癫痫与运动障碍共存GNAO1脑病1例报告并文献复习

目的探讨GNAO1基因G203R变异的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾性分析1例GNAO1基因G203R变异患儿的临床资料,并以“GNAO1G203R”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed等数据库检索文献并复习相关资料。结果男性7月龄患儿,临床表现为反复抽搐,扭动、舞蹈、张口、咂嘴吐舌,生长发育落后,肌张力低下。全外显子基因测序发现患儿GNAO1基因G203R变异。抗癫痫药物联合治疗后,患儿癫痫控制,但仍有反复扭动、舞蹈、口面部运动障碍。文献检索到6例GNAO1基因G203R变异病例,临床表现相似。结论GNAO1基因G203R变异的主要临床特点是癫痫性脑病、运动障碍、生长发育落后。