深圳市育龄人群孕前G6PD酶活性与体重指数相关性的研究

目的:探讨育龄人群孕前葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性与体重指数(BMI)的关系。方法:以2013年—2015年参加深圳市孕前优生健康检查的86 341例男性和87 366例女性作为研究对象,通过问卷调查、体格检查、临床检验收集相关信息,比较G6PD酶活性组间基线特征,采用多因素logistic回归模型分析G6PD酶活性低下对BMI异常(体重过低、超重或肥胖)的影响。结果:G6PD酶活性低下男性检出率为3.8%,女性为1.9%。男性体重过低、超重或肥胖发生率分别为4.9%、37.9%,女性分别为21.4%、10.9%。多因素分析显示,与G6PD酶活性正常组相比,男性G6PD酶活性低下者发生体重过低的风险更高(OR=1.32,95%CI 1.11~1.57),发生超重或肥胖的风险更低(OR=0.84,95%CI 0.76~0.93);女性G6PD酶活性低下者发生体重过低的风险同样更高(OR=1.30,95%CI1.11~1.53),发生超重或肥胖的风险无统计学差异。结论:G6PD酶活性低下会增加育龄人群孕前体重过低的风险,需对孕前G6PD酶活性低下合并体重过低的育龄人群加强体重管理,以降低不孕不育及不良妊娠结局的发生风险。

育龄人群ABO血型与G6PD酶活性低下的相关性研究

目的 分析育龄人群ABO血型与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性低下的关系,以提供两者关系的流行病学研究线索。方法 以2013年1月1日至2016年12月31日参加深圳市孕前优生健康检查的152363例育龄女性和136086例育龄男性为研究对象,并根据G6PD酶活性检测结果,将研究对象分为非G6PD酶活性低下组与G6PD酶活性低下组。通过问卷调查、体格检查、实验室检查收集相关信息,用χ2检验比较不同G6PD酶活性组间的基线特征,采用多因素logistic回归模型分析ABO血型对G6PD酶活性低下发生风险的影响。结果 G6PD酶活性低下检出率女性为2.15%,男性为3.83%。AB、A、B、O血型女性G6PD酶活性低下检出率分别为1.62%、1.94%、2.06%、2.48%;在男性则分别为3.19%、3.36%、3.58%、4.50%。多因素分析结果表明,与AB血型女性相比,B、O血型女性G6PD酶活性低下的发生风险分别高出23%(OR=1.23,95%CI:1.05-1.46)和46%(OR=1.46,95%CI:1.25-1.71),A血型女性G6PD酶活性低下的发生风险无统计学差异;与AB血型男性相比,O血型男性G6PD酶活性低下的发生风险高出36%(OR=1.36,95%CI:1.21-1.54),A、B血型男性G6PD酶活性低下的发生风险均无统计学差异。结论 育龄人群ABO血型与G6PD酶活性低下的发生存在关联,应针对O血型的G6PD酶活性低下人群加强健康管理。

比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析

目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。

定量检测G6PD酶活性的可靠性分析

目的探讨G6PD酶活性的定量检测的可靠性。方法选取177例标本为检测标本，采用G6PD／6PGD比值法测定抗凝血G6PD／6PGD比值，同时采用全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性，比较两种方法测定结果。结果G6PD／6PGD比值法测定抗凝血G6PD／6PGD比值检出45例缺乏（〈1．0）；全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性，也同样检出对应的45例缺乏（成人〈1300．OU／L，儿童〈1700．OU／L。新生儿脐血〈2500．OU／L）；两种方法符合率为100％。结论全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性准确性高、简单、快捷、自动化程度高，可对高发地区进行G6PD缺乏症的大规模筛查。

成人葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性值增高在地中海贫血诊断中的意义

目的分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性改变情况,探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。方法用速率法检测G6PD酶活性,用GAP-PCR法检测α地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因。结果不同基因型地中海贫血其G6PD酶活性增高不同。与正常人群平均值相比,其中α地中海贫中静止型增高1.1倍,轻型增高1.3倍,中间型(血红蛋白H病)增高1.8倍。β地中海贫血中IVS-II-654/βA、βCD17/βA、βCD71-72/βA、βCD41-42/βA四种突变类型其G6PD酶升高增高1.5倍,β-28/βA、β26/βA(血红蛋白E病)基因突变类型其G6PD酶活性增高1.2倍。结论成人地中海贫血患者的G6PD酶活性明显增高,G6PD酶活性增高可作为地中海贫血辅助诊断的参考指标。