应用基因芯片技术快速检测G-6-PD基因突变

目的 :建立基因芯片实验平台 ,并应用本技术检测G 6 PD基因突变。方法 :对我院用酶学方法筛查出的G 6 PD缺乏患者 45例 ,抽血提取DNA ,用五对荧光引物进行PCR扩增后与芯片进行杂交 ,用ScanArray芯片扫描仪读片。结果 :检测出G1388A ,G 1376T ,C10 2 4,A95G和G392T ,C5 92T等类型的G 6 PD基因突变 ;图像清晰稳定。结论 :基因芯片技术检测G 6 PD基因突变方法稳定、快速 ,在临床上应用可行。

贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查及基因突变分析

目的分析贵阳地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况,了解本地区疾病的发生率以及基因突变情况,为指导新生儿疾病筛查工作提供策略依据。方法选取2020年9月-2021年12月期间送检贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心的干血斑样本,共计69537例(男37276例,女32261例),采用荧光定量法测定干血斑中的G-6-PD酶活性,筛查的可疑阳性新生儿召回使用基因突变分析及酶活性检测进行确诊。结果贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查总体阳性率为1.37%(954/69537),其中男、女阳性率分别为1.81%(674/37276)和0.87%(280/32261),两者阳性率比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=112.972,P<0.001);可疑阳性新生儿召回594例,召回率62.3%,确诊302例,推算贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症总体发生率为0.70%,345名新生儿中,检测出基因突变238例,共检出10种突变类型:90例(31.5%)c.1024C>T、64例(22.4%)c.1388G>A、52例(18.2%)c.95A>G、50例(17.5%)c.1376G>T、12例(4.2%)c.871G>A、8例(2.8%)c.487G>A、3例(1.0%)c.1004C>A、3例(1.0%)c.392G>T、2例(0.7%)c.592C>T、1例(0.3%)c.1360C>T和一种复合突变。结论贵阳地区最常见的五种G6PD基因突变为c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T、c.871G>A,约占贵阳已鉴定致病等位基因的93.8%,G-6-PD缺乏症属于贵阳地区新生儿疾病筛查的高发病种之一,积极开展新生儿G-6-PD缺乏症筛查具有重要意义。

肇庆市G-6-PD缺乏者筛查和基因突变的分析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是最常见的人类遗传性代谢病之一,属X连锁不完全显性遗传病.它是引起蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素性溶血症、感染性溶血等疾病的遗传基础.G-6-PD缺陷是由于基因突变引起的.国际上已报道的该基因内部不同位点的点突变达50种以上,另外,还发现一个密码子的缺失型突变,其中11种点突变是在中国人体内发现的.

广西柳州地区G-6PD基因突变与新生儿黄疸关系的初步探讨

目的：了解广西柳州地区葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷症的基因突变型。探讨G-6PD缺陷基因突变与新生儿疸的关系。方法：用基因芯片技术，对44例广西柳州地区籍因新生儿黄疸住院的G-6PD缺陷儿进行检测，并对其临床表现进行分析。结果：44例患儿中检出G1388A 20例(基因频率43．1％)，G1376T 9例(基因频率21．6％)，A95G 6例(基因频率15.7％)，G392T 5例(基因频率11．8％)，C1024T 1例(基因频率1．9％)，未定型3例。G1388A基因型的黄疸持续时间与G392T基因型比较差异别有显著性(P<0．01=；G1388A基因型的血红蛋白分别与G1376A、A95G的血红蛋白比较差别有显著性(P均<0．05=；各基因型的黄疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差别均无显著性(P>0．05)。结论：G1388A、G1376T、A95G突变型是广西柳州地区最常见的G-6PD突变型。G1388A基因型的黄疸持续时间较长、黄疸程度及贫血程度比较重；1388位的突变可能与重型新生儿黄疸相关。

佛山地区三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的研究

目的 :探讨佛山地区小儿G 6 PD缺乏症患儿基因突变类型。方法 :使用突变特异性扩增系统 (amplit icationrefractorymutationsystem ,ARMS)方法测定经G 6 PD /6磷酸葡萄糖酸脱氢酶 (6PGD )比值法二次检验证实的患儿 42例静脉血 ,并对其中 3例阳性标本进行分子克隆核测序。结果 :42例标本中 ,G13 88A突变 17例 ,占40 5 % ;G13 76T突变 12例 ,占 2 9% ;A95G突变 3例 ,占 7 1% ,未定型 10例 ,经核苷酸序列分析证实检测正确。结论 :ARMS法是一种用于检测G 6 PD基因突变较理想的方法。G 6 PD基因突变型G13 88A、G13 76T及A95G是佛山地区G 6

桂林市新生儿G-6-PD缺乏症筛查情况调查报告

目的:调查桂林市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查数据。方法:选取2020年8月—2022年12月在桂林市人民医院产科出生的新生儿,进行脐带血G-6-PD酶活性检测,同时收集病例信息。结果:共3142例新生儿进行G-6-PD缺乏症筛查,男婴1619例,女婴1523例,其中初筛阳性242例,男婴比例大于女婴,分别为51.6%、48.4%。不同性别、孕周之间新生儿G-6-PD缺乏症阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同出生体重、民族之间新生儿G-6-PD缺乏症阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男婴与女婴G-6-PD酶活性检测结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。但初筛阳性婴儿中男婴的G-6-PD酶活性明显低于女婴,差异有统计学意义(P<0.05),且重度酶缺乏患儿中以男婴为主。结论:桂林市G-6-PD缺乏症整体发生率较高,需要积极开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,对初筛阳性患儿进行确诊试验,对确诊患儿及时采取预防性措施,避免G-6-PD缺乏相关溶血症出现,确保新生儿生命质量。

广西恭城县瑶族和汉族居民G-6-PD缺乏症发病率及基因频率的调查

目的研究广西恭城县瑶族和汉族居民的G-6-PD缺乏症发病率及基因频率。方法使用G-6-PD试纸法初筛,四氮唑蓝定量法测定确认的方法调查对2050名(男1126,女1124)瑶族和874名(男481,女393)汉族初中学生进行G-6-PD缺乏症的调查。结果瑶族男缺乏率5·75%(显著缺乏4·87%,中度缺乏0·97%),瑶族女性缺乏率1.95%(显著0·59%,中度1·36%),瑶族男女合并总缺乏率为3·85%;瑶族男性基因频率为:0·057,瑶族女性杂合子的估计值为10·84%:汉族男性缺乏率7·06%(显著缺乏6·03%,中度缺乏1·04%),汉族女性缺乏率3·56%(显著0·76%,中度2·80%),汉族男女合并总缺乏率为5·49%;汉族男性基因频率为0·0706,汉族女性杂合子的估计值为13·12%;全县瑶族和汉族合并缺乏率为4·34%。结论恭城县G-6-PD缺乏发病率,瑶族比汉族的稍低,但民族间的差异比地域间的差异相对要小。

2380例新生儿G-6-PD检测结果分析

目的 :探讨新生儿 G- 6 - PD缺乏与性别和高胆红素血症的关系。方法 :采用 G- 6 - PD试纸法对 1999年 1月～ 2 0 0 2年 12月在我院产科出生的新生儿 2 380例进行 G- 6 - PD筛查并跟踪观察。结果 :男性新生儿 G- 6 - PD缺乏显著多于女性 (P <0 .0 1) ;男性 G- 6 - PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病率显著多于女性 (P <0 .0 1)。男女 G- 6 - PD缺乏的新生儿其父母籍贯以广西籍为主 (93% )。结论 :新生儿 G- 6 - PD缺乏存在性别差异 。

维生素E缺乏对雏鸡红细胞抗氧化性能及G-6-PD活性的影响

正常生理情况下,体内自由基产生与清除处动态平衡状态,不会损伤机体.但在病理及抗氧化酶发生改变和破坏时,会导致氧自由基对机体造成损害.VE是脂溶性抗氧化剂,存在于生物膜及脂蛋白上,与脂氧自由基或脂过氧自由基反应,中断脂质过氧化链式反应,保护细胞膜结构,使细胞及组织器官发挥正常功能[1].有关VE缺乏对雏鸡红细胞抗氧化方面的研究未见有文献报道.本研究通过建立VE缺乏雏鸡模型,检测雏鸡红细胞SOD、CAT和G-6-PD活性及MDA和H2O2含量的变化,旨在探讨VE缺乏对雏鸡红细胞氧化与抗氧化状态的影响,为揭示VE缺乏对雏鸡红细胞的损伤机制提供依据. ……

定量比值法筛查玉林市新生儿G-6-PD缺乏症

目的了解玉林市G-6-PD缺乏症的检出率。方法用G6PD/6PGD比值法。结果筛查玉林市10 326名新生儿,共检出G-6-PD缺乏者604例,检出率5.85%。其中男婴503例,占男婴检查人数的8.86%;女婴101例,占女婴检查人数的2.17%。结论玉林市新生儿G-6-PD缺乏症检出率较高,应在新生儿期常规开展G-6-PD检测,及早诊断,采取有效防范措施,预防由G-6-PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生。

1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析

目的了解G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据。方法使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进行确诊。使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素。结果1281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例,发病率为13.4%,显著高于对照组(!2=98,P<0.005);其中显著缺乏组发病率为21.2%,显著高于中间缺乏组(!2=61.6,P<0.005);男性发病率为18.8%,显著高于女性(!2=35,P<0.005)。结论G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因。

母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷的临床特点

目的观察母婴ABO血型不合溶血病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的临床特点,为临床诊断和治疗提供帮助。方法回顾母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症12例,母婴ABO血型不合溶血病16例,新生儿G-6-PD缺陷症20例,从黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间、治疗措施以及预后转归等方面分析比较他们的变化。结果母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间差别不大,前组进行外周动静脉同步换血4例,后组3例,出现胆红素脑病分别为2例和3例,随访6个月至3年,发生胆红素脑病后遗症各1例(均为换血前已出现胆红素脑病症状),单纯新生儿P-6-PD缺陷症黄疸出现的时间较晚、程度轻、血色素正常或轻度贫血、住院时间短,预后好,未见胆红素脑病及其后遗症。结论母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病症状、体征相近似,黄疸出现的时间早,程度较重且上升速度快、多有贫血,需及早诊断和及早治疗,以避免发生胆红素脑病后遗症,无明显诱因的单纯新生儿G-6-PD缺陷症症状轻,预后好。

新生儿G-6-PD缺乏症高未结合胆红素血症的心肌损害

目的 探讨新生儿G-6—PD缺乏症的高未结合胆红素血症对心肌损害。方法 30例G—6-PD缺乏症新生儿分别于入院时(治疗前)和治疗后(显性黄疸消退后)抽血测定心肌酶、肝功能、肾功能等,部分病人同时作心电图检查,并与15例正常新生儿进行比较。结果 30例G—6—PD缺乏症患儿心肌酶及同功酶活性均有不同程度增高,尤以CK—MB活性明显升高,两组比较差异有非常显著意义(P<0.01)。CK—MB升高与黄疸程度呈正相关(r=0.487、P<0.01)。治疗前后,高未结合胆红素心肌酶比较、差异有非常显著意义(P<0.01)。结论 新生儿高未结合肥红素血症可出现心肌损害,与黄道出现程度有关。

系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血1例

我院收治系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血患者1例，现报告如下。