胎儿心脏横纹肌瘤的超声诊断及直系亲属临床特征分析

目的:探讨胎儿超声心动图结合直系亲属患病特征,在产前诊断心脏横纹肌瘤并评估其预后的临床价值。方法:回顾性分析2007年至2014年,我科诊断为心脏横纹肌瘤的9例胎儿超声心动图特征,应用二维及多普勒超声探查心脏肿瘤发生部位、数目、大小、形态及相应血流动力学变化,同时记录家族相关病史及临床特征。结果:检出胎儿心脏肿瘤(考虑胎儿心脏横纹肌瘤)9例,1例自孕31周首检发现后随访至出生后37个月;8例选择终止妊娠,其中1例经病理证实为心脏及心包膜多发性横纹肌瘤,其父系有结节性硬化症症状和体征;4例直系亲属有结节性硬化症相关症状和体征;无结节性硬化症家族史者3例。超声心动图均显示为心腔内的中高回声团块,2例因流出道梗阻引起血流速度加快,1例伴有过缓。结论:心脏横纹肌瘤常是最早发现结节性硬化症的重要征象。重视直系亲属相关症状、体征是产前诊断心脏横纹肌瘤的有力依据。

超声心动图对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断及评价

目的探讨胎儿横纹肌瘤的超声诊断方法、技巧及病理特征.方法回顾性分析52例胎儿横纹肌瘤的病例资料,分析总结各诊断切面的肿物数目、位置、形态、大小、毗邻、界限、活动度以及形变等特征,分析肿物的病理特征,并总结该病的鉴别诊断.结果 52例病例资料均引产经病理证实为胎儿横纹肌瘤,该病多发常见,可位于各房、室腔,可附着于乳头肌、腱索、室间隔等结构.单发者常位于右心室,部分肿物可对心室及心房的流入道及流出道造成梗阻.肿物大多边界清楚,有包膜,部分边界模糊,与心肌界限不清.肿物大部分无活动度及形变,病理切片中均出现典型的＂蜘蛛＂细胞改变.结论胎儿超声心动图是诊断胎儿心脏横纹肌瘤的重要手段,是敏感发现、准确定位胎儿心脏横纹肌瘤的可靠方法,在诊断胎儿心脏横纹肌瘤中具有重要意义.

成人胎儿型横纹肌瘤临床病理观察

目的探讨胎儿型横纹肌瘤(FRM)的临床病理学特征、发病机制、诊断及鉴别诊断。方法对1例发生于成人右肩部的FRM进行临床病理分析及免疫组化研究,并复习相关文献。结果镜下见束带状、短梭形及卵圆形的肿瘤细胞交错分布,胞质丰富呈嗜伊红色,无细胞异型性、病理性核分裂象及坏死,有的瘤细胞可见横纹结构,瘤细胞间质局部呈黏液样。免疫组化:肿瘤细胞actin(HHF-35)、desmin、α-sarcomeric和vimentin均弥漫强(+),α-SMA散在(+),Ki-67增殖指数<5%;MyoD1、EMA、CD163和S-100均(-)。结论 FRM是一种罕见的良性横纹肌肿瘤,发生于成年男性者更为罕见。组织学上该肿瘤主要与高分化胚胎性横纹肌肉瘤相鉴别,后者往往具有显著的细胞异型性及病理性核分裂象。通常对FRM完整手术切除不会出现复发及转移。

产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值

目的探讨胎儿心脏横纹肌瘤的超声表现、病理特征、患儿预后及其与结节性硬化症的关系。方法回顾性分析16例胎儿心脏横纹肌瘤的患者资料,以四腔心切面及左心室长轴切面为主要观察切面,详细观察肿瘤发生部位、大小、单发或多发,是否造成流入道或流出道梗阻等。结果胎儿超声心动图可发现心脏横纹肌瘤,单发者一般预后良好,多发者与结节性硬化症密切相关。结论胎儿超声心动图可在产前诊断胎儿心脏横纹肌瘤,并对患儿预后的评估具有重要的临床价值。

超声观察胎儿产前及产后心脏横纹肌瘤的变化

目的探讨心脏横纹肌瘤的超声心动图表现,分析单发及多发横纹肌瘤在产前及产后6个月内的变化趋势。资料与方法回顾性分析2014年1月—2016年1月产前诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿11例,超声检查中记录肿瘤大小、数量和解剖部位。11例胎儿分为肿瘤单发组和多发组,两组均在孕期及产后6个月内复查肿瘤变化情况。结果产前11例横纹肌瘤胎儿中,多发组6例,其中5例肿瘤增长,1例肿瘤未变;单发组5例,肿瘤均未变,两组胎儿产前变化趋势差异有统计学意义(P<0.05)。11例患儿均随访至出生后6个月,多发组中2例肿瘤消退,4例肿瘤未变;单发组中2例肿瘤消退,3例肿瘤未变,两组患儿产后6个月内差异无统计学意义(P>0.05)。结论心脏横纹肌瘤在产前有增长的趋势,多发者增长可能性大,产后6个月内横纹肌瘤相对稳定,部分出现消退趋势,多发者与单发者无显著差异。

超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤及其与结节性硬化症的关系

目的 探讨超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的可行性及胎儿心脏横纹肌瘤与家族性结节性硬化症的关系。 方法 使用高频率超声仪 ,以胎儿心尖四腔观为主要切面 ,观察胎儿心脏横纹肌瘤的发生部位 ,肿瘤的数目 ,肿瘤是否导致左、右心室流出道受阻。并对胎儿母亲做腹部超声检查。 结果 在做常规产前超声检查时 ,发现胎儿心脏横纹肌瘤 5例 ,均经病理结果证实 ,其中 1例确切地与结节性硬化症相关联。 结论 胎儿心脏横纹肌瘤与结节性硬化症相关联。胎儿心脏横纹肌瘤常因心衰而死亡 ,又因结节性硬化症的神经系统病变预后极差 ,因此产前超声发现胎儿心脏横纹肌瘤要考虑患有结节性硬化症的可能性 ,同时应对母亲进行相关检查 ,以了解其有无结节性硬化症 。

胎儿心脏横纹肌瘤超声检查及尸解二例报告并文献复习

目的探讨胎儿心脏横纹肌瘤的超声特点及病理特征。方法对2例产前超声诊断心脏横纹肌瘤的引产死胎进行尸解,观察大体及镜下形态,分析其特,最。结果 2例死胎产前超声发现心室腔内或心室壁强回声实质性占位,尸解见心室腔内或心室壁椭圆形界清、实性、淡红色肿物,镜下由典型"蜘蛛样"横纹肌细胞构成;其中1例合并结节性硬化症。结论产前超声检查对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断有一定价值,超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤需仔细检查脑及肾脏等器官,排除合并结节性硬化症的可能,病理尸解可确诊。

三例心脏横纹肌瘤胎儿的基因诊断

目的探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测序,应用Sanger测序技术对筛查到的可疑变异位点进行验证。检索胎儿心脏横纹肌瘤相关文献,总结胎儿超声心动图特征及基因诊断结果。结果3个家系胎儿超声心动图结果均提示心室内多发高回声团,确诊为心脏横纹肌瘤。基因检测结果提示家系1胎儿携带TSC1基因c.740G>A(p.W247*)杂合变异,家系2胎儿携带TSC2基因c.3352C>T(p.Q1118*)杂合变异,家系3胎儿携带TSC1基因c.1579C>T(p.Q527*)杂合变异,3个家系中胎儿父母均未携带相应变异。统计分析109例资料较为完整的心脏横纹肌瘤胎儿,其中79例胎儿心脏横纹肌瘤为多发性,89例横纹肌瘤位于心室及室间隔上,完善基因诊断的94例胎儿中74例携带有TSC1或TSC2基因变异。结论胎儿心脏横纹肌瘤常表现为心室内多发性高回声团,且多数为结节性硬化症的胎儿期表现,建议进一步完善产前基因诊断。

妊娠合并结节性硬化症相关肾错构瘤孕晚期自发性破裂大出血一例

本文报道1例妊娠合并结节性硬化症相关肾错构瘤孕晚期自发性破裂大出血患者的诊疗过程。患者入院时孕39周,先兆临产,但隐瞒了既往双侧肾错构瘤病史。入院时因持续性腰腹痛、腹肌紧张、子宫张力大、胎心率下降至90次/min,考虑胎盘早剥于孕39周+1行急诊手术。术中见腹腔不凝血约200 ml,行剖宫产术娩出一活男婴,胎盘母体面未见胎盘早剥迹象。缝合子宫后探查右侧腹膜后一巨大青紫色包块,肾动脉造影示肾错构瘤破裂出血,遂行选择性右侧肾动脉栓塞术。术后7 d恢复可,家属要求出院观察。新生儿出生体重2355 g,因重度窒息转新生儿科治疗8 d,生后查心脏彩超提示心脏横纹肌瘤可能,癫痫发作1次,一般情况良好出院。随访患者至产后30 d,除有血尿外一般情况良好,继续口服依维莫司治疗并定期随访,新生儿出院后未再次发作癫痫。本病例提示临床应重视妊娠合并肾错构瘤患者,若妊娠期出现腹部异常膨隆、血尿及腰痛等表现,需警惕肾错构瘤破裂大出血可能。