文摘目的应用染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对超声软指标异常胎儿进行遗传学病因诊断及应用价值探讨。方法对2018年1月—2020年4月90例超声诊断软指标异常胎孕中期抽取羊水,进行染色体核型分析及染色体微阵列检测,对超声软指标分类并进行遗传学分析。结果超声诊断胎儿软指标异常90例。超声软指标异常拷贝数变异(copy Number variations,CNVs)检出率为35.6%(32/90),其中良性占12.5%(4/32),非明确临床意义型(variant of uncertain significance,VOUS)检出率56.2%(18/32),致病性CNV检出率31.2%(10/32),引产10例。单纯软指标异常73例,两种以上软指标异常17例。两种以上软指标异常病例检出致病性CNVs 6例,占35.3%(6/17),明显高于单纯性软指标异常检出率5.5%(4/73)。染色体核型分析未见异常,CMA检出异常2例,占致病性病例的20%(2/10),避免了2例缺陷儿的出生。结论应用染色体核型分析与CMA检测,可提高超声软指标异常胎儿的遗传学检出率,可作为有效的产前诊断方法。