上林县输入性间日疟和卵形疟与G6PD缺乏患者流行病学调查研究

目的统计分析上林县输入性间日疟和卵形疟与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏患者流行病学特征,为疟疾防治提供科学依据。方法收集上林县人民医院2017年6月18日至2023年3月29日入院治疗输入性疟疾患者的数据进行整理分析。结果收治输入性疟疾患者共578例,其中恶性疟患者占40.48%(234/578),需要伯氨喹进行根治的间日疟、卵形疟及混合感染患者占37.54%(217/578);其中G6PD缺乏患者占10.90%(63/578),需根治的G6PD缺乏患者占9.68%(21/217)。结论上林县需要根治的输入性间日疟和卵形疟患者较多,特别是对G6PD缺乏又需根治的患者应加强管理,预防二代病例的出现。

c.1365-13T>C和c.406C>T基因多态性与G6PD缺乏症发病风险的相关性研究

目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活性水平及c.1365-13T>C、c.406C>T位点基因多态性,分析两位点基因型、等位基因与G6PD活性水平的相关性,并用在线SHEsis软件分析两位点单倍型分布频率。结果:c.1365-13T>C位点CC基因型(P=0.001,OR=2.684)和C等位基因(P=0.002,OR=1.681)在G6PD缺乏患者中的分布频率均明显低于对照组,显性模型TT+TC vs CC(P=0.001,OR=2.694)分布频率明显高于对照组。c.406C>T位点基因型及等位基因在G6PD缺乏患者和对照组中分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型分析结果显示,C-C、T-C和G6PD表达水平有显著相关性。G6PD缺乏患者中c.1365-13T>C TC基因型G6PD酶活性水平、MCV、MCH、MCHC平均值均明显大于TT基因型,RDW-CV平均值明显小于TT基因型;CC基因型G6PD酶活性水平明显低于TT基因型,MCV、MCH平均值均明显高于TT型(均P<0.05)。c.406C>T TT基因型患者的HCT、MCV、MCH、RDW-SD平均值均明显高于CC基因型(均P<0.05)。结论:G6PD c.1365-13T>C位点突变与G6PD活性水平降低存在相关性,值得进一步研究。

云南省盈江县傣族孕龄人群G6PD缺乏症的常见基因型筛查及临床特征

目的分析云南省盈江县傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布特征,为其防治提供科学理论依据。方法采用荧光斑点法(FST)对盈江县傣族孕龄人群416例样本定量检测G6PD酶活性并用二代测序技术(NGS)进行G6PD基因型检测;对基因型与临床表型进行统计学分析。结果使用G6PD酶活性检测416例样本,其阳性率为22.12%,其中男性27.42%,女性17.83%,差异具有统计学意义(P<0.05);对416例样本进行NGS检测,检出8种常见基因突变类型:c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T、c.1376G>T、c.143T>C、c.1024C>T,c.1311C>T突变在盈江地区携带率为33.17%。NGS和FST检测的阳性率分别为53.13%和22.12%。2种方法的结果一致性较差(Kappa=0.280)。c.1311C>T突变酶活性多正常,如若不计c.1311C>T突变,2种方法对于男性样本结果一致性较好(Kappa=0.658)高于女性(Kappa=0.233)。结论云南省盈江县傣族人群G6PD缺乏症携带率高,基因突变主要以c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T、c.1376G>T为主,c.1311C>T突变与G6PD酶活性多为正常。采用NGS能同时检测德宏州盈江县傣族常见的突变类型,明显提高检测的阳性率,FST对女性杂合和复合杂合突变均有漏检,对男性半合子突变有较高检出率。

龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型分析

目的探讨龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型。方法选取我院新生儿科住院的黄疸患儿1253例,对生化诊断G6PD缺乏的142例患儿采用Snapshot技术平台进行常见的12种G6PD基因突变检测。结果142例患儿中男性135例,女性7例,均检出G6PD基因突变位点,共检出8种单一位点突变,分别是c.1376G>T(70例)、c.1388G>A(46例)、c.1024C>T(7例)、c.871G>A(5例)、c.95A>G(5例)、c.392G>T(4例)、c.1360C>T(2例)、c.487G>A(1例);2种复合突变c.1388C>A/c.1376G>T(1例)、c.1376G>T/c.871G>A(1例),其中c.1376G>T和c.1388G>A总占比81.69%。结论龙岩地区黄疸新生儿人群G6PD缺乏症发病率较高,男性检出率显著高于女性;c.1376G>T、c.1388G>A是龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症较常见的基因突变类型。

昌江地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的:了解海南昌江黎族自治县本地新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率.方法:对我院2173例新生儿G6PD进行定量检测结果进行回顾性分析.结果:本院新生儿G6PD缺乏症发生率为11.00%(239/2173),检测者男婴1262例,其中发病例为175例,女婴911例,发病例数为64例.男婴G6PD缺乏发生率为8.05%(175/2173),女婴G6PD缺乏发生率为2.95%(64/2173).结论:海南昌江黎族自治县为G6PD缺乏症高发地,男性婴儿和女性婴儿G6PD缺乏发生率比较有显著性差异(P<0.01);对新生儿进行G6PD定量筛查,可以早发现,早预防,尽早防范各种因素导致患儿急性或慢性溶血的发生及肝肾损害,同时可以指导当地医生对患儿的用药,减轻本病对患儿的危害.

产前筛查中G6PD缺乏症与血红蛋白电泳结果检测的临床意义

观察产前筛查中G6PD缺乏症与血红蛋白电泳结果检测的临床意义。方法 回顾性选择本院产科门诊2020年1-2021年12月接诊的产前筛查G6PD活性孕妇共计300例为研究对象,以诊断结果将患者分为阴性对照组(n=117)和阳性研究组(n=183),分别对两组患者采集外周血进行血红蛋白电泳检测,比较两组患者的血红蛋白电泳结果检测结果。结果 研究组孕妇的HbA、HbA2、HbF指标异常数值均大于对照组孕妇,研究组孕妇的MCV、MCH指标均低于对照组孕妇,组间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 产前筛查中将血红蛋白电泳结果检测应用于G6PD缺乏症的筛查中具有较好的效果,可提升检测数据的准确性,减少新生儿出生缺陷,提升新生儿出生质量,值得临床推广应用。

β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析

目的 了解 β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的异常β珠蛋白基因突变情况。方法 采用血液学及反向点杂交技术对患儿进行 β珠蛋白基因突变类型分析。 结果 2 9例患儿共查出 10种不同的基因突变 ,突变频率为 3 4 %～ 37 9% ,其中以CD4 1- 4 2 ( CTTT)、IVS 2nt6 5 4 (C→T)、TATAbox 2 8nt(A→G)出现的频率最高 ,1例患者未能分型。结论 婚前与产前检查对减少β地贫

云南省西双版纳州G6PD缺乏症及其与疟疾流行关系的调查

目的了解云南省西双版纳州傣族及基诺族葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患病率及其与疟疾的关系。方法运用四氮唑蓝纸片法对72例傣族及43例基诺族样本进行G6PD缺乏症的筛查,并调查其中31例傣族及25例基诺族的既往疟疾病史。结果经筛查发现西双版纳州傣族及基诺族G6PD缺乏症的患病率分别为0.2500和0.1395,且后者G6PD缺陷的基因频率为0.1579。结论西双版纳州属G6PD缺乏及疟疾高发区,两种疾病的流行区域具有一定的相关性,提示G6PD基因突变可能是自然选择长期作用的结果。

海南省澄迈县人群G6PD缺乏症基因突变分析

目的分析海南省澄迈县人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的发病率及基因突变类型。方法用Zinkham法对1 299例(男650例,女649例)标本进行G6PD缺乏筛查;用多色探针荧光PCR熔解曲线法对初筛的阳性标本进行中国人常见的16种G6PD基因突变类型检测,对未检出突变的标本进行外显子测序。结果澄迈县人群的G6PD缺乏症总发生率为5.54%(72/1 299),其中男性发生率为6.62%(43/650),女性发生率为4.47%(29/649)。72例阳性标本中有61例检测出有突变,共检出6种基因点突变,含24例1 376 G>T(33.33%),19例1 388 G>A(26.39%),4例95 A>G(5.56%),6例1 024 C>T(8.33%),4例392 G>T(5.56%),3例871 G>A(4.17%),1例1 376 G>T复合1 388 G>A突变(1.39%)。未检出突变的11例(15.28%)标本经外显子测序未发现新突变。结论澄迈县G6PD缺乏症发生率高,以1 376 G>T和1 388 G>A突变基因型为主。

四川地区新生儿G6PD缺乏症筛查及确诊情况分析

目的分析四川地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况及其分子遗传学特征,为卫生行政部门提供决策依据。方法采用干血斑G6PD荧光定量法,对四川省新生儿疾病筛查中心2014年12月至2017年12月接收的229091例新生儿样本进行G6PD缺乏症筛查,对182例筛查阳性高危患儿联合运用G6PD酶学诊断和基因诊断。结果①在229091例新生儿中,筛查阳性者1169例(男1028例,女141例),筛查阳性率为0.51%(男性新生儿为0.87%,女性新生儿为0.13%)。②对其中的182例阳性高危患儿(男153例,女29例)进行G6PD基因热点变异分析,122例男性为半合子,男性G6PD缺乏症筛查阳性与G6PD基因热点变异诊断符合率为79.74%(122/153),9例女性检出存在变异,女性G6PD缺乏症筛查阳性与G6PD基因热点变异诊断符合率为31.03%(9/29)。5种常见变异为:c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A,共占检出变异位点的90.84%,其中c.1388G>A基因突变为本地区主要的基因突变类型。③对51例未检出基因热点变异的高度疑似患儿样本进行G6PD基因测序,发现5例男性新生儿分别有c.406C>T 2例、c.703C>T 1例、c.835A>T 1例及c.1311C>T 1例变异。④根据基因变异检出率推测,四川地区G6PD患病率男性新生儿约为0.72%、女性新生儿约为0.04%。⑤与G6PD基因诊断方法相比,G6PD酶学诊断的敏感度为90.44%,男性新生儿为93.70%、女性新生儿为44.44%;阳性预测值为85.42%,男性新生儿为87.50%、女性新生儿为50.00%。结论该地区现有的新生儿G6PD缺乏症筛查及酶学诊断标准可检出绝大多数男性患儿,结合分子诊断分析能提高诊断准确度及女性杂合子检出率,可进一步对疾病实施有效防范。

广东湛江新生儿G6PD缺乏症的筛查报告

本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性 ,对湛江市 315 0 0名新生儿进行G6PD缺陷症筛查 ,阳性者复查荧光斑点试验及NBT比值法G6PD活性 ,结合其母和或父活性结果 ,按诊断标准确诊。 (1)湛江市G6PD缺陷症发生率为 4 6 % ,男性 4 77% ,女性 4 6 %。 (2 )男性大多数 (72 % )为重度缺陷 ,少部分 (2 8% )为中间缺乏值 ;女性大多数(87 4 % )为中间缺乏值 ,少部分 (12 6 % )为重度缺陷。 (3)荧光斑点试验与比值法结果符合率较高 ,二者结合是筛查确诊G6PD缺陷症的最佳组合。 (4)缺陷男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值 ,35 %为正常值 ,后者用G6PD测活方法难以发现 ,仅靠产前筛查易漏诊 ,有必要进行新生儿筛查。 (5 )湛江市G6PD缺陷症的基因频率为 0 0 4 7,发生率较高 ,对筛查确诊者发给携带卡以避开诱因 ,预防急性溶血的发生。因受筛查时间限制 。

G6PD缺乏会增加乙型肝炎病毒感染吗?

本文对珠海地区G6PD缺乏症进行了调查，其发生率为2．92％，基因频率为0．0196。并发现G6PD缺乏患者乙型肝炎病毒感染的机会比正常人高2倍，提示此病能增加某些疾病的易感性。

昆明地区孕妇夫妇G6PD缺乏症的筛查研究

本文采用G6PD/ 6PGD比值法 ,对 1998年 9月～ 2 0 0 1年 8月来我院门诊就诊的 16 97对孕妇夫妇 (共 3394例 )进行G6PD缺乏症筛查。结果表明 :男性G6PD缺乏症发生率为 3 48% ,女性发生率为 5 30 % ,从而得出昆明地区G6PD缺乏症的基因频率为 0 0 34 8。昆明作为此症的高发地区 ,广泛开展孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查工作可使临床医生对缺乏症患者进行必要的处理 ,并帮助她们提高防患意识 ,以避免受到氧化物质的损害 ,从而提高优生优育水平。同时 ,本研究表明 ,G6PD/ 6PGD比值法能较为有效地检出女性杂合子 ,建议广泛应用于临床检测。

广东籍献血员与G6PD缺乏和珠蛋白生成障碍疾患

广东籍献血员与Ｇ６ＰＤ缺乏和珠蛋白生成障碍疾患广东省人民医院血液病研究室（５１００８０）陈和平，黄铮人，王晓红输血作为一种治疗手段被广泛使用，输注的红细胞质量如何。关系到病人的治疗效果。本文随机抽样检查５００例本院一般体检合格的广东籍献血员，做有关Ｇ...

地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在婚前检查中的价值

目的探讨地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在婚前检查中的发病率,并指导优生优育。方法应用地中海贫血一管筛查法和G6PD比值法检测4268对婚前男女的地中海贫血和G6PD缺乏。结果4268例男性受检者中,地中海贫血者为239例,G6PD缺乏者为154例,检出率分别为5.6%和3.6%;4268例女性受检者中,地中海贫血者为248例,G6PD缺乏者为136例,检出率分别为5.8%和3.2%。结论地中海贫血和G6PD缺乏在婚前检查中有较高的发病率,在婚前进行地中海贫血和G6PD缺乏的筛查,并进行优生优育的科学指导,是避免新生儿溶血的有效途径。

深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析

目的：了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法：采用改良G6PD定量比值法对2005年~2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3 465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）活性定量检测,并计算G6PD与6PGD的比值。结果：男性受检者G6PD缺乏症检出率为4.8%,女性受检者G6PD缺乏症检出率为3.7%。结论：G6PD缺乏症在本地区有较高发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育,提高人口素质有重要意义。

G6PD缺乏女性患者行体外受精-胚胎移植结局分析

目的探讨G6PD缺乏的不育患者行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的结局,为其行辅助生育治疗的知情选择提供帮助。方法对在珠海市妇幼保健院生殖中心2014年6月至2016年6月接受IVF-ET/ICSI-ET治疗的3 360个新鲜周期回顾性分析,选择女性G6PD缺乏行辅助生育治疗的患者82对为观察组,其中轻、中、重度缺乏的分别为42、20、20例,随机每年抽取50例女性G6PD值正常的为对照组,比较两组的受精率、卵裂率、种植率、临床妊娠率及流产率。结果观察组和对照组的受精率、卵裂率、种植率、临床妊娠率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G6PD缺乏不影响行IVF-ET的结局。