1型糖尿病患者血清免疫球蛋白G4水平变化及其临床意义

目的探讨1型糖尿病患者血清免疫球蛋白G4(IgG4)水平的变化及临床意义。方法应用酶联免疫法(ELISA)对已确诊的1型糖尿病患者血清IgG4进行检测,以健康人及2型糖尿病患者作为对照组进行统计分析,根据血清IgG4水平将患者分为IgG4组(≥0.63g/L)及非IgG4组(<0.63g/L),结合患者临床资料、实验室资料,分别比较1型糖尿病组与对照组IgG4的表达水平及1型糖尿病组内IgG4表达水平的不同,分析其临床特点。结果1型糖尿病组血清IgG4水平高于2型糖尿病组及健康对照组,差异有统计学意义(P=0.01及P=0.00)。1型糖尿病组组内比较,可见IgG4组患者年龄较非IgG4组小(P=0.04),起病年龄亦小于非IgG4组(P=0.03),尿蛋白阳性率高于非IgG4组(P=0.01)。结论1型糖尿病患者血清IgG4水平高于2型糖尿病患者及健康人;血清IgG4水平明显升高的1型糖尿病患者起病年龄更早,且更易出现肾脏损害。

真核翻译起始因子4G1在老年子宫内膜样癌患者中表达及临床意义

目的 检测真核翻译起始因子(eIF)4G1在老年子宫内膜样癌患者组织中的表达,并分析其与子宫内膜样癌临床病理参数的关系。方法 分别采取实时荧光定量聚合酶链反应(Real-time PCR)检测eIF4G1 mRNA表达,免疫组化PV-6000法及Western免疫印迹检测eIF4G1蛋白表达水平。统计学方法分析eIF4G1表达与子宫内膜样癌临床病理学参数的关系。结果 免疫组化结果表明,eIF4G1在正常子宫内膜、非典型增生子宫内膜和子宫内膜样癌组织中阳性率逐渐升高,差异有统计学意义(P<0.05)。eIF4G1表达水平与子宫内膜样癌组织分化程度、FIGO分期、肌层浸润深度及脉管癌栓显著相关(P均<0.05)。子宫内膜样癌组织中eIF4G1 mRNA及蛋白表达均明显高于癌旁内膜组织(P<0.05)。结论 eIF4G1在子宫内膜样癌中表达上调,且其表达水平与子宫内膜样癌的恶性生物学行为相关。eIF4G1有望成为子宫内膜样癌疾病诊断与靶点治疗的重要新型生物标志物。

皮下免疫治疗对变应性鼻炎伴咳嗽变异性哮喘患儿CD14、可溶性程序性细胞死亡配体1、特异性免疫球蛋白G4及炎症因子的影响

目的探讨皮下免疫治疗(subcutaneous immunotherapy,SCIT)对儿童变应性鼻炎(AR)伴咳嗽变异性哮喘(cough variant asthma,CVA)的疗效。方法选择于芜湖市第五人民医院耳鼻咽喉科接受治疗的AR伴CVA患儿96例,按照随机数字表法分为2组,每组48例。对照组接受常规药物治疗,观察组在对照组治疗基础上予以SCIT,共治疗3年。比较两组治疗期间新增致敏原例数和发展为典型哮喘例数;比较两组症状评分、肺功能和实验室检查指标,并比较两组临床疗效。结果观察组新增致敏原例数和发展为典型哮喘例数均少于对照组(P<0.05);治疗后观察组鼻炎症状评分、咳嗽症状评分低于对照组(P<0.01),第1秒用力呼气量、用力肺活量、第1秒用力呼气容积占用力肺活量百分比均高于对照组;血清CD14、白细胞介素33水平低于对照组(P<0.01),可溶性程序性细胞死亡配体1、特异性免疫球蛋白G4、干扰素γ、白细胞介素27水平高于对照组(P<0.01),治疗总有效率高于对照组(P<0.05)。结论SCIT可改善症状积分和肺功能,调节Th1/Th2免疫失衡,改善血清CD14、可溶性程序性细胞死亡配体1、特异性免疫球蛋白G4水平,治疗儿童AR伴CAV效果显著。

中关村软件园D-G1、D-G4地块景观设计

线的交织使中关村软件园D-G1地块产生了独特的景观结构,水线、晶体线和数据线体现了软件园特有的景观品质。合理的设计使D-G4地块得到充分的利用。

真核翻译起始因子4G1与恶性肿瘤的研究进展

真核翻译起始因子4G1(eIF4G1)是一种大型支架蛋白,在真核生物mRNA翻译起始过程中,可作为蛋白质的对接位点,介导帽依赖性与非帽依赖性翻译启动。eIF4G1是翻译调控中的重要靶标,被认为参与多种肿瘤细胞的生长、迁移、增殖、侵袭和凋亡。近年来,随着对eIF4G1研究的深入,临床对其作用和功能也有了更深的理解,本文总结相关文献,对eIF4G1的功能、研究现状及与肿瘤的关系做一简要综述。

基于呋喃环结构及CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性探讨川楝素致肝毒性机制

川楝素是川楝子的有效成分,也是产生急性毒性、消化系统和生殖系统毒性等不良反应的物质基础,川楝子是乳块消片/颗粒的七种组分之一。本文通过分析川楝素结构特点、CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性,探讨川楝素导致肝毒性的毒理作用机制,为川楝素的安全用药提供建议。

CYP3A4*1G基因多态性对醋酸亮丙瑞林微球治疗体外受精胚胎移植术(IVF)患者血药浓度的影响

目的探讨CYP3A4*1G基因多态性对醋酸亮丙瑞林微球治疗体外受精⁃胚胎移植术(IVF)患者血药浓度的影响。方法选取2022年3月至12月在乌鲁木齐市妇幼保健院使用醋酸亮丙瑞林微球药物降调治疗的体外受精⁃胚胎移植(IVF⁃ET)的45例不孕症患者为研究对象,通过PCR和Sanger测序技术检测CYP3A4*1G基因单核苷酸多态性,使用超高效液相色谱⁃质谱联用(UPLC⁃MS/MS)法检测患者用药后血清中醋酸亮丙瑞林微球的血药浓度,分析基因单核苷酸多态性与醋酸亮丙瑞林微球血药浓度、患者激素水平之间的关系。结果建立人血清中的醋酸亮丙瑞林微球标准曲线方程:Y=1.879*e^(⁃2)*X+3.352*e^(⁃4)(R^(2)=0.9993),经验证醋酸亮丙瑞林微球在0.1~100 ng/mL浓度范围呈良好的线性关系。CYP3A4*1G不同基因分型患者在使用醋酸亮丙瑞林微球治疗后不同时间点血清醋酸亮丙瑞林微球血药浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)。但CYP3A4*1G不同基因型患者使用醋酸亮丙瑞林微球治疗后激素指标变化情况有所差异,黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)激素水平在不同基因型中比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论研究建立的超高效液相色谱⁃质谱联用法准确、可靠,可用于醋酸亮丙瑞林微球在人体内血药浓度的测定。CYP3A4*1G基因多态性与醋酸亮丙瑞林微球治疗后患者LH、E2激素水平有一定的相关性。

慢病毒介导的siRNA靶向干扰EIF4G1鼻咽癌稳定细胞株的建立

目的检测人真核翻译起始因子4G1(EIF4G1)基因在8株鼻咽癌细胞中的差异表达,寻找最高表达的细胞株。构建EIF4G1基因的小干扰RNA(siRNA)表达载体,建立稳定干扰EIF4G1表达的鼻咽癌细胞株,测定干扰效率。方法应用荧光定量PCR检测EIF4G1mRNA在鼻咽癌细胞株5-8F、6-10B、C666-1、CNE1、CNE2、HNE1、HONE1、SUNE1表达水平。构建重组靶向EIF4G1shRNA慢病毒表达质粒pLenti6/BLOCK-iT-DEST/EIF4G1shRNA。用293FT细胞包装后产生的成熟慢病毒颗粒感染5-8F细胞,经杀稻瘟菌素筛选后,建立稳定表达siRNA的5-8F鼻咽癌细胞株。最后荧光定量PCR检测干扰效率。结果在8个鼻咽癌细胞株中,EIF4G1显示在5-8F细胞株中表达最高。PCR和测序验证pLenti6/BLOCK-iT-DEST/EIF4G1shRNA重组质粒构建成功;经293FT细胞病毒包装,感染5-8F细胞后,与阴性对照组和未干扰组相比可明显抑制EIF4G1mRNA水平EIF4G1表达。结论成功构建了pLenti6/BLOCK-iT-DEST/EIF4G1shRNA慢病毒重组质粒,建立了稳定靶向干扰EIF4G1表达的siRNA5-8F鼻咽癌细胞株。

CYP3A4*1G基因多态性对下腹部手术患者舒芬太尼镇痛效果的影响

目的：探讨CYP3A4＊1G基因多态性对下腹部手术患者舒芬太尼镇痛效果的影响。方法：选取择期全身麻醉下行下腹部手术的患者120例,年龄20~65岁,ASA I级或I级,接受术后患者自控镇痛（PCA）。采用焦磷酸测序法检测CYP3A4＊1G基因多态性,根据基因型将患者分成野生型纯合子（＊1/＊1）组、突变型杂合子（＊1/＊1G）组和突变型纯合子（＊1G/＊1G）组。于麻醉诱导前（T0）、气管插管后1 min（T1）、切皮时（T2）、拔气管导管时（T3）和拔管5 min后（T4）各时间点抽取非静脉输液侧肘静脉血,测定血浆皮质醇（Cor）和血管紧张素I（Ang-I）值,并监测患者平均动脉压（MAP）、心率（HR）。记录患者静脉PCA（PCIA）24 h内舒芬太尼的消耗量和药物不良反应（术后恶心、呕吐、呼吸抑制）。结果：1＊1G/＊1G组T1、T2和T3时的MAP、HR、Cor,Ang-I均低于＊1/＊1组和＊1/＊1G组（P〈0.05）;②3组患者术后VAS的比较差异无统计学意义（P〉0.05）,而达到相同的镇痛效果①＊1G/＊1G组患者消耗的PCIA舒芬太尼量为（49.8±10.2）μg,与＊1/＊1组（64.6±10.9）μg和＊1/＊1G组（62.5±12.7）μg相比均减少（P〈0.01）,＊1/＊1G组和＊1/＊1组该指标差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：CYP3A4＊1G基因多态性是引起舒芬太尼药效学个体差异的遗传因素之一。

CYP3A4* 1G基因多态性对比索洛尔代谢及高血压患者左室重构的影响

目的探讨高血压(EH)患者中CYP3A4*1G基因多态性对比索洛尔药物代谢及左室重构的影响。方法 60例原发性高血压患者随机抽取20例进行常规药物治疗,常规服用比索洛尔5 mg/d。40例应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行CYP3A4*1G基因多态性检测,分为快代谢型(CC型),中代谢型(CT型),慢代谢型(TT型),将三组进入药物基因靶向型治疗。应用HPLC-荧光色谱法方法测定比索洛尔的血药浓度及检测血压值及心率相关指标。对上述患者随访1年,观察受检患者左室重构指标,评价比索洛尔血药浓度与药物代谢酶基因多态性的关系,对比药物基因导向治疗与常规组治疗前后的左室重构指标差异。结果相同剂量比索洛尔在CYP3A4*1G基因导向治疗CT组与常规治疗组比较,血药浓度、心率、血压等指标有统计学差异(P<0.05);在CYP3A4*1G基因导向治疗组中,组内的血药浓度测定、平均心率、血压无统计学差异(P>0.05),随访后基因导向治疗组左室重构指标较常规组比较存在统计学差异(P<0.05),组内的CC型与CT型比较,左室重构指标无明显统计学差异(P>0.05)。结论 CYP3A4*1G基因多态性影响了高血压患者比索洛尔药物代谢浓度及后期的临床疗效。揭示抗高血压药物相关基因多态性与药物代谢及药物基因导向治疗的安全性和有效性之间的关系。

真核翻译起始因子4G1在非小细胞肺癌中的表达及意义

目的探讨真核翻译起始因子4G1(eukaryotic translation initiation factor 4 gamm 1,EIF4G1)在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及意义。方法收集接受手术治疗的NSCLC患者81例(男性49例,女性32例),应用实时定量聚合酶链反应(PCR)和免疫组织化学方法检测癌组织及配对癌旁组织中EIF4G1mRNA和蛋白的表达,分析其在NSCLC癌组织中的表达特点及与患者临床病理特征的关系。结果 EIF4G1 mRNA在NSCLC癌组织中的表达(6. 92±1. 87)明显低于癌旁组织(8. 33±1. 69)(t=7. 01,P<0. 001)。将NSCLC分为3种不同病理类型:鳞癌、腺癌和其他类型,EIF4G1 mRNA在各组表达差异均具有统计学意义(P<0. 05)。EIF4G1mRNA在低分化癌组织中的表达水平(8. 90±1. 33)明显高于在中分化(1. 70±0. 17)和高分化(0. 84±0. 15)癌组织(F=14. 04,P<0. 001)。EIF4G1 mRNA在Ⅳ期癌组织中的表达(15. 42±3. 99)明显高于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期癌组织(分别为1. 67±0. 37、2. 96±0. 77、5. 44±0. 99)(F=11. 84,P<0. 001)。不同年龄、性别和病理类型EIF4G1 mRNA表达水平均未见明显差异(均P>0. 05)。Logistic回归分析显示EIF4G1高表达与NSCLC癌细胞分化程度密切相关(OR=23. 74,P<0. 001)。免疫组化结果显示EIF4G1在低分化癌组织中的蛋白表达水平明显高于中分化和高分化癌组织(P<0. 05)。结论 EIF4G1在NSCLC中特异性高表达,且其表达强度与癌细胞的分化程度密切相关。

CYP3A4^*1G不同基因型对髋关节置换术后地佐辛复合舒芬太尼自控镇痛效应的影响

目的探讨CYP3A4^*1G多态性对髋关节置换术后地佐辛复合舒芬太尼静脉镇痛效应的影响。方法选取在本院行关节置换术患者150例,男79例,女71例,年龄21~61岁,BMI 16~29 kg/m^2,ASAⅠ或Ⅱ级。根据患者CYP3A4^*1G基因分型检测分为:野生型纯合子(CYP3A4^*1/^*1)基因型组(11组)、突变型杂合子(CYP3A4^*1/^*1G)基因型组(11G组)和突变型纯合子(CYP3A4^*1G/^*1G)基因型组(1G1G组)。所有患者在全麻下行髋关节置换术,术后行地佐辛复合舒芬太尼患者自控镇痛(PCIA)。记录三组患者苏醒即刻、术后12、24和48 h的视觉模拟疼痛(VAS)评分、镇静程度(Ramsay)评分,记录镇静过度的患者例数。记录三组术后0~24和24~48 h地佐辛+舒芬太尼使用量、手术时间和苏醒时间。采用PCR-RFLP对三组患者外周血单核细胞中CYP3A4 mRNA相对表达量进行检测。结果 11组患者93例(62.0%)、11G组患者50例(33.3%)、1G1G组患者7例(4.7%),CYP3A4^*1G最小等位基因频率(MAF)为0.213,等位基因和基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.933)。三组不同时点VAS评分和Ramsay评分差异无统计学意义,三组均未见镇静过度者。术后0~24 h、24~48 h 1G1G组地佐辛+舒芬太尼使用量明显少于11组和11G组(P<0.05),11组和11G术后0~24 h、24~48 h地佐辛+舒芬太尼使用量差异无统计学意义。三组手术时间和苏醒时间差异无统计学意义。11G组和1G1G组外周血单核细胞中CYP3A4 mRNA相对表达量明显低于11组(P<0.05)。三组恶心呕吐、瘙痒等不良反应发生情况差异无统计学意义。结论与野生型纯合子比较,突变型杂合子和突变型纯合子基因型患者对地佐辛复合舒芬太尼耐受性更低,所需剂量更少。该基因型可作为疼痛个体化治疗的参考指标。

双荧光素酶报告基因系统检测CYP3A4* 1G增强CYP3A4表达的调控作用

目的:探讨CYP3A4*1G增强CYP3A4基因表达的负调控作用。方法:设计合成包含CYP3A4*1G G或A等位基因的一系列基因片段(外显子10与内含子10交界处287和181 bp),构建CYP3A4*1G正向位于CYP3A4启动子上游的荧光素酶报告基因载体,与内参质粒pRL-TK共转染Hep G2细胞,通过双荧光素酶报告基因系统检测荧光素酶活性。结果:与CYP3A4启动子相比较,G与A等位基因在287 bp DNA片段中均降低了荧光素酶表达(F=795.575,P<0.001),且G与A等位基因对CYP3A4启动子活性的抑制程度比较差异无统计学意义(P>0.05)。与CYP3A4启动子相比较,G与A等位基因在181 bp DNA片段中均降低了荧光素酶表达(F=23.218,P<0.001),而G与A等位基因对CYP3A4启动子活性的抑制程度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在CYP3A4内含子10与外显子10交界处CYP3A4*1G存在与CYP3A4*1G变异无关的CYP3A4启动子的抑制元件,该抑制元件对CYP3A4*1G增强CYP3A4基因表达起负调控作用。

CYP3A4*1G基因型酶活性及多态性对椎管内分娩镇痛中舒芬太尼镇痛效果的影响

目的探究CYP3A4*1G基因型酶活性及多态性对椎管内分娩镇痛中舒芬太尼镇痛效果的影响。方法本研究选取30只10周龄雌性SD大鼠,根据CYP3A4*1G基因型不同分为GG基因型大鼠组、GA基因型大鼠组和AA基因型大鼠组,每组各10只。另选取2018年1—3月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院且经产科医师评估可经阴道分娩的100例足月(≥37周)孕妇为研究对象,所有孕妇在最后1次产检时抽取外周静脉血2ml,检测其CYP3A4*1G基因型。根据CYP3A4*1G基因型不同将研究对象分为GG基因型孕妇组(57例)、GA基因型孕妇组(33例)和AA基因型孕妇组(10例)。比较分析不同基因型大鼠的CYP3A4*1G酶活性以及本研究中孕妇与东亚人群中的CYP3A4*1G基因型频率。比较分析各组孕妇不同时间点的舒芬太尼血药浓度,各组均采用随机数字表法抽取5例孕妇,采用高效液相色谱法检测蛛网膜下隙注入舒芬太尼后10min、15min和20min的血药浓度。比较分析各组孕妇于蛛网膜下隙注入舒芬太尼后0h、0.5h、1h和2h的视觉模拟评分法(visual analog score,VAS)评分。记录各组孕妇蛛网膜下隙注入舒芬太尼后1h内的不良反应发生情况。结果与GG基因型大鼠组比较,GA基因型大鼠组和AA基因型大鼠组的CYP3A4*1G酶活性均显著降低(P<0.05)。本研究中的等位基因频率和基因型频率与1000Genomes数据库和gnomAD数据库中的东亚人群比较差异均无显著性(P>0.05)。蛛网膜下隙注入舒芬太尼后10min,三组患者的舒芬太尼血药浓度比较差异均无显著性(P>0.05);蛛网膜下隙注入舒芬太尼后15min和20min,与GG基因型孕妇组比较,GA基因型孕妇组和AA基因型孕妇组的舒芬太尼血药浓度均显著升高(P<0.05)。由于AA基因型孕妇组的例数较少,达不到统计检验效能的要求,因此将AA基因型孕妇组(10例)和GA基因型孕妇组(33例)合并为突变组(43例)进行后续分析。在蛛网膜下隙注入舒芬太尼后的0.5h、1h和2h,突变组的VAS评分均显著低于GG基因型孕妇组(P<0.05)。蛛网膜下隙注入舒芬太尼后1h内,突变组恶心、呕吐、瘙痒和胎心监护异常的不良反应发生率显著高于GG基因型孕妇组(P<0.05)。结论CYP3A4*1G的GA亚型、AA亚型的酶活性显著低于GG亚型,且CYP3A4*1G的突变型均可增加椎管内分娩镇痛中舒芬太尼的血药浓度,从而加强舒芬太尼的镇痛效果,但同时不良反应发生率更高。

细胞色素P450 CYP3A4*1G多态性对分娩镇痛舒芬太尼个体化用药的影响

目前,舒芬太尼已逐步成为椎管内分娩镇痛的推荐药物,在国内外也得到了广泛的应用。但较多文献报道均认为,舒芬太尼在产妇中的应用中存在着较大的个体差异,它的常规应用剂量及浓度就能引起一些产妇出现恶心呕吐、胎心异常及宫缩亢奋等不良反应。有研究指出,芬太尼在产妇镇痛效果上的个体差异性与细胞色素P450 CYP3A4*1G的单核苷酸多态性(SNP)密切相关。舒芬太尼和芬太尼同为CYP3A4*1G酶N-去烃基代谢产物,所以,CYP3A4*1G的SNP也很有可能与舒芬太尼的量效个体差异性间存在着呼应关系。若能以CYP3A4*1G单核苷酸分型为依据,针对不同产妇个性化地应用舒芬太尼,就有可能在提高麻醉镇痛效果的同时,降低用药剂量与副作用,从而最终实现更好地保护新生儿与产妇健康的目的。本文结合近年来国内外已发表的相关文献,综合以上研究就细胞色素P450 CYP3A4*1G多态性对分娩镇痛舒芬太尼个体化用药的影响进行综述。

广东人群CYP3A4*1G等位基因分布频率调查

目的探讨CYP3A4*1G等位基因在广东人群中的分布特征,为广东患者使用CYP3A4底物药提供参考依据。方法提取192例广东人外周血DNA,分别用PCR扩增其CYP3A4基因跨越第10内含子20230G>A位点的DNA片段,PCR产物用AfaⅠ酶切,通过酶切产物的电泳图谱判断基因型。结果 GG、GA、AA 3种基因型的频率分别为63.5%、30.7%、5.7%。等位基因20230A即CYP3A4*1G的频率为21.1%。结论广东人群存在较高频率的CYP3A4*1G等位基因,在使用CYP3A4底物药时应密切关注患者是否存在该突变位点。

CYP3A4^(*)1G基因多态性对异丙酚联合瑞芬太尼治疗宫颈癌手术麻醉效果的影响

目的 探讨CYP3A4^(*)1G基因多态性对异丙酚联合瑞芬太尼在宫颈癌切除手术麻醉效果的影响。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性内切片段长度多态性(RFLP)法(PCR-RFLP)对106例宫颈癌患者外周血单个核细胞CYP3A4^(*)1G基因位点等位基因分布进行分析,采用多因素方差分析对基因型分布和麻醉剂用量进行分析。此外,采用独立样本t检验分析基因多态性影响因素(吸烟和饮酒)与麻醉剂用量的相关性。比较不同基因型患者的视觉模拟评分(VAS)及麻醉诱导和恢复时间。采用方差分析检测基因多态性对拔管后血流动力学的影响。结果 饮酒和高血压与CYP3A4^(*)1G基因多态性具有相关性(P<0.05)。饮酒和高血压对宫颈癌手术异丙酚联用瑞芬太尼用量均有显著影响(P<0.05)。宫颈癌手术患者,AA基因型的麻醉诱导时间、呼吸恢复时间、睁眼时间、气管导管拔出时间均显著短于GA和GG型,差异均有统计学意义(P<0.05)。AA基因型患者拔管后0、1、2、3、4 min收缩压和心率均低于GG基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CYP3A4^(*)1G基因多态性可影响异丙酚联合瑞芬太尼治疗宫颈癌手术的麻醉效果。

山羊VPS13C和EIF4G1基因多态性及其与产奶性状关联性分析

为了探究VPS13C和EIF4G1基因与奶山羊产奶性状的关系,以吐根堡和崂山奶山羊为试验组,辽宁绒山羊、日土白绒山羊、班戈白绒山羊和南疆绒山羊为对照组,采用PCR产物直接测序方法,检测VPS13C基因外显子10、33和内含子10以及EIF4G1基因外显子18和24上的单核苷酸多态性在不同山羊品种中的分布。结果表明,在VPS13C基因外显子10、33和内含子10上分别检测到1、1和3个多态位点。其中,g.22885C>A、g.72809G>A位点均导致氨基酸变化。在该基因中发现2个在奶用和非奶用山羊群体中共有的单体型,分别为ACAG(奶山羊中63.7%;非奶用山羊中21.2%)和CTGT(奶山羊中36.3%;非奶用山羊中78.1%),说明单体型ACAG可能与山羊的产奶性状相关。在EIF4G1基因外显子18和24上各发现1个多态位点,其中g.12301A>G位点导致氨基酸变化,g.9003G>A位点不改变氨基酸。g.9003G>A位点在崂山奶山羊上存在AA和AG两种基因型,与日均产奶量关联分析显示,AA基因型个体的日均产奶量显著高于AG基因型个体(P=0.021)。研究结果提示:VPS13C和EIF4G1基因均可能是与山羊产奶性状有一定的相关性,EIF4G1基因中g.9003G>A位点与奶山羊高产奶量之间存在显著相关性。

CYP3A4内含子10对CYP3A4基因表达的增强子作用

目的探讨CYP3A4内含子10及其内SNP CYP3A4*1G对CYP3A4基因表达的调控作用.方法构建CYP3A4启动子启动转录的CYP3A4真核表达质粒,将CYP3A4内含子10(CYP3A4*1G野生型/突变型)正向或反向插入该质粒的启动子上游,从而构建出不同基因型、不同方向的CYP3A4内含子10调控的CYP3A4真核表达质粒.将构建好的各质粒分别转染入Hep G2细胞,应用实时荧光定量PCR方法检测CYP3A4 m RNA表达水平.结果构建的重组质粒经酶切验证与测序鉴定,插入片段的序列和方向与预期完全一致.无论CYP3A4*1G野生型还是突变型,反向组CYP3A4 m RNA表达水平均高于正向组(P<0.01);而CYP3A4内含子10无论是正向还是反向,CYP3A4*1G野生型组CYP3A4 m RNA表达水平均高于突变型组(P<0.01).此外,正向突变组CYP3A4 m RNA表达水平低于阳性对照组,不但没有增强CYP3A4启动子的转录作用反而有所减弱.结论CYP3A4内含子10有类似于增强子的功能,能够影响CYP3A4启动子对CYP3A4基因的转录,且具有方向性和CYP3A4*1G等位基因依赖性.

关于G∪(m_i-C_4) from i=1 to n的优美性

对于自然数mi,n给出一类非连通图C4 蛇并图∪ni=1mi-C4,并证明了当mi≥2,i=1, 2,…,n这类图是优美图,也是交错图,从而给出一类图G和G∪ni=1mi-C4 的并图是优美图的一种方法。