细胞间黏附分子-1基因多态性与小儿哮喘的研究进展

支气管哮喘（asthma，简称哮喘）是一种以嗜酸性粒细胞、嗜中性粒细胞和淋巴细胞浸润等多炎症细胞、炎症介质和细胞因子共同参与的气道慢性非特异性炎症性疾病，特征为黏液高分泌和气道高反应性。尽管在哮喘发病机制中有各种假说，如变应原假说、饮食假说及卫生假说，都是设想哮喘在环境中的发病机理，但是仍以气道炎症学说得到医学界广泛关注与证实，研究表明：炎症细胞的释放、趋化是气道炎症形成的基础，其进一步分泌相关炎症因子参与气道高反应的形成。细胞间黏附分子主要参与炎症细胞的趋化、黏附和相应炎症因子的迁移，对哮喘气道炎症发生起着重要作用。在哮喘发病过程的早期就有细胞间黏附分子出现，促进白细胞与内皮细胞黏附，即形成气道炎症，气道炎症浸润过程首先是白细胞与支气管内皮细胞的可逆黏附。

中国汉族人群细胞间黏附分子1基因rs5498(A/G K469E)和rs1799969(G/A R241G)多态性与糖尿病周围神经病变的关系

目的探讨细胞间黏附分子1(ICAM-1)基因单核苷酸多态性(SNP)与糖尿病周围神经病变(DPN)的相关性。方法选取2013年6月—2014年12月我院收治的607例2型糖尿病患者,其中DPN组295例,非DPN组312例。采用Taq Man等位基因分型法测定患者rs5498(A/G K469E)和rs1799969(G/A R241G)基因型,分析组间2个SNPs位点的基因型分布以及不同遗传模型对DPN患者发病的影响。结果 2组rs5498(A/G K469E)和rs1799969(G/A R241G)基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。非DPN组与DPN组rs1799969(G/A R241G)主要以GG型为主,分别为96.8%和99.0%;rs5498 A/G K469E以AA型和AG型为主(非DPN组:AA 48.7%,AG39.4%;DPN组:AA 51.5%,AG 41.7%)。2组rs5498(A/G K469E)和rs1799969(G/A R241G)基因型分布和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。遗传模型分析显示rs5498(A/G K469E)显性模型(AA+AG)/GG和加性模型GG/AA中,携带A等位基因与DPN的易感性有关(校正OR分别为1.585和1.575,均P<0.05),rs1799969(G/AR241G)与DPN发病无明显关系。结论 ICAM-1基因SNP rs5498(A/G K469E)与2型糖尿病的DPN并发症相关,携带A等位基因可能是一个危险因素。

ICAM-1基因多态性与肾功能衰竭患者尿路感染的关联

目的分析细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因多态性与肾功能衰竭患者尿路感染易感性的关联性。方法回顾性分析2018年1月-2020年12月建德市第一人民医院124例慢性肾功能衰竭(CRF)患者的临床资料,根据是否合并尿路感染分为尿路感染组52例及非尿路感染组72例,并纳入124名同期入院体检者作为对照组。比较三组基线资料及血清核因子-κB(NF-κB)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、干扰素γ(IFN-γ)水平差异,并记录三组ICAM-1 K469E、G241R基因多态性分布。结果尿路感染组和非尿路感染组患者肾小球滤过率(GFR)均低于对照组(P<0.05);尿路感染组血清NF-κB、TNF-α、IFN-γ均高于非尿路感染组及对照组(P<0.05),非尿路感染组则高于对照组(P<0.05);Hardy-Weinberg平衡检验提示各基因频率符合遗传平衡法则,具有较好群体代表性;三组K469E位点基因型及等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05),其中尿路感染组KK基因频率及K等位基因频率均高于非尿路感染组和对照组(P<0.05);相较于非尿路感染者,KK基因型患尿路感染相对风险度OR=2.015,K等位基因OR=1.739;三组ICAM-1基因G241R位点基因型及等位基因分布比较,差异均无统计学意义。结论ICAM-1基因K469E多态性与CRF患者尿路感染易感性相关,K等位基因可能是CRF并发尿路感染的易感基因。