白血病病毒整合基因1、NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤病理诊断中的价值

目的探讨白血病病毒整合基因1 (FLI1)、NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤病理诊断及与其他小圆细胞肿瘤鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析西安市儿童医院和空军军医大学西京医院病理科2014年1月至2020年12月诊断的儿童骨外尤文肉瘤及其他小圆细胞肿瘤病例资料, 采用免疫组织化学染色法观察FLI1、NKX2.2的表达情况。结果 1.骨外尤文肉瘤27例;其他小圆细胞肿瘤145例, 包括分化差型及未分化型神经母细胞瘤40例, 横纹肌肉瘤34例, 胚芽为主型肾母细胞瘤30例, 淋巴瘤25例, 恶性横纹肌样瘤10例, 髓系肉瘤2例, 促纤维增生性小圆细胞肿瘤1例, BCOR重排肉瘤1例, CIC重排肉瘤1例, 婴儿黑色素性神经外胚瘤1例。2.FLI1在骨外尤文肉瘤中的敏感性为88.9%(24/27例), 特异性为5.5%(8/145例), 阳性预测值为14.9%(24/161例), 阴性预测值为72.8%(8/11例);NKX2.2在骨外尤文肉瘤中的敏感性为92.6%(25/27例), 特异性为97.9%(142/145例), 阳性预测值为89.3%(25/28例), 阴性预测值为98.6%(142/144例);FLI1和NKX2.2联合检测的敏感性为85.2%, 特异性为97.9%, 阳性预测值为88.5%, 阴性预测值为97.3%。结论 NKX2.2在儿童骨外尤文肉瘤中有较高的敏感性和特异性, 可作为一线抗体用于其诊断和鉴别诊断;FLI1敏感性高, 但特异性差, 可作为一线抗体用于诊断, 但在鉴别诊断时应联合其他抗体以及分子检测, 以免误诊。