黄连配伍黄芩、甘草对实验性G6PD缺陷大鼠红细胞渗透脆性的影响

目的：研究常用黄连配伍对Ｇ６ＰＤ缺陷大鼠红细胞渗透脆性的影响。方法：将黄连与黄芩、甘草配伍的各种合煎液通过灌胃给药途径，应用至Ｇ６ＰＤ缺陷大鼠模型中，检测其红细胞渗透脆性的变化。结果：黄连配伍后，红细胞渗透脆性均低于或等于单用黄连（甚至不用黄连）的水平。脆性降低程度与配伍药物、剂量、比例有关。结论：黄连和黄芩、甘草适当配伍，对降低Ｇ６ＰＤ缺陷大鼠红细胞渗透脆性有一定意义。

三种生化法和基因检测诊断G6PD缺陷症

目的 联合三种生化法和基因检测对G6PD缺陷症进行诊断 ,以提高这种儿科临床常见溶血性疾病的确诊率。方法 采用高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性试验、G6PD定量比值法三种生化实验并联合应用南方地区常见的三种G6PD基因突变检测对急性溶血患儿 5 7例进行诊断。结果 5 7例患儿中 ,高铁血红蛋白还原率降低 5 2例 ,正常 5例 ;G6PD活性低下 5 1例 ,正常 6例 ;G6PD/ 6PGD降低 48例 ,正常 9例。三种生化检测阳性率分别为 91 2 %、89 5 %和 84 2 % ;5 2例被检出存在基因突变 ,其中位点G13 88A 3 2例 (61 5 % )、G13 76T 16例 (3 0 8% )、A95G 4例 (7 7% )。另有 5例未能检测到有突变 ,估计属其它少见突变类型。

G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验检测G6PD缺陷症的比较

广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检测965例并进行比较。

广东地区G6PD缺陷的基因突变型与临床表现

目的 :分析 87例 G6 PD缺陷患儿的基因突变型 ,简要探讨 DN A碱基改变与临床表现之间的关系。方法 :运用 5对特异性引物 ,采用滤纸干血斑 DN A扩增法 ,结合限制性内切酶分析技术。结果 :130例患儿为1376 G→ T突变 ,2 8例为 1388G→ A突变 ,6例为 95 A→ G突变 ,1例为 392 G→ T突变 ,未发现 10 2 4G→ T突变。 2各基因突变型均可导致严重的酶活性缺陷。结论 :11376、1388、95突变型是广东人及中国人中最常见的 G6 PD基因突变型。 2 G6

高铁血红蛋白还原法和紫外法联合检测新生儿红细胞G6PD缺陷症

目的 探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿 G6PD缺陷症的诊断率。 方法 应用MHB-RT和G6PD／6PGD紫外直接比值法同时对10年来在 我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测。 结果 G6PD缺陷者总检出率6．76％(775／11 462), 与本地区报道的发生率5．39％比较,有显著提高。其中男性发生率5．18％((300／5 795)), 女性发生率8．38％(475／5 667)。MHB-RT法和G6PD／6PGD紫外比值法对男性G6PD缺陷者 100％检出;在女性杂合子检测中,G6PD／6PGD紫外比值法有6．15％(29／471)的假阴性; 若单纯检测G6PD酶活性,有35．88％为假阴性。MHB—RT法有6．46％(691／10 687)的假 阳性。 结论 应用MHB-RT法与紫外比值法联合检测女性杂合子检出率比本地区发生率6．13％ 有显著提高。两法联合检测能更客观更准确诊断G6PD缺陷症,尤其对女性新生儿早期诊断,可 减少漏诊和误诊,可减少因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸,核黄疸甚至死亡,有着重要的临床 意义,对于基层医院也有实用意义。

高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PGD比值法检测中国南方新生儿的G6PD缺陷症的比较

中国南方的广东省是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的高发区，发生率高达10％。为提高检测G6PD缺陷症方法的准确性，我们对152名新生儿进行了高铁血红蛋白还原试验(MetHbRT)和红细胞G6PD／6PGD酶活性直接测定比值法检测G6PD缺陷症，报告如下。

新生儿G6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的特点与预防

目的 探讨新生儿G6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的危害与预防措施。方法 回顾分析 1995～ 2 0 0 0年儿内科住院的 1周～ 2月 (不含 2月 )的婴儿 310 4例次 ,其中病死 5 6例。结果 1周～ 2月的小婴儿占住院患儿的19 34% ,其中新生儿C6PD缺陷病 2 39例 ,占 7 70 % ;晚发性维生素K缺乏症 92例 ,占 2 96 %。死因的第 2、3位分别是晚发性维生素K缺乏症 (13例 ,占 2 3 2 1% )和新生儿G6PD缺陷病 (12例 ,占 2 1 4 3% ) ,两者的病死率分别为 14 13%和 5 0 2 % ,极显著高于 (χ2 =17 5 9,P <0 0 1)或相近于 (χ2 =0 88,P >0 0 5 )肺炎的 3 5 7%。新生儿C6PD缺陷病合并感染占 38 4 9%、低氧血症占 2 3 35 %、低血糖占 19 2 5 %、酸中毒占 15 90 % ,继发胆红素脑病占 13 81%。晚发性维生素K缺乏症出现抽搐占90 2 2 %、胃肠、注射部位出血占 6 0 89% ;CT证实颅内出血占 98 91%。结论 1周～ 2月的小婴儿约占住院患儿的两成 ,新生儿C6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的病死率均很高 ,两者是除肺炎外最主要的死因。提议制定并推广预防这 2种疾病的常规措施 ,并参照国内外相应的现状拟出其具体内容。

G6PD缺陷症急性溶血时血清补体C_3及免疫球蛋白的观察

为探讨G6PD缺陷症溶血机制 ,采用彩色免疫单扩散法测定 2 9例G6PD缺陷症急性溶血时血清补体C3及IgG、IgA、IgM。同时测定 30例年龄相当的择期行疝囊结扎术患儿术前血清C3及免疫球蛋白。结果 ,G6PD组C3、IgG、IgA、IgM分别为 (0 .96 3± 0 .2 41 )g/L、(6 .6 31± 1 .31 6 )g/L、(0 .70 3± 0 .2 2 3)g/L、(0 .90 7± 0 .2 70 )g/L ,而对照组为 (0 .85 3± 0 .2 73)g/L、(7.0 31± 1 .484)g/L、(0 .740± 0 .432 )g/L、(0 .841± 0 .2 70 )g/L。两组比较均无显著差异 (P >0 .0 5 )。结果表明 ,G6PD缺陷症急性溶血时无补体C3的激活 。

血红蛋白E复合αβ地中海贫血并G6PD缺陷一例及家系分析报告

血红蛋白E(HbE)是东南亚地区和我国南方比较常见的一种异常血红蛋白。广西已有报道。本文介绍一个特殊HbE家系,经血红蛋白结构分析先证者为HbE[α_2β_2^(26(B^8)GIu→Lys)],而基因型为——/αα·β~E/β~T,尚合并G6PD(红细胞—6—磷酸葡萄糖脱氢酶)缺陷,他把南方常见的四种溶血性疾病集于一体。1

柳州市新生儿筛查检出红细胞G6PD缺陷217例分析

本文通过对柳州市新生儿筛查检出红细胞Ｇ６ＰＤ缺陷２１７例分析，发现Ｇ６ＦＤ缺陷儿血红蛋白、红细胞总数均有不同程度下降，与正常对照组有非常显著性差异（Ｐ＜０．０１）；新生儿黄疸的发生率为４１．４％，黄疸以轻度为主。家系调查证实广西籍为高发人群，患儿母亲Ｇ６ＰＤ缺乏捡出率约７０％，提示女性杂合子存在漏诊，为进一步提高检出率，应对孕产妇进行Ｇ６ＰＤ缺乏症的筛查。

UGT1A1基因G71R突变和G6PD缺陷对新生儿胆红素浓度的影响

目的探讨葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因G71R突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿胆红素浓度的影响。方法 2013年1月至2014年5月间62例足月新生儿病例62例。根据脐血G6PD水平分组,缺陷组36例,正常组26例,分别测定患者的UGT1A1基因G71R突变和胆红素水平,并进行组间比较分析。结果G6PD缺陷组病例与正常组的UGT1A1基因型分布比较差异无统计学意义,两组间等位基因G71R突变频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。G6PD缺陷组病例出生后1 d UGT1A1基因G71R纯合子/杂合子分型的胆红素水平与野生型比较差异无统计学意义(P>0.05),出生后2 d和3 d的胆红素水平显著高于野生型(P<0.05);G6PD正常组病例出生后1 d、2 d和3 d UGT1A1基因G71R的纯合子/杂合子分型与野生型比较差异无统计学意义(P>0.05);G6PD缺陷组与正常组病例UGT1A1基因G71R纯合子/杂合子分型的胆红素水平在出生后1 d时比较差异无统计学意义(P>0.05),出生后2 d和3 d比较缺陷组显著高于正常组(P<0.05)。结论 UGT1A1基因G71R突变与G6PD缺陷在加重新生儿胆红血症及黄疸方面具有协同作用,该类患儿应作为临床的重点工作对象,密切观察和监护,及早发现胆红素水平异常和早期干预,以减少因胆红素血症而引发的各类危重疾病的发生。

G6PD缺陷致新生儿胆红素脑病临床分析

目的:探讨G6PD缺陷引起新生儿胆红素脑病的诊疗规律。方法:回顾2006年6月至2008年5月收治12例G6PD缺陷引起新生儿胆红素脑病临床资料。结果:男11例,女1例,均为足月儿,住院日龄为(8.0±4.7)d,<7d3例,≥7d9例。症状以嗜睡或反应差、发热、抽搐最常见。体征有手足心发黄,颈后仰或角弓反张、四肢肌张力增高及脑性尖叫。血清胆红素峰值(486.25±153.2)μmol/L,9例血清总胆红素>340μmol/L。9例G6PD活性重度缺陷(<0.3IU/L),其中3例G6PD活性为0。治愈8例,好转2例,自动出院1例,死亡1例。结论:G6PD缺陷致胆红素脑病特点为男性足月儿多见,75%入院≥7d,症状以嗜睡或反应差、发热最常见,1/2有抽搐,体征以手足心发黄、颈后仰或角弓反张、四肢肌张力增高常见。9例血清总胆红素>340μmol/L,多伴有贫血和G6PD活性严重缺陷。

G6PD缺陷者的健康教育

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷系一种遗传性溶血性疾病，是本地区常见病之一。我们针对G6PD缺陷的特点采取有计划有目的的健康教育，使G6PD缺陷者及其家属了解和增进健康知识，以预防溶血发生。

G6PD缺陷新生儿高胆红素血症光疗时氧自由基变化探讨

目的探讨G6PD缺陷新生儿光疗时氧自由基变化。方法将G6PD缺陷光疗新生儿随机分维生素E干预组与对照组,测定比较超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、活性氧(ROS)、总胆红素(TB)、血红蛋白(HB)及光疗指数。结果各组30例,光疗前干预组与对照组各指标无显著差异(P>0.05),两组比正常新生儿组MDA、ROS高,HB、SOD低(P<0.01或0.05)。对照组光疗24hSOD、HB降低,MDA增高。光疗24、36、48h干预组比对照组SOD、HB高,MDA、ROS低、光疗指数小(P<0.01或0.05)。结论G6PD缺陷新生儿光疗时,氧自由基致红细胞脂质过氧化损伤加重,溶血加剧,维生素E有保护作用。

葛根芩连汤中黄连不同配伍对G6PD缺陷的痢疾杆菌感染大鼠红细胞渗透脆性的影响

目的:通过观察葛根芩连汤拆方后含黄连各配伍组对葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的痢疾杆菌感染(BD)大鼠模型(G6PD-BD)红细胞渗透脆性的变化,探讨黄连配伍后对降低红细胞脆性的影响。方法:先用痢疾杆菌感染大鼠,再用乙酰苯肼造成G6PD缺陷,建立实验性G6PD-BD大鼠模型;用含黄连的葛根芩连汤各拆方组的煎剂灌胃给药,每天两次,连续三天,腹主动脉取血,测定其始溶血盐浓度。结果:单味黄连能使G6PD-BD大鼠红细胞渗透脆性增加,黄连配伍葛根、黄芩、炙甘草后均能降低红细胞渗透脆性。结论:黄连配伍葛根和炙甘草、葛根、黄芩和炙甘草、黄芩、炙甘草均能拮抗单味黄连对红细胞渗透脆性的影响;葛根芩连汤、黄连葛根黄芩三药配伍对G6PD-BD大鼠红细胞渗透脆性无影响。

地中海贫血合并G6PD缺陷症血液学特点

目的:分析广东地区地中海贫血(地贫)合并G6PD缺陷症的检出率及其血液学特点。方法:用基因芯片技术检测α及β珠蛋白基因缺陷,用硝基四氮唑蓝(NBT)定量法测定红细胞G6PD/6PGD比值检测G6PD缺陷症。结果:①143例地贫患儿当中检测出15例(10.5%)G6PD缺陷症。②各型地贫合并G6PD缺陷症患儿红细胞的平均红细胞容积(MCV)明显高于各型未合并G6PD缺陷症的地贫患儿。③αβ复合型地贫同时又合并G6PD缺陷症患儿的各项红细胞参数均正常。结论:地贫合并G6PD缺陷症在广东地区有较高的检出率,各型地贫合并G6PD缺陷症患儿的血液学表现不同于单纯地贫患儿。

灌肠治疗G6PD缺陷新生儿高胆红素血症的疗效

目的探讨灌肠治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷新生儿高胆红素血症的疗效。方法将82例G6PD缺陷新生儿高胆红素血症患儿随机分成二组,二组均采用综合治疗,治疗组42例用开塞露加生理盐水灌肠,每天1次,共5天,对照组无灌肠,观察记录二组新生儿每日TB值、光疗天数和胎粪排清时间。结果治疗组光疗天数和胎粪排清时间均比对照组缩短(P<0.05)。结论灌肠对G6PD缺陷新生儿高胆红素血症有治疗作用,能缩短光疗天数及胎粪排清时间。