茵栀黄口服液对G6-PD酶活性下降大鼠溶血及红细胞膜ATP酶活性的影响

目的通过复制G6-PD酶活性下降大鼠模型,检测G6-PD酶活性及溶血相关指标,研究茵栀黄口服液是否会诱发或加重G6-PD酶活性下降大鼠红细胞溶血。方法按大鼠体重随机分为6组,正常组(记为A组),给予生理盐水,另外五组通过造模后分别处理:阴性对照组(给予生理盐水,记为B组),阳性对照组(给予伯氨喹啉,记为C组),茵栀黄大、中、小剂量组(给予口服液提取物,分别记为D、E、F组)。采用四唑氮蓝定量法(NBT)检测G6-PD酶活性。试剂盒测定血清间接胆红素含量、全血网织红细胞数量和血浆游离血红蛋白含量。超微量ATP酶测试盒测定红细胞膜Na+-K+-ATP和Ca2+-Mg2+-ATP酶的活性。结果 (1)E组大鼠G6-PD酶活性增强,与B组相比,差异有统计学意义(P<0.01),D、F组中大鼠G6-PD酶活性无明显改变;(2)与B组相比,伯氨喹啉可以明显升高血浆游离血红蛋白含量、全血网织红细胞数、血清间接胆红素含量,差异有统计学意义(P<0.01)。中小剂量茵栀黄口服液对上述指标均没有影响。而茵栀黄大剂量时可以明显升高血浆游离血红蛋白含量、全血网织红细胞数(P<0.01),血清间接胆红素也有升高趋势(P>0.05);3造模后大鼠红细胞膜Na+K+-ATP酶活性、Ca2+Mg2+-ATP酶活性均降低,E组可以增强大鼠红细胞膜Ca2+Mg2+-ATP酶活性,与B组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论常用剂量的茵栀黄口服液可能不会诱发或加重鼠模型的溶血过程,相反,常用剂量可能增强鼠模型G6-PD及Ca2+Mg2+-ATP酶活性,对鼠模型红细胞膜可能发挥一定的保护作用。伯氨喹啉是已知的氧化型药物,能诱发鼠模型红细胞溶血,与文中研究得出的结论相吻合。

丙种球蛋白静脉注射治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症

目的观察单次大剂量静脉注射丙种球蛋白(IVIG)治疗红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD酶)缺陷所致新生儿高胆红素血症的疗效。方法将38例G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症患儿随机分为两组,在常规治疗的基础上,观察组给予IVIG 1 g/kg静脉滴注一次,对照组给予IVIG 500 mg/kg/d静脉滴注,连用3天。结果观察组黄疸消退时间、光疗时间明显缩短(P<0.05)。结论单次大剂量静脉注射IVIG治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症是一种有效而经济的方法。

单次大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症疗效观察

目的 观察单次大剂量静脉注射丙种球蛋白（IVIG）治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症的疗效。方法 将38例G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症患儿随机分为两组，在常规光疗＋白蛋白治疗的基础上，观察组给予IVIG 1g/kg静脉滴注1次，对照组给予IVIG 500mg／（kg．d），静脉滴注，连用3d。结果 观察组黄疸消退时间是4．35±0．52d，光疗时间是34．90±4．60h，光疗前血清总胆红素浓度是272．57±50．21μmol／L，光疗后血清总胆红素是76．33±27．27μmol／L；对照组黄痘消退时间是6．38±0．57d，光疗时间是44．20±6．01h，光疗前血清总胆红素是270．21±49．31μmol／L，光疗后血清总胆红素是160．13±38．16μmol／L。观察组与对照组比较，前者黄疸消退所需时间、光疗时间短，血清总胆红素下降更明显。结论 单次大剂量静脉注射IVIG治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症是一种有效而经济的疗法。

深圳市育龄人群孕前G6PD酶活性与体重指数相关性的研究

目的:探讨育龄人群孕前葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性与体重指数(BMI)的关系。方法:以2013年—2015年参加深圳市孕前优生健康检查的86 341例男性和87 366例女性作为研究对象,通过问卷调查、体格检查、临床检验收集相关信息,比较G6PD酶活性组间基线特征,采用多因素logistic回归模型分析G6PD酶活性低下对BMI异常(体重过低、超重或肥胖)的影响。结果:G6PD酶活性低下男性检出率为3.8%,女性为1.9%。男性体重过低、超重或肥胖发生率分别为4.9%、37.9%,女性分别为21.4%、10.9%。多因素分析显示,与G6PD酶活性正常组相比,男性G6PD酶活性低下者发生体重过低的风险更高(OR=1.32,95%CI 1.11~1.57),发生超重或肥胖的风险更低(OR=0.84,95%CI 0.76~0.93);女性G6PD酶活性低下者发生体重过低的风险同样更高(OR=1.30,95%CI1.11~1.53),发生超重或肥胖的风险无统计学差异。结论:G6PD酶活性低下会增加育龄人群孕前体重过低的风险,需对孕前G6PD酶活性低下合并体重过低的育龄人群加强体重管理,以降低不孕不育及不良妊娠结局的发生风险。

育龄人群ABO血型与G6PD酶活性低下的相关性研究

目的 分析育龄人群ABO血型与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性低下的关系,以提供两者关系的流行病学研究线索。方法 以2013年1月1日至2016年12月31日参加深圳市孕前优生健康检查的152363例育龄女性和136086例育龄男性为研究对象,并根据G6PD酶活性检测结果,将研究对象分为非G6PD酶活性低下组与G6PD酶活性低下组。通过问卷调查、体格检查、实验室检查收集相关信息,用χ2检验比较不同G6PD酶活性组间的基线特征,采用多因素logistic回归模型分析ABO血型对G6PD酶活性低下发生风险的影响。结果 G6PD酶活性低下检出率女性为2.15%,男性为3.83%。AB、A、B、O血型女性G6PD酶活性低下检出率分别为1.62%、1.94%、2.06%、2.48%;在男性则分别为3.19%、3.36%、3.58%、4.50%。多因素分析结果表明,与AB血型女性相比,B、O血型女性G6PD酶活性低下的发生风险分别高出23%(OR=1.23,95%CI:1.05-1.46)和46%(OR=1.46,95%CI:1.25-1.71),A血型女性G6PD酶活性低下的发生风险无统计学差异;与AB血型男性相比,O血型男性G6PD酶活性低下的发生风险高出36%(OR=1.36,95%CI:1.21-1.54),A、B血型男性G6PD酶活性低下的发生风险均无统计学差异。结论 育龄人群ABO血型与G6PD酶活性低下的发生存在关联,应针对O血型的G6PD酶活性低下人群加强健康管理。

G-6-PD测定结果增高临床意义的探讨

葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6-PD）测定是诊断G-6-PD缺乏症的主要方法，当其测定结果低于正常时，常作为G-6-PD缺乏症的诊断依据；但其测定结果增高时，临床一般不予重视。我院从2003年至2005年进行的2407例G-6-PD检测中，检出G-6-PD活性增高者316例（13．1％），我们对其中有明确诊断的226例进行了观察，现报告如下。

蜂毒肽的溶血作用与红细胞膜上两种酶活性变化的关系(英文)

从蜂毒肽作用于红细胞膜上的Na+-K+-ATPase和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性变化的角度,利用分光光度法测定酶活性,研究蜂毒肽与红细胞及膜作用过程中可能的靶点,讨论了蜂毒肽溶血过程与RBC膜上2种酶活性的变化.结果发现,蜂毒肽抑制RBC膜上酶活性的主要模式为附着/插入质膜与游离态并存模式,附着/插入质膜中的作用大于游离态的作用.Na+-K+-ATPase的K+结合位点是蜂毒肽的1个作用靶点.蜂毒肽插膜过程与其对此酶的作用随时间延长同步发生.蜂毒肽通过作用于葡萄糖-6-磷酸和NADP使G-6-PD的催化受到缓慢抑制,蜂毒肽形成四聚体的程度与酶活性密切相关.EDTA抑制蜂毒肽聚集,干扰蜂毒肽作用于G-6-P,蜂毒肽作用于底物G-6-P及辅酶NADP的生化机理相似,蜂毒肽抑制作用与G-6-PD的结构无关.

江门地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者子女患病情况的调查

目的对江门地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者子女患病情况进行调查,为临床提供参考。方法用G6PD/6PGD比值法对G-6-PD缺乏症患者及其子女红细胞G-6-PD活性进行追踪检测。结果夫妻一方或双方患病共1123例,总共生儿子568人,患病109人,患病率19.2%;生女儿555人,患病153人,患病率27.6%。结论男性半合子和女性纯合子患者会表现出红细胞G-6-PD重度缺乏,而女性杂合子大多数表现与正常人无异,但会把患病基因传给儿子,使儿子成为半合子而表现出G-6-PD缺乏。

长沙地区婴幼儿G6PD基因突变与急性溶血性贫血关系的研究

目的 了解湖南长沙地区葡萄糖- 6 -磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏基因突变与婴幼儿急性溶血性贫血的关系。方法 采用突变特异性扩增系统方法对10 3例G6PD缺乏引起的急性溶血性贫血患儿进行G6PD基因突变检测,并对其临床表现进行分析。结果 10 3例G6PD缺乏引起的急性溶血性贫血患儿中检出G1388A2 1例(2 0 .4 % ) ,G1376T4 1例(39.8% ) ,A95G32例(31.1% ) ,未知型9例(8.7% )。各基因型的酶活性比较无显著性差异(P >0 .0 5 ) ,溶血持续天数比较差异无显著性(P >0 .0 5 ) ,各基因型的血红蛋白含量及红细胞数比较差异有显著性(P <0 .0 1) 。结论 G1388A、G1376T、A95G基因突变型是湖南长沙地区最常见的G6PD缺乏基因突变类型,且均可引起婴幼儿急性溶血性贫血,进食蚕豆是重要的诱发因素。三种基因型引起的急性溶血性贫血溶血程度有差异。

小儿6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症8例临床分析

本文报道了８例北方６－磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症（小儿蚕豆病）及患儿和双亲Ｇ６ＰＤ，活性测定结果，探讨了其遗传特点、发病机制、新的实验室诊断技术及输血治疗等问题。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因4种突变及蛋白结构分析

目的·研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变对酶蛋白结构及功能的影响,了解G6PD突变与酶学结构、功能的关系。方法·回顾性分析2014—2017年上海市儿童医院205103例新生儿G6PD缺乏症筛查记录,Wilcoxon检验分析酶活性与突变基因类型之间的关系。采用Psipred、SOPMA、JPred4预测蛋白的二级结构,SWISS-MODEL预测氨基酸链空间结构,Mupro、SDM、CUPSAT、mSCM、DUET、Dynamut预测蛋白突变前后稳定性变化,PROVEAN预测对蛋白功能的影响,PyMOL和LigPlot+修饰蛋白空间结构预测图。结果·230例样本酶活性检测阳性,对其中121例进行基因检测,共检出8种突变,除c.95A>G、c.1376G>T、c.1388G>A 3种常见突变,c.1024C>T也表现出高发生率。4种突变均导致蛋白结构改变,稳定性降低,对功能有不良影响;此外,c.1388G>A突变导致其远离甘油配体结合区。结论·4种突变均通过改变蛋白结构进而降低蛋白的稳定性,其中c.1388G>A突变还会影响蛋白与底物的结合能力。

中国西南三区216例儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型分布和临床特征分析

目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者基因突变型在四川(川)、云南(滇)、贵州(黔)三地区的分布情况及临床特征,为该病的临床诊治提供实验室依据。方法对来自川滇黔疑似G6PD缺乏症的汉族患者450例(男342例,女108例),采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行G6PD基因型别检测,并分析基因突变类型与临床表型之间的关系。结果450例可疑样本中,检出215例(男172例,女43例)单基因突变和1例含1388G>A和1004C>A复合型突变。11种单基因突变型所占比例分别为:1388G>A型29.78%;1376G>T型24.65%;1024C>T型22.33%;95A>G型12.09%;871G>A型4.05%;392G>T型2.33%;517T>C型1.39%;487G>T型0.93%;1004C>A型0.93%;1387C>T型0.47%;1360C>T型0.47%。川、滇和黔三地优势基因均为1388G>A、1376G>T和1024C>T型。男女患儿前两位突变位点均为1388G>A(26.7%,41.9%)和1376G>T(26.2%,18.6%),1024C>T(25.0%)居男性患儿第3位,女性第3位则为95A>G(14.0%)。<1岁的患儿以1024C>T(28.0%)、1388G>A(25.6%)和1376G>T(25.0%)型为主,>1岁的患儿以1388G>A(43.1%)、1376G>T(23.5%)和95A>G(15.7%)为主。男性患儿酶活性明显低于女性患儿,各基因突变型在同一性别之间酶活性差异无统计学意义(F=0.680、1.629,P=0.666、0.177)。肝肿大、贫血、黄疸和尿色改变为主要的临床表现,不同基因型与临床表现之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论川、滇、黔三地区汉族人群中G6PD缺乏症患儿基因突变型以1388G>A、1376G>T和1024C>T为优势突变基因,呈多样化分布。突变型可能与性别和首次发病年龄有关,各突变型之间没有明显的临床表现和酶活性差异。

病毒性肝炎病情轻重与6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏关系的研究

在临床工作中我们观察到在桂东及粤西地区病毒性肝炎患者,如果黄疸深、病情重多合并有6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏,病毒性肝炎患者G-6-PD缺乏率显著高于普通人群,为进一步证实这一观点,对我科住院的125例病毒性肝炎患者进行综合分析研究,现报告如下。 资料与分析方法 一、病例选择 从1998年7月至2000年2月在我科住院的病毒性肝炎病人中随机抽取125例为研究对象。诊断均符合1995年5月北京第五次全国传染病寄生虫病会议修订的诊断标准。

406例新生儿脐血G－6－PD缺乏症的筛查及随访

本文对４０６例新生儿脐血红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）活性进行筛查，测得活性减低者７７例。三个月后，对活性减低中的６５例进行静脉血复查，结果５例Ｇ－６－ＰＤ活性仍低，确诊为Ｇ－６－ＰＤ缺乏。Ｇ－６－ＰＤ缺乏的发生率为１．２％（５／４０６）。

比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析

目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。

定量检测G6PD酶活性的可靠性分析

目的探讨G6PD酶活性的定量检测的可靠性。方法选取177例标本为检测标本，采用G6PD／6PGD比值法测定抗凝血G6PD／6PGD比值，同时采用全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性，比较两种方法测定结果。结果G6PD／6PGD比值法测定抗凝血G6PD／6PGD比值检出45例缺乏（〈1．0）；全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性，也同样检出对应的45例缺乏（成人〈1300．OU／L，儿童〈1700．OU／L。新生儿脐血〈2500．OU／L）；两种方法符合率为100％。结论全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性准确性高、简单、快捷、自动化程度高，可对高发地区进行G6PD缺乏症的大规模筛查。