孕妇早孕期超声筛查联合绒毛染色体核型分析的临床应用

目的探讨早孕期超声异常联合绒毛染色体核型分析的临床应用价值,同时分析各种超声异常指标的染色体异常率。方法对134例早孕期胎儿超声筛查异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析。根据胎儿异常超声征象的类型,分为单纯软指标异常组(95例)和结构异常组(39例)两组。比较两组间以及各个超声异常的染色体异常率。结果 134例绒毛标本中均成功行G显带染色体核型分析。共检出异常核型38例,染色体异常率为28.4%(38/134)。染色体异常主要为三体和单体异常,共检出29例,占异常核型的76.3%(29/38)。结构异常组染色体异常率为(46.2%,18/39)较单纯软指标异常组(21.1%,20/95)高,两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。单纯软指标异常组中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚及鼻骨缺失占绝大部分,染色体异常率分别为28.1%(20/65)和19.4%(6/31)。多发软指标异常胎儿染色体异常率(66.7%,12/18)较单纯软指标异常胎儿(10.4%,8/77)高,两者的差异具有统计学意义(P<0.05)。超声结构异常组中以胎儿多发畸形和胎儿水肿综合征为主,染色体异常率分别为57%(8/14)和87.5%(7/8)。结论早孕期胎儿超声筛查异常对染色体异常有较高的预测价值,其中超声结构异常胎儿染色体异常率高于单纯软指标异常胎儿。对超声筛查异常胎儿行绒毛染色体核型分析可在早孕期有效地诊断胎儿染色体异常。

早孕期胎儿颈项透明层增厚与胎儿结构畸形的相关性研究

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层增厚与结构畸形的相关性。方法回顾性分析我院2014年1月到2015年2月接受早孕期超声筛查的单胎妊娠孕妇的6047人,颈项透明层厚度超过第95百分位(颈项透明层≥2.5mm)618例,统计分析胎儿颈项透明层增厚胎儿中孕期超声筛查胎儿结构异常的情况。结果随着胎儿颈项透明层增厚,中孕期超声筛查胎儿结构异常的发生率明显上升;胎儿颈项透明层增厚、颈部水囊瘤、早孕期结构异常时,孕妇及家属对此类胎儿的接受程度下降。结论早孕期超声筛查有助于早期诊断胎儿严重结构畸形;颈项透明层增厚的胎儿必须进行详细的中期超声系统结构筛查及染色体检查。建议对颈项透明层增厚胎儿的夫妇进行恰当的产前咨询,使孕妇及家属充分了解胎儿发生异常的可能性及进行介入性产前诊断的必要性,从而避免盲目引产。