Background and Objective Marfan syndrome,a variable and heritable disorder of fibrous connective tissue,characterized by affecting skeletal,ocular and cardiovascular systems.With the research advancement of genetic me...Background and Objective Marfan syndrome,a variable and heritable disorder of fibrous connective tissue,characterized by affecting skeletal,ocular and cardiovascular systems.With the research advancement of genetic mechanism,the diagnosis of Marfan syndrome,based on clinical manifestations and genetic evidence,is more accurate.The aim of this study is identification of genetic pathogenesis in a Chinese family.展开更多
目的:探讨原纤维蛋白-1(Fibrillin-1)、纤维蛋白-5(Fibulin-5)及类赖氨酰氧化酶-1(lysyl-oxidase-1,LOXL-1)在盆底器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)患者阴道前壁组织中的表达及意义。方法:选取2018年1月至2019年2月在海南省妇幼保...目的:探讨原纤维蛋白-1(Fibrillin-1)、纤维蛋白-5(Fibulin-5)及类赖氨酰氧化酶-1(lysyl-oxidase-1,LOXL-1)在盆底器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)患者阴道前壁组织中的表达及意义。方法:选取2018年1月至2019年2月在海南省妇幼保健院手术治疗的盆底器官脱垂患者108例作为观察组,其中POP-QⅡ度患者67例,POP-QⅢ度患者41例;同时选取因宫颈上皮内瘤变或妇科良性病变行子宫全切术患者92例作为对照组。术中均取阴道前壁组织,采用免疫组化法检测组织Fibrillin-1、Fibulin-5、LOXL-1蛋白表达情况,RT-PCR定量检测Fibrillin-1、Fibulin-5、LOXL-1 m RNA在组织标本中的表达水平,并进行对比分析。同时分析盆底器官脱垂患者阴道前壁组织中Fibrillin-1、Fibulin-5、LOXL-1表达的关系。结果:观察组阴道组织Fibrillin-1、Fibulin-5、LOXL-1蛋白阳性表达率及mRNA的相对表达量均明显低于对照组,经卡方检验及t检验,差异均有统计学意义(均P=0.000);POP-QⅡ度患者阴道前壁组织Fibrillin-1、Fibulin-5、LOXL-1蛋白阳性表达率及mRNA的相对表达量均高于POP-QⅢ度患者,经卡方检验及t检验,差异均有统计学意义(P=0.031,P=0.017,P=0.008,P=0.000,P=0.000,P=0.013)。POP患者阴道前壁组织Fibrillin-1与Fibulin-5、Fibrillin-1与LOXL-1、Fibulin-5与LOXL-1蛋白表达及mRNA的相对表达量经Spearman秩相关及Pearson相关分析均呈显著正相关(均P=0.000)。结论:盆底器官脱垂患者阴道组织Fibrillin-1、Fibulin-5及LOXL-1表达降低,且均与脱垂程度密切相关,三者间通过交联作用而呈显著相关性。展开更多
文摘Background and Objective Marfan syndrome,a variable and heritable disorder of fibrous connective tissue,characterized by affecting skeletal,ocular and cardiovascular systems.With the research advancement of genetic mechanism,the diagnosis of Marfan syndrome,based on clinical manifestations and genetic evidence,is more accurate.The aim of this study is identification of genetic pathogenesis in a Chinese family.
文摘目的:探讨原纤维蛋白-1(Fibrillin-1)、纤维蛋白-5(Fibulin-5)及类赖氨酰氧化酶-1(lysyl-oxidase-1,LOXL-1)在盆底器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)患者阴道前壁组织中的表达及意义。方法:选取2018年1月至2019年2月在海南省妇幼保健院手术治疗的盆底器官脱垂患者108例作为观察组,其中POP-QⅡ度患者67例,POP-QⅢ度患者41例;同时选取因宫颈上皮内瘤变或妇科良性病变行子宫全切术患者92例作为对照组。术中均取阴道前壁组织,采用免疫组化法检测组织Fibrillin-1、Fibulin-5、LOXL-1蛋白表达情况,RT-PCR定量检测Fibrillin-1、Fibulin-5、LOXL-1 m RNA在组织标本中的表达水平,并进行对比分析。同时分析盆底器官脱垂患者阴道前壁组织中Fibrillin-1、Fibulin-5、LOXL-1表达的关系。结果:观察组阴道组织Fibrillin-1、Fibulin-5、LOXL-1蛋白阳性表达率及mRNA的相对表达量均明显低于对照组,经卡方检验及t检验,差异均有统计学意义(均P=0.000);POP-QⅡ度患者阴道前壁组织Fibrillin-1、Fibulin-5、LOXL-1蛋白阳性表达率及mRNA的相对表达量均高于POP-QⅢ度患者,经卡方检验及t检验,差异均有统计学意义(P=0.031,P=0.017,P=0.008,P=0.000,P=0.000,P=0.013)。POP患者阴道前壁组织Fibrillin-1与Fibulin-5、Fibrillin-1与LOXL-1、Fibulin-5与LOXL-1蛋白表达及mRNA的相对表达量经Spearman秩相关及Pearson相关分析均呈显著正相关(均P=0.000)。结论:盆底器官脱垂患者阴道组织Fibrillin-1、Fibulin-5及LOXL-1表达降低,且均与脱垂程度密切相关,三者间通过交联作用而呈显著相关性。