VDR FokⅠ基因多态性与原发性肾结石发病率的关联性

目的分析维生素D受体基因(vitamin D receptor,VDR)启动子FokⅠ多态性和原发性肾结石发病率的关联性,以期为临床早期干预提供可参考依据。方法选取郑州市第七人民医院2022年1月至2023年4月期间接收的原发性肾结石患者200例作为病例组,另选取健康体检人群中非泌尿系结石志愿者200例作为对照组,统计对比两组一般资料、VDR FokⅠ基因型,对比不同VDR FokⅠ基因型患者尿指标,并分析不同VDR FokⅠ基因型患者发生原发性肾结石的危险度。结果病例组24 h尿磷酸盐排泄量、24 h尿钙排泄量均明显多于对照组(P<0.05);对照组VDR FokⅠ基因型主要构成为FF、Ff,病例组VDR FokⅠ基因型主要构成为Ef、ff,两组VDR FokⅠ基因型分布情况对比,差异具有统计学意义(P<0.05);病例组VDR FokⅠ等位基因中F频次明显低于对照组,f频次明显高于对照组(P<0.05);病例组不同VDR FokⅠ基因分型患者的24h尿磷酸盐排泄量、24h尿钙排泄量对比,均无明显差异(P>0.05);危险度分析显示,VDR FokⅠ基因分型中FF分型患者发生原发性肾结石危险度为Ff分型的0.944倍、ff分型的0.752倍,VDR FokⅠ基因分型中Ff分型患者发生原发性肾结石的危险度为ff分型的0.767倍。结论原发性肾结石患者的24 h尿磷酸盐排泄量以及24 h尿钙排泄量较高,且VDR FokⅠ基因分型中ff基因人群发生原发性肾结石的危险度高,需尽早进行预防措施干预,以降低发生率。

维生素D受体Fok Ⅰ基因多态性与金华地区2型糖尿病肾病人群的相关性研究

目的 探讨VDR基因FokⅠ位点多态性与金华地区2型糖尿病肾病人群之间的关系。方法 采用以人群为基础的病例对照研究方法,收集金华地区2型糖尿病肾病患者190例作为疾病组,同时选取91例2型糖尿病非肾病患者作为2型糖尿病非肾病组、98例健康者作为健康对照组。采用Sequenom Mass ARRAY平台技术对所有样本的VDR基因多态性的情况进行分析。观察VDR基因多态性等位基因频率及基因型分布并分析FokI基因位点多态性与金华地区2型糖尿病肾病人群的相关性。结果 疾病组中的FokI位点CC、TC、TT基因型频率分别为37.37%、43.16%和19.47%,在2型糖尿病非肾病组中CC、TC、TT基因型频率分别为27.47%、49.45%和23.08%,在健康对照组中CC、TC、TT基因型频率分别为29.59%、58.16%和12.25%。该位点在疾病组和对照组中分布差异无统计学意义(P<0.05)。结论 FokⅠ基因位点多态性可能与金华地区2型糖尿病肾病发生无关。