小儿脑性瘫痪与GAD1基因相关性研究

目的小儿脑性瘫痪是严重威胁儿童健康的致残性疾病,其原因和发病机制至今尚不完全清楚。本研究运用分子生物学技术,对小儿脑瘫患儿GAD1基因部分外显子进行研究,探究小儿脑瘫人群易感性。方法收集脑瘫和对照患儿各109例,经患者家属同意对儿童采集外周血,用试剂盒提取DNA,设计引物,并运用PCR-SSCP方法对病例组与对照组血样GAD1基因第2、7、10外显子进行检测。结果对病例组和对照组共218例血样进行PCR-SSCP筛查,未检测出异常。结论 GAD1基因第2、7、10外显子未发现突变,小儿脑瘫与GAD1基因第2、7、10外显子可能无关联性,但不排除其他外显子与脑瘫相关。

小儿脑性瘫痪与GAD1基因相关性研究分析

目的:分析研究小儿GAD1基因中第2、7、10号外显子突变与小儿脑性瘫痪之间的相关性。方法:对94例脑性瘫痪患儿(研究组)以及同期收治的非神经系统疾病和非脑瘫患儿94例(对照组)进行分子生物学研究,经患儿家长同意后收集所有儿童的外周血,利用试剂盒提取其DNA,并设计引物,采用PCR-SSCP对脑性瘫痪患儿和对照组儿童GAD1基因部分外显子检测。结果:研究组和对照组中所有儿童进行PCR-SSCP检查之后发现,所有儿童GAD1基因中第2、7、10号外显子均未有异常突变,两组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GAD1基因中第2、7、10号外显子在小儿脑性瘫痪患者中均不存在突变现象,说明小儿脑性瘫痪与其GAD1中第2、7、10号外显子之间可能无相关性,但是并不排除与其他外显子之间存在相关性。

中国汉族人群GAD1和GABRB3基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

目的·探讨中国汉族人群谷氨酸脱羧酶1(glutamate decarboxylase 1,GAD1)基因和γ-氨基丁酸A受体β亚基[γ-aminobutyric acid (GABA)A receptorβ-3,GABRB3]基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与精神分裂症(schizophrenia,SZ)的相关性。方法·采用SNaPshot基因分型技术对545例SZ患者(病例组)及624例正常个体(对照组)的GAD1基因rs3791878和rs3749034位点、GABRB3基因rs4906902位点进行分型,结合SNPstats在线软件比较总体样本和性别分层后样本的病例组与对照组之间等位基因、不同遗传模式下基因型分布的差异。应用生存分析研究rs3791878位点风险基因型G/T与男性SZ患者发病年龄的相关性。结果·在超显性遗传模式下,在男性病例组与对照组之间rs3791878位点G/T基因型分布差异有统计学意义(P=0.000),且P值经Bonferroni校正后,差异仍有统计学意义(P=0.000);而在总体样本的病例组与对照组之间rs3749034和rs4906902位点的等位基因及不同遗传模式下基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05),在性别分层后的病例组与对照组之间等位基因分布差异也无统计学意义(P>0.05)。Kaplan-Meier分析显示,男性SZ患者在rs3791878位点携带风险基因型G/T与不携带风险基因型G/T在发病年龄上差异无统计学意义(P=0.603)。结论·GAD1基因启动子区rs3791878位点与中国汉族男性SZ患者的发病显著相关。

陵水县小儿脑性瘫痪患病率、相关因素及GAD1基因相关性研究

目的了解三亚地区小儿脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)的患病率、相关因素及对其GAD1基因部分外显子进行研究,进而为该地区临床防治本病提供有利参考,实现优生优育的目的。方法对2017年01月至2019年10月选择在海南省陵水县人民医院行健康体检的本地区8819名儿童及其中CP患儿、患儿GAD1基因部分外显子及其母亲的临床资料进行回顾性分析。结果①陵水县小儿CP的患病率约3.97‰(35/8819)。②所有CP患儿GAD1基因中第2、7、10号外显子均未有异常突变。③经多元因素Logistic回归分析,发现低出生体重、新生儿窒息、难产、呼吸窘迫综合征、早产、高胆红血症、妊娠高血压、宫内感染等是导致本地区小儿CP的高危独立因素(P<0.05)。结论①陵水县小儿CP的发病率较高,且危险因素颇多,相关部门应予高度重视及加强危险因素管理。②小儿CP与其GAD1基因中第2、7、10号外显子之间可能无相关性,但不排除与其他外显子存在相关性可能。

DNA甲基化与精神分裂症的研究进展

精神分裂症是一种以认知、思维、情感、行为等多方面显著异常为特征的精神疾病,是最常见的重性精神疾病之一,给个人、家庭以及社会带来严重困扰。近年来针对精神分裂症患者的表观遗传学研究,DNA甲基化是主要的研究方向之一。综述近年来DNA甲基化与精神分裂症的研究进展,以期为精神分裂症症的进一步研究提供新的思路及参考价值。