皮质发育不良相关药物难治性癫痫患者的血浆微小RNA表达谱

目的研究皮质发育不良(FCD)相关药物难治性癫痫患者的血浆微小RNA(miRNA)表达谱。方法从辽宁省癫痫疾病诊疗中心术后切除的大脑致痫灶皮质标本中挑选出9份经病理证实符合FCD的样本,同时选取8份正常脑组织样本作为对照皮质。另外选择同期在黑龙江省医院手术治疗的60例FCD相关药物难治性癫痫患者作为研究对象,并根据不同病程、发作频率、预后分组;分别采集手术切除的患者致痫灶脑皮质组织及血浆作为检测标本。比较FCD和正常脑组织中以及FCD相关难治性癫痫患者脑组织和血浆中miRNA-129-2-3p、miRNA-4521、miRNA-935、miRNA-323a-5p及miRNA-485-3p的相对表达量;比较不同病程、发作频率、预后患者血浆中miRNA-129-2-3p、miRNA-4521、miRNA-935、miRNA-323a-5p及miRNA-485-3p的表达量。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)并计算ROC曲线下面积(AUC),分析血浆中miRNA对FCD相关药物难治性癫痫的诊断价值。结果FCD脑组织中miRNA-129-2-3p、miRNA-4521、miRNA-935、miRNA-323a-5p及miRNA-485-3p的相对表达量较对照组明显更高(miRNA-129-2-3p:6.36±1.24比2.06±0.38,miRNA-4521:2.04±0.23比1.11±0.36,miRNA-935:2.12±0.25比1.14±0.37,miRNA-323a-5p:3.48±0.49比1.06±0.24,miRNA-485-3p:3.26±0.29比1.02±0.17,均P<0.05)。FCD相关难治性癫痫患者血浆中miRNA-129-2-3p的相对表达量较脑组织明显更高(5.78±1.36比4.33±1.27,P<0.05)。病程≥5年、发作频率≥4次以及预后不良患者血浆中miRNA-129-2-3p表达量分别较病程<5年、发作频率<4次以及预后良好患者明显升高。ROC曲线分析显示,血浆中miRNA-129-2-3p对FCD相关药物难治性癫痫的诊断价值最高,AUC为0.894,敏感度为93.66%。结论FCD组织中miRNA-129-2-3p、miRNA-4521、miRNA-935、miRNA-323a-5p及miRNA-485-3p均呈高表达,血浆中的miRNA-129-2-3p高表达可能对FCD相关难治性癫痫患者具有较好的诊断效果,值得临床关注。

脑局灶性皮层发育不良相关性难治性癫痫的临床病理分析

目的探讨脑局灶性皮层发育不良(FCD)相关性难治性癫痫的临床病理特点。方法对29例2000年1月至2009年8月在本院接受难治性癫痫外科手术并病理诊断为FCD患者的临床资料、神经影像学以及病理学资料进行回顾性分析。并对所有患者进行随访,包括术后服用抗癫痫药物、影像学检查以及癫痫改善或复发的情况。结果 29例患者平均年龄23.5岁,平均病程11.3年,发作形式以复杂部分性发作为主。影像学检查有4例可见海马硬化。病理组织学以FCDⅠ型多见,具体分型为轻微皮层发育不良(mildMCD)3例,FCDⅠa型6例,FCDⅠb型10例,FCDⅡa型5例,FCDⅡb型5例。从发病部位来看,额叶最多见(15例),其次为颞叶(8例),顶叶(6例)。具有双重病理改变的有4例(FCDⅠa型伴海马硬化2例,FCDⅠb型伴海马硬化1例,FCDⅡb伴海马硬化1例)。5例合并胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)。免疫组化染色示巨大神经元、未成熟神经元、形态异常神经元及白质内异位神经元NeuN均阳性,少数气球细胞呈nestin阳性表达。术后所有病例影像学复查无FCD改变,癫痫控制结果Ⅰa级6例,Ⅰ级5例,Ⅱ级3例,Ⅲ级2例,Ⅳ级13例。手术切除治疗后随访5个月以上,总治愈率为16/29,其中轻型组8/9,重型组8/20。结论 FCD相关性难治性癫痫中FCDⅠb型为最多见类型,分型与预后有关。

颞叶局灶性皮层发育不良不同病理亚型临床特征分析

目的比较2011年国际抗癫痫联盟(ILAE)分类下颞叶局灶性脑皮层发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)不同病理亚型的临床特征。方法回顾性分析2005-2011年在河北省人民医院功能神经外科进行颞叶癫痫手术患者241例。根据2011年ILAE分类对经过颞叶癫痫手术患者FCD按不同病理亚型进行分类,并对不同病理亚型患者癫痫发作起始年龄、患病年限、手术年龄、发作频率等临床特征进行分析,观察不同病理亚型患者的临床特征是否存在差异。结果 92例患者符合FCD诊断,结合型FCD平均发作起始年龄为19.2岁,晚于单纯型FCD(P=0.038)。在结合型FCD患者中,FCDⅢc型平均发作起始年龄为30.7岁,晚于结合型FCD中的其他亚型(P=0.007)。结合型FCD平均癫痫患病年限为7.8年,短于单纯型FCD(P=0.003)。在结合型FCD的病理亚型中,FCDⅢb型平均癫痫患病年限为3.5年(P=0.016),FCDⅢc型平均癫痫患病年限为5.3年(P=0.041),短于结合型FCD的其他病理亚型。FCDⅢc型平均手术年龄为35.8岁,晚于结合型FCD的其他病理亚型(P=0.014)。结论结合型FCD癫痫发作起始年龄晚,尤其是FCDⅢc型。结合型FCD手术前癫痫患病年限短,尤其是FCDⅢb型和FCDⅢc型。在结合型FCD患者中,FCDⅢc型平均手术年龄明显晚于结合型FCD的其他病理亚型。

局灶性皮质发育不良致药物难治性癫痫的手术预后及其影响因素

目的探讨局灶性皮质发育不良(FCD)导致的药物难治性癫痫的手术预后及其影响因素。方法回顾性分析2007年5月至2015年11月手术治疗的97例病理确诊为FCD导致的药物难治性癫痫的临床资料。结果手术全切致痫灶71例,未全切26例。术后出现颅内感染5例、脑积水2例。1例术后第三年死亡。术后平均随访(59.18±28.62)个月。术后病理:FCDⅠ、Ⅱ、Ⅲ型分别为38、23、36例。术后EngelⅠ级60例,Ⅱ级11例,Ⅲ级16例,Ⅳ级10例。多因素Cox比例风险回归模型分析结果显示,MRI有阳性发现、致痫灶全切的病人预后好。K-M生存分析显示5年预后良好的概率为59%左右。结论对于FCD致药物难治性癫痫,MRI有阳性发现、手术年龄<18岁及全切致痫灶的病人手术预后良好。

液氮损伤诱导局灶性皮质发育不良模型鼠脑组织病理特征

目的建立局灶性皮质发育不良(FCD)大鼠模型,观察脑组织病理特征,探讨其与致痫机制的关系。方法采用液氮损伤诱导FCD大鼠模型,对组织切片进行HE染色、Nissl染色、LFB染色、Cajal氯化金升汞染色、Bielschowsky改良法染色、Timm硫化银组化染色和细胞凋亡-Hoechst染色。在解剖镜下取材,并置透射电镜下观察并照相。结果FCD鼠大脑形成一典型微脑回,其皮质及细胞结构异常,微沟底部分细胞丢失,顶树突朝向微沟,同侧海马CA3区与假手术组或对照组海马CA3区比较有较明显的苔藓纤维发芽(P<0.05)。微沟底及周围有致密浓染的凋亡细胞。电镜下可见微脑回周围锥体神经元内线粒体肿胀,内质网扩张等。结论液氮损伤诱导的FCD大鼠模型是模拟人类多小脑回畸形的较理想动物模型。

额叶与颞叶局灶性皮质发育不良癫病人临床特征的比较

目的研究额叶与颞叶局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)癫病人的临床特征。方法回顾性分析经病理确诊为FCD且病灶位于额叶或颞叶的48例癫病人的临床资料,其中额叶15例,颞叶33例。根据病理分型,轻度皮质发育不良(mild cortical dysplasia,MCD)8例,FCDⅠ型8例,FCDⅡ型16例,FCDⅢ型16例。分析额叶和颞叶病人在癫始发年龄、病程、癫发作类型、频率、脑电图双侧异常率、MRI异常率、抗癫药物数量及FCD病理亚型等方面的差异。结果额叶与颞叶FCD癫病人在性别、文化程度、癫始发年龄、发作类型及服用抗癫药物数量、脑电图双侧异常率等方面无显著差异(均P>0.05)。但两组在病理亚型上存在显著差异(P<0.001),额叶癫以FCDⅡ型为主,颞叶癫以FCDⅢ型多见。与颞叶相比,额叶病人病程更短、发作频率及MRI异常率更高(均P<0.05)。结论额叶FCD与颞叶FCD癫病人在病理分型、病程、癫发作频率、MRI异常率上可能存在差别,这些结果将有助于临床医生更好地认识FCD。

MRI对儿童难治性、局灶性癫痫的临床诊断及预后判断

癫痫外科的临床病理研究表明,儿童局灶性皮质发育不良(FCD)及海马硬化是儿童难治性局灶性癫痫常见的致病因素。但在术前的常规的MRI检查中,这些结构上的异常经常被忽视,从而造成延误诊断。临床医生在阅片判断上的失误可能是一个原因,但癫痫的影像专业知识的不全面是重要因素。本文结合MRI技术在癫痫临床诊断领域的应用进展,阐述了儿童难治性、局灶性癫痫患者MRI影像中可能出现的结构性病变;重点阐述了临床易于忽视的局灶性皮质发育不良(FCD)及海马硬化的MRI研究、应用进展。

AKT/HIF/VEGF信号通路与p-NMDAR2B在难治性癫痫相关性FCD致痫灶中的作用及相关因素分析

目的研究AKT/HIF/VEGF信号通路与p-NMDAR2B在难治性癫痫相关性FCD致痫灶中的作用及相关因素分析,探讨两者在FCD致痫灶中的作用及相关因素分析。方法该研究于2010年1月—2015年1月间方便选取在福建医科大学附属第一医院神经外科进行手术治疗的50例难治性癫痫患者,所有患者均经术后病理证实为FCD,将术后病灶脑组织进行研究分析,作为实验组;其中FCDⅠ型30例,FCDⅡ型20例。同时另外选取50例行减压或清创手术的脑外伤患者,将术中获取的和各种病变患者手术入路不可避免要切除的正常脑组织进行研究,纳入对照组。均利用免疫组织化学染色和Western blot方法检测上述脑组织中的p-AKT1/2/3(Thr308)、HIF-1、VEGF以及p-NMDAR2B(Tyr1336)的表达情况和蛋白水平。观察各型癫痫患者和正常脑组织p-AKT1/2/3(Thr308)、HIF-1、VEGF以及pNMDAR2B(Tyr1336)的表达情况、免疫组化积分情况以及β-actin灰度比值情况。结果 (1)各型难治性癫痫相关性FCD致痫灶中AKT/HIF/VEGF信号通路发生不同程度激活表现,属异常现象。(2)Western blot:p-AKT1/2/3(Thr308)、HIF-1、VEGF以及p-NMDAR2B(Tyr1336)在FCDⅠ型病灶中表达水平分别为(0.619 3±0.078 4)、(0.779 2±0.039 1)、(0.752 8±0.099 4)以及(0.641 4±0.091 9);在FCDⅡ型病灶中表达水平分别为(0.885 9±0.031 1)、(0.862 9±0.035 5)、(0.839 2±0.038 1)以及(0.908 8±0.037 3),均明显高于正常脑组织的(0.404 2±0.084 9)、(0.467 9±0.013 8)、(0.479 8±0.045 1)以及(0.349 2±0.090 7),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 AKT/HIF/VEGF信号通路可能是通过调控NMDA受体活性参与了FCD相关难治性癫痫的发生发展。

扣带回癫痫六例临床分析

目的总结扣带回癫痫的临床电生理特点。方法选取2014年9月至2019年8月首都医科大学宣武医院收治的扣带回癫痫患者6例,回顾分析其临床资料,包括临床表现、神经影像学、脑电图、手术预后及病理结果。结果4例前扣带回癫痫患者有不对称性强直,继发性全面性强直阵挛发作,眼球左右转动,无明确目的的怪异动作等多样性表现;2例中扣带回癫痫患者表现为过度运动和姿势性强直。4例患者的头颅MRI阴性,所有患者的头皮脑电图、PET-CT和脑磁图对扣带回癫痫的定位价值有限。颅内电极脑电图发现症状学不同的扣带回癫痫,扩散通路不同。全部患者行致痫灶切除术且术后无发作,最常见的病理改变是局灶性皮质发育不良。结论扣带回癫痫临床症状复杂多样,颅内电极脑电图,尤其是立体定向脑电图(stereoelectroencephalography,SEEG)对扣带回癫痫的定位具有重要作用。头颅MRI阴性的扣带回癫痫,手术切除癫痫灶后也可获得良好预后。局灶性皮质发育不良是扣带回癫痫最常见的病理改变。

成人癫癇患者术后病理特征分析

目的探讨与成人癫癇相关的临床病理特征和原因。方法对88例以癫癇为主要临床诊断,手术年龄>18岁的患者术后标本进行病理检查,比较不同病理类型患者的癫癇发作病史、影像特征和术后效果。结果成人癫癇患者术后病理最常见的是局灶皮层发育不良(FCD)(73.8%,65/88),其次是脑肿瘤(26.2%,23/88)。FCD以IIa型最多见(15.9%),男女性别比2.4∶1,平均年龄35.9岁,平均癫癇病史11.5年,易累及海马,临床症状以复杂部分性发作为主,影像学阳性率89.2%(58/65)。脑肿瘤主要是星形细胞瘤和脑膜瘤(各占9.1%),男女性别比1.6∶1,平均年龄45.7岁,癫癇病史1个月至1年,不累及海马,临床主要表现为突发的意识丧失伴四肢抽搐,影像学均有脑部占位。术后Engel分级,FCD各亚型间无统计学差异,低级别脑肿瘤术后效果优于高级别脑肿瘤。结论与成人癫癇相关的主要病理特征是FCD和脑肿瘤,二者在癫癇病史和术后癫癇控制程度上都不同。

38例局灶性皮质发育不良继发癫痫临床分析

目的探讨儿童局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)继发癫痫的临床特征。方法回顾性分析2014年1月至2016年12月我院神经外科收治的38例FCD继发癫痫患儿的临床表现、影像学特点、脑电图特点以及手术疗效。结果 FCD患儿癫痫发作类型以全身性强直-阵挛发作为主(50%);FCD最多见于颞叶,各病理类型FCD分布部位无特殊性。磁共振波谱分析(MRS)提示病灶区氮-乙酰门东氨酸(NAA)峰降低见于所有类型的FCD,而胆碱复合物(Cho)峰升高仅见于部分FCDⅡb型。发作间期头皮脑电图(EEG)痫样放电部位与FCD病灶生长部位有较高一致性,术中皮层脑电(ECo G)检测与病灶吻合率100%。术后癫痫发作控制总有效率为71%,各型FCD的手术疗效无统计学差异。各型FCD术后1年的神经心理学评分均有明显改善。结论儿童FCD所致癫痫可表现为全面性发作,发作间期头皮脑电图检测对致痫灶的定位有一定准确性,而ECo G定位的准确性更高,各种病理类型FCD的术后疗效均较满意。

局灶性皮质发育不良合并难治性癫痫患者头部MRI融合PET-CT进行术前评估的价值

目的探讨颅脑PET-MRI融合图像在表现为局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)的应用价值,并总结患者治疗后的预后,为广大癫痫患者寻求一个更合理的诊治方案。方法回顾性分析2017年1月～2018年8月我院神经内外科、儿科收治的23例表现为难治性癫痫的FCD患者临床表现、影像学特点、视频脑电图特点以及手术疗效。结果表现为难治性癫痫的FCD患者的发作类型多种多样,但以局灶性发作继发全面性发作为主;病灶多见于颞叶15例、额叶6例、顶叶2例; 20例患者癫痫序列MRI及视频脑电发现病灶,3例患者行癫痫序列磁共振及视频脑电未能确定明确的致痫灶,完善PET-MRI融合成像发现致痫灶,病变部位主要在额叶,因此对于头部MRI阴性的患者,则主要通过PET-MRI发现病灶;视频脑电图(EEG)痫样放电部位与PET-MRI融合成像发现的病灶部位有较高一致性,且放电及发作形式对于FCD分型没有明显的相关性; 23例患者术后癫痫发作次数明显减少,有的未再发作。结论表现为难治性癫痫的FCD患者可通过PET-MRI融合成像结合视频脑电脑电进行术前评估,找准致痫灶,手术切除癫痫灶的治疗可取得良好的预后。

不同FCD分型所致药物难治性癫痫患者的手术预后影响因素

目的研究不同分型局灶性皮质发育不良(FCD)所致的药物难治性癫痫患者行手术治疗后的预后影响因素。方法选取2013年3月至2016年4月期间空军军医大学唐都医院收治的药物难治性癫痫患者87例作为研究对象,患者均经过手术治疗,并且术后病理均证实为FCD,根据患者的病理分型将其分为FCDⅠ型33例、FCDⅡ型28例、FCDⅢ型26例,对所有患者进行随访,采用Engel分级分析患者预后,再根据患者预后情况采用单因素与多因素Logistic回归分析不同患者手术预后的相关影响因素。结果根据随访结果显示,FCDⅠ型患者EngelⅠ级27例(81.82%)、Ⅱ级3例(9.09%)、Ⅲ级2例(6.06%)、Ⅳ级1例(3.03%);Ⅱ型患者EngelⅠ级18例(64.29%)、Ⅱ级3例(10.71%)、Ⅲ级4例(12.29%)、Ⅳ级3例(10.71%);Ⅲ型患者EngelⅠ级8例(30.77%)、Ⅱ级7例(26.92%)、Ⅲ级6例(23.08%)、Ⅳ级5例(19.23%);以上不同FCD分型患者的Engel分级中,除Ⅲ级外,Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅳ级比较,差异均有统计学意义(P<0.05);预后良好者53例,不良者34例,根据单因素分析结果显示,临床发作类型、PET-CT表现、病灶部位、切除范围、病理分型是影响患者预后的影响因素(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,临床发作类型、切除范围、病理分型是影响患者预后的独立危险因素(P<0.05)。结论不同FCD分型药物难治性癫痫患者手术后影响预后的独立危险因素为临床发作类型、切除范围、病理分型。

局灶性皮质发育不良相关癫痫的诊疗进展

局灶性皮质发育不良(FCD)是临床中常见的局灶性癫痫的病理类型之一,多数FCD患者在癫痫起病后即表现出耐药性,成为难治性癫痫。2011年国际抗癫痫联盟提出了新的FCD病理分型后,让大家对FCD有了更进一步的认识。近几年随着医学检测技术、病理研究及神经影像技术的发展,针对不同病理亚型的研究使得临床医生对FCD致病机制及治疗措施的决策有了新的理解。该文综合近年相关文献,对FCD不同亚型临床特点、治疗方法及相关预后作一综述,以期为临床决策提供帮助。

多模态癫■评估体系在局灶性脑发育不良相关癫■中的应用

目的提出多模态癫评估体系,并应用此体系指导局灶性脑发育不良(FCD)癫发作患者的手术治疗,探讨其对改善FCD癫发作患者手术预后的价值。方法选择2016年10月至2018年11月在兰州大学第二医院行手术治疗、术后病理证实为FCD的癫发作患者22例,所有患者在围手术期均采用多模态癫评估体系进行评估,评估手段包括发作症状学评估、结构影像学检查、长程头皮视频脑电图监测、正电子发射计算机断层显像、影像融合分析、磁共振成像(MRI)。采用Engel疗效分级系统判断预后,EngelⅠ级为癫控制效果良好,EngelⅡ~Ⅳ级为控制不佳。用Fisher确切概率法分析性别、年龄、病理分型、MRI检查、病灶位置、病程和脑电图-症状-解剖学定位一致性等对患者预后的影响。结果22例患者(男13例,女9例)均行手术切除病灶,随访4~28个月,EngelⅠ级18例、Ⅱ级2例、Ⅲ级1例、Ⅳ级1例,控制良好率为81.8%(18/22)。Fisher确切概率法统计分析显示,病程、脑电图-症状-解剖学定位一致性是FCD癫发作患者手术疗效的影响因素(P=0.045、0.005),而年龄、病灶位置、性别、病理分型、MRI检查结果对预后无明显影响(P均>0.05)。结论多模态癫评估体系可以更准确地定位FCD癫发作患者的致灶,为癫外科手术治疗提供了科学依据,是一种全面准确的致灶评估方法。

难治性癫痫伴局灶性大脑皮质发育障碍15例患者的临床特点及病理学分析

目的：探讨难治性癫痫致痫灶切除术后发现有大脑皮质发育障碍患者的脑组织病理学分型及临床特点。方法：收集贵州医科大学附属医院、第三军医大学附属新桥医院、遵义医学院附属医院神经外科2012年12月～2017年12月共15例难治性癫痫伴大脑皮质发育障碍术后患者，采集手术后脑组织标本，行HE和免疫组化染色检查，探讨局灶性大脑皮质发育障碍、临床和病理学特点，并收集患者临床影像学和脑电图资料，以及临床主要症状。结果：15例患者术后标本中包含轻度局灶皮质发育不良2例，局灶性皮质发育不良（FCD）13例，其中FCDI型4例、FEDII型9例。临床主要特点为认知功能损害、反复痫性发作和小头畸形等。影像学头颅MRI提示患者中5例有脑发育不良，其余10例未见特殊。15例患者的24h长程脑电图均为异常。结论：局灶性大脑皮质发育障碍是难治性癫痫的重要病因，临床诊断有一定困难，需要临床医师密切观察。

伴单侧杏仁核肥大颞叶癫痫临床分析

目的 总结伴单侧杏仁核肥大(amygdala enlargement,AE)颞叶癫痫患者的临床特征和预后。方法 连续收集2016年1月至2020年12月就诊于本院神经疾病中心的伴单侧AE颞叶癫痫患者,回顾性分析患者的临床资料,并随访预后。结果 共纳入17例伴单侧AE颞叶癫痫患者,基线时7例(7/17)符合药物难治性癫痫,接受手术治疗;10例单纯药物治疗。伴单侧AE颞叶癫痫患者平均起病年龄(29.8±14.7)岁,17例患者均有复杂部分性发作,12例(12/17)有继发性全面性强直-阵挛发作。14例(14/17)患者发作间期痫性放电位于AE同侧颞区,7例手术患者术前捕捉癫痫发作,6例(6/7)提示AE同侧颞区起源痫性放电。6例患者杏仁核病理表现为局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD),1例为节细胞胶质瘤。预后,8例(8/10)单纯药物治疗患者达到癫痫无发作,5例(5/7)手术患者术后达到EngelⅠa级和EngelⅠ级。结论 伴单侧AE颞叶癫痫患者具有一定的临床特征,致痫区可能位于肥大侧杏仁核,FCD可能是AE最常见的病理改变,药物难治性伴单侧AE颞叶癫痫可考虑手术治疗。

57例局灶性皮质发育不良所致癫痫患儿的临床分析

目的总结局灶性皮质发育不良(FCD)所致癫痫患儿的临床特征,并初步筛选影响外科手术后患儿癫痫发作控制效果的相关因素。方法选择郑州大学第三附属医院神经外科自2019年7月至2023年11月手术治疗的57例FCD所致癫痫患儿为研究对象。所有患儿均进行规范的癫痫术前评估、外科手术、术后管理及随访。回顾性总结患儿的一般资料、影像学资料、视频脑电图资料、手术方式、病理资料及随访资料等,并初步分析外科手术后患儿癫痫发作控制效果的影响因素。结果57例患儿中男29例(50.88%),女28例(49.12%);首次癫痫发作年龄为30.00(8.00,74.50)个月,外科手术年龄为95.00(50.00,138.50)个月;42例(73.68%)的癫痫发作类型为局灶性泛化至全面性强直-阵挛发作,13例(22.81%)为癫痫性痉挛发作。34例(59.65%)患儿头颅MRI阳性,常见表现为脑沟/脑回形态异常(17/57,29.82%)。接受PET-CT检查的43例患儿中40例(93.02%)检测出低代谢部位,40例(93.02%)的PET/MRI融合显像上病灶范围与实际手术范围一致。FCD病理分型Ⅰ型16例(28.07%)、Ⅱ型39例(68.42%)、Ⅲ型2例(3.51%)。截至2023年12月,44例(77.19%)患儿的预后为EngelⅠ级、4例(7.02%)为Ⅱ级、4例(7.02%)为Ⅲ级、5例(8.77%)为Ⅳ级。预后良好(EngelⅠ+Ⅱ级)与预后不良(EngelⅢ+Ⅳ级)患儿在首次癫痫发作至外科手术时间、MRI阳性或阴性、术后是否规律服用抗癫痫发作药物等方面的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论局灶性泛化至全面性强直-阵挛发作是FCD所致癫痫患儿最常见的癫痫发作类型,脑沟/脑回形态异常是其最常见的MRI阳性表现,PET/MRI融合显像在致痫灶确定方面具有较大优势。首次癫痫发作至外科手术时间长、头颅MRI阴性及术后不规律服用抗癫痫药物患儿术后癫痫发作控制效果较差。

^(18)氟-氟代脱氧葡萄糖正电子发射体层摄影/CT显像联合MRI高分辨成像在局灶性皮质发育不良合并难治性癫痫中的诊断价值

目的探讨^(18)氟-氟代脱氧葡萄糖(^(18)F-FDG)正电子发射体层摄影(PET)/CT与MRI高分辨成像在局灶性皮质发育不良(FCD)合并难治性癫痫患者中的诊断价值及显像特点。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月于济宁医学院附属医院就诊的42例FCD合并难治性癫痫患者的临床资料,所有患者术前均行头颅^(18)F-FDG PET/CT显像及MRI高分辨成像,并对图像进行PET/MRI异机融合。采用卡方检验、Kappa一致性检验比较PET/CT、MRI、PET/MRI异机融合对患者癫痫灶的定位效能;根据患者性别、病灶部位、癫痫灶病理类型、癫痫发作类型、疗效进行分组,采用独立样本t检验、方差分析比较不同亚组间FCD合并难治性癫痫患者的最大标准摄取值(SUVmax)、放射性分布不对称指数(AI)之间的差异。结果在42例患者中,MRI、PET/CT、PET/MRI异机融合检查的阳性率分别为85.7%(36/42)、95.2%(40/42)、100.0%(42/42),致痫灶定侧率分别为71.4%(30/42)、92.9%(39/42)、95.2%(40/42),定位率分别为57.1%(24/42)、81.0%(34/42)、88.1%(37/42)。MRI与PET/CT对致痫灶的定侧率及定位率差异(χ^(2)=6.574、5.570;P=0.010、0.018)及与PET/MRI异机融合的病灶阳性率、致痫灶定侧率及定位率差异(χ^(2)=6.385、8.571、10.118;P=0.012、0.003、0.001)均有统计学意义。MRI与PET/CT的病灶阳性率及PET/CT与PET/MRI异机融合的病灶阳性率、致痫灶定侧率及定位率差异均无统计学意义(χ^(2)=2.184、2.024、0.210、0.819;P=0.139、0.155、0.647、0.365)。将PET/CT、PET/MRI异机融合显像对致痫灶的定位情况行Kappa一致性检验,得出Kappa=0.721,提示两者在致痫灶定位上较为一致。颞叶型癫痫患者的SUVmax值低于、AI值高于颞叶外型患者(分别为7.4±1.3比9.6±1.6、15.5±2.6比12.9±2.4;t=5.154、6.083;P=0.001、0.001)。疗效良好组(根据Engel疗效分级系统,Ⅰ~Ⅱ级为疗效良好)患者的SUVmax值高于、AI值低于疗效不佳组(Engel疗效分级系统,Ⅲ~Ⅳ级为疗效不佳)患者(分别为9.5±1.9比7.9±2.1、13.5±3.3比14.8±3.0;t=2.789、3.722;P=0.042、0.029)。不同性别、病理类型、发作类型患者间的SUVmax值、AI值差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论不同类型FCD合并难治性癫痫患者的影像学显像特征存在差异,PET/MRI异机融合在FCD合并难治性癫痫患者中的诊断效能优于MRI,且与PET/CT在致痫灶定位上较为一致。

难治性癫痫相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展

随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展,我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新,尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。同时,2011年国际抗癫痫联盟(ILAE)发布的有关FCD的分类共识在诊断实践中遇到了问题和挑战。因此,2022年ILAE根据分子遗传学10年来的进展,提出了FCD分类的更新版,主要在分类体系中增加了"白质病变",还建议综合病理组织学、影像学及分子检测结果,进行多层次整合诊断,来实现可靠的、临床相关的和治疗性靶向的组织诊断。