罕见先天性右面部不典型面横裂伴颊瘘及下颌骨角化囊肿1例报道

面横裂属于颅面裂畸形中的一种临床类型。面横裂是一种较唇腭裂更为少见的先天性面裂畸形,其发生是由于胚胎时上颌突与下颌突未能完全融合所致,表现为口角至颊部呈水平裂开,除口颊畸形外,还可伴有第一鳃弓的发育畸形,如颜面一侧发育不良,耳前瘘管及附耳等畸形。面横裂的发生机制目前尚不清楚,可能与遗传、营养或环境因素有关。本文就临床中发现的1例先天性右面部不典型面横裂伴颊瘘合并同侧下颌骨角化囊肿的病例进行报道,具有一定的临床参考价值。

健康宣教及心理干预对第一二鳃弓综合征患儿遵医行为及家属护理满意度的影响

目的探讨健康宣教及心理干预对第一二鳃弓综合征患儿遵医行为及家属护理满意度的影响。方法150例行序列治疗的第一二鳃弓综合征患儿分为两组,对照组行常规护理干预,研究组在对照组基础上行健康宣教及心理干预,比较两组患儿的遵医行为及家属护理满意度。结果干预后,研究组患儿的合理饮食、配合检查、坚持服药、规律作息评分均高于对照组,家属护理满意度高于对照组(P<0.05)。结论健康宣教联合心理干预可改善第一二鳃弓综合征患儿的遵医行为,提升家属护理满意度。

3dMD摄影测量系统在半侧颜面短小诊断中的初步应用

目的:建立一种新的三维测量方法辅助半侧颜面短小综合征的诊断。方法 :应用3dMD摄影系统对半侧颜面短小综合征患者进行摄影,用其配套的软件包重建患者三维软组织图像,测量并分析患侧头面部软组织与健侧的差异,辅助半侧颜面短小综合征的诊断及病情分析。结果:半侧颜面短小综合征患者健、患侧软组织间的差异可以表现在两侧的软组织容积差。结论:3dMD摄影系统,可以辅助评价半侧颜面短小综合征患者的颌面部软组织变异情况。

第一二鳃弓综合征的综合手术治疗

目的探讨第一二鳃弓综合征的综合治疗手段,以期为临床提供一种较短疗程且实用有效的手术方法。方法对小耳畸形伴同侧面部严重发育不良的第一二鳃弓综合征患者,用传统方法取自体肋软骨支架进行分期耳郭再造的同时,再用自体肋骨塑形分别填充同侧颧弓及下颌骨,纠正耳颌畸形,重塑面部轮廓。结果5例患者术后随访3～7个月,面形丰满,立体感强,双侧面部基本对称,肋骨及肋软骨支架未见变形、吸收、外露等并发症。结论此方法设计合理,操作简便,效果满意,并发症少,为治疗第一二鳃弓畸形的有效方法之一。

口外三角瓣联合口轮匝肌解剖复位矫正大口畸形的临床应用

目的探讨一种美观、有效的大口畸形矫正的手术方法。方法 2010年8月至2013年7月共收治15例大口畸形患者,针对大口畸形患者采用口外白唇皮肤设计对偶三角瓣、口轮匝肌重新排布的方法进行手术治疗,观察手术效果。结果 15例患者大口均得到矫正,口角和健侧基本对称,在静态和动态下外形良好,口角瘢痕不明显。结论该方法改善大口畸形效果显著,外观良好,解剖复位,符合口裂生理美学,是一种较好的修复大口畸形的方法。

第一、二鳃弓综合征的临床因素探讨

目的 探讨第一、二鳃弓综合征的病因学、临床症状及治疗手段。方法 回顾性分析5例患者的临床资料及治疗情况。结果 根据病史及临床症状确诊,分期手术有效恢复了患者的面形。结论 本病病因尚不十分明确,诊断较容易,治疗以手术修复为主,分期进行,形态和功能并重。

140例第一、二鳃弓综合征患者腮腺发育状况分析

目的:通过观察及评价第一、二鳃弓综合征(first and second branchial arch syndrome,FSBAS)患者头颅CT的腮腺影像,分析FSBAS患侧腮腺的发育状况。方法:回顾2013年1月—2018年11月在北京大学口腔医院口腔颌面外科接受治疗的140例第一、二鳃弓综合征病例,解读并整理放射科评价腮腺的CT报告结果,将其归纳为3类表现形式:第Ⅰ类—与对侧相比,腮腺大致对称;第Ⅱ类—患侧腮腺明显小于对侧(发育不良);第Ⅲ类—患侧未见腮腺影像(缺如)。对3种类型的构成比进行分析。结果:140例FSBAS患者中,3类腮腺表现的构成比为第Ⅰ类32例,占22.9%;第Ⅱ类22例,占15.7%;第Ⅲ类86例,占61.4%。结论:第一、二鳃弓综合征的腮腺表型中,患侧腮腺缺如(或发育不良)占绝大多数。腮腺缺如或许可作为第一、二鳃弓综合征的主要表型之一。

第一鳃弓综合征并发皮样囊肿1例报告及文献复习

目的:分析第一鳃弓综合征并发皮样囊肿患者的临床资料,阐明其可能的发生机制,提高临床医生对该病的认识。方法:收集1例第一鳃弓综合征并发皮样囊肿患者的病例资料,并结合文献复习,探讨其临床特征、影像学表现、诊断和手术方法。结果:患者,女性,9岁,因右面部无明显诱因肿胀1周,自行抗炎治疗无效,肿胀缓慢加重入院。专科检查见面部左右不对称,右侧面部肿胀明显,表面可见窦道,挤压可见黄白色液体。两侧腮腺咬肌区可见附耳,右侧外耳道形态异常。患者父亲左侧外耳道畸形,耳屏形态异常,右侧耳屏前有一圆形赘生物。CT和MRI检查可见患者颌骨发育不全,右侧下颌升支后份及髁状突部分骨质缺如,右侧腮腺体积较对侧减小。彩超检查显示右面颊部皮下1.6 cm×1.1 cm以囊性为主囊实性回声。术后病理诊断为皮样囊肿。结论:第一鳃弓综合征伴有无明显诱因肿胀,抗炎治疗无效时可考虑第一鳃弓综合征并发皮样囊肿。该病有家族遗传倾向,手术为首选治疗方法。

先天性髁突畸形的病因及治疗方法

先天性髁突畸形(congenital condyle deformity)常见于第一、二鳃弓综合征中,第一、二鳃弓综合征的临床表现、手术治疗方法及预后已有报道。了解先天性髁突畸形的病因及治疗方法,有助于进一步预防疾病,明确诊断,提高术后疗效,为随后的正颌外科创造良好的手术环境,保证患者的心理健康。本文就先天性髁突畸形的病因及治疗方法进行简单的论述,为临床诊断及治疗方案的制定提供借鉴和参考。

Medpor在第一、二鳃弓综合征矫治中的应用

目的:观察高密度多孔聚乙烯(Medpor)在第一、二鳃弓综合征矫治中的临床应用。方法:对6例先天性第一、二鳃弓综合征以Medpor作为移植材料,在下颌骨体和角区表面贴附充填。结果:随访3个月～2年,5例面部不对称畸形获得矫正,外形效果满意,1例出现感染、假体外露,最后取出。结论:Medpor置入矫正第一、二鳃弓综合征造成的面部不对称畸形,是一种有效的方法,但是必须结合严密的无菌操作、合理的雕刻固定技术,和术后轻柔的加压包扎。

第一腮弓综合征1例报道

第一、二鳃弓综合征是一种少见的疾病,又称口-下颌-耳综合征,简称鳃弓综合征,为胚胎期第一、二鳃弓和位于其间的咽囊、第一鳃裂以及颞骨原基的发育不全所致。畸形多表现为耳部、颌骨畸形,面部肌肉发育异常。其发病率约为1/5 000～1/4 000,大多为单侧发病,

第一、二鳃弓综合征畸形8例报告

由第一、二鳃弓发育障碍引起的综合征,波及范围广泛,所致畸形明显。本文介绍了我院近年收治的8例患者,经行面横裂修复,半侧颜面部充填,全耳再造后取得较为满意效果。对其修复时间及硅胶充填半侧颜面发育不全之可行性加以初步讨论。

第一二鳃弓综合征口腔颌面畸形的序列治疗经验

第一二鳃弓综合征(又称半侧颜面短小,hemifacial microsomia,HFM)是常见的颅颌面先天性发育畸形之一,其发病率仅次于唇腭裂。HFM累及下颌、耳、眼眶等,其中口腔颌面部畸形以半侧下颌骨发育不全及半侧软组织发育不足为特征性表现,且患者的临床表现个体差异较大,临床治疗需根据不同年龄阶段和不同程度的组织畸形制订相应的治疗方案。根据笔者的临床治疗经验,本文从患者的年龄及分型出发,提出对HFM口腔颌面部畸形序列治疗的建议,以期为口腔医师临床决策提供参考。

第一、二鳃弓综合征颜面不对称的整形外科矫治

目的探讨第一、二鳃弓综合征面部不对称畸形的整形外科矫治方法。方法根据第一、二鳃弓综合征患者临床及X线所示面部双侧不对称情况，采用健侧下颌骨外板去除、颧骨截骨降低；患侧下颌体、颧骨应用健侧下颌骨外板贴附植骨或高密度多孔聚乙烯（Medpor）假体置人等术式，配合颏部水平截骨颏成形术，以缩小面部双侧宽度的差异，矫治颜面不对称畸形。结果共矫治23例，经6个月至3年的术后随访观察，双侧面部宽度差异明显缩小，正面观面部不对称明显改善。结论第一、二鳃弓综合征面部骨骼发育畸形是三维方向的，双侧面骨宽度的差异，是造成正面观面部不对称的重要因素，根据受术者的具体情况，采用以上术式的组合，扩充患侧或同时缩窄健侧骨骼，进行面部骨性支架重建，可以取得良好的矫治效果。

多层螺旋CT在第一、二鳃弓综合征诊断中的应用

目的：研究多层螺旋CT（MSCT）及其重建技术在第一、二鳃弓综合征的诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法：回顾性分析两年内经临床证实的26例患儿的MSCT资料,包括原始轴位、多平面重组（MPR）及容积重组（VR）图像。结果：MSCT发现的26例第一、二鳃弓综合征中,右侧13例,左侧13例。下颌骨均有不同程度的发育异常,以升支缩短为主,其中Ⅰ型3例,ⅡA型12例,ⅡB型7例,Ⅲ型4例。9例颧骨发育不良,3例上颌骨发育不全。大口畸形22例,耳廓畸形9例,21例有1~4个附耳和（或）皮赘,外耳道狭窄2例,外耳道闭锁7例,听小骨畸形7例。咀嚼肌及腺体发育不良,以咬肌及腮腺为代表,13例无咬肌组织,10例咬肌不同程度变小;11例无腮腺组织,10例不同程度腮腺发育不良。1例伴小下颌畸形,3例两侧侧脑室稍宽,余颅内结构未见明显异常。26例均无眼部异常及颅缝早闭征象。结论：MSCT及其重建技术不仅可以确诊本病,而且对鉴别诊断及外科手术有重要的临床意义。

2个第1、2腮弓综合征家系的vrk1基因突变检测

目的：探讨vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用。方法：收集2个第1、2腮弓综合征家系6例（患者3例，表型正常者3例）的血样，抽提基因组DNA，然后对vrk1基因编码蛋白质的外显子2～13进行PCR扩增，测序分析PCR产物。结果：山东家系先证者vrk1基因的外显子6第156碱基出现A改变为G，经查询未发现编码的蛋白质改变，为单核苷酸多态位点（SNP），目前此SNP尚未有相关文献报道。北京家系未见SNP改变。结论：排除vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用。

第一、二鳃弓综合征诊疗进展

第一、二鳃弓综合征的发病率在颌面部发育不全中位列第二,仅次于唇腭裂。它的发病机制并不明确,目前主要有基因学说、中胚层发育缺陷、镫骨动脉发育缺陷学说等,多数学者倾向于镫骨动脉发育缺陷学说。其临床表现包括下颌骨发育不全、眼眶、耳、神经、肌肉、软组织异常等,甚至还包括颌面部以外的发育不全。其表型差异较大,目前对于第一、二鳃弓综合征的临床诊断并没有一个标准,多依靠临床表现进行诊断。它的综合分型多采用OMENS分型法,近来又增加一些改良的OMENS+分型。第一、二鳃弓综合征的治疗需要多学科综合序列治疗。本文概述第一、二鳃弓综合征的发病机制、临床表现、分型、诊断与鉴别诊断、临床治疗方法,为该疾病的治疗提供帮助。