脆性X综合征fra（X）研究进展

脆性Ｘ综合征ｆｒａ（Ｘ）研究进展浙江省瑞安市人民医院遗传室（３２５２００）叶家鹤上海医科大学儿科医院朱畅宁审阅自１９９１年在Ｘｑ２７．３脆性位点上发现ＦＭＲ－１基因（ＦＲＡＸＡ），并确认ｆｒａ（Ｘ）系该基因内第一个外显子的５＇端非翻译区（ｕｎｔｒａｎ...

脆性X智力低下基因的体外封闭

目的 初步建立一种FMR1基因的体外封闭方法 ,并初步探讨将其用于脆性X综合征研究的可能性 ;方法 利用NO可以诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化的原理 ,将人类新鲜的外周血单个核细胞在含有 5 0 0 μmol/L硝普钠及2 0 %新生牛血清的RPMI 16 4 0培养基中培养 ,诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化 ,从而使FMR1基因封闭 ,通过逆转录PCR ,检测FMR1基因的表达 ;结果 培养后第 12h、2 4h、4 8h均未检测到FMR1基因的表达 ,第 72h以后 ,重新表达 ,若于培养满 4 8h及时更换培养液 ,则培养第 72h亦未见表达 ;结论 本方法可在体外有效地封闭人类外周血单个核细胞的FMR1基因 ,模拟了脆性X综合征患者细胞的基因特点 。

脆性X综合征的临床表现及有关检查

本文报告１２３例不明原因精神发育迟滞男性患儿的脆性Ｘ筛查，发现脆性Ｘ综合征１４例，检出率１１．４％。最显著的行为问题是多动和孤独。与脆性Ｘ阴性者相比癫痫、多动和孤独有显著差异。对其他神经精神障碍。

脆性X综合征的细胞遗传学研究

本研究从１０个Ｘ－连锁智力低下家系中，经细胞遗传学检查，检测出５个Ｆｒａ（Ｘ）综合征家系，共１５名患者和携带者检查发现：１、不同成份培养液对脆性Ｘ表达有影响。２、活性Ｘ染色体Ｘｑ２７迟复制与Ｆｒａ（Ｘ）综合征患者智力密切相关。３。

先天性智力低下的遗传学研究

为探索先天性智力低下的遗传异质性，对２４０例先天性智力低下患者进行Ｇ显带分析和低叶酸诱导脆性Ｘ染色体检测，并以先证者为核心进行家系调查。发现先天性智力低下患者中，Ｄｏｗｎ综合征占１０．４２％，Ｆｒａ（Ｘ）综合征占５．４２％，染色体倒位、易位及缺失共占３．７５％，染色体正常８０．４２％。表明先天性智力低下具有多种遗传学病因和不同的复发风险率。

脆性X综合征的临床和细胞遗传学研究

本文采用两种不同的诱导脆性X表达的方法,对45例遗传咨询门诊患者及其有关亲属进行了研究,发现了8个脆性X综合征家系。通过两种方法的对比,发现5-氟尿嘧啶核苷加咖啡因诱导脆性X表达的方法,有助于检出脆性X表达频率较低的个体,并对脆性X综合征与多动症的关系,脆性位点Xq26与智力低下的关系进行了讨论。