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A Recursive Algorithm for Offspring's Genotype Frequency of Selfing Population on Multiple Alleles with Limited Loci 被引量:2
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作者 陈奇 李大林 《Agricultural Science & Technology》 CAS 2010年第6期26-27,41,共3页
This paper studies the offspring's genotype frequency of the selfing population on multiple alleles with limited loci.A recursive algorithm is given for it.It is discovered that the genotype frequency of homozygous g... This paper studies the offspring's genotype frequency of the selfing population on multiple alleles with limited loci.A recursive algorithm is given for it.It is discovered that the genotype frequency of homozygous gene of limited loci increases by generations.Relative increment reduces by generations and the genotype frequency tends to a definite value finally.The genotype frequency of limited loci with hybrid gene tends to 0 finally.But it is possibility that the genotype frequency increases in previous generations then reduces later.It is found that the number of the hybrid gene are more,the speeds tending to 0 are quicker. 展开更多
关键词 Limited loci Multiple alleles SELFING POPULATION genotype frequency
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Prevalence and gene frequency of color vision impairments among children of six populations from North Indian region
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作者 Mohd Fareed Malik Azeem Anwar Mohammad Afzal 《Genes & Diseases》 SCIE 2015年第2期211-218,共8页
X-linked redegreen color blindness is the most widespread form of vision impairment.The study aimed to determine the prevalence and gene frequencies of redegreen color vision impairments among children of six differen... X-linked redegreen color blindness is the most widespread form of vision impairment.The study aimed to determine the prevalence and gene frequencies of redegreen color vision impairments among children of six different human populations of Jammu province.A total of 1028 healthy subjects(6e15 years of age)were selected from five Muslim populations and the color vision impairments were determined using the Ishihara’s test of color deficiency.The gene frequency was calculated using HardyeWeinberg equilibrium method.The prevalence of color vision deficiency(CVD)ranged from 5.26%to 11.36%among males and 0.00%e3.03%among females of six different populations.The gender based differences in the frequency of CVD was found to be statistically significant(p<0.0001),with a higher prevalence among male(7.52%)as compared to female(0.83%)children.We observed high frequency of deutan as compared to protan defects.The incidences of deuteranomaly(5.68%)and deuteranopia(2.27%)were higher among male children of Syed population while the frequencies of protanomaly(1.94%),protanopia(1.28%)and achromacy(2.27%)were the highest among male subjects of Khan,Malik and Syed populations,respectively.The allele and genotype frequencies showed cogent differences among six populations.The population based assessment of CVDs help patients to follow adaptive strategies that could minimize the risks of the disease. 展开更多
关键词 Allele frequency Color blindness Color vision deficiency Gene frequency genotypeS Human populations Public health Vision science
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Genotypic diversity of a dominant C_(4) grass across a long-term fire frequency gradient
3
作者 Cynthia C.Chang Melinda D.Smith 《Journal of Plant Ecology》 SCIE 2013年第6期448-458,共11页
Aims and Methods Diversity-disturbance research has focused on community diversity,but disturbance frequency could impact diversity within species as well,with important consequences for community diversity and ecosys... Aims and Methods Diversity-disturbance research has focused on community diversity,but disturbance frequency could impact diversity within species as well,with important consequences for community diversity and ecosystem function.We examined patterns of genetic diversity of a dominant grass species,Andropogon gerardii,in native North American tallgrass prairie sites located in eastern Kansas that have been subjected to a gradient of fire frequency treatments(burned every 1,2,4 or 20 years)since the 1970s.In addition,we were able to assess the relationships between genetic diversity of A.gerardii,species diversity and productivity across this range of fire frequencies.Important Findings We found no significant relationships between genetic diversity of A.gerardii at the local scale(1 m^(2) plot level)and disturbance frequency(burned 2 to 32 times over a 38-year period).However,at the site level(i.e.across all plots sampled within a site,~100 m^(2))there were differences in genotype richness and composition,as well as genomic dissimilarity among individuals of A.gerardii.Genotype richness was greatest for the site burned at an intermediate(4-year)frequency and lowest for the infrequently(20-year)burned site.In addition,genotypes found in the frequently burned sites were more similar from each other than expected by random chance than those found in the infrequently burned sites.Genotype composition of A.gerardii was not significantly different between the frequently burned sites(annual vs.2 year)but did differ between frequently burned and infrequently burned sites(1 and 2 year vs.4 and 20 year,etc.).Together,these results suggest site-level ecological sorting of genotypes in intact prairie across a broad gradient of disturbance frequencies,likely driven by alterations in environmental conditions.Frequent fire promotes the abundance of dominant grass species,reduces plant community diversity and impacts ecosystem processes such as productivity.Our study suggests that genetic diversity within dominant grass species also may be affected by disturbance frequency,which could have important implications for how species are able to respond to disturbance. 展开更多
关键词 Andropogon gerardii disturbance frequency genetic relatedness genetic-species diversity relationship genotype richness intermediate disturbance hypothesis PRODUCTIVITY tallgrass prairie
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血小板HPA-3,HPA-15基因分型微滴式数字PCR检测体系的构建 被引量:1
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作者 孔小娇 王红梅 +1 位作者 段生宝 刘铁梅 《中国输血杂志》 2024年第1期1-8,共8页
目的建立血小板HPA-3,HPA-15基因分型的微滴式数字PCR(ddPCR)高灵敏检测方法,并初步探索应用于孕妇外周血胎儿游离DNA HPA抗原相容性检测的可行性。方法针对HPA-3,HPA-15的SNP突变位点,设计特异性引物及MGB探针,优化ddPCR退火温度及引... 目的建立血小板HPA-3,HPA-15基因分型的微滴式数字PCR(ddPCR)高灵敏检测方法,并初步探索应用于孕妇外周血胎儿游离DNA HPA抗原相容性检测的可行性。方法针对HPA-3,HPA-15的SNP突变位点,设计特异性引物及MGB探针,优化ddPCR退火温度及引物浓度等扩增条件,建立最佳反应体系,明确检验程序。对该检测方法进行方法学性能评估包括特异性、灵敏度、重复性和稳定性。利用ddPCR技术对2022年6月至2023年6月67例临床血液标本进行检测,将等位基因分型结果与基因测序结果比较,并对52例母体外周血胎儿游离DNA HPA抗原进行检测。结果检测血小板HPA-3,HPA-15的ddPCR方法,引物及探针特异性良好,HPA-3,HPA-15的最佳退火温度分别为:61.6℃,60.2℃;体系最佳引物浓度分别为:900 nM,700 nM;探针终浓度均为250 nM。拷贝数定量检测范围为:2~20000 copies,检测下限为0.1 copies/μL且线性良好。在低拷贝数标本中,HPA-3及HPA-15实际检测值的批内及批间变异系数(CV)均<5%。对67份人血液标本DNA的HPA-3,HPA-15基因型检测,结果与基因测序结果完全一致。应用于胎母血小板HPA-3,HPA-15基因型检测结果符合预期。结论本研究构建的HPA-3,HPA-15 ddPCR检测体系准确性高,重复性及稳定性较好,灵敏度高,可应用于临床血小板HPA-3,HPA-15基因型供者库的建立、基因配型及胎母血小板相容性检测等。 展开更多
关键词 HPA 微滴式数字PCR 基因分型 基因频率
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南昌地区血小板供者HLA-A、B和HPA基因多态性分析及分型库的建立
5
作者 徐晶 舒轶 +4 位作者 杜忻 余真强 徐晓琴 周斌 魏小文 《现代诊断与治疗》 CAS 2024年第2期159-161,171,共4页
目的通过对血小板捐献者HLA-A、B和HPA 1-6,10,15,21基因位点的检测,分析基因位点分布特点,加强南昌地区血小板供者资料库的建设,保障临床血小板输注的有效性、及时性,提高临床输血疗效。方法对南昌地区800位血小板捐献者血样,采用荧光... 目的通过对血小板捐献者HLA-A、B和HPA 1-6,10,15,21基因位点的检测,分析基因位点分布特点,加强南昌地区血小板供者资料库的建设,保障临床血小板输注的有效性、及时性,提高临床输血疗效。方法对南昌地区800位血小板捐献者血样,采用荧光定量PCR的方法,对HLA-A、B位点、HPA 1-6,10,15,21位点进行基因分型,计算基因频率和基因型频率。结果HLA-A、B位点共检出HLA-A、HLA-B等位基因45个,其中HLA-A等位基因16个,频率较高的有A2、A11、A24;检出HLA-B等位基因29个,频率较高的有B13、15、B40、B46。HPA 1-6,10,15,21位点不配合率较高的是HPA3和HPA15,除此之外不配合率均低于10%。结论南昌地区人群与其它汉族地区HPA-HLA基因多态性类似。考虑其它汉族地区基因资料库计算结果和南昌ABO血型分布频率,资料库总人数需要达到7000人才能比较好的满足患者需求。 展开更多
关键词 血小板 HLA分型 HPA分型 基因频率 基因型频率
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2020-2022年1501例地中海贫血疑似病例基因检测结果分析
6
作者 杨雪丽 刘珍玉 +4 位作者 张俊宁 王广宇 李继明 李春洪 侯显良 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1848-1851,共4页
目的:探讨桂林市临桂区的地贫基因类型和频率分布,为该地区地贫防控工作提供参考。方法:对在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测的1501例疑似病例的检测结果进行回顾性分析。采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术检测缺失型α地... 目的:探讨桂林市临桂区的地贫基因类型和频率分布,为该地区地贫防控工作提供参考。方法:对在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测的1501例疑似病例的检测结果进行回顾性分析。采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术检测缺失型α地中海贫血基因,PCR-反向点杂交(PCR-RDB)技术检测非缺失型α地中海贫血基因和β地中海贫血基因。结果:在1501例被检者中,共检出地贫基因携带者678例,检出率为45.17%,其中α地贫(包括缺失型α地贫和非缺失型α地贫)379例,检出率为25.25%,以基因型--SEA/αα(227例,15.12%)为主,其次为-α^(3.7)/αα(53例,3.53%);β地贫270例,检出率为17.99%,以基因型β^(CD41-42)/β^(N)(144例,9.59%)为主,其次为β^(CD17)/β^(N)(66例,4.40%);α地贫复合β地贫29例,检出率为1.93%,以基因型--SEA/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)(5例,0.33%)最为常见。结论:桂林市临桂区属于地中海贫血高发区,携带者基因型复杂多样,具有遗传异质性。本研究结果为该地区的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。 展开更多
关键词 桂林市临桂区 地中海贫血 基因型 频率
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北京地区初筛RhD阴性人群血清学和RHD基因分型特征研究
7
作者 宋轲 马春娅 +1 位作者 罗圆圆 于洋 《中国输血杂志》 CAS 2024年第8期872-878,885,共8页
目的研究北京地区初筛RhD阴性人群RHD基因分型,分析不同基因型的血清学特征及Rh表型分布规律。方法收集本院2022年8月—2024年1月通过微板法或微柱凝集法初筛RhD阴性标本204例,使用盐水试管法进行Rh抗原表型鉴定,微柱凝集-间接抗人球蛋... 目的研究北京地区初筛RhD阴性人群RHD基因分型,分析不同基因型的血清学特征及Rh表型分布规律。方法收集本院2022年8月—2024年1月通过微板法或微柱凝集法初筛RhD阴性标本204例,使用盐水试管法进行Rh抗原表型鉴定,微柱凝集-间接抗人球蛋白技术进行RhD阴性确认试验,PCR-SSP法和测序技术进行RHD基因分型检测,计算各表型频率和基因频率。结果204例初筛RhD阴性标本Rh血清学表型分布为ccee 112例(54.90%)>Ccee 73例(35.78%)>CCee 9例(4.41%)>ccEe 6例(2.94%)>CcEe 4例(1.96%)。本研究共检出7种RHD基因型,检出数量由高至低依次为129例(63.24%)RHD^(*)01N.01、44例(21.57%)RHD^(*)01EL.01、26例(12.75%)RHD^(*)01N.03、2例(0.98%)RHD^(*)01N.16、1例(0.49%)RHD^(*)06.03.01、1例(0.49%)weak RHD^(*)15,1例(0.49%)RHD^(*)13.01/RHD^(*)01N.01。Rh血型抗原基因频率及表型分布,符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。结论北京市初筛RhD阴性人群RHD基因具有多态性,最常见的RhD阴性基因型为RHD^(*)01N.01,RHD变异型为RHD^(*)01EL.01。该研究可为临床实施基因型匹配输血提供数据支持。 展开更多
关键词 RHD阴性 RHD基因 基因分型 基因频率 北京
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广东省脐血库HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-C、HLA-DQB1、HLA-DPB1高分辨等位基因频率分析
8
作者 芮德蓉 邹海荣 +3 位作者 冯浩欣 张静 罗杰文 高照新 《中国输血杂志》 CAS 2024年第11期1288-1292,1300,共6页
目的了解广东地区脐带血捐献人群HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-C、HLA-DQB1、HLA-DPB1等位基因多态性的分布特征。方法根据2009年1月—2023年12月,32717份广东省脐带血造血干细胞库脐带血捐献者标本HLA高分辨基因分型数据,计算得到等位... 目的了解广东地区脐带血捐献人群HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-C、HLA-DQB1、HLA-DPB1等位基因多态性的分布特征。方法根据2009年1月—2023年12月,32717份广东省脐带血造血干细胞库脐带血捐献者标本HLA高分辨基因分型数据,计算得到等位基因频率,使用Arlequin软件(3.5.2.2版本)估算单体型频率。结果32717份标本中,共检出102个HLA-A、160个HLA-B、96个HLA-DRB1等位基因;其中的5377份标本检出46个HLA-DPB1等位基因,13310份标本检出66个HLA-C和35个HLA-DQB1等位基因。各位点频率最高的等位基因是:HLA-A^(∗)11∶01(28.96%)、HLA-B^(∗)40∶01(15.23%)、HLA-DRB1^(∗)09∶01(15.72%)、HLA-C^(∗)01∶02(19.40%)、HLADQB1^(∗)03∶01(20.85%)、HLA-DPB1^(∗)05∶01(40.79%)。最常见的三位点、六位点单体型分别是:HLA-A^(∗)02∶07-B^(∗)46∶01-DRB1^(∗)09∶01(1.55%)、HLA-C^(∗)07∶02-DQB1^(∗)03∶01-DPB1^(∗)05∶01(1.77%)、HLA-DRB1^(∗)09∶01-DQB1^(∗)03∶03-DPB1^(∗)05∶01(3.31%)、HLA-A^(∗)02∶07-B^(∗)46∶01-C^(∗)01∶02-DRB1^(∗)09∶01-DQB1^(∗)03∶03-DPB1^(∗)05∶01(0.30%)。结论本研究获得了广东地区脐带血捐献人群HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1、HLA-C、HLA-DQB1、HLA-DPB16个位点基因频率和单体型数据,为HLA基因的相关研究和临床应用供者的选择提供了重要的参考数据。 展开更多
关键词 HLA 高分辨基因分型 等位基因频率 单体型 脐带血
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Modelling of the populating development of the genome in the radiation condition of the environment 被引量:2
9
作者 Andrey N. Volobuev Eugene S. Petrov 《Natural Science》 2011年第12期1029-1033,共5页
The existence of the genome population in condition of radiation environment has been considered. The differences between the laws of the allele frequencies for autosomal genes and genes linked to sex are described. R... The existence of the genome population in condition of radiation environment has been considered. The differences between the laws of the allele frequencies for autosomal genes and genes linked to sex are described. Radiation conditions were found at maintenance of the balance of the Hardy-Weinberg genotype in the population, as well as conditions of complete elimination of the targeted allele by ionizing radiation. Conclusions about the nature of radiation resistance of the population are drawn. 展开更多
关键词 Population Ionizing Radiation genotypeS frequency of ALLELE RECESSIVE ALLELE HETEROZYGOTE HARDY-WEINBERG Equilibrium INBREEDING
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上海地区献血人群cisAB和B(A)血型的研究 被引量:47
10
作者 金沙 蔡晓红 +5 位作者 刘曦 王健莲 陆琼 沈伟 范亮峰 向东 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1198-1201,共4页
目的了解上海地区献血者中cisAB和B(A)血型的分布特点及其表型与基因型的关联性。方法对本中心2006年1月-2013年9月的所有献血者血样筛选,其中不重复献血者1 716 442人,对于正反定型不符的血样进一步做血清学鉴定和亚型分类;同时对AB... 目的了解上海地区献血者中cisAB和B(A)血型的分布特点及其表型与基因型的关联性。方法对本中心2006年1月-2013年9月的所有献血者血样筛选,其中不重复献血者1 716 442人,对于正反定型不符的血样进一步做血清学鉴定和亚型分类;同时对ABO基因第6、7号外显子及其侧翼序列做PCR扩增,TA克隆并使用测序仪测序。收集DNA分析确定为cisAB和B(A)的标本做数据统计和表型基因型关联性分析。结果经DNA测序确定为cisAB和B(A)的有71例,通过对漏检进行估算校正后,计算求得的校正后表型频率为8.3/10万,包括6种cisAB和B(A)等位基因cis-AB01、cis-AB02、cis-AB06、B(A)02、B(A)04、B(A)06,基因频率以B(A)04最高,为1.6/10万,其次是B(A)02(0.78/10万)和cis-AB01(0.66/10万)。这些等位基因对应的表型除了典型的A2Bx和B(A)以外,还包括AxB、ABx、AintBx,A2B。结论 cisAB和B(A)血型基因型在上海地区献血者以B(A)04最为常见,其次是B(A)02和cis-ABO1;cisAB和B(A)血型涵盖的血清学表型较为复杂,不典型的表型需要通过DNA检测来确定。 展开更多
关键词 ABO亚型 cisAB B(A) 基因型 表型 频率 上海地区献血者
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献血者血小板1-16抗原基因遗传多态性分析及已知HPA型供者数据库的建立 被引量:39
11
作者 孙国栋 段现民 +5 位作者 张彦平 尹志柱 牛小利 李艳凤 牛海江 赵有良 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第5期889-895,共7页
本研究的目的是分析人类血小板抗原(humanplateletantigen,HPA)基因多态性,根据分布频率来判断HPA抗原不配合比率以及抗体产生的机会,确定有临床意义的血小板抗原系统,并建立邯郸地区血小板基因频率数据库和供者库。采用SSPPCR方法对邯... 本研究的目的是分析人类血小板抗原(humanplateletantigen,HPA)基因多态性,根据分布频率来判断HPA抗原不配合比率以及抗体产生的机会,确定有临床意义的血小板抗原系统,并建立邯郸地区血小板基因频率数据库和供者库。采用SSPPCR方法对邯郸地区148名随机献血者进行HPA116抗原32个等位基因的检测分析,并与不同人群的分布频率进行比较。结果表明:每个样本均检测到HPA1a、2a、4a14a、16a基因;HPA4a、7a14a、16a呈现单态性,未检测出相应的等位基因HPAb;对于HPA1、2、5、6主要以a/a纯合子为多,a/a基因型频率分别是0.9595、0.8108、0.9865、0.9797,没有b/b纯合子出现。在HPA116中,具有最高杂合度的是HPA15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.2230、0.5270、0.2500;HPA3在其次,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b频率分别是0.3851、0.5135、0.1014。经χ2检验,结果符合HardyWeinberg遗传平衡定律。邯郸地区随机献血者HPA15系统基因频率与石家庄地区相似(P>0.05);与我国台湾人群进行HPA113、HPA15的比较,HPA1、2、6具有明显的不同(P<0.05),其它相似(P>0.05);与韩国人群进行HPA18的比较,除HPA3具有明显不同外(P<0.05),其余均相似(P>0.05);与美国黑人进行HPA15的比较,HPA1、2、5具有明显的差异(P<0.05);与英国人进行HPA111的比较,HPA1、5具有明显的不同(P<0.05)。结论:北方地区中国人群HPA2、3、5、15系统具有多态性,且HPA抗原分布不配合比率较高,这必然造成免疫暴露的机会增加,提示在临床上可能具有重要的免疫学意义。同时,在此次研究数据的基础上建立了邯郸地区血小板基因频率数据库和血小板已知型供者库。 展开更多
关键词 人类血小板抗原 基因频率 基因型频率 血小板抗体 血小板供者库
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40个梨品种S基因型的鉴定及S基因频率分析 被引量:13
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作者 陈慧 张树军 +3 位作者 张妤艳 衡伟 吴俊 张绍铃 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期21-26,共6页
利用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及DNA序列分析,对我国主栽的4个梨系统的40个梨品种的S基因型进行了鉴定。结果表明:‘早生喜水’和‘玉水’,‘湘南’和‘大青梨’,‘水红霄’、‘红霄’和‘云南黄皮水’,‘青皮酥’和‘白皮酥’,‘斯... 利用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及DNA序列分析,对我国主栽的4个梨系统的40个梨品种的S基因型进行了鉴定。结果表明:‘早生喜水’和‘玉水’,‘湘南’和‘大青梨’,‘水红霄’、‘红霄’和‘云南黄皮水’,‘青皮酥’和‘白皮酥’,‘斯尔克甫梨’和‘沙-01号香梨’都具有相同的S基因型,分别为S3S4、S1S3、S16S19、S34S n和S22S28,鉴于梨自花授粉不结实的特性,应避免这些品种间的配置授粉。同时,对这40个梨品种中出现的29个S基因的分布频率进行了分析,结果表明:不同的S基因出现的频率不同,S1和S3出现的频率最高为10.0%,其次为S19(8.75%)、S22和S34(6.25%),其余S基因出现的频率均低于5%,而相同的S基因在不同梨系统中出现的频率也不同,如S3基因在砂梨系统中出现的频率最高为17.5%。 展开更多
关键词 自交不亲和 S基因型 频率
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基因型和培养因子对诱导草莓叶片再生芽的影响 被引量:39
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作者 于冬梅 胡文玉 王关林 《沈阳农业大学学报》 CAS CSCD 1998年第2期138-143,共6页
以草莓品种M14叶盘为外植体,建立了一个有效的、高频率的芽再生系统。通过对基本培养基、叶龄、基因型、暗培养处理以及激素组合等因子的研究,探讨了这些因子对草莓叶盘不定芽诱导的影响。在MS基本培养基附加3.0mg/LBA... 以草莓品种M14叶盘为外植体,建立了一个有效的、高频率的芽再生系统。通过对基本培养基、叶龄、基因型、暗培养处理以及激素组合等因子的研究,探讨了这些因子对草莓叶盘不定芽诱导的影响。在MS基本培养基附加3.0mg/LBA和0.2mg/L2.4-D的培养基上,M14叶盘不定芽再生频率达94.44%,平均每叶盘再生芽率10.56个。暗培养处理不能提高M14叶盘的芽再生频率。14~30d叶龄的叶盘有较高芽再生频率。M14叶盘再生芽系统可用作草莓的微繁殖系统和基因转化的受体系统。 展开更多
关键词 草莓 基因型 培养因子 再生芽频率
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等位基因频率在鉴别模棱两可HLA基因型中的应用价值分析 被引量:6
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作者 程良红 邹红岩 +3 位作者 李桢 金士正 王大明 高素青 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第2期487-492,共6页
本研究探讨采用等位基因频率直接鉴别模棱两可HLA基因型的应用价值。应用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型方法(SBT)对658名汉族供者HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,并分别采用PCR-序列特异性引物法(SSP)和杂合性歧义引物分离法(HAPRs)对... 本研究探讨采用等位基因频率直接鉴别模棱两可HLA基因型的应用价值。应用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型方法(SBT)对658名汉族供者HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,并分别采用PCR-序列特异性引物法(SSP)和杂合性歧义引物分离法(HAPRs)对其中的模棱两可标本进行精确分型,进而利用等位基因频率计算真基因型的相对概率并与真实结果进行比对。结果表明:222个HLA-A,238个HLA-B和107个HLA-DRB1基因的模棱两可标本中,真基因型的相对概率高于95%的比例分别为99.5%(221/222)、95.8%(228/238)和97.7%(104/107);与PCR-SSP和HAPRs分型结果相比,3个基因座的吻合率分别为100%(222/222)、99.6%(237/238)和99.1%(106/107),仅有B*3501/5501和DRB1*1201/1504不同,其相对概率值分别为40.3%和2.1%。结论:在大规模供者HLA基因的PCR-SBT分型中,应用等位基因频率直接鉴别模棱两可基因型的方法不仅具有较高的准确率和可信度,而且更加经济、简便、快捷,但在移植前供、患者HLA基因的确认试验中必须慎重应用。 展开更多
关键词 HLA基因型 模棱两可HLA基因型 等位基因频率 PCR-SBT
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双羔滩羊血红蛋白多态性的研究 被引量:11
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作者 于洪川 魏智清 +3 位作者 张振汉 张慧茹 王暐 陈如熙 《宁夏大学学报(自然科学版)》 CAS 1999年第1期90-91,共2页
采用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析滩羊双羔系和单羔系血红蛋白(Hb)多态性的差异.结果表明,Hb位点鉴别出的两个等位基因HbA和HbB控制着三种表现型(基因型),其中实验组28只产双羔家系滩羊的基因型频率比对照组的62只... 采用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析滩羊双羔系和单羔系血红蛋白(Hb)多态性的差异.结果表明,Hb位点鉴别出的两个等位基因HbA和HbB控制着三种表现型(基因型),其中实验组28只产双羔家系滩羊的基因型频率比对照组的62只产单羔家系滩羊的基因型频率HbAA低1.27%,HbAB低9.56%,HbBB高10.83%,而基因频率实验组比对照组的HbA低6%,HbB高6%,因而两组的基因型频率和基因频率均有差异. 展开更多
关键词 双羔滩羊 血红蛋白 多态性 基因频率
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维生素D受体基因多态性与北京地区老年男性原发性高血压的相关性 被引量:10
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作者 夏征 胡亚卓 +6 位作者 韩志涛 白洁 李瑞生 耿艳 张莹晗 何耀 张红红 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期12-17,共6页
目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与北京地区汉族老年男性原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法选择2008年4月~2013年7月解放军总医院收治的老年男性EH患者228例(EH组),另选择同期老年男性健... 目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与北京地区汉族老年男性原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法选择2008年4月~2013年7月解放军总医院收治的老年男性EH患者228例(EH组),另选择同期老年男性健康体检者184例(对照组),采用PCR-RFLP检测VDR基因Fok I、Bsm I、Apa I及Taq I位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。结果 EH组Fok I C等位基因频率较对照组明显升高(72. 4%vs 66. 0%,P=0. 049);在隐性模型下,EH组CC+CT基因型较对照组显著升高(χ~2=4. 320,OR=2. 076,95%CI:1. 030~4. 182,P=0. 038)。EH组与对照组Bsm I、Apa I及Taq I基因型及基因频率比较,差异无统计学意义(P> 0. 05)。非条件logistic回归分析显示,Fok I基因CC+CT基因型是老年男性EH的危险因素(OR=2. 054,95%CI:1. 003~4. 204,P=0. 049)。结论 VDR基因Fok I位点多态性可能是老年男性EH的危险因素,而Bsm I、Apa I及Taq I多态性与老年男性EH不相关。 展开更多
关键词 受体 骨化三醇 高血压 基因频率 基因型
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氟烷基因与猪经济性状的相关研究 被引量:16
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作者 帅素容 罗安治 +2 位作者 程支中 郭雁君 巨新义 《西南农业大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2002年第3期251-254,共4页
诊断了四川省外种猪中长白猪 3个选育群共 343个个体及约克夏猪 10 3个个体的氟烷基因型 ,研究了氟烷基因的遗传规律、在四川省外种猪中的分布以及不同氟烷基因型与猪经济性状之间的关系。研究结果表明 ,氟烷基因的遗传符合孟德尔分离定... 诊断了四川省外种猪中长白猪 3个选育群共 343个个体及约克夏猪 10 3个个体的氟烷基因型 ,研究了氟烷基因的遗传规律、在四川省外种猪中的分布以及不同氟烷基因型与猪经济性状之间的关系。研究结果表明 ,氟烷基因的遗传符合孟德尔分离定律 ;四川省外种猪中 ,Haln 基因在长白猪中的频率为 0 .0 10 9~ 0 .170 3,平均为 0 .10 89± 0 .0 85 8,不同选育群中氟烷基因频率差异较大 ;在约克夏猪中Haln 基因频率为 0 .0 2 91。Haln 基因在正常生产过程中对猪的生活力、生长发育性状、胴体性状等无显著不良影响 ,但对猪肉质性状有显著不良影响。Haln 基因对肉质的影响主要表现在肉色、肉pH值和失水率等性状上 ,Halnn型的肉色评分显著低于HalNN型 (P <0 .1) ,pH1显著低于HalNN型 (P <0 .0 5 ) ,失水率显著高于HalNN型 (P <0 .0 5 ) ,HalNn型在此 3个指标上均间于Halnn型与HalNN型之间 。 展开更多
关键词 氟烷基因 经济性状 遗传规律 应激综合征 生长发育性状 胴体性状 肉质性状
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中国新疆回族人群9种稀有血型系统基因频率调查研究 被引量:27
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作者 林国跃 单金晶 +3 位作者 张雅楠 张玉强 杜小璐 韦潇睿 《新疆医科大学学报》 CAS 2016年第8期1026-1031,共6页
目的探讨中国新疆回族人群红细胞MNS、Duffy、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran血型系统基因频率的分布情况,为人类群体遗传学、临床用血或自身输血及稀有血型库建设奠定基础。方法采用PCR-SSP法对220名新疆回... 目的探讨中国新疆回族人群红细胞MNS、Duffy、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran血型系统基因频率的分布情况,为人类群体遗传学、临床用血或自身输血及稀有血型库建设奠定基础。方法采用PCR-SSP法对220名新疆回族人群9个血型系统进行基因分型和统计学分析。结果 (1)新疆回族人群9种稀有血型系统基因型分布的观测值与期望值基本符合Hardy-Weinberg遗传规则,但MNS和Kidd系统差别有统计学意义(P<0.05)。回族人群有3个稀有血型系统基因表现型罕见存在,即S-s-2例,频率为0.009 0;Jka-b-6例,频率为0.027 2;Fya-b-1例,频率为0.004 5。(2)中国新疆回族人群9个血型系统等位基因频率分别为M=0.520 4,N=0.479 6,S=0.095 4,s=0.904 6,Fya=0.872 7,Fyb=0.127 3,K1=0.006 8,K2=0.993 2,Doa=0.138 6,Dob=0.861 4,Di a=0.015 9,Di b=0.984 1,JKa=0.495 5,JKb=0.504 5,Sc1=1.000 0,Sc2=0,Coa=0.993 2,Cob=0.006 8,Lua=0,Lub=1.000 0,Aua=0.909 1,Aub=0.090 9。结论中国新疆回族人群MNS、Kidd、Duffy、Dombrock和Diego 5种血型系统基因频率分布与其他种族有明显区别,呈现多态性;MNs和Kidd血型系统发生遗传改变,具有民族自身独特性;Kell和Colton基因分布与藏族、汉族其他人群分布相似;Scianna、Kell和Lutheran与藏族、汉族其他人群分布特点相同,呈单态性分布特征。 展开更多
关键词 稀有血型 基因型 基因频率 PCR-SSP 回族 新疆
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江苏汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨基因多态性和单体型研究 被引量:11
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作者 王晓艳 潘芹芹 +4 位作者 樊甦 赵星 潘猛 汪承亚 沈捷 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期507-512,共6页
目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(seq... 目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.22%),频率最高的HLA-A、DRB1单体型是A*3001-DRB1*0701(6.06%)。结论:本资料从高分辨水平分析了江苏地区汉族人群HLA的分布状况,对指导临床寻找HLA匹配的无关造血干细胞供者、HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等有重要意义。 展开更多
关键词 HLA 高分辨基因分型 单体型 基因频率 多态性
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基因型和AgNO_3对甘蓝型油菜子叶外植体植株再生的影响 被引量:17
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作者 李会珍 张志军 周伟军 《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期20-22,共3页
以甘蓝型油菜无菌苗子叶为外植体,接种于不同配比激素组合的培养基,研究AgNO_3 及基因型对油菜子叶外植体再生频率的影响。通过对芽苗分化率的方差分析表明,基因型、AgNO_3及基因型与AgNO_3 互作对植株再生的影响均达到极显著水平,其影... 以甘蓝型油菜无菌苗子叶为外植体,接种于不同配比激素组合的培养基,研究AgNO_3 及基因型对油菜子叶外植体再生频率的影响。通过对芽苗分化率的方差分析表明,基因型、AgNO_3及基因型与AgNO_3 互作对植株再生的影响均达到极显著水平,其影响程度为基因型>AgNO_3>基因型×AgNO_3。诱导芽苗分化的最佳培养基为 MS+4mg/L BA+0.3mg/L NAA+5~10mg/L AgNO_3。 展开更多
关键词 基因型 AGNO3 甘蓝型油菜 子叶 外植体 植株再生 再生频率
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