某市31216例孕中期唐氏综合征血清筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清筛查阳性率的影响因素。方法检测31 216例孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离雌三醇、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位水平。通过对检测结果进行分析,结合年龄、体质量、孕周和筛查日期等影响因素,评估唐氏综合征、18三体综合征和开放性脊柱裂的高危风险。结果筛查出唐氏综合征高风险1 173例,筛查阳性率为3.76%;筛查出18三体高风险57例,筛查阳性率为1.83‰;筛查出开放性脊柱裂高风险144例,筛查阳性率为4.61‰。30岁以上年龄组(30～38岁)与30岁以下年龄组(17～<30岁)唐氏综合征阳性率差异有统计学意义(P<0.05);>34～38岁年龄组与其他年龄组18三体综合征和开放性脊柱裂阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。唐氏综合征、18三体综合征阳性率与体质量无明显相关性,高体质量组(75～<100kg)相比低体质量组(<75kg)开放性脊柱裂阳性率明显较低,差异有统计学意义(P<0.05)。孕15周、16周和21周唐氏综合征筛查阳性率较高,与其他孕周组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。孕15周18三体综合征阳性率较其他孕周18三体综合征阳性率显著升高(P<0.05)。2008-2011年唐氏综合征筛查阳性率较低,2012-2018年唐氏综合征筛查阳性率较高。结论孕妇年龄是唐氏综合征高风险的一个重要影响因素,因此建议适当早育,或可减少高危缺陷儿出生。

深圳龙华区32835例孕中期孕妇产前唐氏综合征筛查结果及相关影响因素分析

目的:了解深圳龙华区孕中期孕妇产前唐氏筛查阳性率现状,并探讨其相关影响因素。方法:选取2018年1月-2020年12月32835例来深圳市龙华区妇幼保健院进行孕中期唐氏筛查孕妇,分别检测血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平,统计孕中期唐氏筛查高风险阳性率,并结合孕妇年龄、体质量、孕周、孕产次数及异常孕产史等因素,分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)、18-三体综合征(trisomy 18,T18)及开放性神经管畸形(open neural tube defects,ONTD)高危风险因素。结果:32835例孕中期孕妇检出高风险孕妇739例,高危阳性率为2.25%(739/32835),其中DS高危阳性率为1.89%(621/32835),高于T18和ONTD的0.18%(59/32835)和0.18%(59/32835),差异有统计学意义(P<0.01)。DS、T18及ONTD高危阳性率随孕中期孕妇年龄的增大而上升。≥31岁孕中期孕妇DS高危阳性率高于<31岁的孕中期孕妇,而>35岁的孕中期孕妇T18和ONTD高危阳性率高于≤35岁的孕中期孕妇,差异均有统计学意义(P<0.05)。不同孕周孕中期孕妇高危阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同体质量孕中期孕妇高危阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。多孕多产孕中期孕妇DS和T18高危阳性率高于多孕初产,且多孕初产高于初孕,差异均有统计学意义(P<0.05)。不同孕产次数孕中期孕妇ONTD高危阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。有不良孕产史的孕中期孕妇高危阳性率为2.78%,高于无不良孕产史孕中期孕妇的1.19%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:深圳市龙华区孕中期孕妇唐氏高风险阳性率处于国内较低水平,同时影响高风险因素较多,其中孕妇年龄、体质量、孕产次数及不良孕产史是孕中期孕妇唐氏综合症的高危因素。

血清μE3 βHCG hAFP联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的探讨血清学游离雌三醇（μE3）、β－人绒毛膜促性腺激素（βHCG）、人血清甲胎蛋白（hAFP）筛查联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值。方法收集2015年4月至2017年3月进行中孕期血清学μE3、βHCG、hAFP水平三联筛查的孕妇5822例作为研究对象，应用Multiaale软件筛选出三联查后的高风险人群，采用高通量测序法对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，并对诊断结果异常孕妇采用羊膜腔穿刺进行染色体核型分析，以侵入检查结果和妊娠结局作为金标准，分析血清学筛查联合无创DNA检查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。结果5822例孕妇经血清μE3、βHCG、hAFP三联筛查，筛出高风险孕妇241例（4．14％），其中21-三体高风险孕妇196例（3．37％）、18-三体高风险孕妇27例（0．46％），其它18例（0．31％）；高风险孕妇进一步通过无创DNA检测筛查阳性病例23例（0．40％），占血清学筛查高风险病例的954％，其中21－三体阳性19例、18－三体阳性3例、13-三体阳性1例；其余218例无创DNA检测正常孕妇随访至胎儿出生，均未发现染色体异常。23例孕妇均行羊水细胞核型分析，结果显示21－三体阳性18例、18-三体阳性3例、13－三体阳性1例，与无创DNA检测结果的一致性为95．65％。结论：无创DNA产前检测在染色体非整倍体疾病筛查中具有较高的准确性，与血清μE3、βHCG、hAFP三联查联合能够提高筛查效率，降低侵入性诊断的数量。

血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE3联合NT在孕早期胎儿染色体异常筛查中的价值分析

目的探讨血清游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-β-HCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离雌三醇(uE3)联合颈项透明层(NT)在孕早期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2014年2月~2017年10月在本院进行产检的1758例孕早期孕妇,均行血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE3检测及胎儿NT检查,且均随访至引产或分娩,然后对胎儿或新生儿染色体情况进行遗传学检查。根据引产或分娩结局遗传学检测结果将孕妇分为正常组与异常组,对比2组血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE3和胎儿NT水平,并比较血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE3、胎儿NT以及4项联合检测孕早期胎儿染色体异常结果,然后绘制基于检测结果的工作曲线(ROC),测定灵敏度、特异度及计算曲线下面积(AUC)。结果随访至引产或分娩,遗传学检查显示胎儿染色体异常的为35例(异常组),胎儿染色体正常的为1723例(正常组);异常组血清Free-β-HCG水平及胎儿NT值均明显高于正常组(P<0.05),异常组血清PAPP-A及uE3水平均明显低于正常组(P<0.05);异常组血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE3、胎儿NT检测及四项联合检测的阳性率均明显高于正常组(P<0.05);血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE3、胎儿NT检测及四项联合检测胎儿染色体异常的AUC分别为0.883、0.872、0.839、0.896、0.927,其灵敏度分别为80.00%、77.14%、77.14%、80.00%、77.14%,特异度分别为99.13%、99.01%、98.96%、99.19%、99.83%。结论血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE3、胎儿NT在孕早期胎儿染色体异常的筛查中均具有较高的应用价值,但联合检测的诊断效能更高,可广泛应用于临床早期筛查工作中。

血清E_(2)、P和Free-β-HCG联合预测孕早期妊娠丢失的价值探讨

目的探讨血清雌二醇(E_(2))、孕酮(P)和游离-β亚基-人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)联合预测孕早期妊娠丢失的价值。方法回顾性分析2018年1月~2019年5月医院收治的停经、妊娠试验阳性、B超检查显示宫内早孕的167例女性的资料,所有女性于就诊当日测定血清E_(2)、P和Free-β-HCG含量,随访其妊娠结局,根据临床症状和阴道B超检查结果将女性分为妊娠丢失组和妊娠成功组。对比2组女性就诊时血清E_(2)、P和Free-β-HCG水平,使用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清E_(2)、P和Free-β-HCG预测孕早期妊娠丢失的价值。结果 167例女性中有26例出现孕早期妊娠丢失情况,发生率为15.57%;妊娠丢失组血清E_(2)、P和Free-β-HCG水平明显低于妊娠成功组(P<0.05);血清E_(2)、P和Free-β-HCG预测孕早期妊娠丢失的Cut-off值分别为559.92ng/L、17.38ng/mL、843.31IU/L,指标联合预测孕早期妊娠丢失的灵敏度为100.00%,明显高于各指标单独预测(P<0.01),联合预测孕早期妊娠丢失的特异度与各指标对比差异无统计学意义(P>0.01),AUC均高于单独指标评估预测(P<0.01)。结论孕早期妊娠丢失风险高,孕早期妊娠丢失孕妇的血清E_(2)、P和Free-β-HCG水平较低,血清E_(2)、P和Free-β-HCG对孕早期妊娠丢失有一定的预测价值,且指标联合的预测价值更佳。

初产妇BMI、AFP、β-HCG、uE3水平与妊娠结局的相关性分析

目的研究初产妇体质指数（BMI）、甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）水平与妊娠结局的相关性。方法选取377例初产妇为研究对象，分别检测其孕期BMI及血清AFP、β-HCG、uE3水平，并分析上述指标不同组别孕妇妊娠期并发症、分娩期并发症以及新生儿异常发生率情况，并行Spearman相关性分析。结果孕期BMI增长过多组孕妇妊娠期并发症、分娩期并发症及新生儿异常发生率明显高于BMI增长过少组及BMI增长适宜组（P〈0.05）。血清AFP水平〉2.0中位数倍数（MoM）组孕妇妊娠期并发症、分娩期并发症及新生儿异常发生率均高于〈0.5 MoM组与0.5～2.0 MoM组（P均〈0.05）。血清β-HCG水平〉2.0 MoM组孕妇妊娠期并发症、分娩期并发症及新生儿异常发生率均高于〈0.5 MoM组与0.5～2.0 MoM组（P均〈0.05）。血清uE3水平〈0.7 MoM组孕妇妊娠期并发症、分娩期并发症及新生儿异常发生率均高于≥0.7 MoM组（P均〈0.05）。经Spearman相关性分析发现：BMI增长过多、血清AFP水平〉2.0 MoM、血清β-HCG水平〉2.0 MoM以及血清uE3水平〈0.7 MoM均与不良妊娠结局呈正相关（均P〈0.05）。结论随着孕期BMI增加以及血清AFP、β-HCG水平升高，uE3水平降低，初产妇发生不良妊娠结局的的风险增加，值得临床重点关注。