2011年玉林市新生儿G-6-PD缺陷症筛查分析

目的了解玉林市新生儿G-6-PD缺陷症筛查状况。方法对玉林市2011年活产新生儿G-6-PD筛查分7县市区进行统计分析。结果 2011年玉林市住院分娩活产新生儿124035名,接受G-6-PD筛查77181名,筛查率为62.23%,各县市区筛查率状况:北流市筛查率67.43%(19784/29341);容县筛查率82.11%(11839/14418);博白县筛查率36.69%(11895/32423);兴业县筛查率60.35%(6728/11149);陆川县筛查率73.87%(15043/20363);玉州区筛查率92.62%(8675/9366);福绵区筛查率46.12%(3217/6975)。筛查77181名新生儿,筛查阳性4334名,筛查阳性率为5.62%。结论玉林市经济较落后的县市区,新生儿G-6-PD缺陷症筛查较低,应加强有效措施,提高筛查率,发现G-6-PD缺陷症患儿,避免一些食品及药品,避免发生急性溶血反应,确保儿童生命安全与健康成长。

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症65例临床分析

目的 探讨G - 6 -PD缺陷症及其与新生儿黄疸的关系。方法 对新生儿进行G - 6 -PD筛查 ,测定患儿血清总胆红素 ,血红蛋白、GT和GDT。结果 6 5例G - 6 -PD缺陷症患儿均出现黄疸 ,血清总胆红素升高者达 6 4 .6 % ,核黄疸发生率为 2 7.7%。无诱因黄疸发生率 15 .4 %。感染、窒息缺氧、空内窒迫及新生儿颅内出血等是黄疸的重要诱因。结论 G - 6 -PD缺陷是新生儿黄疸的主要原因 ,积极合理治疗可治愈。

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症50例临床分析

目的 :对新生儿红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G - 6 -PD)缺陷症进行临床分析。方法 :用四氮唑蓝 (NBT)定量法测定新生儿红细胞G - 6 -PD活性。结果 :男女发病率有一定差异 ,男性明显多于女性 ;男女患者G - 6 -PD活性、黄疸程度和血红蛋白均值无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论 :新生儿红细胞G - 6 -PD缺陷症的发病可以由感染、氧化性药物、缺氧等因素诱发 ,也可以没有任何诱因 ,男女患者在G - 6 -PD活性、病情程度上没有差异。

G-6-PD缺陷症患儿家长的健康教育

目的 减少G-6-PD缺陷症患儿溶血性贫血的发生率,提高患儿的生存质量。方法 对出生筛查符合G-6-PD缺陷症诊断标准的患儿家长实施有针对性的健康教育,患儿出院后进行追踪,记录患儿溶血性贫血的发生情况,同时与同期收治入我院儿科,非我院出生的G-6-PD缺陷症患儿溶血性贫血发生情况进行对比。结果 家长接受过健康教育的患儿溶血性贫血发生率为0.67%,而家长未接受过健康教育的患儿溶血性贫血的发生率为23.33%。结论 加强G-6-PD缺陷症患儿家长的健康教育,能减少患儿溶血性贫血的发生,有效地提高患儿的生存质量。

川崎病合并G-6-PD缺陷症患儿的临床表现

目的分析川崎病(Kawasaki Disease,KD)患者中G-6-PD缺陷症儿童的临床特点和转归。方法采集624例川崎病患者中的32例G-6-PD缺陷症患者的临床资料,并用彩色多普勒超声诊断仪检测并追踪此32例患者的冠状动脉情况。结果G-6-PD缺陷症儿童同患KD时临床表现与无G-6-PD缺陷症儿童相似,但部分患儿会出现急性溶血的表现。32例川崎病并G-6-PD缺乏症的患儿予以IVIG和潘生丁治疗,冠状动脉瘤的发生率12.5%(4例),经治疗后冠脉恢复正常及好转者占84.5%,损害无好转者15.6%。结论川崎病并G-6-PD缺陷症的患儿可用IVIG和潘生丁治疗。

2009-2012年贵港市新生儿G-6-PD缺陷症筛查分析

目的了解贵港市新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的筛查情况。方法对2009-2012年贵港市新生儿G-6-PD缺陷症缺乏症筛查资料按年度进行统计分析。结果新生儿G-6-PD共筛查41774例,筛查阳性3538例,阳性率为8.47%;其中2009年新生儿G-6-PD筛查阳性率为8.56%(483/5640),2010年为8.40%(587/6987),2011年为7.72%(940/12180),2012年为8.99%(1527/16967)。结论贵港市新生儿G-6-PD缺陷症阳性筛查较高,发现G-6-PD缺陷症患儿要及时告诉家属禁忌的食品和药品,可以避免急性溶血反应的发生,确保儿童健康成长。

深圳市沙井镇地中海贫血、G-6-PD缺陷症的流行病学分析

目的 了解地中海贫血(地贫)、G-6-PD缺陷症的流行现状,以加强预防、保健。方法 收集1999～2001年深圳沙井镇孕检、婚检和新人园儿童体检资料,依据规范处理程序和要求进行分析评价,采用X2检验比较不同的年份、人群间的差异。结果 受查人群地贫率为6.6%,G-6-PD缺陷率为2.4％,且逐年下降,但只有儿童地贫率和G-6-PD缺陷率下降差异有显著性,各人群地贫率、G-6-PD缺陷率较广东其他地区低,但该地区仍属高发区。结论 实行筛查可收到一定效果,能及时掌握人群地贫率和G-6-PD缺陷情况,有效地降低了儿童地贫率、G-6-PD缺陷发生率。

ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症新生儿高胆11例报告

目的研究ABO血型不合溶血病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的新生儿高胆红素血症(简称高胆)的发病特点。方法选择2007年1月至2010年12月收治母婴ABO血型不合新生儿溶血病合并G-6-PD缺陷症11例(A组)与同期单纯ABO血型不合溶血病80例(B组)新生儿高胆进行分析。结果①91例母婴ABO血型不合溶血病的新生儿中合并G-6-PD缺陷症11例(12.1%)。②新生儿高胆发病日龄:两组均以1～2 d为主(A组9例占81.82%,B组67例占83.75%);高峰日龄:两组均以2～3d为主(A组9例占81.82%,B组73例占91.25%);消退时间:两组均在<6天内。发病日龄、高峰日龄、消退时间经统计学分析各组之间均无显著差异(P>0.05)。③新生儿贫血程度:两组之间中度贫血无显著差异(P>0.05),但轻度贫血及血红蛋白正常者组,经统计学分析差异极显著(P<0.01)。结论 11例母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症新生儿:①母婴ABO血型不合溶血病中合并有G-6-PD缺陷症的几率为12.1%。②高疸发病日龄基本在1～2d内,高峰日龄基本在2～3d内,消退时间均在<6天内,与单纯ABO血型不合溶血病基本相同。③新生儿轻度贫血较单纯ABO血型不合溶血病明显,表明溶血会加重,但只要早期诊断、早期干预,预后良好。

新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的研究

了解新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的情况。方法:对新生儿高胆红素血症患儿进行G-6-PD活性、PCR HCMV及其他相关检查。结果:新生儿G-6-PD缺陷症病人合并HCMV（+）者其ALT、IBIL、DBIL、血红蛋白、胆汁酸、G-6-PD活性与新生儿G-6-PD缺陷症HCMV（-）者、非C-6-PD缺陷症HCMV（+）者、非G-6-PD缺陷症HCMV（-）者比较差异均有显著性。结论:新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染会加重肝脏、血液系统的损害,巨细胞病毒感染可降低新生儿G-6-PD活性。

母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷的临床特点

目的观察母婴ABO血型不合溶血病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的临床特点,为临床诊断和治疗提供帮助。方法回顾母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症12例,母婴ABO血型不合溶血病16例,新生儿G-6-PD缺陷症20例,从黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间、治疗措施以及预后转归等方面分析比较他们的变化。结果母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间差别不大,前组进行外周动静脉同步换血4例,后组3例,出现胆红素脑病分别为2例和3例,随访6个月至3年,发生胆红素脑病后遗症各1例(均为换血前已出现胆红素脑病症状),单纯新生儿P-6-PD缺陷症黄疸出现的时间较晚、程度轻、血色素正常或轻度贫血、住院时间短,预后好,未见胆红素脑病及其后遗症。结论母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病症状、体征相近似,黄疸出现的时间早,程度较重且上升速度快、多有贫血,需及早诊断和及早治疗,以避免发生胆红素脑病后遗症,无明显诱因的单纯新生儿G-6-PD缺陷症症状轻,预后好。

G-6-PD缺陷致新生儿高未结合胆红素血症不同治疗方法探讨

选取我院2010年3月～2011年3月收治的45例确诊患有G-6-PD缺陷的新生儿。随机将患儿分为两组,分别为光疗组和换血组。结果接受换血治疗的患儿其黄疸消退较快,两组患儿对比有显著性差异(P<0.01);而且其血清中的胆红素下降较为明显,两组数据对比有显著性差异(P<0.01)。光疗组患儿出现不良反应5例,明显要比换血组患儿出现的不良反应(9例)要少,两组对比有显著性差异(P<0.01)。光法治疗以及换血治疗均能有效治疗由于G-6-PD缺陷所引起的新生儿高未结合胆红素血症,并且均能获得较好的临床治疗效果,实际临床治疗方案选择应该根据患儿的实际情况选择合适合理有效的治疗方法。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷新生儿高胆红素血症研究进展

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症是全球最多见的酶缺陷疾病,是一种X染色体连锁不完全显性遗传病。G-6-PD缺陷症是导致中国南方、东南亚、地中海沿岸区域新生儿高胆红素血症及胆红素脑病的主要病因。本文就G-6-PD缺陷及其引起的新生儿高胆红素血症的发病情况、遗传方式、致病机理、防治等进行综述。

红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症50例分析(摘要)

我院儿科１９７８年至１９８７年收治５０例，占同期住院１３２８５人次的０．３８％，溶血性贫血７７人次的６４．９４％。年龄最小为出生３０小时，最大１１岁，５岁以下最多见４６例（９２％），男多于女，男：女＝１６．７：１。５０例中分型以蚕豆病多见３２例（６４％），其次药物、感染性溶血１０例（２０％），新生儿Ｇ－６－ＰＤ缺陷性溶血７例（１４％），非球形红细胞溶血性贫血Ｉ型１例。５０例中７例有家族史，２例有过去史。临床表现全部病例均有贫血、黄疸、血红蛋白尿，发烧２８例（６５．２４％），少数尚有疲乏、腹痛、呕吐、烦燥，肝大２０例（７１．４％），脾大仅２例。实验室检查．极重度贫血９例（１８％），重度贫血３２例（６４％），中度贫血５例（１０％），４例血红蛋白在１０克％以上皆为新生儿，网织红细胞＞５％２９例（５８％），１．５％～５％１５例（３０％），０．５％～１．５％６例（１２％）。白细胞计数＜１０×１０９／Ｌ５例（１０％），１０×１０９／Ｌ～２０×１０９／Ｌ２９例（５８），２０×１９９／Ｌ～３０×１０９／Ｌ９例（１８％），＞３０×１０９／Ｌ。７例（１４％）。

348例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床分析

目的探讨新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶(G-6-PD)缺陷症遗传分布及临床表现情况。方法对348例新生儿G-6-PD缺陷症患儿进行G-6-PD活性检测及临床资料分析。结果男女发生率有显著差异,临床表现以黄疸、贫血为主,严重的可产生胆红素脑病。结论G-6-PD缺陷症发生率有性别差异,加强围产期保健,及时干预,对降低围产儿死亡率及致残率具有重要意义。