Foxp1及Ki-67在皮肤基底细胞癌的表达

目的:检测皮肤基底细胞癌(BCC)组织中Foxp1和Ki-67蛋白的表达。方法:采用免疫组化方法检测BCC组织石蜡切片中Foxp1和Ki-67蛋白的表达。结果:40例BCC标本中Foxp1蛋白的表达率为82.5%,Ki-67蛋白的表达率为75%,均显著高于对照组(均P<0.01)。结论:Foxp1和Ki-67可能参与BCC的发生和发展。

miR-34a及靶蛋白Foxp1对寻常型银屑病的作用研究

目的探讨miR-34a其靶蛋白Foxp1调控在寻常型银屑病发生过程中其表达水平和作用意义.方法运用实时荧光定量PCR法检测miR-34a在12例寻常型银屑病患者皮损组织和12例正常健康皮肤组织中的表达水平.利用化学合成的miR-34a mimic、miR-34a inhibitor,转染HaCaT细胞,使其过表达或抑制表达miR-34a;采用免疫印迹技术检测转染细胞中Foxp1蛋白的表达.结果寻常型银屑病患者皮损组织miR-34a的表达水平显著高于正常健康皮肤组织,差异有统计学意义(t=3.047,P<0.05).免疫印迹检测转染后HaCaT细胞中Foxp1蛋白结果表明:过表达miR-34a时Foxp1蛋白表达量增加,miR-34a抑制表达时Foxp1蛋白表达降低,差异有统计学意义(F =286.722,P<0.01).结论 miR-34a在寻常型银屑病患者皮肤组织中呈高表达,Foxp1作为miR-34a的靶蛋白受其调控参与寻常型银屑病的发生、发展过程.

转录因子Foxp1在免疫系统中的作用研究进展

叉头框蛋白p1(Foxp1)是一种属于叉头框(Forkhead box,Fox)转录因子家族的转录因子,Foxp1最早克隆于小鼠B细胞白血病细胞系,较早的研究表明Foxp1对生物体器官包括心脏和肺的正常发育起着重要的调控作用,且在多种人类肿瘤中异常表达而抑制或促进肿瘤发生发展。最近越来越多的证据表明,Foxp1对免疫系统细胞的发育和功能具有重要的调控作用。本文结合Foxp1调控T细胞发育和功能的最新进展,就Foxp1在免疫系统中的作用进行综述。

三例FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿的临床特征与遗传学分析

目的探讨3例FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿临床特点及遗传学基础。方法对患儿进行全面的临床资料收集, 应用全外显子家系检测对患儿及父母行基因检测, 并通过相关生物信息学预测分析变异的致病性。结果 3例患儿均有不同程度的智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等, 其中2例出现自闭症谱系障碍症状。基因检测结果显示3例患儿FOXP1基因均发生新发变异c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G, 2例为移码变异及1例错义变异, 经ACMG指南均评级为致病性。经查询数据库, c.613_c.614delCTinsTA及c.1248delC变异既往未见报道。结论在3个无关家庭中发现3例智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等症状患儿, FOXP1基因c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G可能是3例患儿的致病因素。本组病例进一步拓展了FOXP1缺陷综合征基因型-表型谱。