贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查及基因突变分析

目的分析贵阳地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况,了解本地区疾病的发生率以及基因突变情况,为指导新生儿疾病筛查工作提供策略依据。方法选取2020年9月-2021年12月期间送检贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心的干血斑样本,共计69537例(男37276例,女32261例),采用荧光定量法测定干血斑中的G-6-PD酶活性,筛查的可疑阳性新生儿召回使用基因突变分析及酶活性检测进行确诊。结果贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查总体阳性率为1.37%(954/69537),其中男、女阳性率分别为1.81%(674/37276)和0.87%(280/32261),两者阳性率比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=112.972,P<0.001);可疑阳性新生儿召回594例,召回率62.3%,确诊302例,推算贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症总体发生率为0.70%,345名新生儿中,检测出基因突变238例,共检出10种突变类型:90例(31.5%)c.1024C>T、64例(22.4%)c.1388G>A、52例(18.2%)c.95A>G、50例(17.5%)c.1376G>T、12例(4.2%)c.871G>A、8例(2.8%)c.487G>A、3例(1.0%)c.1004C>A、3例(1.0%)c.392G>T、2例(0.7%)c.592C>T、1例(0.3%)c.1360C>T和一种复合突变。结论贵阳地区最常见的五种G6PD基因突变为c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T、c.871G>A,约占贵阳已鉴定致病等位基因的93.8%,G-6-PD缺乏症属于贵阳地区新生儿疾病筛查的高发病种之一,积极开展新生儿G-6-PD缺乏症筛查具有重要意义。

桂林市新生儿G-6-PD缺乏症筛查情况调查报告

目的:调查桂林市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查数据。方法:选取2020年8月—2022年12月在桂林市人民医院产科出生的新生儿,进行脐带血G-6-PD酶活性检测,同时收集病例信息。结果:共3142例新生儿进行G-6-PD缺乏症筛查,男婴1619例,女婴1523例,其中初筛阳性242例,男婴比例大于女婴,分别为51.6%、48.4%。不同性别、孕周之间新生儿G-6-PD缺乏症阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同出生体重、民族之间新生儿G-6-PD缺乏症阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男婴与女婴G-6-PD酶活性检测结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。但初筛阳性婴儿中男婴的G-6-PD酶活性明显低于女婴,差异有统计学意义(P<0.05),且重度酶缺乏患儿中以男婴为主。结论:桂林市G-6-PD缺乏症整体发生率较高,需要积极开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,对初筛阳性患儿进行确诊试验,对确诊患儿及时采取预防性措施,避免G-6-PD缺乏相关溶血症出现,确保新生儿生命质量。

定量比值法筛查玉林市新生儿G-6-PD缺乏症

目的了解玉林市G-6-PD缺乏症的检出率。方法用G6PD/6PGD比值法。结果筛查玉林市10 326名新生儿,共检出G-6-PD缺乏者604例,检出率5.85%。其中男婴503例,占男婴检查人数的8.86%;女婴101例,占女婴检查人数的2.17%。结论玉林市新生儿G-6-PD缺乏症检出率较高,应在新生儿期常规开展G-6-PD检测,及早诊断,采取有效防范措施,预防由G-6-PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生。

1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析

目的了解G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据。方法使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进行确诊。使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素。结果1281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例,发病率为13.4%,显著高于对照组(!2=98,P<0.005);其中显著缺乏组发病率为21.2%,显著高于中间缺乏组(!2=61.6,P<0.005);男性发病率为18.8%,显著高于女性(!2=35,P<0.005)。结论G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因。

新生儿G-6-PD缺乏症高未结合胆红素血症的心肌损害

目的 探讨新生儿G-6—PD缺乏症的高未结合胆红素血症对心肌损害。方法 30例G—6-PD缺乏症新生儿分别于入院时(治疗前)和治疗后(显性黄疸消退后)抽血测定心肌酶、肝功能、肾功能等,部分病人同时作心电图检查,并与15例正常新生儿进行比较。结果 30例G—6—PD缺乏症患儿心肌酶及同功酶活性均有不同程度增高,尤以CK—MB活性明显升高,两组比较差异有非常显著意义(P<0.01)。CK—MB升高与黄疸程度呈正相关(r=0.487、P<0.01)。治疗前后,高未结合胆红素心肌酶比较、差异有非常显著意义(P<0.01)。结论 新生儿高未结合肥红素血症可出现心肌损害,与黄道出现程度有关。

系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血1例

我院收治系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血患者1例，现报告如下。

早期干预与G-6-PD缺乏新生儿胆红素脑病的关系

目的 :探讨红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G- 6 - PD)缺乏新生儿黄疸并发胆红素脑病的高危因素。方法 :以 1 991～ 2 0 0 0年G- 6 - PD缺乏新生儿黄疸并发胆红素脑病足月儿 31例为观察组 ,2 0 0 0年 G- 6 - PD缺乏新生儿黄疸无胆红素脑病足月儿 31例为对照组 ,比较两组血清胆红素、间接胆红素 /白蛋白 (B/ A)、出生体重、开始治疗时间等与胆红素脑病的关系。结果 :开始治疗时间 >4 8h、足月小样儿、血清胆红素、B/ A比值 >0 .5均与胆红素脑病密切相关。结论 :对 G- 6 - PD缺乏新生儿黄疸进行早期干预是预防 G- 6 -

儿童G-6-PD缺乏症并发溶血70例临床分析

目的:回顾分析儿童G-6-PD缺乏症并发溶血的诱因、临床表现、实验室检查特征、治疗方式及转归,探讨预防措施。方法:对70例G-6-PD缺乏症患儿的临床资料进行总结分析。结果:G-6-PD缺乏症以男性患儿为主,急性溶血多发生在春季,诱因以进食蚕豆为主,其次为感染、药物,尚有以新生儿高胆红素血症为表现者。蚕豆病多数起病急,以贫血、黄疸、血红蛋白尿为主要表现,溶血为自限性。结论:避免G-6-PD缺乏症患儿溶血的发生,预防是关键,提倡对出院患儿家长做好健康宣教,且有必要对高危人群的新生儿进行G-6-PD缺乏症的筛查。

维D2果糖酸钙联合病毒唑治疗G-6-PD缺乏症患儿上感鼻塞的疗效观察

目的:观察维D2果糖酸钙联合1%病毒唑滴鼻液迅速改善患有G-6-PD缺乏症婴儿上感鼻塞症状的疗效。方法:选取我院门诊病例163例,年龄1～12个月,急性上感伴发鼻塞症状的G-6-PD缺乏症婴儿,随机分为观察组(维D2果糖酸钙联合1%病毒唑滴鼻液治疗)91例和对照组(单纯清洁鼻腔分泌物治疗)72例。观察两组治疗前后鼻塞改善情况。结果:观察组及对照组治疗后鼻塞症状均较前有所改善,观察组对鼻塞、呼吸困难、烦躁不安、拒绝吃奶等症状的改善有效率明显高于对照组(P<0.05)。结论:维D2果糖酸钙联合1%病毒唑滴鼻液对改善G-6-PD缺乏症婴儿鼻塞症状疗效显著、安全性高。

新生儿G-6-PD缺乏症合并高胆红素血症的临床分析

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症合并新生儿高胆红素血症的影响因素及其特点。方法收集2014年10月至2016年2月在深圳市龙华新区中心医院新生儿科住院的1 091例新生儿高胆红素血症患儿的临床资料,患儿分为G-6-PD缺乏症组和非G-6-PD缺乏症组,对两组患儿的临床资料进行比较分析。结果入院时平均胆红素值G-6-PD缺乏组明显高于非G-6-PD缺乏组,差异有统计学意义(t=20.31,P=0.000);入院时胆红素值<256μmol/L的范围内,两组的人数占比差异无统计学意义(P=0.878>0.05),但在256~342μmol/L及>342μmol/L的范围内两组差异均有统计学意义(χ2值分别为7.84、15.93,均P<0.05)。合并症和并发症中新生儿肺炎、宫内细菌感染、胆红素脑病两组比较差异均有统计学意义(χ2值分别为10.11、3.90、22.28,均P<0.05),两组合并细菌感染发生率比较差异有统计学意义(χ2=10.55,P<0.05)。G-6-PD缺乏组发病籍贯主要以广东、广西地区为主,非G-6-PD缺乏组地域现象不明显,两组比较差异有统计学意义(χ2=36.81,P<0.05)。G-6-PD缺乏组伴有贫血较非G-6-PD缺乏组明显增多,差异有统计学意义(χ2=5.81,P<0.05)。结论 G-6-PD缺乏症黄疸出现时间早、进展快,胆红素峰值高,且易并发胆红素脑病,细菌感染是诱发G-6-PD缺乏患儿合并新生儿高胆红素血症的主要原因。

换血治疗G-6-PD缺乏致新生儿胆红素脑病1例报告

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病,全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2%~44.8%。G-6-PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血产生皮肤黄染,表象与其他病理性黄疸相似,容易出现漏诊和延误治疗。

深圳市宝安区地中海贫血及G-6-PD缺乏的调查

目的通过对地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查,预防和控制重症地中海贫血的发生,降低G-6-PD缺乏的发病率。方法地中海贫血筛查:地贫一管定量筛选法。血红蛋白电泳:法国sebia公司HYDRASYS全自动电泳系统进行血红蛋白电泳;G-6-P-D筛查:G-6-P-D/6PGD定量比值法。结果宝安区α地贫发生率为5.72%,β地贫发生率为2.25%,G-6-P-D缺乏症发生率为2.22%。结论进行地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查可有效地控制重症地中海贫血的发生,降低G-6-PD缺乏的发病率。

赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。

1例川崎病合并G-6-PD缺乏患儿的药学监护

目的:探讨川崎病合并G-6-PD缺乏患儿使用阿司匹林的安全性。方法:临床药师参与1例川崎病合并G-6-PD缺乏患儿的治疗过程,参与制定治疗方案,并实时监测其不良反应的发生。结果:通过临床药师对患儿药物治疗过程的药学监护,使患儿获得完善的个体化治疗,提高患儿用药的安全性、有效性。结论:临床药师深入临床,将药学理论知识和临床实践相结合,使临床药学服务在提高医疗治疗水平中发挥重要的作用。