新生儿G-6PD酶缺陷致急性溶血1例

目的:探讨G-6PD酶缺陷所致的急性溶血新生儿的临床特点、治疗进展。方法:对已诊断明确的1例G-6PD酶缺陷的急性溶血新生儿,回顾性分析临床特点、治疗经验,并对2005年以来国内外报道的病例进行文献复习。结果:病例为10 min新生儿,出生即皮肤黏膜青紫、呼吸困难、呻吟、对刺激反应差;体格检查,神清,囟门平软,皮肤浅黄染达四肢,进展快,无出血点、瘀斑及皮疹,呼吸略急,可闻及散在干湿啰音,双肺呼吸音粗,三凹征阳性,四肢原始反射引出欠完整,出现血红蛋白尿;出生后2 h辅助检查,总胆红素125.9μmol/L、直接胆红素8.9μmol/L、间接胆红素117.0μmol/L、白细胞220×109/L、血红蛋白84 g/L、红细胞压积20%、血小板205×109/L、血型RH(+);初步诊断为自身免疫性溶血性贫血,予以蓝光照射、丙种球蛋白、白蛋白、甲泼尼龙治疗,输注洗涤红细胞纠正贫血,患儿家长不同意换血治疗,经治疗2周后复查肝功能、血常规恢复正常。经患儿父母同意,抽取患儿及父母静脉血标本行特异性G-6PD基因PCR检测,父母、患儿均为G-6PD酶缺陷Ⅱ型阳性,追踪上一代,患儿、父亲、母亲、外祖母为G-6PD酶缺陷Ⅱ型阳性,外祖父G-6PD酶缺陷Ⅱ型阴性。结论:新生儿G-6PD酶缺陷导致急性溶血具有早发性进展性黄疸、血红蛋白尿、高胆红素血症、发热、肝肿大等临床特征,主要与遗传、感染等因素有关,多发生于早产儿,及时治疗、早期诊断可显著降低新生儿G-6PD酶缺陷导致急性溶血的病死率。

红细胞G-6PD酶缺乏症20例临床分析

目的探讨红细胞G-6PD酶缺乏症的临床特点、治疗及转归。方法对20例病人进行输血、补液治疗及随访。结果20例病人贫血均于1个月恢复正常。结论红细胞G-6PD酶缺乏症急性溶血期输血、硷化尿液及补液治疗可有效促进患儿早期恢复。

上腹部手术病人围术期红细胞内HK、PFK和G-6PD酶活性的变化

目的 探讨磷酸戊糖途径在上腹部术后糖酵解酶活性下降中的作用及其机制。方法 2 6例择期上腹部手术病人随机分成三组 :硬膜外阻滞 (EB)组 (10例 ) ,异丙酚静脉麻醉 (PRO)组 (10例 )和静脉普鲁卡因复合麻醉 (IPBA)组 (6例 )。于麻醉前、手术 6 0min、术后 6 0min、术后第 1d和第 2d5个时点取静脉血 ,同步测定血糖和红细胞内己糖激酶 (HK)、磷酸果糖激酶 (PFK)及 6 磷酸葡萄糖脱氢酶(G 6PD)活性。结果 术后第 1d各组HK、PFK活性均明显下降 (P <0 0 5或P <0 0 1)。术后第 1d各组G 6PD活性均明显上升 (P均 <0 0 5 )。上述酶活性于术后第 2d基本恢复正常 ,但术后第 2dIPBA组的G 6PD活性仍高于PRO组 (P <0 0 5 )。术后 6 0min和第 1d、第 2d血糖值明显高于麻醉前值 (P <0 0 5或P <0 0 1)。结论 术后高血糖状态下 ,红细胞HK、PFK活性明显下降 ,而G 6PD活性升高 ,提示糖酵解通路受抑制的同时磷酸戊糖通路活跃 ,有利于抗氧化应激损伤和代偿性地增加葡萄糖的分解去路。

2000～2005年广州市海珠区新生儿疾病筛查资料分析

目的了解海珠区2000～2005年新生儿疾病筛查情况,进一步推进筛查工作的开展。方法对海珠区2000～2005年新生儿疾病筛查资料进行汇总分析。结果本地户口筛查率为99.94%,流动人口筛查率为97.19%,比较差异有显著性;本地户口筛查阳性召回率为96.25%,流动人口筛查阳性召回率为73.26%,比较差异有显著性;先天性甲状腺功能低下症(CH)检出率为1/1971,苯丙酮尿症(PKU)检出率为1/12484。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症筛查阳性确诊率56.20%。结论新生儿疾病筛查对防止儿童生长发育迟缓和智残,提高出生人口素质具有重大意义,流动人口筛查工作有待加强。