牦牛与犏牛联会复合体蛋白b-FKBP6基因的表达特征分析

联会复合体蛋白FKBP6是哺乳动物精子发生减数分裂联会复合体形成必需的。采用RT-PCR和荧光定量PCR技术对牦牛和犏牛b-FKBP6基因的组织表达特征,以及牦牛与犏牛睾丸组织中b-FKBP6 mRNA表达水平进行了分析。结果显示:b-FKBP6基因在牦牛、犏牛睾丸和卵巢组织中特异表达,且牦牛睾丸组织中b-FKBP6 mRNA表达水平极显著高于犏牛(P<0.01)。结合犏牛精子发生减数分裂联会复合体形成障碍表型,推测睾丸组织b-FKBP6 mRNA表达水平可能与犏牛雄性不育有一定的关系。

牦牛FKBP6基因启动子区克隆、鉴定与分析

本研究旨在了解牦牛FKBP6基因5′调控区和启动子区特征,为探讨牦牛和犏牛睾丸组织中FKBP6基因差异表达机制提供依据。利用克隆测序获得牦牛FKBP6基因5′调控区序列,采用生物信息学方法分析其序列特征;采用双荧光素酶报告基因系统鉴定牦牛FKBP6基因核心启动子区,利用生物信息学软件预测与精子发生有关的转录因子结合位点。通过克隆测序和序列拼接获得了1 354bp的牦牛FKBP6基因5′调控区序列,与普通牛的一致性为99.71%;牦牛FKBP6基因5′调控区序列含有潜在的启动子区、典型的CAAT-Box和CpG岛,但未见TATA-Box;荧光素酶活性分析发现,牦牛FKBP6基因的核心启动子区位于5′调控区的-263^-167nt区域,含有CAAT-Box、E-Box、CTCF和CREB等与精子发生相关的转录因子结合位点。牦牛FKBP6基因核心启动子的鉴定和精子发生相关转录因子结合位点的发现为进一步研究牦牛睾丸组织中FKBP6基因的表达调控奠定了基础。

FKBP6基因单核苷酸多态性与原发性无精症相关研究

目的:对Fkbp6基因的编码外显子进行突变和多态性分析,初步探讨其与原发性无精症相关性。方法:运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳和基因序列分析等方法,对65例原发性男性不育患者以及96名已生育的正常男性进行了Fkbp65基因的外显子区域序列分析。结果:基因FKBP6中1个突变位点T141G在无精症患者和正常生育男性中的基因多态性可能是特发性少精无精症的诱发因素之一。因此临床上对原发性不孕不育患者进行FKBP6基因突变筛查是十分必要的。

FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性。方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型。结果278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P<0.05)。C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异。结论278A等位基因可能与原发无精症相关。C/T(rs7797242)及370G/A,430G/C,467T/C,468G/A在中国人群中非常罕见。

国外期刊摘译

载脂蛋白E受体-2在精子发育中起重要作用Andersen OM,等。J Biol Chem.2003;278(26):23989-95. 载脂蛋白E受体-2(apoER2)是低密度脂蛋白受体基因家族成员之一,并且是neuronal迁移的重要调节剂,其作为信号因子Reelin的受体作用,并为发育大脑中迁徙到适当位置的神经元提供了位置标尺。