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Friedreich型共济失调1例报告
1
作者 郭立斌 施占立 《西部医学》 2004年第4期330-330,共1页
关键词 friedreich型共济失调 病例报告 感觉障碍 骨骼畸形
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Friedreich型共济失调1例报告
2
作者 陈颜强 王新 邢成名 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2009年第5期392-392,共1页
关键词 friedreich 共济失调 进行性加重 行走不稳 听力下降 言语不清
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Friedreich型共济失调伴感觉分离1例报告
3
作者 武建文 《大连医科大学学报》 CAS 1996年第4期297-297,共1页
Friedreich型共济失调伴感觉分离1例报告武建文(第二临床学院儿科)患儿女性,8岁。因间断喷射性呕吐10月,尿失禁,走路不稳3月入院。患儿上肢活动灵活,双下肢痛觉消失,多处烫伤。平素体健,足月顺产第2胎,生后学... Friedreich型共济失调伴感觉分离1例报告武建文(第二临床学院儿科)患儿女性,8岁。因间断喷射性呕吐10月,尿失禁,走路不稳3月入院。患儿上肢活动灵活,双下肢痛觉消失,多处烫伤。平素体健,足月顺产第2胎,生后学步困难,2岁时能独立行走。父母非近... 展开更多
关键词 儿童 friedreich 共济失调 感觉分离
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1例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型的临床特点及基因分析
4
作者 杨丽 马子珊 +6 位作者 马伯年 罗嘉嘉 张维 杨智峰 任紫晗 兰甜甜 陈桂生 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2024年第8期753-756,共4页
本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂... 本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂合突变:c.5812C>T(p.Q1938X)和c.501_508del,这些突变位点分别位于第14外显子和第6外显子,且此前尚未在文献中报道。本研究首次发现这两个突变可引起SCAR1,为进一步理解SETX基因在SCAR1中的致病机制提供了新的线索,并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考。 展开更多
关键词 常染色体隐性脊髓小脑共济失调1 共济失调伴眼动失用2 AOA2 SETX 复合杂合突变
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Omaveloxolone治疗Friedreich共济失调的研究进展
5
作者 卞婷婷 何心 《中国当代医药》 CAS 2024年第17期189-192,共4页
Omaveloxolone于2023年2月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于成人和16岁及以上青少年Friedreich共济失调(FRDA)的治疗。Omaveloxolone是第一种也是唯一一种适用于FRDA患者的药物。Omaveloxolone已获得美国FDA的“孤儿药”、快... Omaveloxolone于2023年2月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于成人和16岁及以上青少年Friedreich共济失调(FRDA)的治疗。Omaveloxolone是第一种也是唯一一种适用于FRDA患者的药物。Omaveloxolone已获得美国FDA的“孤儿药”、快速通道和罕见儿科疾病称号,以及欧洲委员会的“孤儿药”称号。FRDA是一种极其罕见的神经肌肉疾病,是一种遗传性疾病,由编码共济蛋白的frataxin(FXN)基因突变引起。在FRDA患者中核因子E2相关因子2(Nrf2)信号传导是被抑制的,而Omaveloxolone可通过抑制Kelch样ECH关联蛋白1(KEAP1)阻止Nrf2泛素化从而激活Nrf2,通过激活Nrf2发挥修复线粒体功能、降低氧化应激、抑制促炎信号等作用。因此Omaveloxolone可改善FRDA患者的神经功能,减缓患者的疾病进展。现对其作用机制、药效学、药代动力学、临床研究及安全性等作一介绍。 展开更多
关键词 Omaveloxolone friedreich共济失调 核因子E2相关因子2 研究进展
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Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展
6
作者 闫雨萌 宫平 姚生 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2024年第5期400-405,共6页
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay,ARSACS)是一种少见的神经系统退行性疾病。主要临床表现为典型的三联征特点,包括儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束损害... Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay,ARSACS)是一种少见的神经系统退行性疾病。主要临床表现为典型的三联征特点,包括儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束损害所致的痉挛性剪刀步态和周围神经病变。头颅MRI最典型的表现为脑桥轴位对称性T2WI和T2-Flair像条带状低信号。基因检测可发现SACS基因突变。现就ARSACS的临床表现、发病机制、头颅影像学及电生理特点等进行综述。 展开更多
关键词 Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调 小脑共济失调 SACS基因突变 sacsin蛋白
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1例拟诊脊髓小脑共济失调8型患者的基因检测和治疗分析
7
作者 孙欢 田晟 +3 位作者 张康 南京 祁云洁 葛巍 《山东医药》 CAS 2024年第9期71-73,共3页
目的分析脊髓小脑共济失调8型(Spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者的基因检测结果,总结有效治疗方法。方法对1例拟诊SCA8患者的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析。结果18岁男性患者,因“步态不稳12年”就诊,临床表现为行走不... 目的分析脊髓小脑共济失调8型(Spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者的基因检测结果,总结有效治疗方法。方法对1例拟诊SCA8患者的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析。结果18岁男性患者,因“步态不稳12年”就诊,临床表现为行走不稳、剪刀步态、双下肢肌张力增高。抽取患者及其父母的外周静脉血,行遗传性共济失调Panel基因检测、全外显子测序以及Sanger测序验证,基因检测结果显示:患者的ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是18次和68次,其母亲ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是24次和67次,患者父亲基因检测结果未见异常。结合患者临床症状、生物信息学软件预测结果,明确诊断为SCA8。为改善患者双下肢痉挛症状,实施选择性脊神经背根切断术(SDR)及脊神经根粘连松解术治疗,并进行术后康复锻炼。术后6个月,患者剪刀步态明显改善,行走基本平稳,MAS评分、VAS评分、坐位平衡及立位平衡均有改善。结论ATXN8/ATXN8OS基因串联重复区的CAG异常重复扩增可导致SCA8,临床表现为痉挛性步态不稳,结合基因检测结果可明确诊断,SDR可有效改善SCA8患者的痉挛性步态。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 脊髓小脑共济失调8 ATXN8基因 ATXN8OS基因 选择性脊神经背根切断术 脊神经根粘连松解术
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表现为多系统萎缩小脑型脊髓小脑性共济失调8型1例
8
作者 张亚洁 陈科良 郁金泰 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期557-559,569,共4页
报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者。该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现。神经系统查体提示自主神... 报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者。该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现。神经系统查体提示自主神经功能障碍、眼球震颤、构音障碍、共济失调,颅脑核磁共振见脑干、小脑对称性萎缩及脑桥“十字征”。基因检测结果显示ATXN8OS的两个等位基因CTA/CTG重复次数异常增多,确诊为SCA8。治疗上予以改善共济失调、自主神经功能障碍等对症治疗后患者反应良好。SCA8为罕见的运动障碍性疾病,临床异质性高。本报道旨在提示临床医师,SCA8也可表现为自主神经功能障碍、共济失调、脑桥“十字征”等类似多系统萎缩小脑型的特点,临床工作中要避免误诊、漏诊。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调8 多系统萎缩小脑 ATXN8OS基因 快速眼动睡眠障碍 自主神经功能障碍
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胚胎嗅鞘细胞移植治疗Friedreich共济失调:疗效分析及安全性评价 被引量:4
9
作者 郗海涛 黄红云 +3 位作者 陈琳 张峰 刘彦铖 张健 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期2359-2363,共5页
选择2005-08/2007-04收治的根据Geoffroy和Harding等制定的标准及DNA检测确诊的Friedreich共济失调患者6例,男1例,女5例,年龄14~28岁,病程5-14年。患者及家属对治疗知情同意,并经医院伦理委员会批准。4例于全麻下手术,选取脊髓变细处... 选择2005-08/2007-04收治的根据Geoffroy和Harding等制定的标准及DNA检测确诊的Friedreich共济失调患者6例,男1例,女5例,年龄14~28岁,病程5-14年。患者及家属对治疗知情同意,并经医院伦理委员会批准。4例于全麻下手术,选取脊髓变细处上、中下3点或2点为细胞注射部位,每例注射嗅鞘细胞2×10^6。2例于局麻下手术,选取双顶放射冠为注射细胞靶点,每侧注射嗅鞘2×10^6。术前和术后2~4周采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表比较其治疗结果,分数越高表示神经功能损害越严重。采用SPSS13.0统计软件进行数据处理及分析,2~4周后患者均有不同程度的神经功能改善,6例患者世界神经病联合会国际合作共济失调量表评分较术前下降(P=0.009),改善主要表现在行走能力、步态、站立平衡方面。术后无发热、头痛、头晕、恶心及呕吐等神经系统并发症发生。对2例患者进行半年以上的远期随访,平衡及行走功能继续改善,例1共济失调量表评定总分术前38分降至35分,术后随访7个月,共济失调量表评分降至22分。 展开更多
关键词 嗅鞘细胞 移植 friedreich共济失调 安全性
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三核苷酸重复的检测在脊髓小脑型共济失调的应用研究 被引量:7
10
作者 丁新生 程虹 +3 位作者 李晨 姚娟 邓晓萱 DEBRA LEONARD 《临床神经病学杂志》 CAS 1999年第1期6-8,共3页
目的建立中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6型的CAG三核苷酸重复(CAG)n频率的检测方法并探讨其诊断意义。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和6%变性聚丙烯酰... 目的建立中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6型的CAG三核苷酸重复(CAG)n频率的检测方法并探讨其诊断意义。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,检测了30例正常人和6例临床诊断为SCA患者上述4型的(CAG)n重复数。结果30例正常人(CAG)n的重复数目分别为SCA16~40次,SCA222~29次,SCA313~36次,SCA64~16次。6例SCA患者中2例有SCA3异常,(CAG)n重复数分别为67和75,而SCA1、SCA2、SCA6型(CAG)n重复数均在正常范围内。结论研究三核苷酸重复频率的检测为SCA患者提供了准确可靠的诊断方法和标准。 展开更多
关键词 脊髓小脑 共济失调 三核苷酸重复 SCA
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化学药物导致的与Friedreich共济失调相关的GAA重复序列不稳定性的研究 被引量:2
11
作者 赵宏宇 蔡禄 +3 位作者 赵秀娟 王晶妍 陈元秀 刘水峰 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期147-152,共6页
Friedreich共济失调是由位于FRDA基因上的GAA重复序列动态突变扩增所引起的,目前其不稳定性机制还不清楚。为了探索化学药物对GAA重复序列的作用,本实验构建了含有(GAA)42的重组质粒,转入大肠杆菌中,分别经过丝裂霉素C和甲基磺酸乙酯连... Friedreich共济失调是由位于FRDA基因上的GAA重复序列动态突变扩增所引起的,目前其不稳定性机制还不清楚。为了探索化学药物对GAA重复序列的作用,本实验构建了含有(GAA)42的重组质粒,转入大肠杆菌中,分别经过丝裂霉素C和甲基磺酸乙酯连续多次处理后,检测其长度变化发现,两种化学药物在不同程度上都可以促使(GAA)42发生删除,且删除后长度多数处于体内的正常范围。试验结果表明,化学药物可以促进与Friedreich共济失调相关的GAA重复序列发生删除。本工作为研究Friedreich共济失调的致病机理及治疗方案奠定了一定的基础。 展开更多
关键词 GAA friedreich共济失调 丝裂霉素C 甲基磺酸乙酯 不稳定性
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马查多-约瑟夫病/脊髓小脑型共济失调Ⅲ型患者(CAG)n拷贝数与临床特征 被引量:7
12
作者 沈璐 唐北沙 +3 位作者 肖剑峰 杨晓苏 严新翔 许宏伟 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期138-141,共4页
目的探讨马查多约瑟夫病基因1(MJD1)CAG三核苷酸动态突变及其拷贝数与MJD/脊髓小脑型共济失调Ⅲ型(SCA3)患者临床特征的相关关系。方法应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,对9个MJD/S... 目的探讨马查多约瑟夫病基因1(MJD1)CAG三核苷酸动态突变及其拷贝数与MJD/脊髓小脑型共济失调Ⅲ型(SCA3)患者临床特征的相关关系。方法应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,对9个MJD/SCA3家系109名成员进行MJD1基因(CAG)n拷贝数分析。结果发现异常扩增的(CAG)n拷贝数与发病年龄呈负相关,并在一定程度上影响病情严重程度;主要临床症状、体征与异常扩增的(CAG)n拷贝数无关,而是受病程影响。同时发现17例症状前患者。结论异常扩增的(CAG)n拷贝数对疾病表型有影响。 展开更多
关键词 M-3病 遗传病 脊髓小脑 共济失调 CAG重复序列
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广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调基因突变的研究 被引量:21
13
作者 黄智恒 徐评议 梁秀龄 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期248-251,共4页
目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)的亚型(SCA1、SCA2、SCA3和SCA7)基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应(PC... 目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)的亚型(SCA1、SCA2、SCA3和SCA7)基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术检测SCA1、2、3、7基因内CAG三核苷酸重复序列突变,并利用ABI310、377测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 在18个SCA家系中,1个家系(5.55%)有SCA1基因突变,2个家系(11.11%)有SCA2基因突变,7个家系(38.88%)有SCA3基因突变,未发现SCA7突变,。在家系成员中检出1例症状前SCA3患者。22例散发性患者中检出SCA1、SCA2、SCA3和SCA7各1例,各占4.54%。SCA1患者CAG重复数为53~56次,正常人19~34次;SCA2患者CAG重复数为38~45次,正常人20~25次;SCA3患者CAG重复数为74~81次,正常人14~40次。SCA7患者CAG重复数为65次,正常人为9~19次。结论 提示中国人SCA主要为SCA3/MJD型,其次为SCA2和SCA1。基因分析对家族性以及散发性SCA患者的临床确诊和遗传咨询均有重要意义。 展开更多
关键词 广东 汉族人 遗传性脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 基因突变
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8例脊髓小脑共济失调2型、3型患者的临床表型及MRI表现分析 被引量:4
14
作者 雷晶 马建华 张小宁 《新疆医科大学学报》 CAS 2007年第11期1245-1248,共4页
目的:探讨脊髓小脑共济失调(SCAs)2型与3型患者的临床特征及磁共振成像(MRI)表现对此类疾病的诊断及评估价值。方法:运用分子生物学的技术方法对4个SCAs家系的8例患者进行基因检测,证实分别为SCA2型和SCA3型,回顾分析3例SCA2型患者、5例... 目的:探讨脊髓小脑共济失调(SCAs)2型与3型患者的临床特征及磁共振成像(MRI)表现对此类疾病的诊断及评估价值。方法:运用分子生物学的技术方法对4个SCAs家系的8例患者进行基因检测,证实分别为SCA2型和SCA3型,回顾分析3例SCA2型患者、5例SCA3型患者的临床特点及MRI表现。结果:SCA2型患者以小脑共济失调伴锥体外系损害为主,小脑、脑干萎缩明显,伴大脑皮层萎缩;SCA3型患者以小脑共济失调伴锥体束损害为主,小脑萎缩相对较轻。结论:SCA2型与SCA3型存在遗传异质性,神经系统检查和MRI表现有助于诊断、鉴别及预后评估,基因检测是唯一的确诊方法。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调2 脊髓小脑共济失调3 磁共振成像
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脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病ICARS与SARA评分相关因素分析(英文) 被引量:2
15
作者 周洁 雷立芳 +4 位作者 廖鑫鑫 王俊岭 江泓 唐北沙 沈璐 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期498-503,共6页
目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/M achado-Joseph病患者的相关因素。方法:应用ICARS与SARA对126例基因检测明确诊断为脊髓小脑性共济失调3型患者进行评估,分析ICARS评分、... 目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/M achado-Joseph病患者的相关因素。方法:应用ICARS与SARA对126例基因检测明确诊断为脊髓小脑性共济失调3型患者进行评估,分析ICARS评分、SARA评分与发病年龄、病程、CAG重复次数的相关性。结果:ICARS总评分(Y1)、SARA总评分(Y2)与病程(X2)呈正相关(r=0.586,P<0.05;r=0.643,P<0.05),回归方程分别为Y1=13.072+2.388X2(F=68.874,P<0.05),Y2=4.403+0.961X2(F=87.254,P<0.05)。ICARS总评分、SARA总评分与年龄的比值分别与CAG重复次数呈正相关(r=0.328,P<0.05;r=0.335,P<0.05)。ICARS各项评分、SARA各项评分与病程均呈正相关(r=0.257~0.589,P<0.05;r=0.432~0.623,P<0.05)。ICARS各项评分、SARA各项评分与年龄比值分别与CAG重复次数呈正相关(r=0.263~0.403,P<0.05;r=0.189~0.366,P<0.05)。ICARS总评分、SARA总评分均随着病情严重程度增加而增加。结论:ICARS与SARA评分量表均能够有效地反映共济失调患者的病情严重程度,研究者可根据实际需要选用合适的量表。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调3 马查多-约瑟夫病 国际协作共济失调评估量表 共济失调等级量表 临床评估
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脊髓小脑性共济失调3型的临床与分子生物学特征 被引量:4
16
作者 韩燕 管阳太 +3 位作者 郑惠民 丁素菊 蒋建明 马丽杰 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2007年第6期417-419,共3页
目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)3型的临床与分子生物学特征。方法对2个SCA家系中12例患者的临床表现、头颅影像学资料进行分析,并与15名家系中未发病成员(家系对照组)及12名非血缘关系的健康对照者(健康对照组)的SCA3、SCA1及SCA7基... 目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)3型的临床与分子生物学特征。方法对2个SCA家系中12例患者的临床表现、头颅影像学资料进行分析,并与15名家系中未发病成员(家系对照组)及12名非血缘关系的健康对照者(健康对照组)的SCA3、SCA1及SCA7基因目的片段CAG重复数目进行比较。结果2个家系4代27名成员中共有12例发病,每代均有患者,男女均受累,起病年龄平均32岁,以行走不稳、动作笨拙和言语含糊为突出表现;头颅MRI示小脑、脑干明显萎缩;各组SCA1及SCA7基因CAG检测均在正常范围;SCA3目的片段CAG两对照组重复11~39次,10例患者为65~87次,确诊为SCA3;家系1的Ⅳ2现年8岁,临床无异常表现,CAG重复数目分别为21次和64次,可能是未到发病年龄的症状前患者。结论SCA3为常染色体显性遗传性疾病,临床均以共济失调和构音障碍为突出表现,CAG重复数目检测可为基因诊断和症状前诊断提供依据。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调3 临床表现 基因诊断
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广西一脊髓小脑共济失调3型家系SCA3/MJD基因突变和多态性的分析 被引量:3
17
作者 畅荣妮 袁广之 +6 位作者 谭建强 赖青鸟 马军 杨益金 舒伟 侯伟 袁志刚 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1300-1306,共7页
常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellarat axias,ADCAs)是一种神经系统退行性疾病,具有高度的遗传异质性,其中脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellarat axiastype3,SCA3)是一种常见的类型。文章... 常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellarat axias,ADCAs)是一种神经系统退行性疾病,具有高度的遗传异质性,其中脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellarat axiastype3,SCA3)是一种常见的类型。文章通过PCR扩增广西一个脊髓小脑共济失调家系SCA3/MJD基因片段,用毛细管电泳和测序方法检测了SCA3/MJD基因的CAG重复序列大小、传递特点以及SCA3/MJD基因的变异。结果显示:家系的所有4名患者和3名无症状携带者(Asymptomati ccarrier)的SCA3/MJD基因第10外显子中存在异常扩增的CAG重复序列,重复次数为64~71次;CAG重复次数在具有cgg等位基因的正常个体间传递时保持不变,提示cgg等位基因不是正常个体两代间CAG重复序列稳定性的影响因素。SCA3/MJD基因中另有两个单碱基点突变,一个是内含子区的杂合性突变(IVS9.113T〉c),另一个是外显子区域的错义突变(220G〉A,220Glu〉Gly)。这两个点突变为首次报道,但尚不能明确这两个新的点突变对SCA3表型的影响。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调3 三核苷酸重复 点突变 遗传多态性
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国内南方人群遗传性共济失调不同基因亚型的分布状况(英文) 被引量:6
18
作者 谢秋幼 梁秀龄 李洵桦 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2006年第12期161-163,共3页
背景:遗传性共济失调各基因亚型的分布对于其流行病学规律及发病途径的分析有重要意义。目的:分析国内南方人群遗传性共济失调不同基因亚型的分布状况。设计:病例-对照观察。单位:中山大学附属第一医院神经科。对象:选择1998-09/2002-0... 背景:遗传性共济失调各基因亚型的分布对于其流行病学规律及发病途径的分析有重要意义。目的:分析国内南方人群遗传性共济失调不同基因亚型的分布状况。设计:病例-对照观察。单位:中山大学附属第一医院神经科。对象:选择1998-09/2002-09中山大学附属第一医院神经科神经遗传门诊收治的36个遗传性共济失调家系中患者43例和散发遗传性共济失调患者38例;同时选择60名家系健康个体及随机选取的44名该院健康体检者作为对照,以上观察对象均自愿参加观察。方法:通过聚合酶链反应对不同突变基因位点三核苷酸重复片段进行扩增,然后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数。主要观察指标:遗传性共济失调患者不同基因亚型的分布状况。结果:所有观察对象均进入结果分析,无脱落。在接受检测的遗传性共济失调患者中,常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3型是最常见的类型,占42.0%,常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调2,1,7,6,12型分别占7.4%,4.9%,3.7%,2.5%及1.2%,未检出常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调8,10,17型以及齿状核红核苍白球路易体萎缩、Friedreich共济失调。结论:常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3型是国内南方人群最常见的基因型,遗传性共济失调的临床评估首先应针对常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调3基因型进行。 展开更多
关键词 小脑性共济失调 三核苷酸重复 基因
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脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者小脑的磁共振波谱分析(英文) 被引量:2
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作者 雷立芳 廖云杰 +6 位作者 廖伟华 周洁 袁毅 王俊岭 江泓 沈璐 唐北沙 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期511-519,共9页
目的:通过研究脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)患者小脑蚓部、桥臂、小脑皮质、齿状核的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)的特点,探讨1H-MRS评估SCA3型疾病严重程度的价值。方法:对36例SCA3/MJD患者与27例性别、年龄与之匹配的健康对照进行单体... 目的:通过研究脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)患者小脑蚓部、桥臂、小脑皮质、齿状核的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)的特点,探讨1H-MRS评估SCA3型疾病严重程度的价值。方法:对36例SCA3/MJD患者与27例性别、年龄与之匹配的健康对照进行单体素1H-MRS测定,比较2组间小脑上述各脑区N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/肌酸(Cr),胆碱(Cho)/Cr,NAA/Cho比值的差别;同时对34例患者进行MJD1基因中(CAG)n重复次数的测定,应用共济失调等级量表(SARA)对其进行评分,并结合上述各脑区代谢物比值进行相关性分析。结果:SCA3/MJD患者的SARA评分与其病程、发病年龄、CAG重复次数呈正相关,与发病年龄呈负相关;SCA3/MJD患者上述各脑区NAA/Cr值及齿状核、蚓部NAA/Cho值较正常对照明显降低(P<0.01);SCA3/MJD患者小脑各区的1H-MRS与病程、发病年龄、CAG重复次数、SARA评分存在相关性。结论:1H-MRS技术可以检测SCA3/MJD患者小脑的神经代谢改变,且可较好地反应SCA3/MJD的疾病严重程度。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调3 小脑 质子磁共振波谱 SARA评分
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脊髓小脑型共济失调的研究进展 被引量:8
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作者 黄丽华 周华东 《重庆医学》 CAS CSCD 2008年第7期732-735,共4页
关键词 脊髓小脑共济失调 核苷酸重复扩增 基因突变
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