应用G6PD/6PGD比值法检测育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶

目的 了解佛山地区育龄夫妇的 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的发生率。方法 应用 G6PD/6PGD比值法检测 80 5 7例育龄夫妇的 G6PD缺乏。结果 40 0 8例男性受检者中 ,G6PD缺乏的 2 2 7例 ,40 4 9例女性受检者中检出 1 46例 ,检出率分别是 5 .66%和 3.5 7% ,总检出率为 4.63%。结论 佛山地区G6PD缺乏症有较高的发生率。在育龄夫妇中进行 G6PD缺乏症的筛查 ,并及早采取措施 ,是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。比值法简单、快速、较准确 ,是

G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验检测G6PD缺陷症的比较

广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检测965例并进行比较。

应用G6PD／6PGD比值法检测云南勐腊县6－磷酸脱氢酶缺乏症的基因频率

采用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ法对云南勐腊县１２３例随机采集的男性血液标本进行了红细胞６－磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例，对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值。结果在检测的１２３人中，Ｇ６ＰＤ缺乏者２０人，即在此人群中Ｇ６ＰＤ缺乏的基因频率为０．１６２６，仍属国内Ｇ６ＰＤ缺陷高发地区，但显著低于过去报道的０．６６９。以前国内多数实验室均采用高铁血红蛋白还原试验来进行筛选，由于只能间接测定酶的活性，很易造成假阳性，致报告发病率偏高。木研究使用的四氮唑蓝法特异性比较高，结果较可靠。

NBT纸片定性法与G6PD/6PGD比值法在大样本G6PD缺陷症筛查中的联合应用

目的:探讨联合应用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)四氮唑蓝(NBT)纸片定性法与G6PD/6PGD比值定量法在大样本筛查中的可行性。方法:用NBT纸片定性法对501例贵州省江口县土家族、525例从江县侗族、586例荔波县瑶族共1612例成人进行定性初筛,再用G6PD/6PGD比值法对初筛阳性样本定量复查。结果:NBT纸片定性法共初筛出G6PD缺陷患者129例,G6PD/G6PD比值法确诊G6PD缺陷123例,2种方法的符合率高达95.35%。结论:对大样本G6PD缺陷症的筛查,先用NBT纸片定性法进行初筛,再用G6PD/6PGD比值法复查确诊,2法联合应用可以提高G6PD缺陷症检出率和节约大量经费和时间。

G6PD试纸法与G6PD/6PGD比值法的对照研究

目的 通过G6PD试纸法与G6PD/ 6PGD比值法的对比 ,探讨应用G6PD试纸法的可行性。方法 同时用G6PD试纸法与G6PD/ 6PGD比值法对 115名广东籍儿童进行G6PD缺乏定性检查 ,观察两种方法的优缺点。结果 本组病例G6PD缺乏症患者的检出率 ,两种方法的符合率 10 0 % ,而杂合子的诊断G6PD试纸法可提供 ,G6PD/ 6PGD比值法未能提供。结论 G6PD试纸法使用方便简单 ,快速 ,且可以检出杂合子 ,尤其适合普查及不易抽静脉血的新生儿 ,婴幼儿及危重病人。

红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症检测的G6PD/6PGD比值法

红细胞萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的检测,目前国内外已建立和推荐了十余种方法。这些方法大致可分为定性和定量两类。前者适用于群体筛查;后者适用于临床确诊、变异型鉴定及群体筛查出可疑者的确认。由于G6PD杂合子的表现度范围很广,可以表现为G6PD活性接近正常或正常,故检测特别困难。除组织化学法外,其他方法都不敏感。而各组织化学方法都比较繁琐,特别是在群体中进行杂合子筛查时不适用。然而对于预防G6PD缺乏所致新生儿黄疸来说,从孕妇中早期查出杂合子是预防的关键之一。为此,我们建立了一种G6PD/6PGD比值法,配合高铁血红蛋白还原试验（MHb法）,进行群体筛查取得了较好效果,提高了杂合子检出率。现将此法介绍如下。

高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PGD比值法检测中国南方新生儿的G6PD缺陷症的比较

中国南方的广东省是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的高发区，发生率高达10％。为提高检测G6PD缺陷症方法的准确性，我们对152名新生儿进行了高铁血红蛋白还原试验(MetHbRT)和红细胞G6PD／6PGD酶活性直接测定比值法检测G6PD缺陷症，报告如下。

G6PD/6PGD比值法对G6PD杂合子诊断价值的探讨

目的探讨G6PD/6PGD比值法对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查效果。方法利用遗传平衡定律对国内近年来运用G6PD/6PGD比值法筛查的十余篇文献所计算女性杂合子的发生率,与G6PD/6PGD比值法检测的实际检出率相比较。结果G6PD/6PGD比值法的杂合子检出率波动在4.9%-77.22%,而且大部分是20%-45%之间,只有两组数据大于50%。结论G6PD/6PGD比值法可能无法有效检出杂合子。

应用荧光斑点法和比值法检测G6PD

目的 建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法 应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以D6PD/ 6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果,根据遗传关系综合分析。结果 FST筛查2 5 0 0 0例新生儿,G6PD缺乏阳性率为4 .5 6 % ,确诊检出率为4 .0 9%。与比值法的符合率为90 .4 % ,G6PD重度缺乏者的符合率为10 0 % ,G6PD中间缺乏者的符合率为78.5 % ,室间质量控制结果与反馈结果符合率为10 0 %。结论 FST具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,可减少假阳性及假阴性,有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。

荧光测定法定量测定滤纸片干血斑标本G6PD酶活性的可靠性分析

目的探讨荧光测定法测定滤纸片干血斑标本G6PD酶活性的可靠性。方法随机选取43例门诊孕前咨询者为检测对象,每人采集2ml静脉血抗凝保存同时制备滤纸片干血斑标本。采用G6PD/6PGD比值法测定抗凝血G6PD/6PGD比值,同时采用荧光测定法定量测定滤纸片干血斑标本G6PD酶活性,比较两种方法测定结果。结果荧光测定法检测43份滤纸片干血斑标本,检出1例缺乏(1.57 IU/gHb);比值法检测43份抗凝血标本,检出1例缺乏(0.76);两种方法符合率为100%。结论荧光测定法定量测定G6PD酶活性准确性高、简单、快捷、费用低廉,可对滤纸片干血斑标本进行G6PD缺乏症的大规模筛查,适于在G6PD缺乏高发区推广应用。

海洋性贫血合并G6PD缺乏症1例报告并文献复习

目的:报告l例海洋性贫血合并G6PD缺乏症致多脏器功能衰竭的少见病例的诊治过程。方法:病例分析及文献复习。结果:因烫伤感染入院的海洋性贫血女患者,先后发生严重黄疸、重度贫血、DIC、肾衰、酸中毒、严重低钾等多器官功能衰竭,虽发病时G6PD/6PGD正常,似不支持G6PD缺乏症诊断,但根据病史、相关治疗效果以及出院后45d复查G6PD/6PGD低于正常,最后确诊G6PD缺乏症。经成份输血、低分子肝素抗凝、大剂量速尿利尿、纠酸、超浓度补钾等抢救,病情稳定痊愈出院。结论:G6PD溶血虽然是自限性的,但当合并海洋性贫血时,往往病情严重,可致DIC、肾衰甚至多脏器衰竭。严重溶血时G6PD活性测定多数在正常范围,不排除有G6PD缺乏时,输血须配G6PD活性正常的同型血。做好婚检和产检的筛查工作是预防海洋性贫血、G6PD缺陷症及两病并患的根本措施。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿G-6-PDmRNA表达的研究

目的检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者及其家系成员的G-6-PDmRNA表达水平,从转录水平探讨其可能的发病机制。方法提取G-6-PD缺乏症患者及其直系家属(患者父亲和/或母亲等)外周血RNA,采用逆转录方法形成cDNA后,运用逆转录实时定量PCR(QuantitativeReal-TimePCR,QRT-PCR)技术,测定G-6-PDmRNA的表达量。使用SPSS10.0统计分析软件将3组进行组间两两比较。结果G-6-PD缺乏症患儿组mRNA表达量为0.57±0.19,父系组为0.74±0.21,母系组为0.67±0.21,患儿组与父系组比较t=-3.18,(P<0.01);与母系组比较t=-2.54,(P<0.05)。结论G-6-PD缺乏症患者的G-6-PD基因发生突变后其G-6-PDmRNA表达量发生了改变,提示该病的发生与在转录水平上发生变化有关,在G-6-PD缺乏症的发病过程中起到一定的作用。

新生儿G6PD缺乏症的筛查分析

目的了解顺德地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率。方法对我院1172例新生儿G6PD定量比值法检测结果进行回顾性分析。结果本院1172例新生儿G6PD缺乏症总发生率为10.58%(124/1172);男婴638例,男婴G6PD缺乏发生率占男婴受检人数的17.08%(109/638),其中中度缺乏58例,占9.09%(58/638),显著缺乏51例,占7.99%(51/638);可疑4例,占0.63%(4/638)。女婴534例,女婴G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的2.81%(15/534),其中中度缺乏12例,占2.25%(12/534),显著缺乏3例,占0.56%(3/534)。可疑2例,占0.37%(2/534)。结论顺德地区属G6PD缺乏症高发地,对新生儿进行G6PD定量筛查,可以早发现早防治,避免各种因素致急、慢性溶血及肝肾损害,减轻本病对新生儿的危害。

1417例新生儿G-6-PD检测结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD简称G6PD)缺乏症的筛查,了解玉林G6PD缺乏情况。方法1417例新生儿抗凝血各50μL加入1mL蒸馏水中使其充分溶血,用G6PD/6PGD比值法[硝基四唑氮蓝(NBT)试验]测定。结果2008年在本院出生的新生儿G6PD缺乏症总发生率为11.86%(168/1417);男婴927例,男性G6PD缺乏发生率占男性受检人数的15.3%(142/927),其中中度缺乏54例,占5.82%(54/927),重度缺乏88例,占9.50%(88/927);女婴490例,女性G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的5.31%(26/490),其中中度缺乏23例,占4.70%(23/490),重度缺乏3例,占0.61%(3/490)。结论广西玉林是G6PD缺乏症的高发区,2008年G6PD缺乏症的发生率为11.86%,男婴G6PD缺乏率明显多于女婴,男性重度缺乏比中度缺乏的多见,女性多为中度缺乏。

α-地中海贫血合并G6PD缺乏症病例报告

病例:患者,男,1岁10个月,江西遂川县人.因面色蜡黄且日益加重而入院.查体:神清,面黄,肺呼吸音粗,肝肋下1.5cm,脾肋下3.0cm.实验室检查:Hb58g/L,RBC 3.39T/L,WBC 9.1g/l,RC 50%,骨髓像提示增生性贫血(溶血表现);进一步做溶贫方面的检查,血红蛋白电泳扫描,HbA 85.9%,HbF0.6%,HbA2 1.5%,HbH 12.0%,异丙醇试验(+),一管法脆性实验,61.0%,G6PD/6PGD定量比值0.43,抗人球蛋白试验(-).

昆明地区儿童G6PD缺乏症临床检测

目的 对在我院分娩的新生儿及住院儿童 (共 5 715例 )其中男 30 4 5人 ,女 2 6 70人 ,进行G6PD缺乏症筛查。方法 采用G6PD/ 6PGD比值法。结果 14 4例G6PD阳性 ,男 93人 ,女 5 1人。男性G6PD缺乏症发生率 3.0 5 % ,女性发生率为1.91%。结论 广泛开展G6PD缺乏症筛查工作 ,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识 ,并对患者进行必要的处理 ,以及在今后的临床用药上起着指导作用。

广州白云区963例婴儿及其父母G6PD酶活性资料分析

目的分析963例婴儿及其父母G6PD酶活性情况,探讨婴儿G6PD缺乏症酶活性程度、性别、父母G6PD缺乏的遗传关系及G6PD/6PGD比值法检出率。方法G6PD筛查阳性婴儿4￣8月召回进行G6PD/6PGD比值法确诊复查,同时检测其父母G6PD酶活性综合分析。结果检出550例婴儿的G6PD酶阳性,检出率57.11%,其中男性检出率74.18%,女性检出率23.46%,酶活性轻度至中度缺乏率占98.55%,母亲缺乏婴儿缺乏率达82.30%,父母均缺乏婴儿缺乏率100%,男婴缺乏者其母G6PD缺乏检出率仅18.14%。结论白云区G6PD缺乏发生率约8.45%,为“广州型”G6PD酶活性轻度至中度缺乏者为多,父母G6PD缺乏者其婴儿缺乏发生率高,对酶活性正常的女性杂合子难以用G6PD/6PGD比值法检出。

广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析

目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛查G6PD活性阳性的新生儿及儿科门诊就诊的疑似G6PD缺乏患儿共457例作为研究对象,行G6PD/6PGD比值法酶活性检测和基因突变检测,对相关数据进行回顾性分析。结果在457例疑似患儿中,G6PD/6PGD酶活性异常391例,酶活性正常66例;同时行G6PD基因检测分析,391例酶活性异常的疑似患儿均为G6PD基因致病性突变携带者;酶活性正常的66例疑似患儿中,致病性杂合突变携带者40例,均为女性。另外,基因检测显示G6PD基因突变:95 A>G 74例(17.17%),871 G>A 32例(7.42%),1024 C>T 28例(6.50%),1376 G>T 123例(28.54%),1388 G>A 156例(36.19%),为广西地区的热点突变;其余位点突变18例(4.18%)。结论广西地区G6PD基因突变类型既有中国人群常见的基因突变类型,又有该地区特有的基因突变类型。

佛山地区孕期夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶检测

目的了解佛山地区孕期夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率。方法应用高铁血红蛋白还原试验筛查G6PD缺乏症,筛查阳性者再用G6PD/6PGD比值法确诊。结果 7 309例男性受检者和7 302例女性受检者中,G6PD缺乏分别是377例和342例,检出率分别是5.16%和4.68%,总检出率为4.92%。结论佛山地区孕期夫妇G6PD缺乏症有较高的发生率;比值法简单、快速、较准确,是G6PD缺乏症检查较理想的方法。