联合运用G显带核型分析技术和MLPA对100例流产胚胎进行检测

目的探索一种适用于临床对流产胚胎进行检测的方法。方法对100例流产胚胎绒毛组织联合应用多重连接扩增技术(MLPA)和G显带核型分析技术进行检测。结果 100例自然流产胚胎中,1例培养失败,培养成功率为99%,核型分析异常检出率为52%。MLPA对100例流产胚胎样本都获得检测结果,异常核型检出率为51%。联合应用G显带核型分析技术与MLPA后,异常核型的检出率为56%,检测灵敏度从G显带核型分析的0.893、MLPA的0.911提升到0.990。结论联合运用G显带核型分析技术与MLPA能有效地提高异常核型的检出率与检测的灵敏度,表明该方法是适合临床对流产胚胎进行检测的一种综合性方法。

染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例

9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。