FGF8、SHH、FOXL2基因在鸡胚成纤维细胞中的调控作用研究

为了研究SHH、FGF8和FOXL2三个基因在鸡和鹌鹑杂交禽胚胎早期发育中的作用,分别构建鸡SHH、FGF8和FOXL2三个基因共9个RNA干扰载体,构建FGF8基因和SHH基因的过表达载体;将干扰载体和过表达载体分别转染鸡胚成纤维细胞。结果表明:FGF8基因通过MAPK信号通路影响杂交种胚胎早期发育;SHH基因通过Hedgehog信号通路影响杂交种胚胎早期发育;FOXL2基因通过调节DMRT1、SOX9和CYP19等基因的表达变化来影响杂交种胚胎早期发育。本研究可为进一步研究雌性杂交种胚胎早期死亡的原因奠定理论基础。

Shh和Fgf8介导的视黄酸对22q11.2微缺失综合征心肌细胞TBX1表达的影响

目的探讨Shh和Fgf8介导的视黄酸(RA)对22q11.2微缺失综合征中心肌细胞TBX1基因的调节机制。方法出生1～2 d SD乳鼠26只,分离培养乳鼠心肌细胞,48 h后用流式分选方法分选纯化心肌细胞,纯化的心肌细胞继续培养48 h。分为空白对照组;阴性对照组;处理1组:1×10-7mol/L RA;处理2组:3×10-7mol/L RA;处理3组:5×10-7mol/L RA。采用RT-PCR和Western blot方法分别检测乳鼠心肌细胞Shh、Fgf8 mRNA和蛋白相对量表达的变化。结果Shh和Fgf8在乳鼠心肌细胞有少量的表达,给予RA刺激后,与空白对照组比较,3×10-7mol/L RA使细胞内Shh mRNA和蛋白水平分别增加1.51倍和1.10倍(t=11.328,15.598 Pa<0.05),5×10-7mol/LRA使细胞内Shh mRNA和蛋白水平分别增加2.21倍和2.38倍(t=13.761,18.982Pa<0.05);3×10-7mol/L RA使细胞内Fgf8 mRNA和蛋白水平分别增加2.50倍和0.80倍(t=14.368,24.226 Pa<0.05),而5×10-7mol/LRA使细胞内Fgf8 mRNA和蛋白水平分别增加3.48倍和2.04倍(t=23.926,26.364 Pa<0.05)。结论RA可以上调乳鼠心肌细胞Shh和Fgf8的表达,且呈剂量依赖效应。Shh和Fgf8参与了RA对心肌细胞TBX1的调节过程。

Kallmann综合征新进展

Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种少见的遗传疾病,其临床表现以性腺功能减退为主要特征,同时伴有嗅觉丧失或减退。目前已发现3种遗传方式和5个致病相关基因。文中就Kallmann综合征的诊治和遗传学研究进展作一综述。