RYR2基因与心脏性猝死的相关性研究

目的探寻RYR2基因的变异位点G1886S,讨论其与心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的关系。方法提取SCD组及健康对照组血样的基因组DNA,采用PCR法扩增G1886S基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接进行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。结果在SCD组检测到2个变异位点,后者在SCD组合对照组中基因型分布和等位基因频率存在差异,并具有统计学意义(P<0.05)。结论 RYR2基因变异位点G1886S与中国人SCD的发生的具有相关性。