β-纤维蛋白原-455G/A基因多态性与缺血性脑血管疾病的相关性研究

目的研究β-纤维蛋白原-455G/A(-βFg-455G/A)基因多态性对血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)基因表达的影响及其与缺血性脑血管疾病发病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态性分析(RFLP)等方法,检测DNA样品的-βFg-455G/A多态性,采用血浆自动检测系统测定Fg水平。结果病例组A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。病例组血浆Fg水平明显高于对照组(P<0.01),病例组和对照组中,携带A基因者血浆Fg水平明显增高(P<0.05)。结论-βFg-455G/A等位基因与血浆纤维蛋白原水平相关,A基因携带者缺血性脑血管疾病发病率增高。提示-βFg-455G/A可作为缺血性脑血管疾病的遗传易感标志之一用于易感人群的检测。

房颤患者β-纤维蛋白原-455G/A与缺血性脑血管病及纤维蛋白原相关关系的研究

目的 探讨房颤患者β-纤维蛋白原-455G/A（β-Fg-455G/A）基因多态性与血浆纤维蛋白原（Fg）水平、缺血性脑血管病的关系.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测92例房颤合并脑梗塞患者、80例单纯房颤患者和98名健康者的β-Fg-455G/A基因,并测定血浆Fg水平.结果 ①房颤合并脑梗塞组β-Fg-455G/A的A等位基因频率为0.304,房颤组为0.344,健康组为0.179,房颤合并脑梗塞组和房颤组与健康对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）,房颤合并脑梗塞组与房颤组比较差异无统计学意义（P〉0.05）.②房颤合并脑梗塞组血浆Fg水平为（3.83±0.59）g/L,房颤组血浆Fg水平为（3.58±0.45）g/L,健康组对照组血浆Fg为（2.79±0.36）g/L,房颤合并脑梗塞组与房颤组、健康对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）,房颤组与健康对照组比较差异也有统计学意义（P〈0.05）.③房颤合并脑梗塞组、房颤组和健康组A等位基因携带者的血浆Fg水平均明显高于同组G/G基因型者,差别有统计学意义（P〈0.05）.结论 β-Fg-455G/A基因的A等位基因与房颤合并脑梗塞及房颤关系密切,并且与血浆高水平的Fg有关,血浆Fg水平与房颤合并脑梗塞密切相关.

阿司匹林抵抗与环氧合酶1基因多态性关联研究

目的探讨心脑血管病人群阿司匹林抵抗(aspirin resistance,AR)与环氧合酶1(cycloxygenase,COX-1)基因4个单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)位点的相关性。方法采用引物3'端错配扩增阻滞(ARMS)原理,结合荧光定量PCR技术(TaqMan探针)对经颅脑MRI及冠脉造影证实的380例缺血性卒中(Ischemic Stroke,IS)及冠心病(coronary artery disease,CAD)患者进行分组检测。结果 COX-1的22C>T、50C>T位点未见多态性,-842A>G基因多态位点3种基因型(AA、A/G、GG)在AS组、ASR与AR组分布频率分别为70.3%,21.5%,8.2%;100%,0%,0%;94.1%,0%,3.7%,3种基因型在3组间的分布差异无统计学意义(P=0.060)。128G>A基因多态位点3种基因型(GG、G/A、AA)在AS组、ASR与AR组分布频率分别为72.0%,20.3%,21.5%,7.7%;70.2%,19.1%,10.6%;50.0%,,50.0%,0%,3种基因型在3组间的分布差异无统计学意义(P=0.800)。两基因单体型构建在3组间无统计学意义。结论 COX-1的-842A>G、128G>A位点基因多态性与AR发生无关联。

纤维蛋白原基因多态性与缺血性心脑血管病的相关性研究

目的探讨Aα纤维蛋白原58G/A基因多态性与血浆纤维蛋白原(Fg)水平、功能及与缺血性脑血管病的相关性。方法用PCRRFLPs技术检测54例缺血性心脑血管病患者和70例健康对照者的Aα58G/A基因多态性;采用血浆Fg功能自动检测系统测定血浆水平及功能。结果A等位基因频率在病例组为0.315,对照组为0.271,2组比较无显著性差异(P>0.05);病例组血浆Fg水平及功能显著高于对照组;病例组A等位基因携带者血浆Fg功能高于GG基因型组(P=0.038)。结论中国汉族人群存在A58G/A基因多态性;虽然缺血性心脑血管病患者不仅血浆Fg水平增高而且伴有Fg功能增强,但A等位基因不显著影响血浆Fg水平,与缺血性心脑血管病的发病无明显关系。

心房纤颤患者β-纤维蛋白原-148C/T基因多态性与缺血性心脑血管病的相关研究

目的探讨心房纤颤患者β-纤维蛋白原-148C/T(β-Fg-148C/T)基因多态性与血浆纤维蛋白原(Fg)水平及缺血性脑血管病的关系。方法检测92例心房纤颤合并脑梗死患者、80例心房纤颤患者和98名健康者的β-Fg-148C/T基因型及等位基因,并测定血浆Fg水平。结果心房纤颤合并脑梗死组及心房纤颤组β-Fg-148C/T中T等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);心房纤颤合并脑梗死组β-Fg-148C/T中T等位基因频率与心房纤颤组比较,差异无统计学意义(P>0.05);心房纤颤合并脑梗死组及心房纤颤组血浆Fg水平与健康对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);心房纤颤合并脑梗死组血浆Fg水平与心房纤颤组比较,差异有统计学意义(P<0.05);T等位基因携带者血浆Fg水平明显高于同组C/C基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-148C/T基因的T等位基因与心房纤颤合并脑梗死及心房纤颤关系密切,并且与血浆高水平的Fg有关,血浆Fg水平与心房纤颤合并脑梗死密切相关。