2014年广西地区新生儿G6PD筛查及确诊情况分析

目的通过2014年广西地区34 882例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊分析,了解广西地区G6PD缺乏情况及G6PD缺乏症患儿的基因突变型情况。方法在2 589例新生儿疾病G6PD筛查阳性患儿中召回272例,用G6P/6PG比值法检测G6PD酶活性,同时用基因检测的方法确诊。结果 272例初筛患儿中,应用比值法检测到G6PD缺乏266例,应用基因检测法检出271例存在基因突变,其中1388G>A 104例(38.4%),1376G>T 61例(22.5%),95A>G 59例(21.8%),1024C>T 24例(8.9%),871G>A 19例(7.0%),124C>T 2例(0.7%),1311C>T、1091C>T各1例(0.35%)。结论广西地区是G6PD缺乏的高发地区,应更加重视新生儿及婚、孕检女性的G6PD筛查,随着分子检测与诊断技术的发展以及成本的降低,G6PD基因检测有望成为广西地区G6PD普查的一种新方法。

南昌地区10792例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的探明南昌地区G6PD缺乏症的发生率。方法采用婴儿出生后3d的足跟血进行筛查,可疑缺乏患者再行G6PD活性定量进行确诊。结果南昌地区G6PD总发生率为1.20%(129/10792)。男孩92例,占男性受检人数的1.67%(92/5524),其中中间缺乏33例,占0.6%(33/5524),显著缺乏59例,占1.07%(59/5524);女孩37例,占女婴受检人数的0.70%(37/5268),其中中间缺乏31例,占0.59%(31/5268),显著缺乏6例,占0.11%(6/5268)。结论南昌地区G6PD缺乏症的发生率较南方省市低,且男性明显高于女性。

新生儿筛查G6PD时标本递送方式的探讨

目的通过分析不同方式递送血片标本的G6PD筛查结果,探讨递送方式对G6PD筛查检测值的影响,改善血片标本的递送方式,提高新生儿G6PD筛查的准确性。方法按递送方式将血片标本分成两组,使用荧光定量法测定血片标本的G6PD值,然后对两组的结果进行统计学分析。结果递送方式影响血片标本到达筛查中心的时间,挂号信件方式达到筛查中心时间长,G6PD筛查的假阳性率高;特快专递方式到达筛查中心时间短,G6PD筛查的假阳性率低;在筛查中心采集的血片G6PD筛查结果最准确。结论缩短血片标本递送到筛查中心的时间可以降低G6PD筛查的假阳性率。

广西地区G6PD新生儿筛查情况分析

目的通过对2013年-2014年广西地区42 525例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊数据分析,了解广西地区G6PD缺乏情况。方法取出生72h后新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果 42 525例新生儿中,G6PD缺乏人数为3136例,初筛阳性率为7.4%,其中男性为2528例,发病率为10.9%,女性为601例,发病率为3.1%。召回用G6PD/6PGD比值法进行确诊的361例新生儿中,有337例确诊为G6PD缺乏症患儿,并有24例结果转为阴性。结论广西地区是G6PD缺乏的高发地区,男性患者明显多于女性(P<0.01)。

两速率法在G6PD缺陷筛查中的应用评价

目的探讨速率A法与速率B法在G6PD缺陷筛查中的应用价值。方法分男性与女性两组,其中男性656例,女性1921例。所有样本均用速率A与速率B法对G6PD活性进行检测。统计各自的检出率,然后计算出本地区G6PD缺乏遗传致病基因频率、女性杂合子频率估计值和女性杂合子实际检出率。结果两种筛查方法对男性半合子检出率均为6.71%,但在女性杂合子检测上,速率B法检出率(7.81%)明显高于速率A法(3.02%),差异有统计学意义(P<0.01)。本地区G6PD缺乏症遗传致病基因频率和女性杂合子频率估计值分别为0.06707和0.12514;速率A法对女性杂合子实际检出率为24.1%而速率B法为62.4%。结论在G6PD缺陷筛查中,速率B法不仅操作简便快捷,而且能更有效地检出杂合子患者。

怀化市266408例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的通过对2011-2016年怀化市266 408例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果分析,了解怀化市G6PD缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和新生儿溶血性疾病的防治提供依据。方法应用荧光分析法对新生儿筛查干血滤纸片进行初筛,对初筛可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2011-2016年怀化市进行G6PD筛查的新生儿共266 408例,筛查率为74.69%,初筛可疑阳性2912例,召回复查2161例,召回率74.21%;共确诊1050例,总发病率为1/254,其中男性筛查数146 656例,确诊男性923例,男性发病率为1/159,女性筛查数119 752例,确诊女性127例,女性发病率为1/943,男女发病率之比为7.3:1,男性发病率明显高于女性。结论怀化市G6PD缺乏症发病率较广西、海南等地区低,但还是有一定的发病率。开展新生儿G6PD缺乏症的筛查,可对本病进行早期诊断和防治,有利于儿童的健康成长。

温州地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分析

目的分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点。方法收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用滤纸荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺乏症筛查、酶法复诊;复诊阳性病例用MMCA法检测基因突变,MMCA法检测基因突变为阴性的再用二代基因测序;另筛查时间段内初筛阴性的女性样本G6PD活性值最低的53例用MMCA法检测基因突变。结果20 412例新生儿G6PD缺乏症纸片荧光法筛查阳性率为0.30%(62/20 412),其中男性59例,占95.16%(59/62);62例筛查阳性的病例酶法复诊均阳性,而MMCA法测基因突变阳性为60例,2例酶法复诊阳性而MMCA法检测阴性的样本通过二代测序均为c.1311C>T突变;MMCA法基因突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T最为常见;初筛阴性的女性样本G6PD活性值最低的53例用MMCA法检测出基因突变8例。温州地区患儿母亲籍贯最多为泰顺县,占32.50%(13/40),而非温州地区广西壮族自治区、贵州、江西为高发地带,占63.33%(19/30)。结论温州地区新生儿中G6PD缺乏症男性患者多于女性。随着外来人口的流入和通婚的增多,温州地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测。

云南怒江峡谷疟疾流行地区间日疟疾患者休止期根治前G6PD缺乏筛查报告

目的怒江峡谷海拨1 600m以下均属疟疾流行地区,年均发病数在600例以上;发病以间日疟疾为主;为防止部分间日疟疾病人休止期根治中因G6PD缺乏,服用伯氨喹啉片后产生溶血,怒江州疾病预防控制中心及所属泸水、福贡、贡山县疾病预防控制中心在2010年1~6月份,休止期根治前对上一年有疟史的人开展了G6PD缺乏筛查工作。方法红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性筛查试剂盒（纯化学反应荧光法）。结果共筛查2009年有疟史者412人;其中有强荧光反应的357人（G6PD不缺乏）,弱荧光反应的44人（轻、中度缺乏）,无荧光反应的11人（重度缺乏）。结论以此为依据,对G6PD缺乏者不再作为休根对象,为我州顺利完成休止期根治任务提供了技术保障。

225例间日疟患者G6PD缺乏状况调查

目的了解三亚市间日疟患者对于红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的状况,为预防患者在服伯氨喹治疗过程中因G6PD缺乏而引起溶血反应提供参考。方法采集225例间日疟患者血液用"米基牌"定性定量G6PD比值法进行快速筛查。结果 225例患者中G6PD缺乏共19例,阳性率为8.4%;其中黎族10例,占53%;苗黎1例,占5.3%;回族5例,占26.3%;汉族3例,占15.8%;男性9例,占47.4%;女性10例,占54.6%。有23%患者怕服伯氨喹啉出现溶血,1.2%患者因服用了伯氨喹啉发生了溶血反应。结论三亚地区疟疾患者G6PD缺乏发生率较高,通过G6PD快速的筛查,及时采取适当措施,是避免疟疾病人治疗时出现溶血反应最有较方法。

湖南湘潭地区新生儿G6PD基因型分布及临床研究

目的对湘潭地区新生儿进行G6PD筛查及16个突变基因位点检测,了解该地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况及基因突变型,为制定湘潭市G6PD缺乏症出生缺陷防治措施提供真实、准确的科学依据。方法通过MMCA进行G6PD突变基因位点检测常见的G1388A、 G1376T和A95G等12个突变位点,发现G6PD基因新的突变位点。结果 303例新生儿G6PD缺乏筛查阳性,确诊的166例G6PD缺乏症患儿检出G1388A59例、G1376T 47例、A95G 19例、C1024T 14例、G871A 9例、C519T 1例、罕见位点C152T 1例。结论 G1388A、 G1376T和A95G三个突变位点为湖南湘潭地区最常见G6PD基因突变型,引起新生儿黄疸早晚及严重程度次序是G1388A、A95G、 G1376T。