不同G-6-PD活性新生儿光疗致溶血机制及其预防

目的探讨不同G6PD活性新生儿光疗溶血机制及预防。方法将G6PD正常与缺陷光疗患儿随机分为维生素E干预组和对照组,测定比较超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、活性氧(ROS)、总胆红素(TB)、血红蛋白(Hb)及光疗指数。结果光疗前G6PD缺陷组比正常组SOD和Hb低,ROS高;光疗中G6PD缺陷干预组比正常干预组SOD高,MDA低,光疗指数小,G6PD缺陷对照组比正常对照组ROS、MDA高,光疗指数大(各组比较均P<0.01或P<0.05)。光疗后G6PD缺陷对照组Hb下降,并比干预组低,G6PD正常两组Hb均下降,干预组比对照组高(各组比较均P<0.01或P<0.05)。结论光疗可致抗氧化能力下降,脂质过氧化损伤致G6PD缺陷光疗者溶血更突出,维生素E干预更有效。

不同G-6-PD活性新生儿光疗时氧自由基的实验室检测结果分析

目的通过分析不同G-6-PD活性新生儿光疗时氧自由基的实验室检测结果的特点，为临床治疗新生儿高胆红素血症提供参考。方法对2001年6月～2003年12月该院新生儿科收治的诊断为高胆红素血症未经治疗的足月新生儿120例的实验室资料进行分析。结果光疗前干预组、对照组和正常组各指标比较，G-6-PD缺乏高胆红素血症光疗前已存在溶血、贫血，抗氧化能力下降、氧自由基增高及脂质过氧化损害。干预组与对照组间各检测值无显著性差异，有可比性。维生素E减轻G-6-PD缺乏时高胆红素血症光疗时脂质过氧化损伤。防止溶血和贫血加剧。结论光疗可致抗氧化能力下降，脂质过氧化损伤致G-6-PD缺乏时光疗者溶血更突出，维生素E干预更有效。

末梢血与静脉血紫外速率法检测G-6-PD活性的比较和应用

目的:比较同一患者末梢血与静脉血紫外速率法检测G-6-PD活性的结果差异,评估末梢血标本直接速率法测定G-6-PD的可行性。方法:静脉血标本使用EDTA-K2抗凝,离心沉淀吸取红细胞溶血后速率法检测。末梢血标本混匀溶血离心沉淀后取上清液速率法检测,同时测定其血常规,得其压积,测得的结果除以其压积。结果:两种标本检测结果比对显示,末梢血标本结果比静脉血标结果均偏高(24±4)%。末梢血标本结果乘以0.76较正后,两组结果高度的一致,经统计学计算差异无显著性(P>0.05)。结论:直接速率法测定G-6-PD过筛实验中,末梢血样本也可以直接测定G-6-PD,通过如下计算得结果:G-6-PD活性浓度=末梢血结果 /红细胞压积×0.76。该方法适合在标本不便采集或患者不想抽血时使用,更适合于儿童医院,妇幼保健院等常采手指血(末梢血)的医院使用。

光疗致G-6-PD缺陷新生儿溶血机理及其预防

目的探讨红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷新生儿高胆红素血症(高胆)光疗时溶血的机理及其预防。方法将G-6-PD正常与缺陷高胆光疗病人随机分为维生素E干预组和对照组,动态测定红细胞超氧化物歧化酶(R—SOD)、血浆总超氧化物歧化酶(T-SOD)、铜锌超氧化物歧化酶(CuZu-SOD)、丙二醛(MDA)、活性氧(ROS)、总胆红素(TB)、血红蛋白(HB)及光疗指数,与正常新生儿组测定值比较。结果各组30例,光疗前:干预组与对照组各指标差异无显著性,P>0.05;G-6-PD正常高胆组比正常组MDA高、R-SOD低,P<0.01或0.05;G-6-PD缺陷高胆组:比正常组MDA、ROS高,R-SOD、T-SOD、CuZn-SOD及HB低,P<0.01或0.05;比G-6-PD正常高胆组T-SOD和HB低,ROS高,P<0.01或0.05,光疗中:G-6-PD缺陷高肝干预组,R-SOD、T-SOD、Cu-SOD均升高,与G6PD正常高胆干预组(对照组)有显著性差异,P<0.01或0.05;ROS下降,光疗48h时降至与对照组无显著性差异水平,P>0.05;光疗24h时MDA下降比对照组幅度大,P<0.01;但光疗48h时MDA下降所至稍高于对照组水平,P<0.05;36、48h时光疗指数小于对照,差异有显著性,P<0.01。两组HB差异缩小至无显著性。G6PD缺陷高胆对照组:光疗24h时ROS、MDA显著增高,HB下降、光疗指数大,比对组差异均有显著性,P<0.01。G6PD缺陷高胆光疗后:干预组R-SOD、T-SOD、CuZn-SOD提高,MDA、ROS降低差异有显著性,P<0.01;HB下降差异无显著性,P>0.05;对照组HB显著性下降,P<0.01;G6PD正常高胆光疗后:干预组R-SOD升高,HB、MDA、ROS下降,差异有显著性,P<0.01或0.05;对照组HB下降更显著,P<0.01。结论光疗可致高胆患儿抗氧化能力进一步下降,氧自由基、脂质过氧化损伤参与加剧光疗时溶血。氧自由基、脂质过氧化损伤机制在G6PD缺陷高胆患儿光疗致溶血中起重要作用,抗氧化剂和过氧化脂质消除剂防治光疗时溶血有效。

丙种球蛋白静脉注射治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症

目的观察单次大剂量静脉注射丙种球蛋白(IVIG)治疗红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD酶)缺陷所致新生儿高胆红素血症的疗效。方法将38例G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症患儿随机分为两组,在常规治疗的基础上,观察组给予IVIG 1 g/kg静脉滴注一次,对照组给予IVIG 500 mg/kg/d静脉滴注,连用3天。结果观察组黄疸消退时间、光疗时间明显缩短(P<0.05)。结论单次大剂量静脉注射IVIG治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症是一种有效而经济的方法。

单次大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症疗效观察

目的 观察单次大剂量静脉注射丙种球蛋白（IVIG）治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症的疗效。方法 将38例G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症患儿随机分为两组，在常规光疗＋白蛋白治疗的基础上，观察组给予IVIG 1g/kg静脉滴注1次，对照组给予IVIG 500mg／（kg．d），静脉滴注，连用3d。结果 观察组黄疸消退时间是4．35±0．52d，光疗时间是34．90±4．60h，光疗前血清总胆红素浓度是272．57±50．21μmol／L，光疗后血清总胆红素是76．33±27．27μmol／L；对照组黄痘消退时间是6．38±0．57d，光疗时间是44．20±6．01h，光疗前血清总胆红素是270．21±49．31μmol／L，光疗后血清总胆红素是160．13±38．16μmol／L。观察组与对照组比较，前者黄疸消退所需时间、光疗时间短，血清总胆红素下降更明显。结论 单次大剂量静脉注射IVIG治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症是一种有效而经济的疗法。

江门地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者子女患病情况的调查

目的对江门地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者子女患病情况进行调查,为临床提供参考。方法用G6PD/6PGD比值法对G-6-PD缺乏症患者及其子女红细胞G-6-PD活性进行追踪检测。结果夫妻一方或双方患病共1123例,总共生儿子568人,患病109人,患病率19.2%;生女儿555人,患病153人,患病率27.6%。结论男性半合子和女性纯合子患者会表现出红细胞G-6-PD重度缺乏,而女性杂合子大多数表现与正常人无异,但会把患病基因传给儿子,使儿子成为半合子而表现出G-6-PD缺乏。

406例新生儿脐血G－6－PD缺乏症的筛查及随访

本文对４０６例新生儿脐血红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）活性进行筛查，测得活性减低者７７例。三个月后，对活性减低中的６５例进行静脉血复查，结果５例Ｇ－６－ＰＤ活性仍低，确诊为Ｇ－６－ＰＤ缺乏。Ｇ－６－ＰＤ缺乏的发生率为１．２％（５／４０６）。

蚕豆病护理总结

蚕豆病即红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病。当机体进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉或某些药物而引起红细胞破坏加速，产生严重的急性溶血性贫血，若不及时抢救治疗可危及生命。蚕豆病患者中90％为男性，其原因是男性半合子的G-6-PD活性显著缺乏。可发生于任何年龄，多见于9岁以内儿童。发病季节多在3．5月蚕豆成熟季节。由于患者体内红细胞缺乏G-6-PD致使还原型谷胱肽含量减少，红细胞-旦遇到某种氧化剂，便使谷胱甘肽下降（后者具有保护红细胞内锍基和血红蛋白免受氧化剂损害的功能），从而发生溶血。

生后贫血、血小板减少伴乏力、气促并加重

病例介绍患儿,女,5岁10个月,以“发现贫血、皮肤出血点5年余,乏力4年余,加重半年”为主诉入院。患儿出生后因“早产儿（孕32＋6周）,低出生体重儿”于当地医院住院治疗,生后40 min查TBIL 127μmol/L,IBIL 109.4μmol/L,HB 187 g/L （患儿具体表现不详）,生后第3天查血常规WBC 13.8×109/L, HB 74 g/L, PLT 32×109/L,生化TBIL 525μmol/L,IBIL 485.9μmol/L,予换血及蓝光治疗（余治疗不详）,11 d后好转自动出院,出院时皮肤仍轻度黄染,皮肤可见出血点。之后患儿反复出现皮肤出血点,5年4个月前外院查血常规提示HB 61 g/L,PLT 35×109/L,Ret 9％,直接Coombs试验阳性,间接（±）,红细胞渗透脆性试验阴性,血小板抗体阳性,诊断EVANS综合征,给予丙种球蛋白及地塞米松治疗后皮肤出血点好转,HB 102 g/L,PLT 42×109/L,继续予口服强的松10 mg[5 mg/（ kg.d）,每天3次]治疗,维持2个月后渐减量至10 mg每天1次,维持半年后改为甲泼尼龙4~6 mg每天1次。1年10个月前尝试加用环孢素A 25 mg每天2次3个月,HB一过性升至110 g/L,因出现毛发重等不良反应停用,10个月前甲泼尼龙加至10 mg每天1次,期间HB波动在80~118 g/L,PLT 波动在（22~41）×109/L。8个月前外院查酸化甘油溶血试验阴性, G-6-PD活性正常,丙酮酸激酶（ PK ）活性正常,血红蛋白电泳未见异常区带,查游离血红蛋白（ fHb ）96.3 mg/L（升高）,血清结合珠蛋白测定（ HP）〈0.125 g/L （降低）,血叶酸、维生素B12水平正常,可溶性转铁蛋白受体sTfR 6.36 mg/L （升高）,转铁蛋白TRF 1.72 g/L （降低）,直接抗人球蛋白试验阴性,骨髓穿刺示骨髓增生活跃,免疫球蛋白及补体正常,ENA谱正常,考虑遗传性球形红细胞增多症,予减停激素,免疫球蛋白5次（每次2 g/kg）治疗,HB波动在65~102 g/L,PLT波动在（18~25）×109/L,皮肤仍间断出现出血点、瘀斑。1个月前查HB 77.2 g/L,PLT 19×109/L,再次加用甲泼尼龙,自40 mg/d始,10 d减至20 mg/d [1 mg/（kg.d）],并予静脉输注丙种球蛋白2 g/kg 治疗, HB 77.0~92.6 g/L,PLT（21~27）×109/L。1周前（即再次服激素2周时）于我院门诊查PLT降至7×109/L,予甲泼尼龙加量至24 mg/d [1.6 mg/（ kg.d）],并加用骁悉250 mg,每天2次,患儿皮肤仍可见出血点及瘀斑。