伴GATA1变异的非唐氏综合征急性巨核细胞白血病2例并文献复习

目的探讨GATA1基因变异致急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法分析2例GATA1基因变异致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1为2岁女性AMKL患儿,无特殊面容及发育迟缓;病初骨髓染色体核型示50,XX,+8,+10,+21,+21[7]/46,XX[13];基因检测示GATA1基因变异c.52dupT;经诱导化疗骨髓缓解后复查外周血染色体示46,XX;目前无病生存。例2为1岁男性AMKL患儿,无特殊面容;病初骨髓染色体核型示47,XY,+21[10]/46,XY[10];基因检测示GATA 1变异;经化疗骨髓缓解后复查染色体示46,XY;目前持续缓解中。结论提示在非唐氏综合征儿童罹患AMKL时需重视GATA1基因变异的检测。