212例鼻骨发育异常胎儿的产前诊断结果分析

目的分析胎儿鼻骨缺失、鼻骨发育不良及合并发育异常产前诊断结果并探讨其临床意义。方法2015年10月至2019年10月间,采集空军军医大学西京医院妇产科212例超声提示鼻骨发育异常胎儿的羊水细胞进行G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)检测。结果212例鼻骨发育异常胎儿样本中检测核型异常35例,异常检出率为16.51%,其中,13-三体/单体嵌合1例、21-三体29例、18-三体1例、XXX 1例、XXY 1例、del 1例、idic 1例;除染色体核型检出的非整倍体和结构异常情况外,CMA还检出4例染色体微缺失或染色体微重复,其中1例为致病性,3例为临床意义不明性CNV。按异常发育指征分组,单纯鼻骨缺失组80例,检测出异常核型12例,异常检出率为15.00%,其中21三体11例、XXY 1例;单纯鼻骨发育不良组55例,检测出异常核型5例,异常检出率为9.09%,其中21-三体4例、del 1例;合并组(合并其他超声软指标阳性或结构异常)77例,检测出异常结果19例,异常检出率为24.68%,其中13-三体/单体嵌合1例、18-三体1例、21-三体14例、XXX 1例、idic 1例,致病性拷贝数变异1例。异常结果中,大于35岁孕妇12例,占异常核型的34.3%。结论胎儿鼻骨异常发育与染色体异常有明确的相关性;单纯鼻骨缺失相比单纯鼻骨发育不良染色体异常发生率高;鼻骨发育异常合并其他超声软指标阳性时,其核型异常率明显增高;同时进行CMA的检测可提高异常结果的检出率。提示当超声发现胎儿鼻骨发育异常时,建议应进行产前诊断,染色体核型分析结合CMA检测有助于提高异常检出率及结果的准确性。

产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果及与预后的相关性研究

目的研究产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果及与预后的相关性。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院中孕期孕妇的鼻骨发育异常胎儿138例,采用彩色多普勒超声诊断仪对其进行产前超声检查,然后统计分析鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形情况、单纯和合并畸形鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发生情况、单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生情况。结果 138例鼻骨发育异常胎儿中,48例鼻骨缺失,14例合并畸形,合并畸形率为29.2%;90例鼻骨短小,26例合并畸形,合并畸形率为28.9%。鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形率之间的差异不显著(P>0.05)。接受染色体检查82例,其中64例为单纯鼻骨发育异常,8例染色体异常,染色体异常发生率为12.5%;18例为鼻骨发育异常合并畸形,14例染色体异常,染色体异常发生率为77.8%。鼻骨发育异常合并畸形胎儿的染色体异常发生率显著高于单纯鼻骨发育异常胎儿(P<0.05)。单纯鼻骨发育异常胎儿64例中,18例单纯鼻骨缺失,其中1例染色体异常,染色体异常发生率为5.6%;46例单纯鼻骨短小,其中6例染色体异常,染色体异常发生率为13.0%。单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生率之间的差异不显著(P>0.05)。结论产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果好,能够将有效依据提供给临床治疗,从而有效改善患者预后,值得推广。