中国汉族人群GAD1和GABRB3基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

目的·探讨中国汉族人群谷氨酸脱羧酶1(glutamate decarboxylase 1,GAD1)基因和γ-氨基丁酸A受体β亚基[γ-aminobutyric acid (GABA)A receptorβ-3,GABRB3]基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与精神分裂症(schizophrenia,SZ)的相关性。方法·采用SNaPshot基因分型技术对545例SZ患者(病例组)及624例正常个体(对照组)的GAD1基因rs3791878和rs3749034位点、GABRB3基因rs4906902位点进行分型,结合SNPstats在线软件比较总体样本和性别分层后样本的病例组与对照组之间等位基因、不同遗传模式下基因型分布的差异。应用生存分析研究rs3791878位点风险基因型G/T与男性SZ患者发病年龄的相关性。结果·在超显性遗传模式下,在男性病例组与对照组之间rs3791878位点G/T基因型分布差异有统计学意义(P=0.000),且P值经Bonferroni校正后,差异仍有统计学意义(P=0.000);而在总体样本的病例组与对照组之间rs3749034和rs4906902位点的等位基因及不同遗传模式下基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05),在性别分层后的病例组与对照组之间等位基因分布差异也无统计学意义(P>0.05)。Kaplan-Meier分析显示,男性SZ患者在rs3791878位点携带风险基因型G/T与不携带风险基因型G/T在发病年龄上差异无统计学意义(P=0.603)。结论·GAD1基因启动子区rs3791878位点与中国汉族男性SZ患者的发病显著相关。

GABRB3基因单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征性唇腭裂的相关性

目的探讨GABRB3基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族非综合征性唇腭裂的相关性。方法 100例非综合征性唇腭裂患儿为观察组,60例同期住院并排除唇腭裂患儿为对照组,提取2组患者全血DNA,采用二代测序技术对GABRB3基因进行测序。结果共发现5个SNPs位点:rs61998700、rs3751582、rs74004622、rs8179186及rs12148310;2组GABRB3基因5个单核苷酸多态性位点的等位基因频率与基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论未发现GABRB3基因与新疆维吾尔人群非综合征性唇腭裂的发生存在相关性。

中国人群儿童失神癫痫与GABRA5及GABRB3基因的病例:对照研究和传递不平衡检验

据CMJ报道,北京大学第一医院儿科吕建军医师以染色体15q11-q13附近5个微卫星DNA作为遗传标记,对90个儿童失神癫痫核心家系和100名正常对照进行了关联分析。结果发现某些微卫星DNA的等位基因频率在病例组中显著高于对照组。

自闭症患儿与GABRB3基因多态性的关系研究

目的研究γ-氨基丁酸A受体β3亚基(GABRB3)基因多态性与儿童自闭症的关系,同时比较在正常儿童与自闭症患儿基因型的分布及等位基因频率。方法收集78例正常儿童和78例自闭症患者的外周血标本,提取DNA,运用聚合酶链式反应—限制性片段多态性(PCR-RELP)法对研究对象GABRB3基因rs8179184位点、rs4906902位点单核苷酸多态性进行分析比较。运用Logistic二元回归分析影响自闭症患儿发病的危险因素。结果经Hardy-weinberg遗传平衡吻合度检验,对照组与自闭症患儿组GABRB3基因rs8179184、rs4906902位点均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。与对照组相比,自闭症患儿组rs8179184位点C/A点突变率显著升高(P<0.05),rs4906902基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);GABRB3基因多态性位点rs8179184中,与基因型CC自闭症患儿相比,CA、AA型患儿CBQ-R评分显著升高(P<0.05),与基因型CA患儿相比,基因型AA患儿CBQ-R评分显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示,GABRB3基因rs8179184位点CA、AA型是自闭症患儿发病的危险因素(P<0.05)。结论GABRB3基因rs8179184位点CA、AA型与自闭症患儿的发病密切相关。

GABRB_3与非综合征型唇腭裂

非综合征型唇腭裂是一种最常见的先天性畸形之一,遗传学研究表明该病是一种复杂的多因素遗传病。众多的学者从候选基因和该病的关联性方面进行了大量而广泛的研究,本文就GABRB3与非综合征型唇腭裂之间的关系进行了综述,为该病的病因学研究提供了一个重要的线索。