GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习

半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT)缺陷,又称为半乳糖血症Ⅰ型或经典半乳糖血症。