325例孕中期产前筛查的分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促腺激素（Free-βHCG）产前筛查胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷。方法应用金标法对325例孕16-18周妇女进行上述2项血清标记物检测。结果发现侧脑室扩张1例，唐氏综合征假阴性1例。结论 孕中期血清AFP、Fme-βHCG2项血清标志物联合检测进行产前筛查，结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要的有效手段之一。

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例

患者37岁，G2P1，生育有1名8岁健康男孩，此次妊娠为双胎。孕16周时取静脉血2mL，采用全自动免疫分析系统，时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒）。结果显示21-三体综合征发生概率为1：40。经过充分遗传咨询，在知情同意情况下于孕23＋5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测。