Overlap PCR法克隆人LRRFIP1基因及其在人肝细胞中诱导干扰素的作用研究

富亮氨酸重复序列(Fli-1)相互作用蛋白-1(leucine-rich repeat(in flightless I)interacting protein-1,LRRFIP1)可与人flightless I(FLI)蛋白的leucine-rich repeat(LRR)结构域结合,具体作用并不明确,可能参与肌动蛋白的组装。近年来研究发现LRRFIP1在小鼠成纤维细胞和巨噬细胞中能够促进Ⅰ型干扰素的表达,同时LRRFIP1的过表达能够降低病毒感染水平,提示LRRFIP1可能参与病毒感染诱导的先天免疫应答。肝脏作为人体重要的消化器官,容易受到乙型肝炎病毒和丙型肝炎病毒等的感染,现通过重叠延伸PCR(overlap PCR)方法,从肝癌细胞株Huh7中成功克隆了人LRRFIP1基因,并在肝细胞内成功过表达,发现Huh7细胞内LRRFIP1的过表达可上调干扰素(interferon,IFN)-β的表达水平,这为后续深入研究LRRFIP1基因的生理功能提供了一定的参考数据。

下颌骨外周原始神经外胚层瘤病例报道及文献复习

目的探讨下颌骨外周原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床、影像学及病理特征,并进行相关文献复习提高对下颌骨pPNET的认识和诊治水平。方法对新疆医科大学第一附属医院诊治的1例下颌骨pPNET患者的临床及影像学特点、病理检查、治疗和预后进行观察,结合文献复习进行分析。结果该患者临床表现为下颌骨渐大性肿物,质地偏硬,边界不清,累及牙松动,伴下唇麻木;CT、MRI均表现为溶骨性及侵袭性的生长方式手术行下颌骨肿物切除及下颌骨部分截断性切除钛板重建术,术后病理切片HE染色镜下表现为小圆细胞肿瘤,免疫组化显示Vimentin及Fli⁃1表达为阳性,病理诊断为外周原始神经外胚层瘤。患者术后未行放化疗,随访9月后因肿瘤复发死亡。经相关文献复习,pPNET是一组罕见的高度恶性的小圆细胞肿瘤,多发生于儿童和青少年,恶性程度很高,病程短、转移快,主要的转移途径为血性转移,绝大多数患者在2年内死亡,3年生存率仅30%,5年生存率不超过10%。影像学上一般无特异性,故容易被误诊,最终的肿瘤类型依靠病理诊断。目前的治疗方法以手术完整切除为主,结合术后放化疗,但必要时,对于不同的患者给予个体化治疗很关键。结论pPNET恶性程度高、易复发转移、预后差,早期确诊及治疗极为重要。