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LncRNA LBX2-AS1调节miR-873-5p/G6PD轴对胃癌细胞增殖迁移和侵袭的影响
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作者 王甜甜 温媛 +3 位作者 郭影 叶美红 李振 师振 《河北医学》 CAS 2024年第9期1488-1495,共8页
目的:探讨长链非编码RNA(LncRNA)瓢虫同源盒2反义RNA1(LBX2-AS1)调节微小RNA-873-5p(miR-873-5p)/葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)轴对胃癌(GC)细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法:以SGC7901细胞为研究对象,将其随机分为Control组、sh-NC组、s... 目的:探讨长链非编码RNA(LncRNA)瓢虫同源盒2反义RNA1(LBX2-AS1)调节微小RNA-873-5p(miR-873-5p)/葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)轴对胃癌(GC)细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法:以SGC7901细胞为研究对象,将其随机分为Control组、sh-NC组、sh-LBX2-AS1组、sh-LBX2-AS1+inhibitor-NC组、sh-LBX2-AS1+miR-873-5p inhibitor组;qRT-PCR法检测LncRNA LBX2-AS1、miR-873-5p、G6PD的表达;MTT法和平板克隆实验检测SGC7901细胞增殖;划痕实验检测SGC7901细胞迁移;Transwell实验检测SGC7901细胞的侵袭;Western blot检测SGC7901细胞中MMP-2、PCNA、MMP-9、G6PD蛋白表达;荧光素酶报告基因实验检测LncRNA LBX2-AS1与miR-873-5p,miR-873-5p与G6PD之间的相互作用;小鼠荷瘤实验验证敲除LncRNALBX2-AS1对CC肿瘤生长及G6PD表达的影响。结果:sh-LBX2-AS1组SGC7901细胞中A490值、克隆数、划痕愈合率、侵袭数、LncRNA LBX2-AS1、G6PD mRNA和PCNA、MMP-2、MMP-9蛋白表达低于sh-NC组、Control组,miR-873-5p表达高于sh-NC组、Control组(P<0.05);与sh-LBX2-AS1组、sh-LBX2-AS1+inhibitor-NC组相比,sh-LBX2-AS+miR-873-5p inhibitor组miR-873-5p表达降低,A490值、克隆数、划痕愈合率、侵袭数、G6PD mRNA和PCNA、MMP-2、MMP-9蛋白表达升高(P<0.05)。LncRNA LBX2-AS1靶向负调控miR-873-5p,miR-873-5p靶向负调控G6PD。实验组移植瘤质量、体积、Ki-67阳性率、G6PD阳性率低于对照组(P<0.05)。结论:敲除LncRNA LBX2-AS1可能抑制GC细胞的增殖、迁移和侵袭,其机制可能是调节miR-873-5p/G6PD轴实现的。 展开更多
关键词 长链非编码RNA 瓢虫同源盒2反义RNA1 微小RNA-873-5p 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd) 胃癌 增殖 迁移 侵袭
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G6PD在雌性牦牛不同繁殖周期主要生殖器官中的表达
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作者 邱海 杨小耿 +5 位作者 何杰 张慧珠 李键 兰道亮 何翃闳 彭天芸 《西南民族大学学报(自然科学版)》 CAS 2024年第4期361-366,共6页
旨在探究G6PD在牦牛不同繁殖周期主要生殖器官中的表达情况,为进一步了解G6PD在牦牛生殖过程中发挥的作用提供理论依据.以卵泡期、黄体期和妊娠期的牦牛卵巢、输卵管和子宫为研究目标,使用PCR和实时荧光定量PCR(Quantitative real-time ... 旨在探究G6PD在牦牛不同繁殖周期主要生殖器官中的表达情况,为进一步了解G6PD在牦牛生殖过程中发挥的作用提供理论依据.以卵泡期、黄体期和妊娠期的牦牛卵巢、输卵管和子宫为研究目标,使用PCR和实时荧光定量PCR(Quantitative real-time PCR,qRT-PCR)法检测G6PD基因在雌性牦牛主要生殖器官中的表达情况;通过蛋白免疫印迹法(Western blotting,WB)检测G6PD蛋白在牦牛主要生殖器官中的表达情况.结果显示,G6PD在牦牛各主要生殖器官中均有表达,在卵巢中黄体期的表达显著高于卵泡期(P<0.05);输卵管妊娠期的表达显著高于黄体期和卵泡期(P<0.05);子宫妊娠期表达高于卵泡期和黄体期.结果表明,G6PD在不同繁殖周期牦牛的主要生殖器官中起着重要作用,为未来研究G6PD在哺乳动物繁育过程中的作用机制提供了线索. 展开更多
关键词 g6pd 牦牛 卵巢 输卵管 子宫
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上林县输入性间日疟和卵形疟与G6PD缺乏患者流行病学调查研究
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作者 覃宇城 潘茂华 +6 位作者 李海连 温秀峰 周金花 林康明 李利红 杨照青 黄亚铭 《现代医药卫生》 2024年第5期828-831,共4页
目的统计分析上林县输入性间日疟和卵形疟与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏患者流行病学特征,为疟疾防治提供科学依据。方法收集上林县人民医院2017年6月18日至2023年3月29日入院治疗输入性疟疾患者的数据进行整理分析。结果收治输入性... 目的统计分析上林县输入性间日疟和卵形疟与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏患者流行病学特征,为疟疾防治提供科学依据。方法收集上林县人民医院2017年6月18日至2023年3月29日入院治疗输入性疟疾患者的数据进行整理分析。结果收治输入性疟疾患者共578例,其中恶性疟患者占40.48%(234/578),需要伯氨喹进行根治的间日疟、卵形疟及混合感染患者占37.54%(217/578);其中G6PD缺乏患者占10.90%(63/578),需根治的G6PD缺乏患者占9.68%(21/217)。结论上林县需要根治的输入性间日疟和卵形疟患者较多,特别是对G6PD缺乏又需根治的患者应加强管理,预防二代病例的出现。 展开更多
关键词 输入性疟疾 间日疟 卵形疟 g6pd缺乏 根除治疗 流行病学调查
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探讨G6PD活性在地中海贫血筛查中的临床应用价值
4
作者 陆维娟 董明右 +2 位作者 王俊利 李妹燕 何丽桥 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第4期0001-0004,共4页
分析G6PD活性和地贫的关系,探索G6PD在地中海贫血筛查中的临床价值。方法 将研究对象分为地贫组和对照组,比较两组间的G6PD活性,对比不同类型地贫的G6PD活性差异;绘制ROC曲线,分析各指标对筛查地贫的效价;分析单独检测及联合检测对筛查... 分析G6PD活性和地贫的关系,探索G6PD在地中海贫血筛查中的临床价值。方法 将研究对象分为地贫组和对照组,比较两组间的G6PD活性,对比不同类型地贫的G6PD活性差异;绘制ROC曲线,分析各指标对筛查地贫的效价;分析单独检测及联合检测对筛查地贫的效能。结果 地贫组的G6PD活性显著高于对照组(P < 0.05)。α地贫中三个分型的G6PD活性:静止型 < 轻型 < 中间型,差异有统计学意义(P < 0.05)。ROC曲线得出G6PD活性的曲线下面积为0.73,筛查地贫的阈值为2707.0 U/L,此时灵敏度为70.6%,特异度为70.0%,约登指数为0.40;联合筛查的临床效价高于各项指标单独检测。 结论 地贫患者的G6PD活性显著高于健康人群,G6PD活性对地贫分型有一定的辅助评价价值。可采取联合G6PD 、MCV、MCH、血红蛋白电泳检测来开展对地贫的初筛。 展开更多
关键词 g6pd 地中海贫血 MCV MCH 血红蛋白电泳
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miR-133a通过靶向调控G6PD的表达对肝癌的抑制作用
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作者 王亚东 孙学军 +4 位作者 杨春雨 王贵平 金明 李贺 尹家俊 《中国现代普通外科进展》 CAS 2024年第1期25-29,共5页
目的:探究miR-133a是否可通过调节G6PD参与肝细胞癌(HCC)的发生与发展进程。方法:生物信息学分析预测miR-133a和G6PD的结合位点;RT-PCR或Western blot检测miR-133a和G6PD在HCC组织及癌旁组织中的表达;CCK-8、流式细胞术实验检测miR-133a... 目的:探究miR-133a是否可通过调节G6PD参与肝细胞癌(HCC)的发生与发展进程。方法:生物信息学分析预测miR-133a和G6PD的结合位点;RT-PCR或Western blot检测miR-133a和G6PD在HCC组织及癌旁组织中的表达;CCK-8、流式细胞术实验检测miR-133a/G6PD对HCC细胞生长、凋亡的影响;荧光报告基因实验及Western blot技术检测miR-133a对G6PD表达的影响。结果:在HCC组织中miR-133a低表达,而G6PD高表达(P<0.01);过表达miR-133a降低了G6PD的表达(P<0.01);过表达miR-133a明显抑制了Hep G2细胞增殖,并促进了细胞凋亡(P<0.05)。结论:miR-133a通过降低G6PD的表达抑制HCC的发生及发展。 展开更多
关键词 miR-133a 6-磷酸葡萄糖脱氢酶 肝细胞
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G6PD基因非热点突变基因诊断
6
作者 古艳 方颖慧 +3 位作者 刘媛 徐丹丹 徐细花 李丽萍 《实验与检验医学》 CAS 2024年第3期221-224,229,共5页
目的分析3例(其中2例常见12个热点突变检测结果呈阴性)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿及母亲的G6PD基因,明确G6PD基因突变情况,为用药和饮食指导提供分子依据。方法采集外周血提取DNA,用DNA双脱氧链终止法(Sanger)测序技术对3例患... 目的分析3例(其中2例常见12个热点突变检测结果呈阴性)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿及母亲的G6PD基因,明确G6PD基因突变情况,为用药和饮食指导提供分子依据。方法采集外周血提取DNA,用DNA双脱氧链终止法(Sanger)测序技术对3例患儿G6PD基因编码区进行检测,继而对患儿母亲行相应点突变检测。查询常用人类基因突变数据库(HGMD)、突变数据库Mutation、ClinVar等分析检测结果,并根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)制定的遗传变异分类标准与指南,对基因突变结果进行致病性评级。结果检测出3个患儿分别为G6PD基因c.208T>C半合子突变、c.440A>G半合子突变、c.1376G>T半合子突变,3位母亲相应位点均呈杂合突变。G6PD基因c.440A>G突变在常用突变数据库HGMD和ClinVar未见收录报告,可能为新发突变。根据ACMG遗传变异分类标准与指南,将检测到的3个患者G6PD基因c.1376G>T、c.208T>C及c.440A>G突变分别评级为致病突变、可能致病突变及意义不明。结论对G6PD基因常见热点突变检测呈阴性结果的G6PD缺乏症患者,可用Sanger测序技术检测其G6PD基因编码区,查明基因突变情况,这有助于临床用药治疗及饮食指导。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 Sanger测序 非热点突变 基因诊断
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Effect of Artemisia annua (Asteraceae) Extracts on Hemolysis in Individuals with G6PD-Deficiency
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作者 Jescica Bonarck Sohou Casimir Jiras Kpego Ligan +3 位作者 Salomon Ezechiel Mahougnon Fiogbe Thierry Comlan Marc Medehouenou Fifame Esperance Elvire Kougnimon Casimir Dewanou Akpovi 《Journal of Biosciences and Medicines》 2024年第3期303-315,共13页
Individuals with Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency are susceptible to hemolytic anemia when exposed to pro-oxidant substances. This study investigates the hemolytic impact of Artemisia annua (A. annu... Individuals with Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency are susceptible to hemolytic anemia when exposed to pro-oxidant substances. This study investigates the hemolytic impact of Artemisia annua (A. annua) extracts in G6PD-deficient subjects through a mixed experimental approach. In the in vitro phase, red blood cells from G6PD-deficient individuals and rats induced with Dehydroepiandrosterone (DHEA) were exposed to various concentrations of A. annua infusion, with distilled water and physiological saline as positive and negative controls respectively. The in vivo study involved G6PD-deficient Wistar rats divided into three groups receiving A. annua infusion, quinine (positive control), and distilled water (negative control) via gavage. Blood samples were collected for biochemical and hematological analyses. Notably, at a 40% concentration of A. annua infusion, there was a significant increase in the hemolysis rate of G6PD-deficient red blood cells compared to controls (p A. annua exhibited elevated aspartate aminotransferase (129.25 ± 4.55 U/L vs. 80.09 ± 4.03 U/L;p A. annua infusion tested positive for saponins. These findings underscore the risk of hemolysis in G6PD-deficient individuals upon ingesting A. annua. 展开更多
关键词 Artemisia annua INFUSION SAPONINS g6pd Deficiency HEMOLYSIS
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广西地区4744例G6PD标本检测结果分析
8
作者 陈婵丹 梁丽萍 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2024年第2期0005-0008,共4页
了解广西地区红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的发生率。方法 在广西金域(Independent Clinical Laboratory, ICL)的实验室(Production system database, PRD)数 据 库中统计2020年1月至2021年3月由广西区内省、市、县及乡镇各级... 了解广西地区红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的发生率。方法 在广西金域(Independent Clinical Laboratory, ICL)的实验室(Production system database, PRD)数 据 库中统计2020年1月至2021年3月由广西区内省、市、县及乡镇各级医院向ICL送检的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查标本4744例。结果 其中儿童及成人缺乏率为13.50%,新生儿筛查缺乏率为9.95%(χ2=8.792,P<0.01),筛查男、女新生儿缺乏率分别为13.87%、4.99%。男性和女性的缺乏率(χ2=21.908,P<0.01),按不同区域划分,其中桂东地区缺乏率为11.95%,桂南地区缺乏率为13.04%,桂中地区缺乏率为12.70%,桂西地区缺乏率为14.41%,桂北地区缺乏率为17.12%,差异没有统计学意义(χ2=3.719,P>0.05)。广西桂东地区新生儿用比色法缺乏率为10.24%;用荧光法检测缺乏率为6.03%(χ2=6.012,P<0.05)结论 G6PD缺乏症在该地区发病率较高,不同的检测方法存在不同的缺乏率,且比色法缺乏率高于荧光法,男性缺乏率明显高于女性,应更加重视新生儿及婚孕检女性的G6PD筛查。 展开更多
关键词 g6pd 缺乏率 新生儿筛查
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G6PD测定在新生儿黄疸中的运用及意义分析
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作者 李海兰 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2024年第3期0009-0012,共4页
探究在新生儿黄疸疾病监测期间,红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定在新生儿黄疸中的运用和意义,分析新生儿与病理性黄疸的相关性及临床应用价值。方法 选取2022年6月1日-2023年6月30日入院的582例新生儿参加G6PD筛查,按照G6PD筛查的... 探究在新生儿黄疸疾病监测期间,红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定在新生儿黄疸中的运用和意义,分析新生儿与病理性黄疸的相关性及临床应用价值。方法 选取2022年6月1日-2023年6月30日入院的582例新生儿参加G6PD筛查,按照G6PD筛查的最终结果将其分成对照组(G6PD缺乏)及观察组(G6PD正常),全面记录2组新生儿的各项黄疸指标。结果 G6PD缺乏症发生率为18.21%(106/582),患儿中男性占17.15%(59/344),女性占19.75%(47/238),G6PD正常新生儿476例;观察组病理性黄疸发生率5.67%(27/476)显著低于对照组38.68%(41/106),差异具备统计学意义(P<0.05)。结论 由此可知,新生儿病理性黄疸疾病与G6PD缺失存在正相关性。 展开更多
关键词 g6pd 新生儿黄疸 运用意义
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G6PD测定在新生儿黄疸中的运用及意义分析
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作者 吴雯雯 杨晓冬 龚启斌 《中国卫生标准管理》 2023年第6期22-25,共4页
目的新生儿黄疸疾病检测期间,以红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)测定,分析新生儿黄疸中的运用及意义,并有效分析病理性黄疸与新生儿的相关性,及早期干预价值探究。方法选取2019年11月—... 目的新生儿黄疸疾病检测期间,以红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)测定,分析新生儿黄疸中的运用及意义,并有效分析病理性黄疸与新生儿的相关性,及早期干预价值探究。方法选取2019年11月—2020年11月福建省宁德市妇幼保健院收治的4000例新生儿,均参与G6PD筛查,并将其研究结果进行分组,以G6PD缺乏组、正常组进行区分,并详细记录两组新生儿黄疸指标。结果(1)新生儿G6PD缺乏症筛查情况。福建省宁德市妇幼保健院新生儿G6PD缺乏症筛查发生率为1.45%(58/4000),其中男2.09%(46/2200),女0.56%(12/1800),G6PD正常新生儿有3942例。(2)新生儿病理性黄疸疾病与G6PD缺失存在正相关性。据研究,正常组新生儿病理性黄疸发生率为7.66%(302/3942),G6PD缺乏组新生儿病理性黄疸发生率为34.48%(20/58),组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿出生后病理性黄疸症状主要因素为G6PD缺乏,临床通过该项指标的测定,能够有效掌握患儿体内病症情况,并以此作为诊断标准,对后续疾病的掌握、治疗等工作具有重要意义,值得临床广泛使用。 展开更多
关键词 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 g6pd测定 新生儿 黄疸 g6pd缺乏症 诊断 运用意义
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c.1365-13T>C和c.406C>T基因多态性与G6PD缺乏症发病风险的相关性研究
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作者 滕元姬 石凤 +3 位作者 凌永嫦 何丽桥 王春芳 王俊利 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1455-1461,共7页
目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活... 目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活性水平及c.1365-13T>C、c.406C>T位点基因多态性,分析两位点基因型、等位基因与G6PD活性水平的相关性,并用在线SHEsis软件分析两位点单倍型分布频率。结果:c.1365-13T>C位点CC基因型(P=0.001,OR=2.684)和C等位基因(P=0.002,OR=1.681)在G6PD缺乏患者中的分布频率均明显低于对照组,显性模型TT+TC vs CC(P=0.001,OR=2.694)分布频率明显高于对照组。c.406C>T位点基因型及等位基因在G6PD缺乏患者和对照组中分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型分析结果显示,C-C、T-C和G6PD表达水平有显著相关性。G6PD缺乏患者中c.1365-13T>C TC基因型G6PD酶活性水平、MCV、MCH、MCHC平均值均明显大于TT基因型,RDW-CV平均值明显小于TT基因型;CC基因型G6PD酶活性水平明显低于TT基因型,MCV、MCH平均值均明显高于TT型(均P<0.05)。c.406C>T TT基因型患者的HCT、MCV、MCH、RDW-SD平均值均明显高于CC基因型(均P<0.05)。结论:G6PD c.1365-13T>C位点突变与G6PD活性水平降低存在相关性,值得进一步研究。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 基因多态性 发病风险 相关性研究
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玉林地区 G6PD 基因突变与新生儿病理性黄疸的相关性研究
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作者 庞大志 刘燕萍 +2 位作者 李明强 梁毅 谭烈明 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第7期193-196,共4页
研究玉林地区葡萄糖6磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变与新生儿病理性黄疸的相关性。 方法 选择玉林市第一人民医院,玉林市妇幼保健院,玉林市红十字医院三家三甲级医院2019年1月-2022年1月期间收入的452例... 研究玉林地区葡萄糖6磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变与新生儿病理性黄疸的相关性。 方法 选择玉林市第一人民医院,玉林市妇幼保健院,玉林市红十字医院三家三甲级医院2019年1月-2022年1月期间收入的452例新生儿,研究患儿均参与G6PD缺乏症基因检测中,分析其与病理性黄疸发生相关性。结果 452例新生儿中,G6PD正常组男143例,女142例,G6PD缺乏组男83例,女84例;其中在男女差异上并无差异,P>0.05。G6PD正常组病理性黄疸111例,无病理性黄疸174例,G6PD缺乏组病理性黄疸102例,无病理性黄疸65例。基因突变类型为A95G(8例)、G392T(1例)、G871A(5例)、G1376T(29例)、G1388A(23例)。 结论 G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸发生的重要原因,及时进行新生儿G6PD筛查及G6PD缺乏症基因检测,能够准确对新生儿病理性黄疸进行诊断治疗,并做好指导干预工作。 展开更多
关键词 玉林地区 g6pd基因突变 新生儿 病理性黄疸
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海洋性贫血合并G6PD缺乏症1例报告并文献复习 被引量:3
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作者 鞠文东 周巧云 +1 位作者 伍建辉 施为建 《中国误诊学杂志》 CAS 2005年第8期1419-1422,共4页
目的:报告l例海洋性贫血合并G6PD缺乏症致多脏器功能衰竭的少见病例的诊治过程。方法:病例分析及文献复习。结果:因烫伤感染入院的海洋性贫血女患者,先后发生严重黄疸、重度贫血、DIC、肾衰、酸中毒、严重低钾等多器官功能衰竭,虽发病时... 目的:报告l例海洋性贫血合并G6PD缺乏症致多脏器功能衰竭的少见病例的诊治过程。方法:病例分析及文献复习。结果:因烫伤感染入院的海洋性贫血女患者,先后发生严重黄疸、重度贫血、DIC、肾衰、酸中毒、严重低钾等多器官功能衰竭,虽发病时G6PD/6PGD正常,似不支持G6PD缺乏症诊断,但根据病史、相关治疗效果以及出院后45d复查G6PD/6PGD低于正常,最后确诊G6PD缺乏症。经成份输血、低分子肝素抗凝、大剂量速尿利尿、纠酸、超浓度补钾等抢救,病情稳定痊愈出院。结论:G6PD溶血虽然是自限性的,但当合并海洋性贫血时,往往病情严重,可致DIC、肾衰甚至多脏器衰竭。严重溶血时G6PD活性测定多数在正常范围,不排除有G6PD缺乏时,输血须配G6PD活性正常的同型血。做好婚检和产检的筛查工作是预防海洋性贫血、G6PD缺陷症及两病并患的根本措施。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 海洋性贫血 文献复习 g6pd/6PGD 多脏器功能衰竭 g6pd缺乏症 多器官功能衰竭 g6pd缺陷症 大剂量速尿 多脏器衰竭 诊治过程 少见病例 烫伤感染 重度贫血 治疗效果 成份输血 痊愈出院 正常范围 活性测定 严重溶血
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云南省盈江县傣族孕龄人群G6PD缺乏症的常见基因型筛查及临床特征
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作者 陈新超 蒋洁晗 +6 位作者 熊庆 吴秋华 张素英 杨必辉 张杰 段艳香 贺铭 《昆明医科大学学报》 CAS 2023年第7期16-21,共6页
目的分析云南省盈江县傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布特征,为其防治提供科学理论依据。方法采用荧光斑点法(FST)对盈江县傣族孕龄人群416例样本定量检测G6PD酶活性并用二代测序技术(NGS)进行G6PD基因... 目的分析云南省盈江县傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布特征,为其防治提供科学理论依据。方法采用荧光斑点法(FST)对盈江县傣族孕龄人群416例样本定量检测G6PD酶活性并用二代测序技术(NGS)进行G6PD基因型检测;对基因型与临床表型进行统计学分析。结果使用G6PD酶活性检测416例样本,其阳性率为22.12%,其中男性27.42%,女性17.83%,差异具有统计学意义(P<0.05);对416例样本进行NGS检测,检出8种常见基因突变类型:c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T、c.1376G>T、c.143T>C、c.1024C>T,c.1311C>T突变在盈江地区携带率为33.17%。NGS和FST检测的阳性率分别为53.13%和22.12%。2种方法的结果一致性较差(Kappa=0.280)。c.1311C>T突变酶活性多正常,如若不计c.1311C>T突变,2种方法对于男性样本结果一致性较好(Kappa=0.658)高于女性(Kappa=0.233)。结论云南省盈江县傣族人群G6PD缺乏症携带率高,基因突变主要以c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T、c.1376G>T为主,c.1311C>T突变与G6PD酶活性多为正常。采用NGS能同时检测德宏州盈江县傣族常见的突变类型,明显提高检测的阳性率,FST对女性杂合和复合杂合突变均有漏检,对男性半合子突变有较高检出率。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 二代测序技术 荧光斑点法
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龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型分析 被引量:1
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作者 巫亮招 温玲英 +3 位作者 熊冬莲 陈建东 钟荣华 黄碧容 《福建医药杂志》 CAS 2023年第5期16-19,共4页
目的探讨龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型。方法选取我院新生儿科住院的黄疸患儿1253例,对生化诊断G6PD缺乏的142例患儿采用Snapshot技术平台进行常见的12种G6PD基因突变检测。结果142例患儿中男性135例,女性7例,均检出G6PD... 目的探讨龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型。方法选取我院新生儿科住院的黄疸患儿1253例,对生化诊断G6PD缺乏的142例患儿采用Snapshot技术平台进行常见的12种G6PD基因突变检测。结果142例患儿中男性135例,女性7例,均检出G6PD基因突变位点,共检出8种单一位点突变,分别是c.1376G>T(70例)、c.1388G>A(46例)、c.1024C>T(7例)、c.871G>A(5例)、c.95A>G(5例)、c.392G>T(4例)、c.1360C>T(2例)、c.487G>A(1例);2种复合突变c.1388C>A/c.1376G>T(1例)、c.1376G>T/c.871G>A(1例),其中c.1376G>T和c.1388G>A总占比81.69%。结论龙岩地区黄疸新生儿人群G6PD缺乏症发病率较高,男性检出率显著高于女性;c.1376G>T、c.1388G>A是龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症较常见的基因突变类型。 展开更多
关键词 新生儿 黄疸 g6pd缺乏症 基因突变
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G6PD 缺乏症诊疗及其与地中海贫血关联发病研究新进展
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作者 陆维娟 何丽桥 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2023年第4期178-181,共4页
G6PD缺乏症(G-6-PD deficiency,G6PD)是一种少见的遗传性溶血性疾病,是由于G6PD基因突变引起血红蛋白结构异常的遗传性溶血性疾病。中国地中海贫血防控形势严峻,每年新增出生缺陷数约70万,约有20万人因此致残。随着我国地贫研究和地贫... G6PD缺乏症(G-6-PD deficiency,G6PD)是一种少见的遗传性溶血性疾病,是由于G6PD基因突变引起血红蛋白结构异常的遗传性溶血性疾病。中国地中海贫血防控形势严峻,每年新增出生缺陷数约70万,约有20万人因此致残。随着我国地贫研究和地贫筛查诊断技术的不断发展,通过产前基因检测、产前诊断及新生儿筛查等手段可有效降低地贫患儿的出生率。G6PD缺乏症与地中海贫血有着密切的关联,是目前最重要的地贫遗传机制之一。本文就G6PD缺乏症与地中海贫血的关联及诊断、治疗等研究新进展进行综述。 展开更多
关键词 g6pd 缺乏症诊疗 地中海贫血 关联研究
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G6PD Deficiency and COVID-19 in Burkina Faso: A Possible Link?
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作者 Abdoul Karim Ouattara Lassina Traoré +2 位作者 Tégwendé Rebeca Compaoré Théodora Mahoukèdè Zohoncon Jacques Simporé 《Journal of Biosciences and Medicines》 CAS 2023年第1期57-69,共13页
Burkina Faso is a malaria-endemic country, with a high incidence of G6PD deficiency (G6PDd), which recorded its first case of COVID-19 in March 2020. G6PDd leads to a decrease in the efficiency of erythrocytes to comb... Burkina Faso is a malaria-endemic country, with a high incidence of G6PD deficiency (G6PDd), which recorded its first case of COVID-19 in March 2020. G6PDd leads to a decrease in the efficiency of erythrocytes to combat oxidative stress, while SARS-CoV-2 infection induces massive production of Reactive Oxygen Species (ROS) in patients. In the present review, we discuss a possible link between G6PDd and SARS-CoV-2 infection. The mean prevalence of G6PDd in Burkina Faso is estimated at 16.6% among males and 6.5% among females. A total of 21,128 cases of COVID-19 have been recorded in Burkina Faso with 387 deaths reported (with a mortality rate of 1.15% among diagnosed cases) as of August 30, 2022. To our knowledge, no association study between G6PDd and SARS-CoV-2 infection has been conducted to date in Burkina Faso. However, several case reports around the world have described elevated risks of hemolysis and thrombosis, and other complications among G6PD-deficient patients infected with SARS-CoV-2. The use of Hydroxychloroquine (HCQ) has also been deemed unsafe by some authors for the treatment of COVID-19 among patients with G6PDd. Although HCQ has been shown to be well tolerated in COVID-19 patients in Burkina Faso, the drug could induce hemolytic crises in people with G6PD deficiency. G6PD is important in regulating ROS and maintaining erythrocyte homeostasis. In view of its high prevalence in Burkina Faso, determination of the G6PD status is required in COVID-19 patients for adequate management such as identifying a subset of COVID-19 patients for whom close monitoring and supportive care may be essential and to restrict treatment with HCQ. 展开更多
关键词 g6pd Deficiency COVID-19 CQ/HCQ HEMOLYSIS Burkina Faso
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云南傣族中所见的G6PD突变型 被引量:16
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作者 蒋玮莹 杜传书 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期33-35,共3页
利用错配碱基PCR/酶切法,在云南傣族中发现nt1388G→A、nt1376G→T和nt392G→TG6PD基因突变型。其中主要为1388突变(18/23)。此3种突变也见于华南地区的汉族中,而有别于非中国人的突变型... 利用错配碱基PCR/酶切法,在云南傣族中发现nt1388G→A、nt1376G→T和nt392G→TG6PD基因突变型。其中主要为1388突变(18/23)。此3种突变也见于华南地区的汉族中,而有别于非中国人的突变型。提示傣族与汉族可能有同一民族渊源。利用PCR-SSCP方法在不同外显子中发现3例未知突变,待进一步DNA序列测定定型。 展开更多
关键词 人类遗传学 傣族 基因突变 g6pd突变型 g6pd缺乏
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G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验检测G6PD缺陷症的比较 被引量:8
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作者 陈女冬 陈和平 黄梓伦 《广东医学》 CAS CSCD 1996年第4期236-237,共2页
广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检... 广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检测965例并进行比较。 展开更多
关键词 g6pd缺陷症 g6pd/6PGD 比值法 MetHbRT
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应用G6PD/6PGD比值法检测云南勐腊县6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因频率 被引量:8
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作者 张铀 褚嘉佑 +4 位作者 何勤 陈宗荫 夏晓玲 单西云 杜传书 《中国优生与遗传杂志》 1995年第4期25-26,共2页
采用G6PD/6PGD法对云南勐腊县123例随机采集的男性血液标本进行了红细胞6-磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例,对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定G6PD/6PGD比值。结... 采用G6PD/6PGD法对云南勐腊县123例随机采集的男性血液标本进行了红细胞6-磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例,对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定G6PD/6PGD比值。结果在检测的123人中,G6PD缺乏者20人,即在此人群中G6PD缺乏的基因频率为0.1626,仍属国内G6PD缺陷高发地区,但显著低于过去报道的0.669。以前国内多数实验室均采用高铁血红蛋白还原试验来进行筛选,由于只能间接测定酶的活性,很易造成假阳性,致报告发病率偏高。木研究使用的四氮唑蓝法特异性比较高,结果较可靠。 展开更多
关键词 PGD g6pd缺乏 基因频率 勐腊县 高铁血红蛋白 人中 g6pd缺陷 磷酸 定量测定法 还原
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