期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
脆性X综合征分子机制与诊治进展
被引量:
2
1
作者
徐彩玲
杨芳
《中国医师杂志》
CAS
2018年第7期973-975,979,共4页
脆性X综合征(FXS)是最常见的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍(ASD)最常见的单基因疾病。主要表现为中度学习障碍至重度智力障碍,并伴有特殊面容及结缔组织异常。脆性X综合征是由脆性X智力低下基因1 (FMR1)发生突变,导致其编...
脆性X综合征(FXS)是最常见的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍(ASD)最常见的单基因疾病。主要表现为中度学习障碍至重度智力障碍,并伴有特殊面容及结缔组织异常。脆性X综合征是由脆性X智力低下基因1 (FMR1)发生突变,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(FMRP)合成减少或缺失所致。诊断主要以检测FMR1基因变异为基础,目前尚无有效治疗方式。因此加强遗传咨询,进行产前筛查及产前诊断,减少患儿出生,有效降低脆性X综合征发病率十分重要。
展开更多
关键词
脆性
x
综合征/遗传学/诊断/治疗
脆性
x
智力低下蛋白质/遗传学
产前诊断
原文传递
题名
脆性X综合征分子机制与诊治进展
被引量:
2
1
作者
徐彩玲
杨芳
机构
南方医科大学南方医院产前诊断中心
出处
《中国医师杂志》
CAS
2018年第7期973-975,979,共4页
基金
国家科技支撑计划课题(2015BAI13B04)~~
文摘
脆性X综合征(FXS)是最常见的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍(ASD)最常见的单基因疾病。主要表现为中度学习障碍至重度智力障碍,并伴有特殊面容及结缔组织异常。脆性X综合征是由脆性X智力低下基因1 (FMR1)发生突变,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(FMRP)合成减少或缺失所致。诊断主要以检测FMR1基因变异为基础,目前尚无有效治疗方式。因此加强遗传咨询,进行产前筛查及产前诊断,减少患儿出生,有效降低脆性X综合征发病率十分重要。
关键词
脆性
x
综合征/遗传学/诊断/治疗
脆性
x
智力低下蛋白质/遗传学
产前诊断
Keywords
fragile x syndrome/ge/di/th
fragile
x
mental retardation protein
/ge
Prenatal
di
agnosis
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
脆性X综合征分子机制与诊治进展
徐彩玲
杨芳
《中国医师杂志》
CAS
2018
2
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部