Ultrasound Diagnosis of Fetal Thanatophoric Skeletal Dysplasia： Three Cases Report and a Brief Review

Congenital skeletal deformity of fetus varies and may be attributed to a range of reasons. Congenital skeletal deformity seriously affects body function or even leads to neonatal death directly. The disease brings great pain to victim and their family. We reviewed the fetal prenatal ultrasonic data conducted during period from Jan. 2013 to June 2016, and there were 84 fetuses with skeletal abnormalities among 12 000 cases, and 3 fetuses with thanatophoric dysplasia. Our report described and reviewed three common types of thanatophoric dysplasia, aiming to explore the value of standardized prenatal ultrasonic diagnosis of fetal abnormalities in the skeletal system.

胎儿系统超声和常规产科超声对妊娠期胎儿畸形的诊断价值比较

目的比较胎儿系统超声和常规产科超声对妊娠期胎儿畸形的诊断价值。方法选取2020年1月至2023年6月在宜春市妇幼保健院进行孕前常规检查的70例中晚期孕妇作为研究对象。所有孕妇均进行常规产科超声、胎儿系统超声检查,金标准为引产结果或出生后证实结果,统计并比较两种超声方式的具体胎儿畸形类型检出率、诊断结果、诊断效能。结果系统超声检查的胎儿畸形类型检出率(90.00%)高于常规产科检查(20.00%),差异有统计学意义(P<0.05);常规产科超声检查、系统超声检查的真阳性例数分别为2例、9例,系统超声检查的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值数据分别为90.00%、96.67%、95.71%、81.82%、98.31%,均高于常规产科检查的20.00%、93.00%、82.86%、33.33%、87.50%。结论同常规产科超声检查进行比较,胎儿系统超声在检出妊娠期尤其是中晚期胎儿畸形方面效果更优,具有较高的临床推广应用价值。

胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值研究

目的分析胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法将2022年3月—2023年2月在本院接受胎儿系统超声检查的孕妇纳入分析组(n=1353);将2020年2月—2021年2月接受常规产科超声检查的孕妇纳入参比组(n=1400)。比较不同检查方式下畸形的检出情况。结果胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查中的准确率较常规超声检出方式高,且漏诊率更低(P<0.05)。结论胎儿系统超声检查相较于常规超声检查对胎儿畸形的检出率更高,可推广。

超声与MRI对胎儿神经系统发育异常的诊断分析

目的探讨超声与MRI对胎儿神经系统发育异常的诊断价值,并分析相关预后情况。材料与方法对28例超声提示胎儿中枢神经系统异常或可疑异常的孕妇进行超声与MRI检查,对预后情况进行分析。结果超声提示后颅窝异常20例,其中小脑延髓池增宽16例,Dandy-walker畸形2例、小脑发育不良2例;颅内囊性占位4例,小头畸形3例,透明隔腔异常1例。MRI提示胎儿神经系统正常4例,MRI提示后颅窝异常19例,其中小脑延髓池增宽15例,Dandy-walker畸形2例、小脑发育不良2例;颅内囊性占位3例,小头畸形2例。通过调查与随访对比,超声诊断的符合率为78.6%,MRI诊断的符合率为100.0%,MRI诊断的符合率明显高于超声诊断(P<0.05)。28例胎儿出生正常19例,引产7例,胎死2例。结论相对于超声,MRI对胎儿神经系统发育异常有更好的诊断符合率,有利于进行预后判断,两者联合使用是临床医生确定诊疗方案的重要依据。

开展胎儿系统超声筛查的研究意义

目的探讨胎儿系统超声筛查在产前诊断中的价值。方法回顾性分析1995~2011年在湖北省妇幼保健院行产前超声检查的孕11~40周的资料,得出开展胎儿系统超声筛查后本院产科分娩人数、产前超声检查人次、超声检出胎儿畸形例数、胎儿畸形超声检出率、胎儿畸形检出孕周及畸形病种排序的变化情况。结果开展胎儿系统超声筛查后:①本院产科分娩人数、产前系统超声检查人次均大幅增长,为正常胎儿顺利分娩提供了依据;②本院超声检出胎儿畸形例数及胎儿畸形超声检出率、本院引产胎儿畸形病检例数逐年递增;③对胎儿各大主要系统畸形的检出时间明显提早,畸形病种排序发生变化;④胎儿染色体检查数量增加,提高了胎儿染色体异常的检出率;⑤各地州市转诊胎儿畸形人数呈明显增长趋势,使本院成为湖北省目前最大的产前诊断中心。结论规范的胎儿系统超声筛查可显著提高胎儿畸形检出率,降低出生缺陷发生率,全面提高产前诊断质量,保证医疗安全。

产前胎儿系统超声检查对胎儿畸形的临床诊断应用

目的观察胎儿系统超声应用于胎儿畸形的临床诊断价值。方法回顾性分析2012年至2014年间来我院进行超声检查的孕产妇1021例产前超声诊断结果,与产后或者是引产后的结果进行比对,统计产前超声诊断的诊断正确率及漏诊率。结果在这1021例孕产妇中,产后或是引产后证实胎儿畸形、缺陷的为56例,其中超声诊断畸形、缺陷的为53例,与产后或是引产后的结果相吻合,漏诊3例,漏诊率为5.36%。结论在产前胎儿超声的检测能有效地对明显的形态结构方面的畸形及缺陷做出正确的判断,但是对较小畸形及缺陷存在一定的漏诊情况。

早孕期超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用

目的探究早孕期系统性超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的临床应用价值。方法选取聊城市第二人民医院于2013年5月至2015年5月期间接受孕期超声检查的11~13＋6周孕妇64例,行早期超声胎儿筛查;对妊娠至22~24＋6周孕妇行中孕期超声检查（采用连续扫查法）,并对以上最终的结果进行跟踪。结果早孕期畸形胎儿检出率与中孕期畸形胎儿检出率相比,组间无显著性差异（χ~2=1.03,P〉0.05）,早中孕期联合诊断畸形胎儿检出率与单独的早孕期检出率和中孕期检出率相比,组间均存在显著性差异（χ~2=4.53,P〈0.05;χ~2=5.39,P〈0.05）。早孕期超声筛查胎儿结构畸形共36种类型,占前3位的分别为：颈部水囊瘤及NT增厚（33.33%）、颜面部异常（25.00%）、前腹壁异常（11.11%）;中孕期超声筛查胎儿结构畸形共42种类型,占前3位的分别为：心血管异常（30.95%）、颜面部异常（21.43%）、中枢神经系统异常（11.11%）。早孕期与中孕期进行系统性超声筛查结果中,各类畸形结构分布率均存在显著性差异（χ~2=4.55~6.32,P〈0.05）。结论早孕期进行系统性超声筛查,胎儿结构畸形检出率较高,但是不能完全取代中期的超声检查,同时建议早中联合检查可以提高胎儿结构畸形的检出率。

11～13^(+6)周系统超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的价值

目的探讨11～13^(+6)周系统超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。方法选取2013-10—2016-07在郑州大学第二附属医院行11～13^(+6)周早孕期超声筛查的4 211个孕妇(4 475个胎儿),测量胎儿头臀长(crown-rump length,CRL)、颈项透明层(nuchal translucency,NT)等,并对胎儿进行系统筛查。结果 11～13^(+6)周系统超声筛查共检出胎儿中枢神经系统畸形44例,其中露脑畸形22例,无脑畸形9例,全前脑6例,脑膨出3例,脊柱裂2例,单纯脑积水2例;11～13^(+6)周系统超声筛查中枢神经系统未发现明显异常,中晚孕期系统超声检查发现异常25例,其中脑积水10例,小脑发育不良6例,脊柱裂4例,全前脑2例,胼胝体发育不良2例,脑膨出1例。结论 11～13^(+6)周胎儿系统超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形有重要的诊断价值,所检出的阳性病例均为中枢神经系统严重畸形,仍需要中晚孕期系统超声筛查进行有效的补充。

烟台市规范化超声系统筛查胎儿缺陷顺位调查

目的了解烟台市近两年胎儿先天缺陷的发生情况及其顺位，了解缺陷胎儿预后情况。方法对2013#-1月＆2014年12月孕22—28周产前超声系统筛查诊断的有缺陷胎儿，统计分析胎儿的各系统先天缺陷的发生情况及其顺位，随访缺陷胎儿预后。结果113104~,]胎儿中孕超声筛查诊断胎儿缺陷469例，超声检出胎儿缺陷发生率约4．2％，其中心血管系统缺陷是例数最多的缺陷类型，其余〉10＂N的缺陷类型依次为泌尿生殖系统缺陷、全身多系统缺陷、面部缺陷、肌肉骨骼系统缺陷、中枢神经系统缺陷、胸部缺陷、消化系统缺陷和胎儿水肿综合征。随访缺陷严重胎儿绝大多数均引产，轻微缺陷胎儿预后良好。结论中孕超声系统筛查胎儿心血管畸形发生率居首位，提示所有孕妇进行中孕胎儿心脏筛查是必要的，胎儿·,xIlg超声筛查技术应广泛普及。重视胎儿缺陷预后随访，有利于指导临床产前诊断咨询，减少不必要的引产。

孕中晚期胎儿足长评估孕周及骨骼系统发育

目的:探讨孕中晚期胎儿足长的超声测量方法及对孕周和骨骼系统发育的评估价值。方法:超声测量正常组500例孕18～40周胎儿股骨长(femur length,FL)及足长,换算足长/股骨长值,评定其正常值范围;研究组20例疑似股骨长与临床孕周不符的胎儿,超声测定足长、足长/股骨长值后评估孕周及骨骼发育情况。结果:正常组胎儿足长与临床孕周呈高度相关性(r=0.985,P<0.01);而足长/股骨长值与孕周无明显相关性(P>0.05);研究组足长/股骨长低于正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。足长/股骨长=0.95～1.0胎儿骨骼系统发育基本正常;足长/股骨长=0.8～0.95多为胎儿宫内发育迟缓;足长/股骨长<0.80,提示胎儿染色体异常和骨骼系统发育不良。结论:胎儿足长/股骨长值不受孕周影响,而足长与孕周正相关,可准确评估孕周,筛查胎儿染色体及骨骼发育异常。

系统超声检查诊断胎儿畸形的探讨

目的探讨超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法对3251例胎儿的系统超声检查结果进行分析。结果发现胎儿畸形175例,其中单发畸形147例,复合畸形28例。结论对胎儿进行系统超声检查可提高胎儿畸形的检出率。

磁共振结合超声在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值分析

目的探究和分析磁共振结合超声在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值。方法选取2018年1月至2018年12月吉林市中心医院行产前胎儿中枢神经系统畸形筛查的20例孕妇作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料,所有对象均接受了超声检查诊断及磁共振结合超声检查诊断,以最终终止妊娠实施引产检查结果作为金标准,对比两种方法对胎儿中枢神经系统畸形诊断的准确率。结果引产胎儿尸体解剖检查结果显示,脑室扩张5例、颅后窝池扩张5例、透明隔缺如4例、半椎体4例、蝴蝶椎2例;超声共检出脑室扩张3例、颅后窝池扩张4例、透明隔缺如2例、半椎体3例、蝴蝶椎2例;磁共振结合超声共检出脑室扩张4例、颅后窝池扩张5例、透明隔缺如3例、半椎体4例、蝴蝶椎2例,磁共振结合超声检查对胎儿中枢神经系统畸形诊断的准确率(90.00%)显著高于超声检查(70.00%),2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论磁共振结合超声在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值显著,不仅具有较高的诊断准确率,且还能鉴别区分出胎儿中枢神经系统畸形类型。

三维彩色多普勒超声联合磁共振成像诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值分析

目的探讨三维彩色多普勒超声联合磁共振成像诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值。方法选取2016年1月~2017年8月我院收治的产前检查显示胎儿中枢神经系统畸形的30例产妇作为研究对象,所有患儿均经分娩或引产后随访证实。孕妇产前均分别实施三维彩色多普勒超声与磁共振成像检查,分析两种方法联合诊断的效果。结果三维彩色多普勒超声与磁共振成像结果相符12例,所占比例为40.0%;磁共振成像补充诊断信息16例,所占比例为53.3%;磁共振成像更正诊断信息2例,所占比例为6.7%;三维彩色多普勒超声提示存在异常,但磁共振成像检查未显示1例,所占比例为3.3%。磁共振成像图像质量评分优于三维彩色多普勒超声,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在胎儿中枢神经系统畸形诊断中,联合应用三维彩色多普勒超声与磁共振成像诊断的效果理想,能互相补充、更正诊断信息,值得进行深入研究和推广。

采用多普勒超声在胎儿泌尿生殖系统畸形诊断中的效果分析

目的：探讨多普勒超声在胎儿泌尿生殖系统畸形诊断中的效果。方法选取2013年1月至2014年12月我院收治的胎儿泌尿生殖系统畸形胎儿90例，分别使用二维多普勒超声以及三维多普勒超声进行诊断，对比两组诊断方法的诊断结果。结果三维多普勒超声诊断的敏感性、特异性以及准确性均显著优于二维多普勒超声，差异有统计学意义（P<0.05）。结论彩色多普勒超声在诊断胎儿的泌尿生殖系统畸形方面效果理想，其中三维多普勒超声更为准确可靠，临床上有重要应用价值。

超声联合MRI对胎儿中枢神经系统畸形的临床研究

目的探究超声联合磁共振(MRI)对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。方法选取2008年至2018年我院妇产科诊治的产前检查疑似胎儿中枢神经系统畸形孕妇80例进行研究,所有患儿均在分娩或引产后被证实。孕妇均分别行超声和磁共振检查,观察两种检查方法诊断结果、图像质量、灵敏度和特异度。结果共检出中枢神经系统畸形80例,超声与磁共振检查结果相符有37.5%,结果增加额外信息58.8%,磁共振更正超声检查结果3.8%。磁共振图像质量评分明显高于超声,差异具有统计学意义(P<0.05)。超声灵敏度64.7%、特异度62.9%、阳性预测值45.8%、阴性预测值78.6%,准确率68.0%;磁共振灵敏度92.3%、特异度84.6%、阳性预测值75.0%、阴性预测值95.7%,准确率81.3%。结论超声联合磁共振对胎儿中枢神经系统畸形诊断价值较高,两种方法灵敏度、特异度相似,但磁共振费用较高,超声费用较低,因此可以将超声作为主要检查,磁共振作为补充检查,以提高检出率。

MRI联合超声对双胎胎儿神经系统异常的诊断价值

目的探讨双胎胎儿神经系统异常采用核磁共振成像(MRI)联合超声的诊断价值。方法选取30例双胎妊娠且神经系统异常孕妇为研究组,另选同期30例单胎妊娠且神经系统异常孕妇为对照组。比较两组的一般资料、MRI对单胎胎儿神经系统异常的诊断情况、MRI对双胎胎儿神经系统异常的诊断情况、MRI对单胎、双胎胎儿神经系统异常的比较情况。结果MRI联合超声在单胎诊断中的准确率为86.67%(26/30);MRI联合超声在双胎诊断中的准确率为93.33%(28/30),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论在整体的检查结果上MRI联合超声在双胎诊断中的准确率还是相对较高,说明联合检测在双胎的诊断中效果更好。

产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导侵入性产前诊断中晚孕期胎儿异常结构筛查临床价值

目的探讨中晚孕期胎儿异常结构筛查临床价值。方法选取2016年1月至2019年1月重庆市北碚区中医院诊治的102例经产前系统超声检查确诊为胎儿结构异常的孕妇作为研究对象。对这102例孕妇行侵入性产前诊断,分析异常染色体核型,对异常染色体引产和活产发生率进行对比。结果102例孕妇经超声检查,77例出现严重异常,其中染色体异常25例,占比为32.5%;微小异常25例,染色体异常0例,占比0,严重异常与微小异常差异具有统计学意义(P<0.05)。严重畸形、先天性心脏病、消化道异常、腹裂、短肢畸形、甲状腺肿瘤引产发生率高于活产发生率,差异具有统计学意义(P<0.05)。本研究均经心电图对染色体异常证实,35例多发畸形中,20例为心外畸形合并胎儿先天性心脏病,其中10例染色体异常,10例单发胎儿先天性心脏病异常中检出染色体异常3例;与其他非胎儿先天性心脏病异常比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在中晚孕期胎儿结构异常筛查过程中,产前超声检查对胎儿异常发育尤其是先天性心脏病,具有较高临床诊断价值,可为侵入性诊断提供有效理论依据。同时,染色体异常与胎儿先天性心脏病异常具有明显相关性,为患者临床筛查提供了有效理论依据。所以,在晚孕期胎儿结构异常诊断过程中,产前超声筛查应进一步推广和应用。

胎儿门静脉系统发育异常的产前超声诊断

目的分析产前诊断为先天性门静脉系统发育异常(CAPVS)的超声特征。方法收集产前超声诊断为CAPVS患者的影像学资料,比较Ⅰ型和Ⅱ型CAPVS的声像特征差异。结果研究共纳入20例CAPVS。14例Ⅰ型病例中,11例静脉导管缺失、脐静脉连接异常,3例静脉导管存在肝脏小、门静脉及分支未显示,10例(71%)合并其他畸形,染色体异常3例。6例Ⅱ型病例中,1例静脉导管缺失,2例左门静脉消失,3例门-肝静脉吻合,仅1例合并结构畸形,2例行染色体检查正常。结论产前超声检查可发现和诊断CAPVS。大部分Ⅰ型CAPVS病例合并其他畸形,部分合并染色体异常,而Ⅱ型病例合并畸形者较少。

早孕期系统胎儿超声结构筛查诊断胎儿异常的价值

目的探究在对早孕期胎儿进行产前检查时,应用系统产前超声筛查对于胎儿异常诊断中的效果,分析其临床应用意义。方法回顾性分析2012年1月—2019年4月间该院接受产检的孕妇一般资料,在整理和分析后选择40例孕妇进行该次实验,所有产妇在确认为胎儿畸形并进行人工流产,终止妊娠后,对所有产妇的早孕期系统胎儿超声结构检查资料进行,所有产妇均为11~13孕周进行检查。分析超声结构筛查对胎儿异常进行诊断的准确性。结果该次研究结果中显示,在早孕期系统胎儿超声结构筛查中,40例孕妇中,其诊断出胎儿异常例数为40例,其检出率为100.00%。同时在诊断过程中,对于不同异常状况的胎儿进行诊断,均能够获得较好的诊断结果。结论在对胎儿进行早期诊断时,早孕期系统产前超声检查能够有助于筛选出大部分异常胎儿,并且在对胎儿的异常进行分析时能够确认出胎儿的具体异常状况,对于现代临床优生支持来说有积极意义,值得推广使用。

正常与宫内生长受限胎儿神经系统发育产前超声监测

【目的】应用产前三维超声分析正常胎儿大脑发育规律,并评估宫内生长受限胎儿其神经系统的发育状况。【方法】选取2017年6月1日至2018年12月31日在我院行产前超声检查的病例。所有病例按照胎儿估计体质量是否在正常范围分为两组:正常组和胎儿宫内生长受限(FGR)组(胎儿估计体质量低于同孕周第5百分位数),并按照不同孕周分析胎儿大脑外侧裂、顶枕沟及距状沟深度的变化规律。比较正常胎儿和FGR胎儿其大脑外侧裂、顶枕沟及距状沟深度在两组间的差异。【结果】研究期间,共纳入正常胎儿组386例,FGR胎儿组64例。正常组胎儿孕周中位数25(22~29)周;FGR组胎儿孕周中位数28(26~30)周。应用线性回归分析显示大脑外侧裂、顶枕沟及距状沟的深度与孕周呈正相关,且一次方程拟合度最高。与正常胎儿相比,FGR组胎儿其大脑外侧裂、顶枕沟及距状沟深度的差异均具有统计学意义。【结论】大脑外侧裂、顶枕沟及距状沟的深度随孕周变化而变化。FGR胎儿其大脑实质产前发育较正常胎儿迟缓,出生后需尽早进行干预及康复治疗。