新生儿Fraser综合征1例

Fraser综合征(Fraser syndrome, FS)是1962年由加拿大科学家Fraser首次描述^([1-2])的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(AR),临床表现以多发性先天性畸形包括隐眼、皮肤性并指、肾发育不全、生殖器异常、喉气道畸形等为特征。本文报告1例产前超声提示左肾缺如,出生后以多发严重畸形为表现的Fraser综合征。以期能提高产科、新生儿科医生对FS综合征的认识及识别能力,为遗传咨询及产前诊断提供依据。