四川黄牛的分类地位与染色体G带核型研究

为了进一步研究四川黄牛的遗传特性及分类地位,本文以瘤牛(印度辛地红牛,我国海南牛)和普通牛(西门塔尔牛、成都黑白花牛)为对照,采用GTG技术进行四川黄牛G带核型研究。结果表明,四川黄牛G带核型与瘤牛相似,与普通牛不同。主要表现在Y染色体的形态和结构顺序上,四川黄牛和瘤牛Y=AG带带型:近端区至少2条暗带,远端为较宽明带,末端为狭窄暗带。普通牛Y=SM,长臂至少2条暗带、短臂为较宽明带,末端狭窄暗带,短臂G带分布与前两种牛长臂远端一致,可能是臂间倒位的结果。G带研究支持前文认为四川黄牛分类应属Bos indicus的研究结果。

骨－肾畸形小鼠的G带核型分析

远交系ＫＭ小鼠中发现的先天后肢畸形且伴有一侧肾缺损畸形综合症小鼠，目前已被培育成稳定的突变株，为进一步认识该致病基因，本文采用ＧＴＧ显带法对ＫＭ－ｌｄ小鼠作了染色体水平的遗传分析，实验表明ＫＭ－ｌｄ小鼠没有染色体数目的变化，染色体众数为４０，雄性核型为４０，ＸＹ，雌性核型为４０，ＸＸ．Ｇ带带型与小鼠标准核型基本一致。与ＫＭ小鼠相比也未发现明显差异，从而提示该先天性畸形综合症并非由于染色体的畸变所致。

小鼠成纤维细胞早中期染色体标本制备及G带核型分析

目前,由于染色体病、肿瘤及基因定位研究的精确度的提高,不仅要求识别染色体,而且需要明确其精细的带型结构。本工作介绍一种小鼠成纤维细胞经体外培养获得早中期G带染色体的方法,所得带型与目前国际普遍采用的Nesbitt及Franke标准模式图一致,单倍体带纹达300条。本工作特点在于方法简便、稳定,带纹清晰,且可用于慢性动物实验。

胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析

目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。

染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例

9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。

CNV-seq联合染色体G显带核型分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值

目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义。方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显示为高风险的60例孕妇为研究对象,通过抽取羊水获得胎儿样本60份,同时对胎儿样本进行CNV-seq检测和染色体G显带核型分析,统计检测结果,比较分析CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测结果。结果 60份羊水样本CNV-seq检测和染色体G显带核型分析成功率均为100%。(1)CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测出21三体、18三体及13三体的异常检出率一致,分别为70.6%、60.0%、25.0%。(2)其他类型染色体的异常检出率排序为染色体G显带核型分析(41.9%)<CNV-seq检测(51.6%)<CNV-seq+染色体G显带核型分析(58.1%)。(3)染色体G显带核型分析(50.0%)<CNV-seq检测(55.0%)<CNV-seq+染色体G显带核型分析(58.3%)。结论 染色体G显带核型分析为细胞遗传学诊断的金标准,CNV-seq检测可以很好的弥补染色体G显带核型分析的不足,二者各有优势,互为补充,联合应用可有效提高唐氏综合征产前诊断阳性检出率。

小鼠骨髓细胞染色体核型G带的分析

本文分析了小鼠骨髓细胞Ｇ带染色体核型。结果表明，应用骨髓细胞直接制备染色体标本。所得Ｇ带核型与国际上采用的Ｎｅｓｂｉｔｔ和Ｆｒａｎｋｅ的标准模式图相一致。与Ｓｐｒｉｎｇｅｒ－Ｖｅｒｌａｇ所归纳的标记各号染色体的特征带纹基本一致，本文带纹结构较精细，并与Ｎｅｓｂｉｔｅ和Ｆｒａｎｋｅ的标准模式图相比较，特征性带纹均清晰可辩，同时又补充了部分标记的特征带纹。可明确鉴别小鼠各条染色体的遗传标记。

联合运用G显带核型分析技术和MLPA对100例流产胚胎进行检测

目的探索一种适用于临床对流产胚胎进行检测的方法。方法对100例流产胚胎绒毛组织联合应用多重连接扩增技术(MLPA)和G显带核型分析技术进行检测。结果 100例自然流产胚胎中,1例培养失败,培养成功率为99%,核型分析异常检出率为52%。MLPA对100例流产胚胎样本都获得检测结果,异常核型检出率为51%。联合应用G显带核型分析技术与MLPA后,异常核型的检出率为56%,检测灵敏度从G显带核型分析的0.893、MLPA的0.911提升到0.990。结论联合运用G显带核型分析技术与MLPA能有效地提高异常核型的检出率与检测的灵敏度,表明该方法是适合临床对流产胚胎进行检测的一种综合性方法。

多探针荧光原位杂交技术联合G显带核型分析诊断维吾尔族成人急性髓系白血病的效果

目的探讨多探针荧光原位杂交(FISH)技术联合G显带核型分析(CCG)在喀什地区维吾尔族成人急性髓系白血病(AML)诊断中的应用价值。方法采用AML多探针FISH系统[包括PML/RARα、AML1/ETO、CBFβ/MYH11融合基因,MLL基因重排,Del(20q),-7/Del(7q),Del(5q)及P53基因8种探针]对30例该地区新诊断维吾尔族成人AML进行检测,同期进行常规CCG。结果 30例AML中有20例多探针FISH检测出细胞遗传学异常,异常检出率为66.7%。而CCG的异常检出率为36.7%,相对应的遗传学异常仅检出9例,另检出2例多探针FISH不能检出的异常。多探针FISH异常检出率明显高于CCG(P<0.05),且两者结合可将检出率提高至73.3%。结论多探针FISH对于细胞遗传学异常的检出率较CCG高,两者联合检测可以提高AML遗传学异常的检出率,为该地区维吾尔族成人AML的精准诊断提供更多客观可靠的依据。

豚鼠(Cavia vobaya)G-带核型

对豚鼠骨髓细胞和全血短期培养法制备染色体标本.对218个细胞的分析,豚鼠染色体数2n=64.选择分散良好,着色清晰,长度适中的20个中期细胞的染色体进行测量,然后对G—带清晰的20个细胞进行了综合分析,绘制了G—带模式图.分析了部分细胞的23号染色体的多态性.对结果进行了初步分析.

1例2p11.1-q21.1片段重复导致智力障碍患儿的遗传学及表型分析

智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷。遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1700多种基因与智力障碍相关[1]。智力障碍可以是多种遗传综合征的共同特征,也可能是孤立的发现,其相关的表型和遗传异质性明显。

G显带核型分析与荧光原位杂交在性染色体嵌合儿童中符合率的比较

目的探讨G显带核型分析与荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体嵌合儿童检测结果中的符合率。方法选取2020年4月至2021年5月于深圳市儿童医院就诊、进行间期性染色体FISH且可追溯到G显带核型结果的可疑性染色体异常患儿157例为研究对象,比较两种方法在性染色体嵌合儿童中的诊断符合率。结果G显带核型分析与FISH的异常检出率分别为26.1%(41/157)与22.9%(36/157)(P>0.05)。G显带核型分析结果中,性染色体纯合组141例(89.8%),其中仅5例(3.5%)与FISH不符;性染色体嵌合组16例(10.2%),其中11例(68.8%)与FISH不符。两组间两种检测方法结果符合率差异存在统计学差意义(P<0.05)。结论G显带核型分析和FISH的染色体异常检出率差异无统计学意义,但二者在性染色体嵌合组中符合率远低于纯合组,差异具有统计学意义,临床应考虑结合这两种方法对患者进行综合诊断。

棕色田鼠的G、C带研究

本文对棕色田鼠G、C带核型进行分析和研究 ,描述了G显带特征。所研究的 10只个体的第一对常染色体 (No .1)存在 3种多态类型 ,即 (1)全部由中部着丝粒染色体组成 ;(2 )只存在一条中部着粒丝染色体 ;(3)无中部着粒丝染色体。这是由罗伯逊易位引起的 ,本文并对此作了讨论 ,认为棕色田鼠的核型进化趋势以第一对常染色体发生罗伯逊断裂的可能性更大。本文还以G、C带核型为依据 ,证实了雌雄X性染色体存在着多态现象 :一条是中部着丝粒染色体 ,一条是亚中部着丝粒染色体。

染色体微阵列联合核型分析在先天性心脏病胎儿产前诊断中的应用

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)联合核型分析在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法:回顾性分析2019年1月至2020年4月在广西玉林市妇幼保健院优生遗传科行羊水或脐血染色体核型分析及CMA技术检测的110例CHD胎儿的孕妇资料。比较CMA和染色体核型分析检测结果。结果:110例CHD胎儿的孕妇行有创穿刺全部成功,成功率100%,且染色体核型分析和CMA检测也全部得到了结果,成功率100%。在110例胎儿心脏异常的病例中,共检出12例异常核型,检出率为10.91%。CMA共检出异常18例,检出率为16.36%。CMA联合核型分析共检出染色体异常20例,染色体异常检出率为18.18%。但另有2例核型异常CMA漏检正常。单纯类型CHD胎儿组和心内合并心外结构异常胎儿组经CMA技术异常检出率分别为9.72%、31.58%;经核型分析异常检出率分别为2.78%、26.32%。两组技术比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对CHD胎儿进行CMA联合G显带核型分析,能显著提高染色体异常检出率,有助于产前诊断遗传咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据。

细菌人工染色体微珠联合染色体核型分析在产前诊断中的价值研究

目的探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的价值。方法2016年6月至2019年1月在本院接受侵入性产前诊断的2500例单胎妊娠孕妇作为研究对象,均采集羊水。同时进行羊水细胞的BoBs检测和染色体G显带核型分析。结果BoBs技术共检出93例胎儿染色体异常,检出率为3.72%,其中染色体数目异常78例(4例13号染色体三体,19例18号染色体三体,34例21号染色体三体,9例XXX,6例XXY,6例XYY)、染色体结构异常9例(6例未被核型分析检出)、嵌合型染色体6例。在6例染色体结构异常的胎儿中,DiGeorge综合征和Williams-Beuren综合征各1例,其余4例为染色体微缺失/微重复综合征。核型分析对胎儿异常的检出率为4.56%(114/2500),核型分析对染色体数目异常的检出率与BoBs检测相同。核型分析额外检出21例染色体结构异常和6例嵌合型染色体。结论染色体核型分析联合BoBs技术发挥了细胞遗传学和分子遗传学的技术优势,极大提高了染色体异常的检出率,值得在临床应用和推广。

动物细胞系的染色体组型与遗传变异率分析

在建立国内首家犬、猫、猴、鼠传代细胞库，即７种动物肾细胞系（Ｆ－８１、ＣＲＦＫ、ＭＤＣＫ、Ｖｅｒｏ、Ｖｅｒｏ－２、ＭＡ－１０４、ＢＨＫ－２１）的种子库和工作库的基础上，通过细胞染色体组型、Ｇ带核型、染色体数目变异率、结构畸变率分析，了解７种细胞系传代培养不同代次的染色体变异情况。以相应的细胞株皮下接种裸鼠形成肿瘤实验、软琼脂细胞克隆形成率与植物凝集素作用下细胞凝集实验为对照，筛选出无致癌／致瘤性、符合细胞遗传学要求、无传染因子污染的细胞系（Ｆ－８１、ＣＲＦＫ、Ｖｅｒｏ、Ｖｅｒｏ－２）或极低致癌性的ＭＤＣＫ细胞系用于制苗，发现肿瘤细胞系高变异率株可在裸鼠体内快速选育成功。细胞系染色体遗传特征决定致瘤性质并具有种属特异性，得到一些１００％成瘤和１００％不成瘤的细胞株并探讨了与染色体组型的关系。对于肿瘤的发病机理及实验治疗，都是非常好的模型。一些细胞系不仅成瘤而且还可转移（致恶性横纹肌样瘤的ＢＨＫ－２１和Ｖｅｒｏ细胞株），其他致瘤细胞株只成瘤不转移或不明显转移。

黄条染色体多种显带的形态特征分析

为详细了解黄条染色体带型的形态特征,实验采用体内注射植物血细胞凝集素(PHA)和秋水仙素的方法,取黄条全部头肾细胞经低渗处理、卡诺氏液固定、空气干燥法制备染色体分裂相。通过不同的研究方法,分别研究和探讨其中期染色体多种带型(C带核型、G带核型和Ag-NORs)的显带特征和形态特征。黄条的带型研究结果显示:(1)C带特征为48条染色体均有大小不一的C带,其中第2、4、5、16、18和19对染色体具有端部C带,其余均为着丝粒C带,无居间带和整体呈C带阳性深染染色体;计算异染色质含量约31.53%;(2)Ag-NORs带特征为第5对染色体末端具有Ag-NORs,为端部AgNORs;银染显现间期核中核仁的数目为1~2个,显现出2个核仁的细胞数目较多,达到60%;(3)G带特征为同源染色体G带带纹大小和位置基本吻合,非同源染色体G带带纹大小和带纹的位置不尽相同。每条染色体都有数量不等的深染带和浅染带,无整条染色体显示深染G带或浅染G带,24对染色体中在条带的数量、大小、位置、染色深浅等方面未发现完全相同的染色体G带。该研究结果可为黄条种质判定、染色体组学研究和遗传育种等提供基础资料。

Cytogenetic investigation of 468 patients with primary amenorrhea

Objective:To analyze the relationship between karyotypes and clinic features of patients with primary amenorrhea. Method:G-banding was employed in karyotype analysis of patients with primary amenorrhea. Results:Karyotype analysis of 468 patients with primary amenorrhea revealed that 255 patients(54.49%) had normal female karyotypes and 213 patients(45.41%) had abnormal karyotypes,including 143 patients with abnormal X chromosome,4 patients with mosaic X-Y chromosome,57 patients with 46,XY karyotype,8 patients with abnormal autosome and one patient with X-autosome translocation.All primary amenorrhea patients with deletion or break-up in Xp11.1-11.4 were short in stature. Conclusion:One of the main reasons of primary amenorrhea was chromosome abnormalities,especially sex chromosome abnormalities.Karyotype analysis should be routinely applied to detect primary amenorrhea patients. Xp11-12 may be critical to development of stature.

单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。

1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾患儿家系的遗传学分析

目的:对1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因。方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq)。结果:染色体核型分析未见明显异常。CNV-seq检测发现患儿及哥哥和母亲的X染色体p22.33-p22.31处缺失5.28Mb区域,该片段包含Xp22.31 recurrent region (includes STS)全部。结论:患儿X染色体拷贝数变异遗传自其母亲,Xp22.31缺失是该患儿异常表型的遗传学病因。