期刊文献+
共找到17篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
VEGF-C及其受体Flt4在乳腺癌转移中的作用 被引量:28
1
作者 刘芳 张雅洁 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2003年第3期252-255,共4页
目的 探讨VEGF C/VEGFR 3(Flt4)在乳腺癌转移中的作用和意义。方法 采用免疫组化S P法检测 10 1例乳腺癌组织中VEGF C、Flt4的表达。结果  10 1例乳腺癌组织VEGF C阳性率为 93 1%(94/10 1) ,Flt4阳性率为 86 1%(87/10 1) ,且VEGF C... 目的 探讨VEGF C/VEGFR 3(Flt4)在乳腺癌转移中的作用和意义。方法 采用免疫组化S P法检测 10 1例乳腺癌组织中VEGF C、Flt4的表达。结果  10 1例乳腺癌组织VEGF C阳性率为 93 1%(94/10 1) ,Flt4阳性率为 86 1%(87/10 1) ,且VEGF C与Flt4表达呈正相关。VEGF C阳性指数在转移组 (6 1 89± 17 79)高于未转移组 (44 2 8± 17 87) (P <0 0 5 )。随着癌细胞VEGF C表达强度增强 ,Flt4阳性脉管数也随之增加 ,各组间差异均有显著性 (P <0 0 1)。乳腺癌中Flt4阳性脉管数在淋巴结转移组 (15 5 5± 3 6 3)高于未转移组 (10 71± 2 90 ) (P <0 0 5 )。结论 乳腺癌细胞高水平表达VEGF C、Flt4,两者表达呈正相关。Flt4阳性脉管数与淋巴结转移密切相关。 展开更多
关键词 VEGF-C 受体 flt4 乳腺癌转移 阳性率 转移组
下载PDF
^(125)I标记抗Flt4多抗的制备及对淋巴结定位的动物实验 被引量:3
2
作者 李生娇 吕春堂 +2 位作者 徐晓刚 周中华 韩玲 《口腔颌面外科杂志》 CAS 2004年第1期24-26,共3页
目的 研究氯胺T法标记兔抗鼠血管内皮生长因子受体 3的多克隆抗体 (Flt4PcAb) ,以此探索Flt4PcAb对体内淋巴结的导向定位能力 ,旨在为前哨淋巴结 (sentinellymphnode,SLN)的特异性定位提供实验依据。方法 应用氯胺T法对Flt4PcAb行12 5... 目的 研究氯胺T法标记兔抗鼠血管内皮生长因子受体 3的多克隆抗体 (Flt4PcAb) ,以此探索Flt4PcAb对体内淋巴结的导向定位能力 ,旨在为前哨淋巴结 (sentinellymphnode,SLN)的特异性定位提供实验依据。方法 应用氯胺T法对Flt4PcAb行12 5I标记 ,对标记产物行性质鉴定并进行大鼠体内导向定位实验。结果 标记率为 39.5 % ,标记产物比活度为 1.75MBq/μg ,放化纯度为 95 .4 % ;标记产物性质稳定 ,无热源 ;动物实验显示淋巴结与血液及各脏器单位重量的放射性比值较高。结论 Flt4PcAb具有良好的淋巴结的导向定位能力 ,是探索SLN准确定位的新途径。 展开更多
关键词 ^125I标记 flt4多抗 制备 淋巴结 定位 动物实验
下载PDF
VEGF-C及其受体Flt4表达与食管癌临床病理的相关性研究 被引量:2
3
作者 周明 徐岗 +1 位作者 邵中夫 谭小军 《广西医学》 CAS 2009年第5期635-637,共3页
目的探讨血管表皮生长因子-C(VEGF-C)及其受体Flt4在食管癌组织中的表达及表达程度与肿瘤临床病理的关系。方法采用免疫组化法检测49例食管癌组织及其周围正常食管组织中VEGF-C、Flt4的表达水平。结果VEGF-C在食管鳞癌及其周围正常食管... 目的探讨血管表皮生长因子-C(VEGF-C)及其受体Flt4在食管癌组织中的表达及表达程度与肿瘤临床病理的关系。方法采用免疫组化法检测49例食管癌组织及其周围正常食管组织中VEGF-C、Flt4的表达水平。结果VEGF-C在食管鳞癌及其周围正常食管组织中表达率为59.2%(29/49)和12.2%(6/49);Flt4在食管鳞癌及其周围正常食管组织中表达率为55.1%(27/49)和8.89%(4/49);VEGF-C与其受体Flt4的表达呈正相关,差异有统计学有意义(P<0.05)。VEGF-C、Flt4的表达程度与食管鳞癌的临床分期、淋巴结转移有关(P<0.05),与食管鳞癌的分化程度、浸润深度无关(P>0.05)。结论VEGF-C/Flt4调控系统在食管癌细胞增殖中起一定的促进作用;VEGF-C/Flt4可能通过某种机制促进淋巴结转移。 展开更多
关键词 食管癌 血管表皮生长因子-C(VEGF—C) flt4受体 淋巴结转移 临床病理
下载PDF
ADAMTS3和FLT4基因突变致新生儿淋巴管扩张症1例 被引量:1
4
作者 梁竹巍 高婉丽 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第7期559-560,共2页
1临床资料孕妇,31岁,G 1P 0,因“停经37周,自觉胎动消失2d”于2022年2月13日急诊入院。停经12周NT 0.16cm。停经17周自觉胎动,规律产检。孕16周行NITP提示低风险。孕24周、28周两次超声筛畸未见明显异常。孕34周超声提示胎儿双侧胸腔积... 1临床资料孕妇,31岁,G 1P 0,因“停经37周,自觉胎动消失2d”于2022年2月13日急诊入院。停经12周NT 0.16cm。停经17周自觉胎动,规律产检。孕16周行NITP提示低风险。孕24周、28周两次超声筛畸未见明显异常。孕34周超声提示胎儿双侧胸腔积液,左侧最大深度约0.88cm,右侧最大深度约2.08cm,转诊至产前诊断中心行胎儿超声心动图未见异常。孕37周(产前3日)复查超声提示胎儿双侧胸腔积液较前增多,左侧上下径1.9cm,左右径1.6cm,右侧上下径1.8 cm,左右径1.3cm。 展开更多
关键词 新生儿淋巴管扩张症 ADAMTS3 flt4 基因突变 胎儿胸腔积液
下载PDF
Flt4在甲状腺乳头状癌中的表达与淋巴道转移关系研究 被引量:4
5
作者 莫祥兰 黄振录 +2 位作者 周祥祯 丁志敏 韦荣干 《四川肿瘤防治》 2006年第2期81-82,共2页
目的:探讨Flt4在甲状腺乳头状癌中的表达及其与淋巴道转移的关系。方法:用免疫组化SP法检测44例甲状腺乳头状癌及其癌旁组织中Flt4表达情况。结果:44例甲状腺乳头状癌组织Flt4阳性27例,阳性率为61.36%,阳性表达率在淋巴道转移组显著... 目的:探讨Flt4在甲状腺乳头状癌中的表达及其与淋巴道转移的关系。方法:用免疫组化SP法检测44例甲状腺乳头状癌及其癌旁组织中Flt4表达情况。结果:44例甲状腺乳头状癌组织Flt4阳性27例,阳性率为61.36%,阳性表达率在淋巴道转移组显著高于无转移组(P<0.05),癌组织中Flt4阳性微脉管数在淋巴道转移组显著高于无转移组(P<0.05);癌旁甲状腺组织Flt4呈阴性表达。结论:Flt4参与了甲状腺乳头状癌淋巴道转移过程,测定肿瘤组织Flt4表达及Flt4阳性微脉管数有助于预测甲状腺乳头状癌是否伴淋巴道转移。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 flt4 淋巴道转移
下载PDF
^(125)Ⅰ标记的Flt4多抗导向定位淋巴结的可行性分析及其代谢动力学研究
6
作者 李生娇 齐岩 +1 位作者 吕春堂 韩玲 《标记免疫分析与临床》 CAS 2008年第4期238-240,244,共4页
探讨125I标记的Flt4多抗(125I-Flt4PcAb)导向定位淋巴结的可行性及其在体内的代谢动力学特点,为应用Flt4PcAb进行前哨淋巴结(sentinel lymph node,SLN)的检测提供实验依据。应用氯胺T法对Flt4PcAb进行125I标记;将125I-Flt4PcAb经大鼠足... 探讨125I标记的Flt4多抗(125I-Flt4PcAb)导向定位淋巴结的可行性及其在体内的代谢动力学特点,为应用Flt4PcAb进行前哨淋巴结(sentinel lymph node,SLN)的检测提供实验依据。应用氯胺T法对Flt4PcAb进行125I标记;将125I-Flt4PcAb经大鼠足背皮下注射,研究125I-Flt4PcAb在淋巴结内浓集及其在体内的代谢动力学特点。结果表明125I-Flt4PcAb经皮下注射后,在腘窝淋巴结的ID(%)/mg值最高,血液次之,其它各组织器官均很小;腘窝淋巴结的ID(%)/mg值在注射后0.5h达最高,血液32h达最高;其在体内的代谢可进行二室动力学模型拟合,吸收相半衰期(T1/2Ka)为0.6±0.1d,清除相半衰期(T1/2β)为3.5±0.5d。这提示125I-Flt4PcAb能够对淋巴结进行导向定位;它在体内的代谢符合二室动力学模型,清除相半衰期较长。 展开更多
关键词 碘-125 flt4多抗 导向定位 代谢动力学 二室模型
下载PDF
FLT4调控羊驼黑色素细胞中黑色素生成 被引量:2
7
作者 丁增峰 崔玉琮 +2 位作者 范瑞文 董常生 耿建军 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期103-109,共7页
血管内皮素生长因子受体3(vascular endothelial growth factor receptor 3,VEGFR-3/FLT4)与黑色素瘤细胞的生长有关,其可能对毛色及黑色素生成有一定的调控作用。为探讨FLT4基因对羊驼毛色及黑色素生成的影响,本文采用免疫组织化学、qR... 血管内皮素生长因子受体3(vascular endothelial growth factor receptor 3,VEGFR-3/FLT4)与黑色素瘤细胞的生长有关,其可能对毛色及黑色素生成有一定的调控作用。为探讨FLT4基因对羊驼毛色及黑色素生成的影响,本文采用免疫组织化学、qRT-PCR、Western印迹对FLT4在不同毛色羊驼皮肤毛囊中的表达进行了研究。结果显示,FLT4在不同毛色毛囊中外根鞘及毛乳头阳性表达不同,且棕色皮肤比白色皮肤阳性信号强;FLT4 mRNA在棕色羊驼皮肤的表达量明显高于白色羊驼皮肤(P<0.01);FLT4蛋白在棕色皮肤中的表达量明显高于白色皮肤(P<0.01);为进一步研究FLT4对黑色素生成的影响;通过对体外培养的羊驼皮肤黑色素细胞中添加不同浓度的FLT4蛋白(0,1,10,50,100 ng/m L),与对照组相比,添加FLT4蛋白后酪氨酸酶(TYR)、酪氨酸相关蛋白-1(TYRP1)、受体酪氨酸激酶c-KIT、小眼畸形相关转录因子(MITF)的mRNA和蛋白质表达明显增加,10 ng/m L组表达量最高(P<0.01);黑色素含量测定结果表明,不同浓度的FLT4蛋白处理的羊驼皮肤黑色素细胞的黑色素含量比对照组明显升高,添加FLT4蛋白10 ng/m L表达量最高(P<0.01)。由此可知,FLT4可以通过调节毛色相关基因的表达进而引起黑色素细胞中黑色素含量的变化。 展开更多
关键词 血管内皮素生长因子受体3(flt4) 羊驼 毛色 黑色素细胞
下载PDF
VEGF-C/Flt4系统在甲状腺乳头状癌中的表达及其与淋巴道转移关系的研究 被引量:1
8
作者 丁志敏 刘晓芳 +2 位作者 莫祥兰 周祥祯 黄振录 《广西医学》 CAS 2006年第6期814-816,共3页
目的探讨VEGF-C、Flt4在甲状腺乳头状癌中的表达及其与淋巴道转移的关系。方法用免疫组化SP法检测44例甲状腺乳头状癌及其癌旁组织VEGF-C、Flt4表达情况。结果44例甲状腺乳头状癌组织VEGF-C、Flt4阳性率分别为65.9%(29/44)和61.4%(27/4... 目的探讨VEGF-C、Flt4在甲状腺乳头状癌中的表达及其与淋巴道转移的关系。方法用免疫组化SP法检测44例甲状腺乳头状癌及其癌旁组织VEGF-C、Flt4表达情况。结果44例甲状腺乳头状癌组织VEGF-C、Flt4阳性率分别为65.9%(29/44)和61.4%(27/44),两者阳性率在淋巴道转移组均显著高于无转移组(P<0.05),癌组织中Flt4阳性微脉管数在淋巴道转移组显著高于无转移组(P<0.05);在无淋巴结转移组,VEGF-C、Flt4的表达分别为50%(12/24)和45.8%(11/24);VEGF-C和Flt4表达情况一致的病例占总病例数的90.91%(40/44)。结论VEGF-C/Flt4系统参与了甲状腺乳头状癌淋巴道转移过程,测定肿瘤组织VEGF-C、Flt4表达及计数Flt4阳性微脉管有助于预测甲状腺乳头状癌是否伴淋巴道转移;对于无淋巴结转移而VEGF-C和Flt4呈高表达的病例,必须密切随访观察;VEGF-C可诱导并提高Flt4的表达,共同促进肿瘤的淋巴道转移。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 血管内皮生长因子C 淋巴管内皮细胞表面受体 淋巴道转移
下载PDF
Expression of FLT4 in hypoxia-induced neovascular models in vitro and in vivo
9
作者 Jiao-Lian Liu Xiao-Bo Xia and Hui-Zhuo Xu 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2011年第1期26-29,共4页
AIM: To investigate the expression of FLT4 in retina with oxygen induced retinopathy (OIR) and in brain endothelial cell lines (bEnd3) under hypoxia conditions in mice. METHODS: Fifty-two one-week-old C57BL/6J mice we... AIM: To investigate the expression of FLT4 in retina with oxygen induced retinopathy (OIR) and in brain endothelial cell lines (bEnd3) under hypoxia conditions in mice. METHODS: Fifty-two one-week-old C57BL/6J mice were divided into control group and hypoxia group. The mice of hypoxia group were exposed to 75% oxygen for 5 days and then returned to the room air to induce retinal neovascularization. Mice in control group were raised in the environment of room air at the same time. The expressions of FLT4 mRNA and protein were checked with RT-PCR and Western Blot analysis at postnatal day 14, 17 and 21 (P14, P17 and P21) respectively. 125mmol/L CoCl(2) were added to the culture medium of bEnd3 cell, proteins were extracted in 12, 24, 48 and 72 hours and FLT4 levels were examined by Western Blot analysis. RESULTS: The mRNA and protein level of FLT4 Expressed in P14 and P17 OIR mice retina statistically up-regulated as compared with those in control group, but there was no statistical difference between OIR group and control group at P21. FLT4 levels increased significantly in 12, 24 and 48 hours hypoxia intervened bEnd3 cells, its levels in 72 hours raised mildly but showed no significance. CONCLUSION: FLT4 levels increase in OIR mice retinas and bEnd3 cells in hypoxia. It may play an important role in endothelial cells proliferation in hypoxia and retinal neovascularization in OIR mice. 展开更多
关键词 flt4 OIR mice retinal neovascularization
下载PDF
ADAMTS3 and FLT4 gene mutations result in congenital lymphangiectasia in newborns:A case report
10
作者 Zhu-Wei Liang Wan-Li Gao 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2023年第21期5179-5186,共8页
BACKGROUND Congenital lymphangiectasia is a rare disease characterized by dilated interstitial lymphatic vessels and cystic expansion of the lymphatic vessels.Congenital lymphangiectasia can affect various organ syste... BACKGROUND Congenital lymphangiectasia is a rare disease characterized by dilated interstitial lymphatic vessels and cystic expansion of the lymphatic vessels.Congenital lymphangiectasia can affect various organ systems;however,it frequently occurs in the lungs accompanied with unexplained pleural effusion.Further,it might not be diagnosed during prenatal examination owing to the absence of pronounced abnormalities.However,after birth the newborn rapidly develops respiratory distress that quickly deteriorates.Genetic variations in proteins controlling the development of lymphatic vessels contribute to the pathophysiology of this disease.We report a rare case of heterozygous mutation of ADAMTS3 and FLT4 genes,which have not been reported previously.CASE SUMMARY We analysed the case of a neonate who had presented with only pleural effusion at a late gestational age and eventually died due to its inability to establish spontaneous breathing after birth.An autopsy revealed lymphangiectasia of the organ systems.Further,whole exome sequencing revealed heterozygous mutations of the lymphangiogenesis-controlling genes,ADAMTS3 and FLT4,and Sanger verification revealed similar lesions in the mother with no symptoms.CONCLUSION Considering the presented case,obstetricians should observe unexplained foetal pleural effusion,and perform pathology analysis and whole exome sequencing for a conclusive diagnosis and prompt treatment. 展开更多
关键词 Congenital lymphangiectasia ADAMTS3 flt4 Gene mutations Foetal pleural effusion Case report
下载PDF
FLT4基因在斑马鱼早期发育过程中的表达 被引量:2
11
作者 姜利军 周晓曦 +4 位作者 于飞 黄亮 马全富 周剑锋 曹阳 《现代生物医学进展》 CAS 2012年第12期2224-2226,2208,共4页
目的:研究FLT4(VEGFR3)基因在斑马鱼早期发育过程中的表达。方法:提取斑马鱼胚胎的总RNA,制备地高辛标记的FLT4RNA反义探针,WISH(整胚胎原位杂交)研究FLT4在斑马鱼早期发育过程中的表达。结果:成功合成FLT4基因探针,获得FLT4基因在斑马... 目的:研究FLT4(VEGFR3)基因在斑马鱼早期发育过程中的表达。方法:提取斑马鱼胚胎的总RNA,制备地高辛标记的FLT4RNA反义探针,WISH(整胚胎原位杂交)研究FLT4在斑马鱼早期发育过程中的表达。结果:成功合成FLT4基因探针,获得FLT4基因在斑马鱼早期发育过程中的表达情况:FlT4在2-cell、32-cell、oblong、shield期前普遍性表达(0.75h、1.7h、3.7h、6h);24h在头部表达较多,特别是在ICM(intermediate cell mass,中间细胞群)区处有特异性表达;48h、72h在头部表达均较高表达。结论:FLT4在早期参与了血管的形成和造血的发生,在脑部和肾小管的发育中可能起到了重要作用。 展开更多
关键词 斑马鱼 flt4 原位杂交
原文传递
血管内皮生长因子-C及其受体Flt4表达与乳腺癌临床病理状态及预后相关性研究 被引量:1
12
作者 郝晓甍 张瑾 《中华乳腺病杂志(电子版)》 CAS 2008年第4期33-37,共5页
目的研究血管内皮生长因子-C(VEGF-C)及其受体Flt4在乳腺癌中的表达及其表达程度与肿瘤临床病理特征及预后的关系。方法收集手术切除后行石蜡包埋的乳腺癌标本60例,制作成4μm厚的连续切片,经免疫组织化学染色后观察乳腺癌组织中VEGF-C... 目的研究血管内皮生长因子-C(VEGF-C)及其受体Flt4在乳腺癌中的表达及其表达程度与肿瘤临床病理特征及预后的关系。方法收集手术切除后行石蜡包埋的乳腺癌标本60例,制作成4μm厚的连续切片,经免疫组织化学染色后观察乳腺癌组织中VEGF-C、Flt4的表达情况。结果(1)乳腺癌细胞VEGF-C与其受体Flt4表达呈正相关(P<0.01);(2)VEGF-C与PCNA表达显著相关(P<0.01);(3)Flt4与增殖细胞核抗原(PCNA)表达显著相关(P<0.01);(4)淋巴结转移组乳腺癌细胞VEGF-C/Flt4阳性指数明显高于未转移组(P<0.05);(5)VEGF-C与患者年龄、肿瘤大小、组织学分级、ER、PR及病理类型无统计学关系(均P>0.05);(6)VEGF-C与预后无统计学关系。结论VEGF-C/Flt4调控系统在乳腺癌细胞增殖中起一定的促进作用;VEGF-C/Flt4可能通过某种机制促进淋巴结转移;VEGF-C不能作为判断乳腺癌预后的独立指标。 展开更多
关键词 乳腺癌 血管内皮生长因子-C flt4 淋巴结转移
原文传递
Flt4的分子生物学 被引量:2
13
作者 丁兆习 刘执玉 《国外医学(分子生物学分册)》 CSCD 2002年第4期242-244,共3页
Flt4 (fms like tyrosine kinase 4 )是血管内皮生长因子受体家族成员之一 ,成年组织主要表达于淋巴管内皮细胞 ,其配体是 VEGF- C和 VEGF- D(vascular endothelial growth factor C /D) ,主要介导淋巴管内皮细胞的分裂、增殖信号 。
关键词 flt4 分子生物学 血管内皮生长因子受体 内皮细胞 信号传导 分子结构 基因调节 肿瘤转移 肿瘤治疗
原文传递
斑马鱼deltaD基因对血管内皮生长因子家族基因(vegfaa和flt4)的调控作用 被引量:2
14
作者 杜璇 王子睿 +4 位作者 包林珠 程瑶 任建峰 李伟明 张庆华 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期742-751,共10页
为了探究斑马鱼(Danio rerio)deltaD基因对血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)家族基因vegfaa和flt4的调控作用,本研究通过红色荧光转基因斑马鱼系的成像发现deltaD纯合突变体的节间血管(intersegmental vessel... 为了探究斑马鱼(Danio rerio)deltaD基因对血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)家族基因vegfaa和flt4的调控作用,本研究通过红色荧光转基因斑马鱼系的成像发现deltaD纯合突变体的节间血管(intersegmental vessels,ISVs)出现了生长紊乱的现象,RT-qPCR实验检测到受精后1 dpf(day post fertilization)大小的deltaD纯合突变体中VEGF家族的vegfaa配体和flt4受体基因的表达量均下调,且flt4基因的表达量显著性下调。之后应用双荧光素酶(Luciferase)实验体外验证deltaD基因对vegfaa和flt4的调控作用。利用加州大学圣克鲁兹分校基因组浏览器数据库获得斑马鱼deltaD、vegfaa及flt4基因序列,并成功构建表达载体p3xFLAG-CMV-deltaD和双荧光素酶报告基因表达载体pGL3-vegfaa-Luc、pGL3-flt4-Luc。双荧光素酶报告基因实验结果显示,pGL3-vegfaa-Luc和pGL3-flt4-Luc报告基因载体在HEK293T细胞中的荧光素酶活性分别约为对照组的92倍和3.9倍。进一步将p3xFLAG-CMV-deltaD分别与pGL3-vegfaa-Luc、pGL3-flt4-Luc转染至HEK293T细胞,发现与对照组相比其荧光素酶活性分别约为2.3倍和3.7倍。本研究明确了Notch信号通路的配体基因deltaD可以通过调控血管内皮生长因子家族中的vegfaa配体和flt4受体基因而影响血管发育,为深入研究Notch信号通路在血管发育中的调控机制提供实验材料和科学依据。 展开更多
关键词 斑马鱼 deltaD vgefaa flt4 双荧光素酶报告基因
原文传递
产前水肿胎儿FLT 4基因变异家系遗传学分析
15
作者 曾丽娜 张艳 +1 位作者 林荔 董娴 《莆田学院学报》 2024年第2期46-51,共6页
探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger... 探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger测序证实胎儿FLT4基因第20号外显子存在c.2764C>G(p.P922A)变异,为新发杂合变异。该变异在正常参考人群基因数据库中未收录,多种软件辅助分析预测该变异影响蛋白质结构/功能可能性大。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.2764C>G(p.P922A)为可疑致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。结论:FLT4基因c.2764C>G(p.P922A)杂合变异可能为本例胎儿水肿的致病原因,可为家系遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 胎儿水肿 flt4基因 全外显子测序 Sanger测序
下载PDF
新生儿原发性先天性淋巴水肿一家系基因分析并文献复习 被引量:2
16
作者 魏莹 高金枝 陈玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期857-860,共4页
目的探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例新生儿原发性先天性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积液,生后发现合并心包积液、胸... 目的探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例新生儿原发性先天性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积液,生后发现合并心包积液、胸腔积液及双下肢水肿。基因检测发现FLT4基因杂合变异,c.3820 G>A(p.Asp 1274Asn),该变异来自患儿父亲,患儿父亲出生后亦有双下肢水肿,后渐自愈。该变异位点目前尚无文献报道。结论基因检测有助于确诊新生儿原发性先天性淋巴水肿等先天性淋巴管发育障碍疾病。 展开更多
关键词 原发性先天性淋巴水肿 flt4基因 胸腔积液
下载PDF
Milroy Disease:A Case Report
17
作者 Goncalo Gomes Pereira Joana Moreira +1 位作者 Vaz de Macedo Mário Santos 《Case Reports in Clinical Medicine》 2015年第11期349-351,共3页
Hereditary lymphoedema type I is a congenital onset primary lymphoedema with autosomal dominant inheritance, which is characterized by the swelling of the lower body. In this article, the authors report a case of a 32... Hereditary lymphoedema type I is a congenital onset primary lymphoedema with autosomal dominant inheritance, which is characterized by the swelling of the lower body. In this article, the authors report a case of a 32-year-old woman with repeating episodes of swollen limbs. Imaging studies and genetic study were carried out and a Milroy’s syndrome diagnosis was established. The patient started sintomatic treatment of the edema, with fitting stockings and descompressive massage, with symptomatic benefit. 展开更多
关键词 Milroy Disease Lower Limbs Edema flt4 Gene VEGFR-3
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部