期差(difference between F-wave minimal latency and M-wave latency,Fmin-M)更长〔(20.05±3.44)ms比(22.05±2.47)ms,P<0.05〕、FP降低〔95.0(80.0,100.0)%比50.0(25.0,85.0)%,U=2046.50,P<0.05〕、RFP更高〔0(0,10.0)%比15.0(0,27.5)%,U=885.00,P<0.05〕、GF出现与不出现受试者比值〔3/50比14/31,χ^(2)=98.00,P<0.05〕及RGF出现与不出现受试者比值更高〔0/53比7/38,χ^(2)=98.00,P<0.05〕。ALS组FP与病程(r=-0.49,P=0.003)、病情进展方式(r=-0.43,P=0.020)及起病部位(r=-0.50,P=0.003)呈负相关,RFP与病情进展方式(r=-0.42,P=0.022)及起病部位(r=-0.45,P=0.008)呈负相关。结论正中神经感觉传导相对保留而CMAP波幅降低是ALS鉴别于CTS的重要电生理特点。出现正中神经RGF是ALS与CTS鉴别的重要指标;ALS在腕以远和腕以近均有运动传导障碍,不能将远端运动潜伏期延长作为鉴别ALS与CTS的指标。展开更多
文摘目的分析一先天性血小板减少症家系的临床、实验室特点,并探讨其分子发病机制。方法收集该家系成员的临床资料,采集先证者及其家系成员的静脉血,分别进行全自动及人工血小板计数;显微镜下观察血小板形态;流式细胞术分析血小板膜蛋白;透射电镜观察中性粒细胞胞浆包涵体。聚合酶链反应扩增非肌性肌球蛋白重链9基因(non-muscle myosin heavy chain9gene,MYH9)的40个外显子,分析PCR产物的核苷酸序列,并直接测序确定突变位点。结果镜下观察外周血涂片巨大血小板占90%以上,血小板膜糖蛋白(CD41、CD61、CD42a、CD42b)均在正常范围内,血小板功能正常;中性粒细胞胞浆透射电镜可见无包膜分隔的包涵体,MYH9基因38号外显子第5521位核苷酸存在G→A杂合突变(GAG→AAG),从而导致其编码的非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC2A)第1841位谷氨酸变为赖氨酸,正常对照及该家系正常者未见此突变。结论 MYH9基因点突变并伴有血小板减少及巨大血小板是Fechtner综合征的主要特征。
文摘10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。
文摘目的通过对肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、腕管综合征(carpal tunnel syndrome,CTS)及健康对照组正中神经的神经传导及F波指标的对比分析,探讨无创鉴别ALS和CTS的电生理指标。方法回顾性分析作者医院2019年1月至2020年10月收治的ALS患者(n=45)及CTS患者(n=53),并选择同期健康体检者(n=58)作为健康对照,对三组正中神经的神经传导及F波指标进行分析,并对ALS组临床资料(包括ALS的病程、起病部位、病情进展方式、近或远端起病方式等)与正中神经F波指标进行相关性分析。结果远端运动潜伏期(distal motor latency,DML)、复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)、感觉神经传导速度(sensory nerve conduction velocity,SCV)三组间差异有统计学意义(均P<0.05),且三组间两两比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。F波出波率(F-wave persistent,FP)、重复F波百分比(the percentage of repeated F waves,RFP)、巨大F波(giant F waves,GF)出现与不出现受试者比值、重复巨大F波(repeated giant F waves,RGF)出现与不出现受试者比值在三组间差异有统计学意义(均P<0.05)。与CTS组比较,ALS组正中神经DML〔(4.51±0.91)ms比(4.02±0.76)ms,P<0.05〕更短、CMAP波幅下降更明显〔(10.76±3.98)mV比(5.15±3.86)mV,P<0.05〕、SCV更快〔(42.54±12.07)m/s比(58.81±6.21)m/s,P<0.05〕、F波最短潜伏期与M波潜伏期差(difference between F-wave minimal latency and M-wave latency,Fmin-M)更长〔(20.05±3.44)ms比(22.05±2.47)ms,P<0.05〕、FP降低〔95.0(80.0,100.0)%比50.0(25.0,85.0)%,U=2046.50,P<0.05〕、RFP更高〔0(0,10.0)%比15.0(0,27.5)%,U=885.00,P<0.05〕、GF出现与不出现受试者比值〔3/50比14/31,χ^(2)=98.00,P<0.05〕及RGF出现与不出现受试者比值更高〔0/53比7/38,χ^(2)=98.00,P<0.05〕。ALS组FP与病程(r=-0.49,P=0.003)、病情进展方式(r=-0.43,P=0.020)及起病部位(r=-0.50,P=0.003)呈负相关,RFP与病情进展方式(r=-0.42,P=0.022)及起病部位(r=-0.45,P=0.008)呈负相关。结论正中神经感觉传导相对保留而CMAP波幅降低是ALS鉴别于CTS的重要电生理特点。出现正中神经RGF是ALS与CTS鉴别的重要指标;ALS在腕以远和腕以近均有运动传导障碍,不能将远端运动潜伏期延长作为鉴别ALS与CTS的指标。
