常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调一例并文献复习

目的探讨常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay,ARSACS)患者的临床、影像、病理及遗传学特点。方法选取2019年12月23日解放军总医院第六医学中心神经内科患者1例,回顾分析患者的临床、影像、腓肠神经活检病理及基因突变特点,并复习既往文献。结果本例患者男,21岁,2岁起病,首次发作表现为双下肢力弱及不耐受疲劳,11岁出现共济失调步态,17岁出现剪刀步态。主要临床表现为典型小脑共济失调、痉挛性截瘫和周围神经病“三联征”,头颅MRI示脑桥基底部和被盖部T2WI轴位横向条带状短T2信号,呈“4行2列”排列;脑桥小脑脚增粗,小脑上蚓部萎缩。神经电生理示运动神经潜伏期延长及波幅减低、传导速度减慢,感觉神经传导未检出确切波形。双侧胫骨前肌呈神经源性损害。腓肠神经活检病理示神经束内大、小有髓神经纤维密度中度减少,及散在分布的轴索变性及薄髓纤维。患者ARSACS基因存在p.D968Vfs*13和p.D1903Yfs*31的2处移码突变,分别来自患者父亲和母亲。既往文献未发现该突变报道,考虑为新发突变。结论ARSACS患者临床表现为典型“三联征”,头颅影像学表现为脑桥轴位T2WI呈“4行2列”排列的横向条带状短T2信号,腓肠神经活检呈慢性活动性轴索变性及髓鞘脱失,ARSACS基因新发突变。

遗传性脊髓型Friedreich和脊髓小脑型共济失调的临床及系谱分析

报告脊髓型Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调的三个系谱和脊髓小脑共济失调系谱。结果：前者起病年龄较小，后者起病年龄较大，两种类型的共济失调的症状繁多，交叉重叠、不易区分，进行系谱分析，有助于正确诊断，对分型有一定帮助。

遗传性共济失调的临床特点与基因诊断策略

目的研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断。方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系"健康"个体,以及44名正常对照进行基因检测,以区分不同亚型。结果在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见,突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性。基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型(spinocer-ebellar ataxia 3,SCA3)比例最高,其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12。结论遗传性共济失调临床特点明显,但各亚型之间交叉重叠,基因检测可为临床提供准确的分型。

广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调基因突变的研究

目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）的亚型（SCA1、SCA2、SCA3和SCA7）基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）等技术检测SCA1、2、3、7基因内CAG三核苷酸重复序列突变,并利用ABI310、377测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 在18个SCA家系中,1个家系（5.55％）有SCA1基因突变,2个家系（11.11％）有SCA2基因突变,7个家系（38.88％）有SCA3基因突变,未发现SCA7突变,。在家系成员中检出1例症状前SCA3患者。22例散发性患者中检出SCA1、SCA2、SCA3和SCA7各1例,各占4.54％。SCA1患者CAG重复数为53～56次,正常人19～34次;SCA2患者CAG重复数为38～45次,正常人20～25次;SCA3患者CAG重复数为74～81次,正常人14～40次。SCA7患者CAG重复数为65次,正常人为9～19次。结论 提示中国人SCA主要为SCA3/MJD型,其次为SCA2和SCA1。基因分析对家族性以及散发性SCA患者的临床确诊和遗传咨询均有重要意义。

遗传性共济失调临床与诱发电位

本文对５８例遗传性共济失调（ＨＡ）患者进行了视觉诱发电位（ＶＥＰ）、脑干诱发电位（ＢＡＥＰ）、正中神经体感诱发电位（ＭＮＳＥＰ）、胫神经体感诱发电位（ＴＮＳＥＰ）检查分析。结果表明：ＴＮＳＥＰ异常率最高（７７．５８％），其次为ＢＡＥＰ（５８．６２％），ＭＮＳＥＰ（４８．２８％），ＶＥＰ（２２．４１％）。而ＯＣＡ，ＯＰＣＡ两组诱发电位异常率高于ＨＳＡ和ＨＳＰ两组。反映出ＨＡ神经系统的多系统损害，有助ＨＡ的诊断。

具有“骨摇”特点的遗传性共济失调中医证候特征分析

目的:分析具有"骨摇"特点的遗传性共济失调(HA)患者中医证候特点。方法:采取回顾性调查研究方法收集了共24例遗传性共济失调患者的临床资料和中医四诊资料,对中医症状、舌脉象及中医证型分布等进行总结分析。结果:中医症状方面,排名前3位的是走路不稳、运动迟缓、动作笨拙,符合"骨摇"的基本症状特点。"肾精不足"为最主要证候特点,从出现频率大于20%的中医症状来看,主要体现了肝肾亏虚和脾肾亏虚的特点,这些症状分布频率与中医证型和舌脉表现基本一致,其中肝肾亏虚易合并痰瘀阻络证。结论:遗传性共济失调可对应中医病名中的"骨摇"、"肾精不足"为基本病机,肝肾亏虚证和脾肾亏虚证是最常见的证候,因此"补肾填精"可成为治疗该病的重要切入点,可根据辨证特点偏重补益肝肾或脾肾,辅以涤痰通络。

遗传性小脑共济失调的MRI表现 附2个家系报告

遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia,HCA),又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia,HSA),属介于脊髓型至脑干小脑型及小脑型之间的遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA),包括Sanger-Brown型、橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)、小脑实质萎缩及脊髓小脑萎缩等[1].1893年Maire详细描述了一组相似的共济失调病例,故本病也称Maire共济失(Maire ataxia)[2].HCA是一大类临床表现比较相似、遗传方式比较一致的遗传异质性疾病,是HA的较常见类型,但临床上少见.本文报告2个家系,观察HCA的MRI表现特点.

脐带间充质干细胞联合补肾中药治疗遗传性共济失调31例临床观察

目的探讨脐带间充质干细胞联合补肾中药治疗遗传性共济失调的疗效。方法 31例遗传性共济失调患者均接受脐带间充质干细胞及补肾中药治疗。每个患者接受脐带血干细胞治疗4次(蛛网膜下腔注射干细胞),每次注射干细胞数量为2×107～5×107个,同时辨证给予补肾中药(以六味地黄丸为主方加减)口服,治疗28天。治疗前、后按《世界神经病联合会国际合作共济失调量表》(ICARS)评分,两次评分进行统计学处理。结果与结论治疗后第28天患者的ICARS积分较前降低,差异有显著性意义(P<0.05),治疗后3个月患者的ICARS积分与治疗后28天相比无明显变化(P>0.05)。但治疗后1年的ICARS积分较治疗前有所上升(P<0.05)。脐带间充质干细胞结合补肾中药治疗遗传性共济失调短期内观察有效,可延缓病情发展,但尚不能逆转疾病的进展。

遗传性共济失调伴精神障碍的临床及遗传研究

目的 分析两个伴精神障碍的遗传性共济失调家系的临床特点以及5-HT2A,5-HT6,APOE和SCA基因多态性。方法 对在院的SCA先证者的家系调研筛选后,以其一级和二级亲属为对象作精神检查、量表测试,同时应用PCR—RFLP和Amp-FLP技术检测APOE、5-HT2A、5-HT6等基因的多态性和SCA位点的(CAG)n的重复序列的扩增。结果 本组的SCA属非SCA1型,呈显性遗传。SCA病人有较严重的精神障碍伴发,其中以焦虑、自杀倾向和早发痴呆为多见。但未见SCA1位点的(CAG)n重复序列的扩增,以及SCA患者中APOE的ε2/ε3和5-HT2A和A2/A2型增高。结论 本组SCA有较高精神障碍伴发,以焦虑、自杀倾向和早发痴呆为多见。

5-羟色胺1A受体激动剂治疗遗传性小脑共济失调的Meta分析

目的:了解5-羟色胺1A(5-HT1A)受体激动剂治疗遗传性小脑共济失调的有效性。方法:根据入选标准收集文献;依据Meta分析方法,应用RevMan 4.3.2软件计算5-HT1A受体激动剂治疗组和安慰剂对照组改善小脑功能评分的标准化均数差(SMD)及95%的可信区间(CI)。结果:5-HT1A受体激动剂治疗组与安慰剂对照组改善小脑功能评分的SMD及95%CI分别为-0.36,(-2.29,1.59);2组疗效无显著性差异(Z=0.36,P=0.359)。结论:目前的临床资料尚不能证实5-HT1A受体激动剂能有效改善遗传性小脑共济失调症状。

遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

先证者,女,29岁。于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重。1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷。四肢及头部不自主抖动。体格检查：神清,智力正常。言语不清,吟诗状语言。双瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。视力：双眼30 cm指数。眼底检查：双眼视乳头苍白、血管细、黄斑色素紊乱。双眼上视、外展受限,未见眼震,快速扫视障碍。四肢肌力正常,双上肢腱反射活跃,双下肢肌张力稍高,腱反射亢进,右侧Babinski征（＋）,

王松龄主任医师治疗遗传性共济失调经验介绍

王松龄系河南省中医院脑病科主任医师，河南中医学院硕士研究生导师，享受国务院特殊津贴专家，国家中医药管理局脑病重点专科河南省中医院脑病专科学科带头人，是运用中西医方法诊治急性脑血管病与神经科疑难症的知名专家，兼任中华中医药学会脑病分会常委。王老出身于中医世家，从事医学教研40余年，中医学理论扎实，

29例遗传性小脑型共济失调的临床与诱发电位分析

评价遗传性小脑型共济失调的临床特征及MRI、CT、诱发电位对该病的诊断及分类的价值。方法：回顾分析了29例遗传性小脑型共济失调患者的临床表现。结果：显示本病是以小脑症状体征为主要表现的系及中枢神经系统多部位的变性疾病，影像学检查MRI优于CT。诱发电位有较高的敏感性，异常率为22％－86％。结论府发电位可以了解传导路的功能状态，特别是亚临床损害，但不能单独作为分类依据。临床诊断及分类有赖于临床观察、影像学检查与诱发电位测定三结合。

三峡库区遗传性脊髓小脑型共济失调家系基因突变的研究

目的研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)的基因突变和临床特征。方法运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系(14名成员,包括6名患者)的Atxn3基因进行检测。结果检测出该家系内6名患者和3名症状前患者为SCA3型基因突变。结论三峡库区该例SCA3型家系患者存在SCA3型基因突变,与临床诊断结果一致。

遗传性脊髓小脑共济失调的发病机制及临床表型

遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)呈常染色体显性遗传,是以小脑性运动机能障碍为主要临床特征的运动失调性疾病。发病年龄多在青壮年,亦有报导在幼儿和老年时期发病。该病情进展缓慢,逐渐加重,并伴有复杂的小脑症状和非小脑表现。由于动态突变是其主要突变方式,导致该疾病临床症状复杂,具有明显的临床变异性和遗传异质性。本文结合相关文献对SCAs的发病机制及临床表型进行综述。

补肾填精调补奇经治疗脊髓型遗传性共济失调25例

目的:观察补肾填精、调补奇经法治疗脊髓型遗传性共济失调的临床疗效。方法:2 5例脊髓型遗传性共济失调患者全部采用自拟中药方辨证加味治疗。结果:显效12例(42 86 % ) ;有效13例(46 4 3% ) ;无效3例(10 71% ) ;总有效率为89 2 9%。结论:脊髓型遗传性共济失调予以补肾填精、调补奇经法治疗,疗效明显。