GABABR2基因多态性与维吾尔族人高血压的关系

目的：探讨G蛋白家族GABABR2基因rs3750344和rs1435252位点的多态性是否是维吾尔族人高血压的遗传易感因素。方法采集新疆维吾尔族人标本785例，测量代谢性表型及血压等暴露指标。用Taqman基因分型平台进行rs3750344与rs1435252基因分型，用Haploview软件进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果 rs1435252基因型高血压组（GG 43.0%、GA 43.6%、AA 13.5%）与正常对照组（GG 44.8%、GA 47.6%、AA 7.6%）有显著性差异（P〈0.05）；A等位基因携带者发生高血压的风险增高（OR=1.38,95%CI：1.08~1.76），调整性别、年龄后显著性仍然存在（P〈0.05）。rs3750344基因型高血压组（TT 71.4%、TC 25.2%、CC 3.5%）与正常对照组（TT 68.5%、TC 29.6%、CC 1.9%）无显著性差异（P=0.204）。结论 GABABR2基因rs1435252多态性A等位基因可能是维吾尔族人群发生高血压的易感因子。

GABA_BR2基因遗传变异与肥胖及代谢相关表型的关系

目的探讨G蛋白家族GABABR2基因rs3750344和rs1435252位点的多态性是否是维吾尔族及汉族肥胖的遗传易感因素。方法流行病学调查采集新疆维吾尔族人785名及济南市妇幼保健院体检汉族人425名,检测体质量指数（BMI）、总胆固醇（Tch）、甘油三脂（TG）、空腹血糖（Glu）浓度等暴露指标。用Taqman基因分型平台进行rs3750344与rs1435252基因分型。用Haploview软件进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果维吾尔族人群GABABR2基因rs1435252位点AA基因型携带者在超重组（12.5%）同非超重组（6.6%）相比频率有显著性差异,AA基因型携带者发生超重风险显著增加（OR=1.43,95%CI：1.06-1.91）。汉族人群A等位基因携带者在肥胖组（80.0%）同非肥胖组（65.2%）相比频率有显著性差异,A等位基因携带者发生肥胖风险显著增加（OR=2.13,95%CI：1.18-3.86）。另外,rs3750344位点C等位基因显著降低维吾尔族人肥胖的发生（OR=0.69,95%CI：0.49-0.97）,但调整性别年龄后此显著性消失。结论 rs1435252多态性A等位基因在维吾尔族和汉族人群中增加超重或肥胖发生的风险。